醫(yī)學(xué)知識(shí)之錯(cuò)構(gòu)瘤

錯(cuò)構(gòu)瘤一概述錯(cuò)構(gòu)瘤一詞由Albrecht在1904年首先提出。多數(shù)學(xué)者一直認(rèn)為錯(cuò)構(gòu)瘤不是真性腫瘤，而是器官內(nèi)正常組織的錯(cuò)誤組合與排列，這種器官組織在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或成熟程度上的錯(cuò)亂改變將隨著人體的發(fā)育而緩慢生長(zhǎng)，極少惡變。錯(cuò)構(gòu)瘤成分復(fù)雜，多數(shù)是正常組織不正常發(fā)育形成的類(lèi)瘤樣畸形，少數(shù)屬于間葉性腫瘤。脂肪和鈣化是多數(shù)錯(cuò)構(gòu)瘤的特征表現(xiàn)，肺錯(cuò)構(gòu)瘤常見(jiàn)爆米花樣鈣化，腎錯(cuò)構(gòu)瘤20％合并結(jié)節(jié)性硬化，肝錯(cuò)構(gòu)瘤多為囊實(shí)性腫塊，肝內(nèi)膽管錯(cuò)構(gòu)瘤為多發(fā)不規(guī)則小囊，胸壁錯(cuò)構(gòu)瘤含骨樣密度和混雜鈣化灶。下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤出現(xiàn)癡笑癲癇和性早熟表現(xiàn)。二病因.肺錯(cuò)構(gòu)瘤發(fā)病原因尚不分清楚，比較容易被接受的假說(shuō)認(rèn)為錯(cuò)構(gòu)瘤是支氣管的片組織在胚胎發(fā)育時(shí)期倒轉(zhuǎn)和脫落被正常肺組織包繞這部分組織，生長(zhǎng)緩慢，也可能在一定時(shí)期內(nèi)不生長(zhǎng)，以后逐漸發(fā)展才形成瘤，錯(cuò)構(gòu)瘤大多數(shù)在40歲以后發(fā)病這個(gè)事實(shí)支持這假說(shuō)。.腎錯(cuò)構(gòu)瘤病因尚不清楚，多發(fā)于中年女性，是由成熟的脂肪組織、平滑肌及畸形血管構(gòu)成。.肝錯(cuò)構(gòu)瘤肝錯(cuò)構(gòu)瘤一般在生長(zhǎng)發(fā)育期形成，伴隨肝門(mén)結(jié)構(gòu)生長(zhǎng)的腫瘤。一些病理學(xué)家認(rèn)為很可能是原始間葉細(xì)胞在胚胎晚期發(fā)育異常，當(dāng)肝形成小葉結(jié)構(gòu)與膽管連接時(shí)發(fā)生。.下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤又稱(chēng)灰結(jié)節(jié)錯(cuò)構(gòu)瘤、下丘腦神經(jīng)元錯(cuò)構(gòu)瘤，是臨床極為罕見(jiàn)的先天性腦組織發(fā)育異常性病變。.乳腺錯(cuò)構(gòu)瘤乳腺錯(cuò)構(gòu)瘤與其他部位的錯(cuò)構(gòu)瘤一樣，可能是胚胎期乳腺組織結(jié)構(gòu)錯(cuò)亂，導(dǎo)致乳腺正常結(jié)構(gòu)比例改變，殘留的乳腺管胚芽及纖維、脂肪組織出生后異常生長(zhǎng)，形成一種良性瘤樣增生。腫瘤發(fā)展到一定程度，其生長(zhǎng)速度會(huì)明顯減慢或停止。也有學(xué)者認(rèn)為乳腺錯(cuò)構(gòu)瘤主要發(fā)生在分娩后或絕經(jīng)期，與影響乳腺組織的激素改變有關(guān)。三臨床表現(xiàn).肺錯(cuò)構(gòu)瘤發(fā)病年齡為30?60歲，男稍多于女。肺錯(cuò)構(gòu)瘤生長(zhǎng)緩慢且多位于肺的外周，一般無(wú)癥狀，多在健康檢查胸部X線透視時(shí)發(fā)現(xiàn)。有癥狀者常表現(xiàn)為咳嗽、咳痰、咯血、氣短、胸痛、發(fā)熱等癥狀。主支氣管、肺葉支氣管，尤其是隆嵴部位的錯(cuò)構(gòu)瘤，出現(xiàn)癥狀較早，常伴有喘鳴，甚至引起嚴(yán)重呼吸困難和發(fā)紺，被誤診為哮喘。位于肺葉或主支氣管內(nèi)的腫瘤造成管腔狹窄、部分梗阻，引起繼發(fā)感染，患者多因急性或慢性肺化膿癥就診。.腎錯(cuò)構(gòu)瘤（1）絕大多數(shù)錯(cuò)構(gòu)瘤患者沒(méi)有明顯的癥狀。