大學醫(yī)學遺傳學考試(習題卷13)

試卷科目：大學醫(yī)學遺傳學考試大學醫(yī)學遺傳學考試(習題卷13)PAGE"pagenumber"pagenumber/SECTIONPAGES"numberofpages"numberofpages大學醫(yī)學遺傳學考試第1部分：單項選擇題，共87題，每題只有一個正確答案,多選或少選均不得分。[單選題]1.AA稱為A)顯性純合體B)隱形純合體C)顯性基因D)隱性基因答案:A解析:[單選題]2.一對正常夫妻，婚后生了一個患有苯丙酮尿癥的男孩子和一個正常女孩，這個女孩子為攜帶者的可能性是：A)1/2B)1/4C)2/3D)0答案:C解析:[單選題]3.在人類染色體顯帶技術(shù)中，最簡便且常用的是：A)R顯帶B)C顯帶C)G顯帶D)Q顯帶答案:C解析:[單選題]4.核型是47，XXY個體患的是：A)DownsyndromeB)KlinefelterssyndromeC)EdwardssyndromeD)Turnerssyndrome答案:B解析:[單選題]5.真核生物編碼蛋白質(zhì)的基因核苷酸序列是不連續(xù)的,稱為()。(了解,難度:0.9,區(qū)分度:0.49)A)連續(xù)基因B)斷裂基因C)結(jié)構(gòu)基因D)假基因答案:B解析:[單選題]6.精原細胞分化為初級精母細胞,是()。(了解,難度:0.71,區(qū)分度:0)A)生長期B)增殖期C)成熟期D)變形期答案:A解析:[單選題]7.正常女性沒有()。(了解,難度:0.88,區(qū)分度:0.49)A)X染色體B)X染色質(zhì)C)Y染色體D)X染色和X染色質(zhì)都沒有答案:C解析:[單選題]8.比46條染色體少一條的個體稱為：A)單體型B)單倍體C)多體型D)三體型答案:A解析:[單選題]9.AA稱為()。(熟悉,難度:0.69,區(qū)分度:0.48)A)顯性純合體B)隱形純合體C)顯性基因D)隱性基因答案:A解析:[單選題]10.人類α珠蛋白基因簇位于（）號染色體上。A)12B)11C)16D)15答案:C解析:[單選題]11.DNA堿基組成或排列順序發(fā)生改變會造成()。(熟悉,難度:0.14,區(qū)分度:0.59)A)轉(zhuǎn)錄B)翻譯C)基因突變D)蛋白質(zhì)答案:C解析:[單選題]12.通過同一個著絲粒彼此相連的稱為()。(掌握,難度:0.34,區(qū)分度:0.51)A)染色體B)同源染色體C)染色單體D)姐妹染色單體答案:D解析:[單選題]13.以下為某植物生殖細胞形成過程中某些時期的示意圖，正確的描述是：A)④減數(shù)第一次分裂染色體排列在赤道板上。B)①紡錘絲牽引著姐妹染色單體分開。C)③同源染色體排列在赤道板上。D)②紡錘絲牽引著同源染色體向細胞兩極移動。答案:C解析:[單選題]14.三倍體形成的原因是()。(掌握,難度:0.44,區(qū)分度:0.56)A)雙雄受精B)雙雌受精C)雙雄受精或者雙雌受精D)染色體不分離答案:C解析:[單選題]15.一個男子把常染色體上的某一突變基因傳給他的孫女的概率是：A)1/8B)1C)1/4D)1/2答案:C解析:[單選題]16.下列不屬于類β珠蛋白鏈的是（）A)βB)γC)ζD)δ答案:C解析:[單選題]17.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征：A)系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象B)男女發(fā)病機會均等C)雙親無病時，子女一般不會發(fā)病D)患者都是純合體（AA）發(fā)病，雜合體（Aa）是攜帶者答案:D解析:[單選題]18.典型21三體型的核型是：A)46/47，＋21B)47,XX(XY)+21C)47,XX(XY)21＋D)47,XX(XY),+21答案:B解析:[單選題]19.利用孕婦外周血分離胎兒細胞是一項A)非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)B)創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷技術(shù)C)創(chuàng)傷性很大的產(chǎn)前診斷技術(shù)D)分離母體細胞E)和臍帶穿刺術(shù)同類答案:A解析:[單選題]20.Fanconi貧血癥的主要表現(xiàn)為A)發(fā)育正常B)全血細胞減少癥C)對光敏感D)白血病發(fā)生率低E)易患皮膚癌答案:B解析:[單選題]21.組成DNA的基本單位是()A)氨基酸B)核苷酸C)脫氧核苷酸D)核苷E)磷酸答案:C解析:[單選題]22.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以何種分子的5ˊ到3ˊ方向的堿基三聯(lián)體表示：()A)DNAB)RNAC)tRNAD)rRNAE)mRNA答案:E解析:二.多（共5道試題，共10分）[單選題]23.某多指軸后A1型患者父母為正常人，其祖父、兒子均為患者這是由于A)延遲顯性B)不完全顯性C)共顯性遺傳D)不規(guī)則顯性遺傳E)以上都不是答案:D解析:[單選題]24.主要分布在單一序列中。A)間隔序列B)端粒DNAC)結(jié)構(gòu)基因D)微衛(wèi)星DNAE)衛(wèi)星DNA答案:C解析:[單選題]25.人類NO.25號染色體是環(huán)狀的常指()A)環(huán)狀染色體B)核內(nèi)染色體C)核糖體中的遺傳物質(zhì)D)線粒體中的遺傳物質(zhì)E)21-三體答案:D解析:[單選題]26.在研究蛋白質(zhì)的基礎(chǔ)上，提出分子病概念的是：()A)LyonB)MendelC)PaulingD)GarrodE)Ingram答案:C解析:[單選題]27.