大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試(習(xí)題卷9)

試卷科目：大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試(習(xí)題卷9)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試第1部分：單項(xiàng)選擇題，共87題，每題只有一個(gè)正確答案,多選或少選均不得分。[單選題]1.下列哪種患者的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高:A)雙側(cè)唇裂＋腭裂B)單側(cè)唇裂＋腭裂C)雙側(cè)唇裂D)單側(cè)腭裂答案:A解析:[單選題]2.結(jié)構(gòu)基因通過翻譯,最終形成()。(掌握,難度:0.57,區(qū)分度:0.66)A)DNAB)RNAC)蛋白質(zhì)D)核酸答案:C解析:[單選題]3.在X連鎖顯性遺傳中，男性患者的基因型是：A)XAXaB)XaYC)XAYD)XAXA答案:C解析:[單選題]4.每個(gè)核小體基本單位包括多少個(gè)堿基是：A)300bpB)200bpC)400bpD)100bp答案:B解析:[單選題]5.一個(gè)男子把X染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是：A)1B)1/4C)0D)1/2答案:C解析:[單選題]6.真核生物的結(jié)構(gòu)基因由外顯子、內(nèi)含子和()組成。(熟悉,難度:0.72,區(qū)分度:0.27)A)啟動(dòng)子B)側(cè)翼序列C)增強(qiáng)子D)終止子答案:B解析:[單選題]7.每一條中期染色體由兩條染色單體組成，兩條染色單體通過下列哪種結(jié)構(gòu)彼此相連A)端粒B)隨體C)著絲粒D)副縊痕E長臂和短臂答案:C解析:[單選題]8.21三體綜合征的核型為()。(了解,難度:0.2,區(qū)分度:0.94)A)45,XX(XY),+21B)46,XX(XY),+21C)47,XX(XY),+21D)48,XX(XY),+21答案:C解析:[單選題]9.根據(jù)著絲粒所處的位置,人類染色體可分為()。(熟悉,難度:0.37,區(qū)分度:0.09)A)1類B)2類C)3類D)4類答案:C解析:[單選題]10.常染色質(zhì)是：A)高度凝集和轉(zhuǎn)錄活躍的B)高度凝集和轉(zhuǎn)錄不活躍的C)松散和轉(zhuǎn)錄活躍的D)松散和轉(zhuǎn)錄不活躍的答案:C解析:[單選題]11.將遺傳物質(zhì)精確地等分到兩個(gè)子細(xì)胞中去,從而保證了子細(xì)胞在遺傳上的穩(wěn)定性的是()。(掌握,難度:0.48,區(qū)分度:0.7)A)無絲分裂B)有絲分裂C)減數(shù)分裂D)生殖分裂答案:B解析:[單選題]12.外源基因克隆至一個(gè)合適的載體，首先導(dǎo)入體外培養(yǎng)的自體或異體的細(xì)胞，經(jīng)篩選后將能表達(dá)外源基因的受體細(xì)胞重新輸回受試者體內(nèi)稱之為：A)回體轉(zhuǎn)移B)直接活體轉(zhuǎn)移C)移植D)間體轉(zhuǎn)移答案:A解析:[單選題]13.組成RNA的堿基共有幾種?(掌握,難度:0.82,區(qū)分度:0.84)A)3種B)4種C)5種D)6種答案:B解析:[單選題]14.等位基因彼此不同的個(gè)體稱為A)基因型B)表現(xiàn)型C)雜合體D)純合體答案:C解析:[單選題]15.對于X連鎖顯性遺傳，下列哪項(xiàng)說法正確：A)兒子有病，父親必定有病B)有隔代遺傳現(xiàn)象C)沒有交叉遺傳D)雙親無病，子女不會(huì)發(fā)病答案:B解析:[單選題]16.DNA分子中,一條叫模板鏈,另一條叫()。(了解,難度:0.84,區(qū)分度:0.73)A)編碼鏈B)mRNAC)rRNAD)tRNA答案:A解析:[單選題]17.在X連鎖隱性遺傳中，女性患者的基因型是：A)XAXaB)XXC)XaXaD)XAXA答案:C解析:[單選題]18.多基因遺傳病的遺傳率越高，則表示該種多基因病發(fā)病：A)主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小B)主要是遺傳因素的作用C)遺傳因素和環(huán)境因素的作用各一半D)主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素的作用較小答案:A解析:[單選題]19.減數(shù)第一次分裂前期出現(xiàn)的四分體是由()A)兩條染色體縱裂形成的B)一對同源染色體形成的C)兩對同源染色體組成的D)姐妹染色體縱裂形成的E)以上都不是答案:B解析:[單選題]20.