實習(xí)生肝豆查房

目錄疾病相關(guān)知識病人資料護理查房定義：Wilson病又稱肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration)，本病于1911年首先由Wilson報道，此為一種常染色體隱性遺傳性疾病，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）。主要是青少年，其患病率及發(fā)病率，流行病學(xué)調(diào)查:患病率約1/3萬活嬰，發(fā)病率為15-30/萬，基因頻率約0.3%-0.5%。在歐美大多數(shù)WD較罕見，而在意大利撒丁島，以色列，羅馬利亞及日本該病多見。一肝豆狀核變性二病因與發(fā)病機制病因與發(fā)病機制正常成人每天從食物中吸收銅2～5mg，進入血液的銅離子先與白蛋白疏松結(jié)合后，90%～98%運送至肝臟內(nèi)與α2球蛋白牢固結(jié)合成銅藍蛋白；僅約5%與白蛋白或組氨酸等氨基酸和多肽疏松結(jié)合，其大部分經(jīng)膽道系統(tǒng)排泄，極少數(shù)由尿中排出。Cu血液腸道吸收肝臟飲食CP

清蛋白α2球蛋白發(fā)病機制原因一：CP合成障礙是最基本的遺傳缺陷原因二：腸道排銅障礙細胞內(nèi)異常蛋白存在溶酶體缺陷原因三：過量銅沉積在肝,腦，腎，角膜等組織神經(jīng)系統(tǒng)癥狀三臨床表現(xiàn)（1）震顫

早期常限于上肢，漸延及全身。多表現(xiàn)為快速、節(jié)律性、似撲翼樣震顫，可并有運動時加重的意向性震顫。（2）發(fā)音障礙與吞咽困難

多見于兒童期發(fā)病的HLD說話緩慢似吟詩，或音調(diào)平坦似念經(jīng)，也可有含糊不清、暴發(fā)性或震顫性語言。吞咽困難多發(fā)生于晚期患者。（3）肌張力改變

大多數(shù)患者肌張力呈齒輪樣、鉛管樣增高，往往引致動作遲緩、面部表情減少、寫字困難、步行障礙等。少數(shù)舞蹈型患者伴肌張力減退。（4）癲癇發(fā)作較少見。精神癥狀

早期病人智能多無明顯變化，但急性起病的兒童較早發(fā)生智力減退；大多數(shù)肝豆狀核變性具有性格改變，如自制力減退、情緒不穩(wěn)、易激動等；重癥可出現(xiàn)抑郁、狂躁、幻覺、妄想、沖動等，可引起傷人自傷行為。少數(shù)患者以精神癥狀為首發(fā)癥狀，易被誤診為精神分裂癥。肝臟癥狀（1）通常5～10歲發(fā)病。由于肝臟內(nèi)銅離子沉積達超飽和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆狀核變性。臨床表現(xiàn)為全身倦怠、嗜睡、食欲不振、惡心嘔吐、腹部膨脹及高度黃疸，病情迅速惡化，多于1周至1個月左右死亡，往往在其同胞被確診為肝豆狀核變性后，回顧病史時方考慮本病可能。（2）半數(shù)患者在5～10歲內(nèi)出現(xiàn)一過性黃疸、短期谷丙轉(zhuǎn)氨酶增高或/及輕度腹水，不久迅速恢復(fù)。數(shù)年后當神經(jīng)癥狀出現(xiàn)時，肝臟可輕度腫大或不能捫及，肝功能輕度損害或正常范圍，但B超檢查已有不同程度損害。（3）少兒期緩慢進行食欲不振、輕度黃疸、肝大和腹腔積液，酷似肝硬化的表現(xiàn)。經(jīng)數(shù)月至數(shù)年，消化道癥狀遷延不愈或日益加重，而漸漸出現(xiàn)震顫、肌僵直等神經(jīng)癥狀。神經(jīng)癥狀一旦出現(xiàn)，肝癥狀迅速惡化，多于幾周至2～3個月內(nèi)陷入肝昏迷。因此，對原因不明的肝硬化患兒應(yīng)排除本病。（4）部分青少年患者可表現(xiàn)緩慢進行脾臟腫大，并引致貧血、白細胞或（及）血小板減少等脾功能亢進征象，一般在脾切除或/及門脈分流術(shù)后不久出現(xiàn)神經(jīng)癥狀并迅速惡化，常于短期內(nèi)死亡；少數(shù)患者因食管靜脈破裂致上消化道出血而迅速促發(fā)神經(jīng)癥狀。眼部癥狀肉眼或裂隙燈在角膜后彈力層周邊部可見綠褐色或暗棕色K-F環(huán)，寬約1.3mm絕大數(shù)為雙眼.腎臟癥狀累及近端腎小管，腎小管重吸收功能障礙，可出現(xiàn)腎性糖尿，蛋白尿，少數(shù)病人可發(fā)生腎小管性酸中毒；鈣、磷代謝障礙可出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、骨和軟骨變性等；有的人面部等處皮膚色素沉著。臨床分型及表現(xiàn)

