地中海貧血的遺傳咨詢 2

地中海貧血的遺傳咨詢廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心潘小英

6.地貧遺傳咨詢提綱

6.1咨詢目的

6.2咨詢過程

6.3咨詢時(shí)間

6.4咨詢的原則

6.5咨詢的倫理問題

6.6各種結(jié)果的咨詢

6.7咨詢常見問題6.1咨詢目的通過遺傳咨詢,幫助咨詢者了解有關(guān)地貧的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后、預(yù)防等問題，評(píng)估其次再生育時(shí)該病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，告知可以選擇的各種處理方案，幫助咨詢者作出對(duì)其本人和家庭最有利的選擇咨詢目的咨詢的核心問題是幫助咨詢者做到知情選擇,既在充分知情情況下,做出對(duì)咨詢者個(gè)人和家庭最有利的選擇咨詢目的通過咨詢解決下列問題明確地貧的診斷：是正常？攜帶者？還是患者？評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：本人的情況和生育孩子時(shí)的情況幫助了解應(yīng)對(duì)風(fēng)險(xiǎn)可以采取的措施：分手另行擇偶、產(chǎn)前診斷、植入前產(chǎn)前診斷、選擇供精、供卵、減少生育或者不生育幫助咨詢者根據(jù)自身情況，作出決定協(xié)助咨詢者實(shí)施產(chǎn)前診斷等措施產(chǎn)前診斷后做風(fēng)險(xiǎn)分析，幫助其決定是否需要流產(chǎn)，如需流產(chǎn)，也要做好指引整個(gè)過程關(guān)注心理問題，并提供心理幫助6.2咨詢時(shí)間青春期婚前（最好是擇偶前）孕前(準(zhǔn)備生育前)產(chǎn)前（妊娠后盡早進(jìn)行）咨詢時(shí)間青春期咨詢，可以指導(dǎo)以后擇偶婚前咨詢，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)者，建議另行擇偶，但有難度孕前咨詢，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)者建議產(chǎn)前診斷產(chǎn)前咨詢，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)者實(shí)施產(chǎn)前診斷群體篩查為何要在地中海貧血的高發(fā)區(qū)域?qū)嵤┤后w篩查？發(fā)生率高重型地貧危害大地貧基因攜帶者往往沒有癥狀，只有通過篩查才能發(fā)現(xiàn)篩查費(fèi)用可以接受（夫婦雙方的血常規(guī)）原則上，地貧高發(fā)區(qū)的人群，涉及到生育問題，都應(yīng)進(jìn)行地貧的遺傳咨詢基層醫(yī)生應(yīng)會(huì)基本的地貧遺傳咨詢對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)的地貧夫婦，應(yīng)由專業(yè)遺傳咨詢醫(yī)師進(jìn)行咨詢地中海貧血遺傳咨詢指征地貧高發(fā)區(qū)人群涉及生育問題地貧常規(guī)篩查后經(jīng)過篩查確定夫婦一方或雙方地貧攜帶或患者有過水腫胎等不良生育史生過地貧患兒或嚴(yán)重貧血的患兒出生后篩查為地貧攜帶或診斷為地貧患兒家族中有地貧攜帶者或患者6.3咨詢的過程獲取信息（獲取詳細(xì)的病例資料）建立和證實(shí)診斷（診斷是否是地貧及地貧的類型、程度）風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估（后代的患病風(fēng)險(xiǎn)）給出信息（告知病情及處理措施并幫助其作出決定）心理咨詢（咨詢時(shí)關(guān)注心理問題）獲取信息咨詢的第一步是獲取和地貧有關(guān)的信息了解病史現(xiàn)病史：是婚前？孕前？還是產(chǎn)前？如是產(chǎn)前，明確孕周和了解妊娠后已做的相關(guān)檢查，如實(shí)驗(yàn)室檢查和超聲檢查結(jié)果生育史：是否有地貧的不良生育史家族史：是否有地貧的家族史獲取信息如有先證者，應(yīng)了解先證者詳細(xì)的情況，包括病史、實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果、診斷、治療情況獲取信息讓咨詢者及家人了解咨詢師獲取資料的目的及從獲取的資料中得到的信息是重要的在整個(gè)咨詢過程中還應(yīng)該了解咨詢者及家人對(duì)疾病原因的認(rèn)識(shí)、他們的情感、經(jīng)歷、社會(huì)地位、經(jīng)濟(jì)條件、教育和文化等，因?yàn)椴煌募彝ケ尘?，可能采取的不同的?yīng)對(duì)風(fēng)險(xiǎn)的方式建立和證實(shí)診斷從病史和已有的檢查中，初步推斷地貧的風(fēng)險(xiǎn)對(duì)于有地貧風(fēng)險(xiǎn)的人，要通過臨床和實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查證實(shí)地貧診斷對(duì)于疑為地貧的患兒，通常需要血常規(guī)、血紅蛋白分析和地貧基因檢查來確立診斷建立和證實(shí)診斷對(duì)于血常規(guī)篩查夫婦雙方疑為地貧的，也應(yīng)做血紅蛋白分析和地貧基因檢查對(duì)于血常規(guī)篩查夫婦雙方僅一方疑為地貧的，應(yīng)先明確一方的地貧診斷，如確診為地貧，另一方根據(jù)情況做進(jìn)一步檢查對(duì)于血常規(guī)篩查夫婦雙方均在正常范圍內(nèi)的，可不做進(jìn)一步檢查風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估目的是評(píng)估咨詢者本人患地貧的風(fēng)險(xiǎn)及生育地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)篩查出地貧陽(yáng)性的夫婦通常都很緊張，擔(dān)心自身的健康。咨詢醫(yī)師應(yīng)幫其評(píng)估地貧的程度及可能的表現(xiàn)，并告知夫婦單方或雙方地貧攜帶，應(yīng)評(píng)估他們生育時(shí)胎兒地貧的風(fēng)險(xiǎn)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估評(píng)估的核心是夫婦雙方妊娠重型地