正常的性細(xì)胞是A)單倍體B)二倍體C)三倍體D)多倍體E)亞二倍體答案:A解析:[單選題]21.不符合多基因病的閾值、易患性平均值與發(fā)病規(guī)律的是________。A)群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B)群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C)群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D)群體易患性平均值與發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E)群體易患性平均值與發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低答案:C解析:[單選題]22.溶酶體酶的分選主要是由高爾基復(fù)合體的哪種結(jié)構(gòu)來完成的()A)小囊泡B)成熟面C)中間膜囊D)形成面E)大囊泡答案:B解析:[單選題]23.下列是數(shù)量性狀變異的特點(diǎn)的是()。A)數(shù)量性狀的變異由一對基因控制B)數(shù)量性狀的變異在群體中的分布是不連續(xù)的C)數(shù)量性狀的變異是不顯著的D)數(shù)量性狀的變異表現(xiàn)的是質(zhì)的差異E)數(shù)量性狀的變異與環(huán)境因素?zé)o關(guān)答案:C解析:[單選題]24.染色質(zhì)和染色體是________。A)同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式B)不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式C)同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)D)不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)E)以上都不對答案:A解析:[單選題]25.如果人類染色體數(shù)目在所有的單核體細(xì)胞中均減少一條時(shí)，可形成的是()A)嵌合體B)三倍體C)超二倍體D)單體E)部分單體答案:D解析:[單選題]26.下列元素中不屬于宏量元素的是()A)HB)SC)ZnD)FeE)Na答案:C解析:[單選題]27.一對等位基因的遺傳方式符合().A)自由組合定律B)分離定律C)連鎖定律D)互換定律E)不一定答案:B解析:[單選題]28.最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關(guān)的疾病是A)遺傳性代謝病B)Leber視神經(jīng)萎縮C)白化病D)DMD病E)紅綠色盲答案:B解析:[單選題]29.根據(jù)ISCN標(biāo)準(zhǔn)、G顯帶中明帶中()A)富含AT堿基對、是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)B)富含AT堿基對、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)C)富含GC堿基對、是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)D)富含GC堿基對、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)E)富含AU堿基對、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)答案:C解析:[單選題]30.研究表明關(guān)于哮喘相關(guān)的基因多集中在哪號染色體上()？A)5qB)21pC)15qD)11pE)22q答案:A解析:二.多（共3道試題，共6分）[單選題]31.下列關(guān)于DNA復(fù)制過程的敘述,不正確的是()A)復(fù)制過程是以一條單鏈為模板B)復(fù)制的意義是DNA分子加倍C)復(fù)制所需脫氧核苷酸的堿基是A、T、G、CD)復(fù)制的場所是細(xì)胞核內(nèi)E)復(fù)制的方式是半保留復(fù)制答案:A解析:[單選題]32.下列哪項(xiàng)為45,X患者的主要臨床表現(xiàn)A)卵巢發(fā)育不全B)智力低下C)血液中有過量的苯丙酮酸D)鐮狀紅細(xì)胞貧血E)皮膚毛發(fā)黑色素缺乏答案:A解析:[單選題]33.斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是______。