骨性纖維結(jié)構(gòu)不良

骨性纖維結(jié)構(gòu)不良（OD）吉大一院骨關(guān)節(jié)二科鄒海軍、齊欣、劉建國OD概述骨性纖維結(jié)構(gòu)不良(

OD)是從骨纖維結(jié)構(gòu)不良(FD)中劃分病種,曾被稱為長骨骨化性纖維瘤。1995年發(fā)表的由世界衛(wèi)生組織在1993年再次補充修定的骨腫瘤分類中,將其作為新的病種

與骨纖維結(jié)構(gòu)不良并行列入骨腫瘤和瘤樣病變

強調(diào)骨性纖維發(fā)育異常的自身特點已足以與骨纖維結(jié)構(gòu)不良區(qū)別。OD臨床表現(xiàn)發(fā)病年齡：10歲以下兒童,5歲以下最常見,男孩略高于女孩。發(fā)病部位：常累及單側(cè)脛骨干,其次為腓骨或脛腓骨,雙側(cè)同時受累較少。癥狀及體征：無癥狀或輕微疼痛脛骨前側(cè)包塊病理性骨折

X線表X線表現(xiàn):1、膨脹性、溶骨性破壞,囊狀陰影及不規(guī)則鈣化。2、皮質(zhì)菲薄且厚薄不一,甚至缺損，可見硬化影,界限清楚,無骨膜反應(yīng)。3、晚期病灶向髓內(nèi)擴散,髓腔受壓變窄,髓腔寬窄不勻。干骺端受累少。OD/FD共同點疾病特點骨性纖維結(jié)構(gòu)不良OD骨纖維結(jié)構(gòu)不良FD病因Gs蛋白的α亞單位突變-Gsα的基因為GNAS1基因，發(fā)病機制不明。發(fā)病年齡10歲以下兒童,5歲以下最常見,男孩略高于女孩發(fā)病部位最常累及單側(cè)脛骨干,其次為腓骨或脛腓骨,雙側(cè)同時受累較少。臨床表現(xiàn)無癥狀或輕微疼痛、脛骨前側(cè)包塊、骨折

FD、OD差異X線：

OD：髓腔中心的膨脹性、溶骨性透光影,病灶內(nèi)可見磨砂玻璃樣陰影。其好發(fā)于干骺端,可累及骨骺,甚至跨越骺板。除非發(fā)生病理骨折,否則不會出現(xiàn)脛骨前弓畸形,如骨皮質(zhì)受累則已屬晚期。

FD：局限于脛骨中段前側(cè)皮質(zhì)內(nèi),單房性或多房性、偏心性,界限清楚,骨皮質(zhì)膨脹生長變薄,無骨質(zhì)破壞,周圍有硬化骨,無骨膜反應(yīng),脛骨常呈彎曲畸形。組織學(xué)：

纖維化生骨是骨纖維結(jié)構(gòu)不良的重要改變和特征，細(xì)胞角蛋白免疫組化染色、PAS染色以及網(wǎng)狀纖維染色,均有助于鑒別診斷。鑒別診斷疾病特點骨纖維結(jié)構(gòu)不良FD骨纖維異常增殖癥造釉細(xì)胞瘤病因基因突變不明不明發(fā)病年齡多見于青少年各年齡段青少年發(fā)病部位多發(fā)生脛骨四肢管狀骨均可發(fā)生最近研究認(rèn)為骨纖維結(jié)構(gòu)不良為造釉細(xì)胞瘤的前體,骨纖維結(jié)構(gòu)不良、造釉細(xì)胞瘤樣骨纖維結(jié)構(gòu)不良、造釉細(xì)胞瘤是一個疾病的3個連續(xù)階段臨床表現(xiàn)無癥狀、輕微疼痛，腫塊、骨畸形。病程緩慢，可有局部持續(xù)性疼痛，腫塊、畸形、病理性骨折（85%）X線表現(xiàn)偏心性，位于一側(cè)皮質(zhì)，邊界清，有硬化位于髓腔內(nèi)，邊界不清病理改變纖維組織和成熟的骨小梁構(gòu)成,成熟骨和編織骨可同時存在,最具特征的是骨小梁周邊有骨母細(xì)胞排列纖維組織及其所化生的編織骨組成,沒有骨母細(xì)胞FD缺少類上皮細(xì)胞/免疫組織化學(xué)染色中,造釉細(xì)胞瘤在上皮細(xì)胞島的基質(zhì)中含有細(xì)胞角蛋白。惡性。FD/OD治療

治療原則：取決于患兒的年齡。手術(shù)年齡越小,術(shù)后復(fù)發(fā)率越高。小于5歲者復(fù)發(fā)率幾乎為100%,大于15歲者幾乎無復(fù)發(fā)。

國內(nèi)治療：瘤腔徹底刮除+石炭酸滅活+植骨國外治療：骨膜外切除治療,節(jié)段性切除和結(jié)構(gòu)重建

治療方法

進(jìn)展與展望最新進(jìn)展：

手術(shù)：Rush釘并多水平切骨、脫鈣骨

藥物：帕米膦酸（阿可達(dá)）