（2）一些比較大的錯(cuò)構(gòu)瘤，因?yàn)閴浩仁改c、胃等器官而出現(xiàn)消化道的不適癥狀。（3）當(dāng)較大體積的錯(cuò)構(gòu)瘤突然破裂時(shí)，患者會(huì)出現(xiàn)腰腹疼痛和血尿等癥狀，嚴(yán)重的大出血患者可以在腹部觸及到包塊，甚至有休克癥狀。（4）腎外表現(xiàn)：面部蝶形分布的皮脂腺瘤、癲癇、智力減退等。.肝錯(cuò)構(gòu)瘤早期無(wú)任何癥狀。有些患兒在出生時(shí)就有腹部包塊，隨生長(zhǎng)發(fā)育包塊可迅速增大，此時(shí)，在右上腹可捫及包塊，質(zhì)硬，無(wú)壓痛，隨呼吸上下移動(dòng)。晚期可出現(xiàn)腹部無(wú)痛性巨大包塊及所產(chǎn)生的壓迫癥狀。消化道表現(xiàn)為惡心、嘔吐、腹脹、便秘等。包塊向上壓迫膈肌可導(dǎo)致呼吸困難，嚴(yán)重者可引起呼吸窘迫或心功能不全，并有貧血、消瘦等表現(xiàn)。.下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤（1）特異性癲癇 癡笑性癲癇是下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤最具特征性的臨床癥狀，癡笑樣癲癇屬于間腦性癲癇的一種，表現(xiàn)為發(fā)作性傻笑，持續(xù)數(shù)秒或數(shù)十秒而突然停止，發(fā)作時(shí)無(wú)神志喪失，每天可發(fā)作數(shù)十次。癡笑多在嬰幼兒開(kāi)始，隨年齡增加而發(fā)作漸頻繁。但癡笑性癲癇須符合下述條件方可診斷：無(wú)外界誘因、反復(fù)性及刻板性發(fā)笑、可伴有其他類(lèi)型的癲癇、EEG有改變。癡笑性癲癇藥物治療效果不佳，長(zhǎng)期發(fā)作可導(dǎo)致認(rèn)知和行為障礙，進(jìn)而發(fā)展成復(fù)雜部分性癲癇、強(qiáng)直性癲癇、強(qiáng)直-陣攣癲癇和繼發(fā)性全面性癲癇。（2）性早熟 女孩表現(xiàn)為月經(jīng)初潮并乳房發(fā)育、陰毛生長(zhǎng)、外陰飽滿(mǎn)有色素沉著；男孩表現(xiàn)為陰莖粗大、痤瘡、胡須、聲音變粗、肌肉發(fā)達(dá)等青春期特征。性早熟兒童的LH,FSH及雌或雄激素水平增高，過(guò)早進(jìn)入青春期，因骨骼發(fā)育過(guò)快，早期表現(xiàn)為生長(zhǎng)超速，但亦較早停止發(fā)育，喪失了身高發(fā)育的潛力而使身材矮小。性早熟可能與錯(cuò)構(gòu)瘤內(nèi)存在獨(dú)立的內(nèi)分泌功能單位有關(guān)。（3）行為異常表現(xiàn)為傷人、毀物、易激惹、攻擊性行為、憤怒發(fā)作等。（4）認(rèn)知功能障礙表現(xiàn)為多動(dòng)癥、注意力低下、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)能力低下、智商低下。此除與該病為先天性腦發(fā)育異常，故常伴有智力較差外，概亦與長(zhǎng)期頻繁發(fā)作的癲癇有關(guān)。（5）個(gè)別病例出現(xiàn)視覺(jué)異常.乳腺錯(cuò)構(gòu)瘤乳腺錯(cuò)構(gòu)瘤常為單發(fā)圓形、卵圓形或扁圓形腫物，邊界清楚，質(zhì)軟，若周?chē)欣w維組織包繞，會(huì)觸之較硬。腫物大小據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道為1?20cm,活動(dòng)度好，與周?chē)鸁o(wú)粘連。生長(zhǎng)緩慢，無(wú)癥狀，患者常無(wú)意中發(fā)現(xiàn)。四檢查I.肺錯(cuò)構(gòu)瘤（1）胸部X線 為圓形或橢圓形，邊緣清楚，密度增高的陰影，多不均勻，多數(shù)位于肺周邊。有時(shí)出現(xiàn)鈣化點(diǎn)，多在中心而且分布均勻，爆米花樣鈣化為肺錯(cuò)構(gòu)瘤的典型改變，對(duì)肺錯(cuò)構(gòu)瘤的定性診斷具有重要意義。鈣化有助于鑒別惡性腫瘤。