A)基因→mRNAB)基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC)基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD)基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAE)基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA答案:E解析:[單選題]34.當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時(shí)，群體發(fā)病率低的性別易患性閾值________。A)極高B)低C)高D)極低E)不變答案:C解析:[單選題]35.β珠蛋白基因位于()A)11p15.5B)16p13.3C)9p34D)12q24.2E)5p21答案:A解析:[單選題]36.SRC基因的產(chǎn)物是()A)生長因子B)神經(jīng)遞質(zhì)C)DNA結(jié)合蛋白D)表皮生長因子E)酪氨酸蛋白激酶答案:E解析:[單選題]37.終止密碼突變是指:A)一個(gè)密碼子變成了另一個(gè)密碼子,氨基酸不變B)一個(gè)密碼子變成了另一個(gè)密碼子,氨基酸改變C)編碼一個(gè)氨基酸的密碼子變成了終止密碼子D)終止密碼子變成一個(gè)編碼氨基酸的密碼子E)重復(fù)序列的拷貝數(shù)減少答案:D解析:終止密碼子突變的定義[單選題]38.有絲分裂后期細(xì)胞的主要特征是()A)著絲點(diǎn)分裂，染色單體分開B)子染色體分別向兩極移動(dòng)C)細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍D)紡錘體形成E)以上都不是答案:A解析:[單選題]39.某患者體細(xì)胞間期細(xì)胞核中Y染色質(zhì)數(shù)目為2,核型可能為A)45,XB)47,XXYC)47,XX,+21D)47,XYYE)47,XXX答案:D解析:[單選題]40.關(guān)于遺傳咨詢的步驟，以下順序正確的是①風(fēng)險(xiǎn)評估②確定遺傳方式③隨訪和擴(kuò)大咨詢④明確診斷⑤提出對策A)①④②③⑤B)①②④③5C)②①④⑤③D)④1②③⑤E)④②①⑤③答案:E解析:[單選題]41.GT-AG中一個(gè)堿基被替換后，不能形成正確的mRNA分子，這一突變屬于______。A)同義突變B)無義突變C)錯(cuò)義突變D)調(diào)控序列突變E)內(nèi)含子與外顯子剪輯突變答案:E解析:[單選題]42.屬于不完全顯性的遺傳病為________。A)軟骨發(fā)育不全B)多指癥C)Hnutington舞蹈病D)短指癥E)早禿(從性顯性)答案:A解析:[單選題]43.近親之間如果在戀愛或有婚約，一旦認(rèn)識到婚后將面臨生出常染色體隱性遺傳病患兒的高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)該采取的對策是EA)人工授精B)冒險(xiǎn)再次生育C)借卵懷胎D)不再生育E)終止戀愛答案:E解析:[單選題]44.mRNA分子中的起始密碼位于（）A)3?末端B)5?末端C)中間D)由3?端向5?端不斷移動(dòng)E)由5?端向3?端移動(dòng)答案:B解析:[單選題]45.下列不屬于酶催化特性的為()A)高度專一性B)高度穩(wěn)定性C)高度催化效能D)高度不穩(wěn)定性E)對強(qiáng)酸強(qiáng)堿環(huán)境下易失答案:B解析:[單選題]46.mtDNA中編碼蛋白質(zhì)的基因有A)22個(gè)B)2個(gè)C)24個(gè)D)13個(gè)E)37個(gè)答案:D解析:[單選題]47.核型為45,X者可診斷為A)Klinefelter綜合征B)Down綜合征C)Turner綜合征D)貓叫樣綜合征E)Edward綜合征答案:C解析:P104[單選題]48.多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機(jī)制都是在（）的基礎(chǔ)上發(fā)生的A)微生物感染B)放射線照射C)化學(xué)物質(zhì)中毒D)遺傳物質(zhì)改變E)大量吸煙答案:D解析:[單選題]49.下列哪種簡式表示末端缺失________。A)45，XX，t（14；21）（P11；q11）B)46，XX，del(1)(q21)C)46，XX，r(2)(p21；q31)D)46，XX，t(3；10)(q21；q22)E)46，XX，del(1)(q21；q31)答案:B解析:[單選題]50.能啟動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄的DNA序列是()。A)增強(qiáng)子B)啟動(dòng)子C)終止子D)內(nèi)含子E)外顯子答案:B解析:[單選題]51.