腦型：以錐體外系癥狀為主（肌僵直、震顫、扭轉(zhuǎn)痙攣型、構(gòu)音障礙）

脊髓型與腦-脊髓型：主要表現(xiàn)為雙下肢痙攣截癱、感覺障礙

骨-肌型：以佝僂病樣骨骼改變和肌病樣表現(xiàn)為主癥

內(nèi)臟型與腦-內(nèi)臟混合型

1).腹型：以肝癥狀發(fā)病、肝硬化、肝昏迷

2).肝型與肝-腦型:為食欲不振、黃疸、腹水、脾功能亢進等

3).其他腦-內(nèi)臟型四實驗室及其他檢查血清CP尿銅檢查影像學(xué)檢查頭部CT和MRI肝腎功能檢查基因檢測CP<0.2g/L(0.26-0.36g/L)尿銅>200ug(<50ug)五治療原則1.低銅飲食2.藥物治療3.對癥治療4.手術(shù)治療基本原則是低銅飲食，用藥物減少銅的吸收和增加銅的代謝，治療愈早愈好。1.低銅高蛋白飲食

應(yīng)避免含銅高的食物，若飲用水含銅高則盡量使用去離子水或蒸餾水。忌食（1）動物內(nèi)臟：如肝腎等（2）動物脂肪：肥肉、豬油等；（3）貝殼類：如蟹、蚌、蝦、螺螄、海產(chǎn)品等；（4）堅果類：瓜子、核桃、花生、桂圓等；（5）豆類：黃豆、赤豆、腐竹等；（6）其他：蘑菇、香菇、芝麻、枸杞子、小米、腌雪菜等。限食

豬舌、牛肉、馬肉、鴨肉、鴿肉、鴨蛋、松花蛋、蛋黃、巧克力、蠶豆、土豆、芋頭、豆芽、菠菜、芹菜、薺菜、茄子、金針菇，草菇、木耳、金針菜等。不限瘦豬肉、雞肉、黃魚、草魚、鯽魚、蛋白、牛奶、羊奶、奶粉、酸奶等，果蔬類除以上限食之外，其余均可不限量食用。2.藥物治療(1)常用排銅藥：D-青霉胺(D-penicillamine)：為首選，具有強力的尿排銅作用可產(chǎn)生持久的負平衡。做過敏試驗，皮試陰性者方可使用，長期使用可導(dǎo)致自身免疫性疾病，注意補充維生素B6。青霉胺餐前1—2小時口服，使用中要觀察有無過敏反應(yīng)及血象降低、藥物不良反應(yīng)（如惡心、嘔吐、上腹不適。）(2)抑制銅的吸收：硫酸鋅：早期治療效果好，偶有惡心、嘔吐等輕度副作用。（鋅有增強驅(qū)銅效果抑制Cu吸收，補充微量元素）。葡糖糖酸鋅：服用后患者均達到體內(nèi)銅負平衡狀態(tài)。由于鋅劑在人體使用沒有毒副作用，所以鋅劑在Wilson病中被廣泛應(yīng)用。常見不良反應(yīng)為胃部不適，惡心等胃腸道癥狀。(3)二巰丁二鈉(Na-DMS)：易導(dǎo)致牙齦出血，鼻出血和轉(zhuǎn)氨酶升高，部分人有口臭，惡心，頭痛，乏力和四肢酸痛，嚴重肝功能損害病人禁用使用過程中1-2周復(fù)查肝功能。（4）中藥治療：肝豆湯、肝豆靈

3.對癥治療本病應(yīng)該注意護肝治療，肌強直－－苯海索肌強直和震顫－－左旋多巴或美多巴精神癥狀明顯者于抗精神病藥物4.手術(shù)治療對極其嚴重病例可給與手術(shù)肝移植，嚴重脾功能亢進病人可考慮脾切除六預(yù)后本病預(yù)后取決治療的早晚，發(fā)現(xiàn)本病時肝臟的情況以及肝臟疾病的進展的速度。如能早期診斷并及時治療，一班較少影響生活質(zhì)量和生存期，如果不及時治療，多數(shù)病情持續(xù)進展，晚期常因為嚴重肝硬化，肝衰竭或并發(fā)感染而死，有些可能早期死于急性肝壞死。病例分析1.病史2.體格檢查3.中醫(yī)辯證4.實驗室及相關(guān)檢查5.護理診斷6.護理措施7.健康指導(dǎo)一病史簡介★時兵男36歲★

既往史：腦梗死過敏史：無★

患者漸進性四肢不自主抖動動作笨拙伴言語不清六年。近一年來出現(xiàn)雙手雙腿抖動、動作笨拙，起步困難，走路不穩(wěn)，言語欠清，視力模糊，飲水嗆咳。二入院診斷★

中醫(yī)診斷：顫病濕熱內(nèi)蘊證★

西醫(yī)診斷：肝豆狀核變性三體檢T:36.5℃P:80次/分R:20次/分BP:124/84mmHg?？茩z查：

神清，言語欠清，四肢肌力V-級，肌張力降低，病理征（－），四肢針刺覺對稱，指鼻及跟膝脛試驗欠穩(wěn)準，雙上肢意向性震顫（+），閉目難立征（－）。四中醫(yī)辨證患者青中年男性，雙手痙攣