（2）胸部CT 表現(xiàn)為邊緣光滑、整齊的結(jié)節(jié)或腫塊性病變，無(wú)深分葉征及毛刺征，無(wú)衛(wèi)星病灶。部分病例可出現(xiàn)鈣化，出現(xiàn)“爆米花”樣鈣化是肺錯(cuò)構(gòu)瘤特征性表現(xiàn)。.腎錯(cuò)構(gòu)瘤(1)實(shí)驗(yàn)室檢查尿液檢查可有潛血。雙腎錯(cuò)構(gòu)瘤可有高血壓、腎功能不全表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查出現(xiàn)血肌酐、尿素氮的異常。(2)影像學(xué)檢查1)B超檢查 頗具特征，腫瘤內(nèi)的脂肪及血管部分呈現(xiàn)分布均勻的密集高回聲區(qū)，肌肉及出血部分顯示低回聲區(qū)。2)X線檢查 腹部平片見(jiàn)腎輪廓不清，腰大肌影消失，腎區(qū)有鈣化。尿路造影可見(jiàn)腫塊壓迫腎盂、腎盞，使之變形、拉長(zhǎng)、縮短等，但無(wú)侵襲現(xiàn)象。3)CT檢查 是診斷腎錯(cuò)構(gòu)瘤的主要方法。呈密度不均的腫塊，含脂肪量較多，CT值為-40?-90Hu。4)MRI檢查 近年來(lái)MRI檢查也在腎錯(cuò)構(gòu)瘤的診斷中發(fā)揮著越來(lái)越重要的作用。3.肝錯(cuò)構(gòu)瘤(1)實(shí)驗(yàn)室檢查 肝功能可在正常范圍，有少數(shù)患者血AFP升高，CA19-9可能升高。(2)影像檢查B超檢查 腹部超聲示邊界清楚的肝無(wú)回聲囊腫，可以是孤立的或多發(fā)的?？梢?jiàn)腫瘤內(nèi)呈多囊狀、壁厚、無(wú)鈣化的巨大塊影。CT檢查 CT表現(xiàn)為少血管團(tuán)塊，有包膜的囊和實(shí)質(zhì)組織，密度低于肝臟。可見(jiàn)肝臟內(nèi)巨大的密度不均的低密度區(qū)及多個(gè)囊性的液性暗區(qū)。3）腹平片 正常腸內(nèi)氣體影位置變低，但鈣化影并不一定都能發(fā)現(xiàn)。）MRI檢查 隨著MRI技術(shù)的提高，如梯度回波成像、自旋回波等技術(shù)的發(fā)展，MRI對(duì)本病診斷有較大幫助。.下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤（HH）（1）CT檢查 平掃呈等密度占位性病變，位于垂體柄后方、腳間池、橋腦前池及鞍上池；腫瘤大者可壓迫第三腦室底部變形，注藥后無(wú)強(qiáng)化。（2）MRI檢查 是目前首選和最好的影像學(xué)檢查方法。典型表現(xiàn)為：位于垂體柄后方、視交叉與中腦之間，灰結(jié)節(jié)和乳頭體區(qū)圓形或橢圓形腫物，邊界清晰，有蒂或無(wú)蒂；向上可突入第三腦室底呈圓形或橢圓形隆起。腫塊信號(hào)均勻，大多與腦皮質(zhì)相似，T1WI為等信號(hào)，少數(shù)病例信號(hào)稍低于腦皮質(zhì)，個(gè)別為稍高信號(hào)；T2WI呈等或高T2信號(hào)改變。注射增強(qiáng)劑后無(wú)強(qiáng)化。MRI可最大限度得顯示HH與周?chē)匾Y(jié)構(gòu)的關(guān)系。（3）EEG檢查 早期，當(dāng)患者僅有癡笑性癲癇發(fā)作時(shí)，發(fā)作間期頭皮腦電圖通常是正常的。而隨著疾病的進(jìn)展，癲癇發(fā)作形式即趨多樣化：患者腦電背景活動(dòng)呈彌漫性減慢，發(fā)作間期可見(jiàn)單或雙側(cè)顳葉或額葉的孤立性癲癇樣放電、抑制，或可見(jiàn)不規(guī)則的全面的棘慢波放電。發(fā)作期腦電主要以彌漫性低電壓節(jié)律性快活動(dòng)或全面的腦電背景抑制為特征。.乳腺錯(cuò)構(gòu)瘤乳腺發(fā)現(xiàn)無(wú)痛性腫物來(lái)醫(yī)院就診，醫(yī)生查體是首要檢查。結(jié)合影像學(xué)檢查乳腺X線攝影、乳腺超聲等。最終診斷應(yīng)依據(jù)病理組織學(xué)檢查。五診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)及相關(guān)檢查可診斷。