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是________。A)白化病B)半乳糖血癥C)粘多糖沉積病D)苯丙酮尿癥E)著色性干皮病答案:A解析:[單選題]52.Duchenne型肌醫(yī)院營養(yǎng)不良的遺傳方式是()A)全Y遺傳B)ARC)XDD)XRE)AD答案:D解析:[單選題]53.Down綜合征Dq21q平衡易位攜帶者理論上通過減數(shù)分裂可以形成的配子種類為A)2種B)4種C)6種D)8種E)10種答案:C解析:[單選題]54.等位基因是指一對同源染色體上相同位點(diǎn)上的()A)兩個(gè)基因B)兩個(gè)隱形基因C)兩個(gè)顯性基因D)兩個(gè)控制相對性狀的基因E)以上都不是答案:D解析:[單選題]55.根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是________。A)46XXB)46，XXC)46；XXD)46.XXE)46XX答案:B解析:[單選題]56.細(xì)胞內(nèi)不含有內(nèi)膜系統(tǒng)的是()A)胚胎細(xì)胞B)成熟紅細(xì)胞C)漿細(xì)胞D)腎上腺皮質(zhì)細(xì)胞E)腫瘤細(xì)胞答案:B解析:[單選題]57.HbBart's胎兒水腫癥為缺失（）a個(gè)珠蛋白基因A)1B)2C)3D)4E)0答案:D解析:[單選題]58.自由組合的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是()A)減數(shù)分裂中同源染色體的分離B)減數(shù)分裂中同源染色體的分離,非同源染色體的自由組合C)同源染色體的聯(lián)會(huì)和交叉D)非姐妹染色單體間發(fā)生交換E)非等位基因的自由組合答案:B解析:[單選題]59.線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作（MELAS)的分子特征是A)線粒體tRNA的點(diǎn)突變B)線粒體mRNA的點(diǎn)突變C)缺失D)重復(fù)E)線粒體rRNA的點(diǎn)突變答案:A解析:[單選題]60.由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起疾病的突變?yōu)椋ǎ〢)移碼突變B)動(dòng)態(tài)突變C)片段突變D)轉(zhuǎn)換E)顛換答案:B解析:[單選題]61.Barts胎兒水腫癥的基因型為()A)αα/ααB)αα/α-C)α-/α-D)--/α-E)--/--答案:E解析:[單選題]62.原核生物與真核生物基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制的共同點(diǎn)是（）A)都是一邊轉(zhuǎn)錄一邊翻譯的B)都是在細(xì)胞核中完成的C)轉(zhuǎn)錄完畢后都不再需要調(diào)控序列的調(diào)控D)都是通過某些特異性蛋白與調(diào)控序列的結(jié)合與否來調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄。E)以上都正確答案:D解析:[單選題]63.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為A)常染色體顯性遺傳B)常染色體隱性遺傳C)X連鎖顯性遺傳D)X連鎖隱性遺傳E)Y連鎖遺傳答案:B解析:[單選題]64.在X連鎖顯性遺傳病中，女病人的基因型通常為()。A)xAYB)xaYC)xAxAD)xAxaE)xaxa答案:D解析:[單選題]65.不影響遺傳平衡的因素A)群體變小B)突變率升高C)選擇降低D)群體內(nèi)隨機(jī)婚配E)人群遷移答案:D解析:[單選題]66.研究分離定律,控制性狀的基因是幾對等位基因()。(掌握,難度:0.57,區(qū)分度:0.83)A)一對B)二對C)三對D)四對E)五對答案:A解析:[單選題]67.組成DNA分子的單糖是______。A)五碳糖B)葡萄糖C)核糖D)脫氧核糖E)半乳糖答案:D解析:[單選題]68.最常見的染色體畸變綜合征是________。A)Klinefelter綜合征B)DownC)Turner綜合征D)貓叫樣綜合征E)Edward綜合征答案:B解析:[單選題]69.不屬于線粒體遺傳特征的是()A)基因高突變率B)母系遺傳C)閾值效應(yīng)D)異質(zhì)性E)交叉遺傳性答案:E解析:[單選題]70.下列屬于正優(yōu)生學(xué)措施的是A)遺傳咨詢B)試管嬰兒C)圍生期保健D)產(chǎn)前診斷E)婚前檢查答案:B解析:[單選題]71.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是A)兒女B)侄兒、侄女C)孫子、孫女D)外甥、外甥女E)表兄妹答案:E解析:[單選題]72.