六治療.肺錯(cuò)構(gòu)瘤肺錯(cuò)構(gòu)瘤大多數(shù)為良性，惡性?xún)H占0.5%左右，但是文獻(xiàn)也有肺錯(cuò)構(gòu)瘤惡變的報(bào)道。由于本部有時(shí)難于與周?chē)头伟╄b別，因此多主張?jiān)缙谑中g(shù)。對(duì)中、老年人肺部孤立性病變不能肯定為良性者，均應(yīng)做手術(shù)探查。大多數(shù)肺錯(cuò)構(gòu)瘤病例可采用腫瘤摘除術(shù)或肺楔形切除術(shù)。若腫瘤位于肺門(mén)，體積巨大，或與肺門(mén)支氣管、血管不易分離，或已造成遠(yuǎn)端肺組織的不可逆病理改變時(shí)，可行肺葉切除術(shù)，很少需做全肺切除。無(wú)論是腫瘤摘除或肺葉切除，術(shù)后均無(wú)復(fù)發(fā)。.腎錯(cuò)構(gòu)瘤(1)隨訪 腫瘤＜4cm可以不治療，但要密切隨訪。(2)栓塞 動(dòng)脈栓塞應(yīng)首先考慮出血的病例，根據(jù)經(jīng)驗(yàn)栓塞后腫瘤的體積并無(wú)縮小，但出血可被制止。多選用超選擇性腎動(dòng)脈分支栓塞，以保護(hù)部分腎功能。(3)保留腎單位手術(shù) 腫瘤＜5cm可行剜除術(shù)，尤其是在腎臟邊緣的腫瘤。(4)腎切除術(shù) 巨大的腎錯(cuò)構(gòu)瘤可行腎切除；若為雙側(cè)病變要更多地考慮到腎功能的保存；少數(shù)病例可有局部及淋巴結(jié)侵犯，甚至瘤栓侵入大靜脈，呈惡性行為表現(xiàn)，應(yīng)行根治性腎切除。(5)腎移植或血液透析 僅適用于雙側(cè)病變導(dǎo)致腎功能衰竭或腫瘤破裂出血而必須行雙側(cè)腎切除的患者。.肝錯(cuò)構(gòu)瘤手術(shù)治療仍是該病的首選方法。因錯(cuò)構(gòu)瘤常與正常肝組織分界清楚，可選擇腫瘤摘除術(shù)。如腫瘤與肝組織緊密粘連，可作肝部分切除或肝葉切除。小兒肝臟多無(wú)硬化，再生能力強(qiáng)，為進(jìn)行廣泛肝切除提供了條件。.下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤（HH）（1）藥物治療性早熟HH不是真性腫瘤，生長(zhǎng)速度緩慢，病變體積可多年無(wú)變化，因此，若僅表現(xiàn)為性早熟單一癥狀，可使用促性腺激素釋放激素類(lèi)似物來(lái)控制。（2）手術(shù)切除下述患者可選擇手術(shù)治療：性早熟藥物治療無(wú)效者；或雖治療有效，但用藥期間發(fā)生共濟(jì)失調(diào)、發(fā)作性癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者；或經(jīng)濟(jì)上無(wú)力承擔(dān)藥物治療費(fèi)用者；癡笑性癲癇及其他類(lèi)型癲癇藥物治療無(wú)效者；腫瘤的占位效應(yīng)造成神經(jīng)功能障礙者。術(shù)式可選擇：翼點(diǎn)入路、經(jīng)胼胝體前穹隆間入路和神經(jīng)內(nèi)鏡。隨著影像學(xué)的發(fā)展及顯微外科技術(shù)的提高，下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤全切率明顯增加，并取得了良好的效果。錯(cuò)構(gòu)瘤全切除后性早熟癥狀停止，激素水平恢復(fù)正常。部分患兒癲癇發(fā)作完全停止或發(fā)作次數(shù)明顯減少。（3）其他治療方法 普通放射治療對(duì)HH無(wú)效。Y-刀對(duì)伴有癡笑或癲癇大發(fā)作的患兒療效較好且無(wú)病死率，致殘率低；對(duì)性早熟患兒理論上有效，但缺乏相應(yīng)的臨床資料；對(duì)以癲癇為主且手術(shù)難度較大或者腫瘤未能全切除者可以作為很好的補(bǔ)充。.乳腺錯(cuò)構(gòu)瘤乳腺錯(cuò)構(gòu)瘤應(yīng)積極采取手術(shù)切除，待石蠟切片明確診斷，術(shù)后一般無(wú)復(fù)發(fā)，預(yù)后好?！咀⒁馐马?xiàng)】大家在用藥的時(shí)候，藥物說(shuō)明書(shū)里