對孕婦及胎兒損傷最小的產(chǎn)前診斷方法是()A)羊膜穿刺術(shù)B)胎兒鏡檢查C)B型超聲檢查D)絨毛取樣E)臍帶穿刺答案:C解析:[單選題]73.下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診A)苯丙酮尿癥B)白化病C)血友病D)Klinefelter綜合征E)Huntington舞蹈病答案:D解析:D為47，XXY[單選題]74.屬于影響優(yōu)生的物理因素的是()A)染色體畸變B)基因突變C)致病基因遺傳D)X射線照射E)以上都不是答案:D解析:[單選題]75.在估計(jì)多基因遺傳病后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，下列哪個(gè)因素與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)無關(guān)?()A)群體發(fā)病率B)孕婦年齡C)家庭患病人數(shù)D)患者病情嚴(yán)重程度E)遺傳率答案:B解析:[單選題]76.RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一種RNA________。A)tRNAB)mRNA前體C)rRNAD)snRNAE)mRNA答案:B解析:[單選題]77.由于基因突變引起的蛋白質(zhì)量發(fā)生變化的疾病是()A)?地中海貧血B)PKUC)DMDD)鐮形細(xì)胞貧血E)血友病答案:A解析:[單選題]78.20個(gè)卵母細(xì)胞和10個(gè)精母細(xì)胞，理論上如果全部發(fā)育成熟并正常進(jìn)行受精作用，能產(chǎn)生多少個(gè)合子()A)10個(gè)B)20個(gè)C)30個(gè)D)40個(gè)E)60個(gè)答案:B解析:[單選題]79.在完全顯性的情況下，下列五組基因型中，具有相同表現(xiàn)型一組的是()。A)aaBb和AabbB)AaBb和aaBbC)AaBb和AABbD)Aabb和AABbE)AaBB和aaBb答案:C解析:[單選題]80.α珠蛋白基因位于（)號染色體上A)22B)11C)16D)14E)6答案:C解析:[單選題]81.一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像稱為A)二倍體B)基因組C)核型D)染色體組E)聯(lián)會(huì)答案:C解析:[單選題]82.防止出生缺陷的關(guān)鍵是預(yù)防,?三級預(yù)防?策略中的一級預(yù)防主要針對()。A)孕前B)孕早期C)孕中期D)孕晚期E)產(chǎn)后答案:A解析:[單選題]83.屬于從性遺傳的遺傳病為________。A)軟骨發(fā)育不全B)多指癥C)Hnutington舞蹈病D)短指癥E)早禿答案:E解析:[單選題]84.下列哪種病是多基因遺傳病()A)唇裂+腭裂B)白化病C)短指癥D)血友病E)并指答案:A解析:[單選題]85.染色體的端粒區(qū)為A)染色質(zhì)B)染色體C)結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)D)兼性異染色質(zhì)E)以上都不是答案:C解析:[單選題]86.防止出生缺陷的關(guān)鍵是預(yù)防,?三級預(yù)防?策略中的三級預(yù)防主要針對()。A)孕前B)孕早期C)孕中期D)孕晚期E)產(chǎn)后答案:E解析:[單選題]87.儲(chǔ)存遺傳密碼的分子是()。(掌握,難度:0.95,區(qū)分度:0.41)A)DNAB)hnRNAC)mRNAD)tRNAE)rRNA答案:C解析:第2部分：多項(xiàng)選擇題，共13題，每題至少兩個(gè)正確答案,多選或少選均不得分。[多選題]88.四倍體形成的原因有:A)雙雄受精B)雙雌受精C)核內(nèi)復(fù)制D)染色體不分離E)核內(nèi)有絲分裂答案:CE解析:AB是三倍體，CE產(chǎn)生四倍體，D產(chǎn)生超二倍體和亞二倍體[多選題]89.非整倍體的形成機(jī)制包括A)第一次減數(shù)分裂染色體不分離。B)第二次減數(shù)分裂染色體不分離C)受精卵卵裂染色體不分離D)有絲分裂染色體不分離E)染色體丟失答案:ABCDE解析:[多選題]90.下列屬于二級親屬的是:A)父母與子女之間B)兄弟姐妹之間C)某人與其祖父母之間D)某人與其叔、伯之間E)姨表兄妹之間答案:CD解析:親子同胞為一級親屬外祖母祖母叔伯姑舅姨為二級親屬堂兄妹表兄妹為三級親屬[多選題]91.與Fanconi貧血有關(guān)的是()A)染色體傳遞B)兒童全血細(xì)胞減少C)易患白血病D)染色體易自發(fā)斷裂E)屬骨髓疾病答案:ABCDE解析:[多選題]