腫瘤是：()A)單基因病B)多基因病C)染色體病D)體細胞遺傳病E)mtDNA病答案:D解析:[單選題]28.染色體數(shù)目畸變的主要原因是()。A)染色體不分離B)染色體斷裂C)染色體缺失D)染色體分離E)染色體易位答案:A解析:[單選題]29.Klinefelter綜合征患者的典型核型是_______。A)45，XB)47，XXYC)47，XYYD)47，XY(XX)，+21E)47，XY(XX)，+14答案:B解析:[單選題]30.能用飲食療法治療的遺傳病是A)血友病B)色盲C)唇腭裂D)苯丙酮尿癥E)地中海貧血答案:D解析:[單選題]31.一對等位基因在雜合情況下,兩種基因的作用都可以完全表現(xiàn)出來,叫做()A)不完全顯性遺傳B)隱性遺傳C)顯性遺傳D)共顯性遺傳E)以上都不是答案:D解析:[單選題]32.遺傳病用基因治療時有時要考慮()A)外科手術(shù)困難情況B)基因倫理問題C)基因武器問題D)基因藥物問題E)安全保障政策答案:B解析:[單選題]33.人類四倍體染色體數(shù)目是A)20B)40C)46D)92E)69答案:D解析:[單選題]34.構(gòu)成脂質(zhì)雙分子層的膜脂是()A)雙親性分子B)疏水分子C)極性分子D)雙極性分子E)非極性分子答案:A解析:[單選題]35.Down綜合染色體數(shù)目畸變A)單體型B)三體型C)單倍體D)三倍體E)多倍體答案:B解析:P97[單選題]36.關(guān)于染色體病敘述錯誤的是A)染色體病既可由染色體數(shù)目異常導致也可由染色體結(jié)構(gòu)異常導致B)發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變的個體一定患染色體病C)染色體病往往表現(xiàn)為綜合征D)某些染色體數(shù)目異常的個體外表可正常E)染色體病包括常染色體病和性染色體病兩大類答案:B解析:B染色體畸變有攜帶者[單選題]37.摩爾根發(fā)現(xiàn)的是A)分離定律B)自由組合定律C)連鎖與互換定律D)優(yōu)生學E)X染色質(zhì)答案:C解析:[單選題]38.一男性患有脆性X綜合征，其病因是(CGG)n中n由60變?yōu)?00，請問這是發(fā)生了()。A)錯義突變B)無義突變C)同義突變D)移碼突變E)動態(tài)突變答案:E解析:[單選題]39.羅伯遜易位發(fā)生的原因是：A)一條染色體節(jié)段插入另一條染色體B)兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體C)任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D)兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體E)性染色體和常染色體間的相互易位答案:B解析:[單選題]40.基因編輯技術(shù)是指()A)基因增強B)基因修復C)基因敲除D)RNA干擾E)基因工程答案:D解析:[單選題]41.正常配子染色體數(shù)與體細胞相比()。(了解,難度:0.89,區(qū)分度:0.93)A)數(shù)目不同B)數(shù)目相同C)數(shù)目減少D)數(shù)目增加E)數(shù)目減半答案:E解析:[單選題]42.遺傳咨詢的主要步驟包括()。A)準確診斷B)確定遺傳方式C)對再發(fā)風險的估計D)提出對策和指施E)以上都是答案:E解析:[單選題]43.患者常見的臨床表現(xiàn)包括身材矮小，慢性感染，免疫功能缺陷，日光敏感性面部紅斑和輕度顏面部畸形且多在30歲前發(fā)生各種腫瘤和白血病。這種疾病是A)21三體綜合征B)肺癌C)腎母細胞瘤D)家族性結(jié)腸息肉綜合征E)Bloom綜合征答案:E解析:[單選題]44.DNA含量經(jīng)半保留復制增加一倍的過程發(fā)生在（）A)G1B)S期C)G2D)ME)G0答案:B解析:[單選題]45.應(yīng)用遺傳學原理和方法改善人類遺傳素質(zhì)的學科叫()A)醫(yī)學遺傳學B)遺傳學C)優(yōu)化學D)優(yōu)生學E)遺傳咨詢答案:D解析:[單選題]46.進行羊膜穿刺的時間一般在孕期()A)任何時間B)4~8周C)10~14周D)16~20周E)30周以后答案:D解析:[單選題]47.絨毛取材的缺點是()A)取材時間長B)操作困難C)易污染D)流產(chǎn)風險高E)不能培養(yǎng)答案:D解析:[單選題]48.因反饋抑制障礙引起的分子病是()A)LNSB)HbMC)血友病D)地中海貧血E)不穩(wěn)定Hb病答案:A解析:[單選題]49.按照ISCN的標準命名，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為A)1p31.3B)1q31.3C)1p3.13D)1q3.13E)Ip313答案:A解析:[單選題]50.下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是_______。A)一條染色體經(jīng)復制而形成的兩條染色體B)一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體C)在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會的兩條染色體D)形狀和大小一般都相同的兩條染色體E)功能相似的兩條染色體答案:A解析:[單選題]51.高血壓是________。A)單基因病B)多基因病C)染色體病D)線粒體病E)體細胞病答案:B解析:[單選題]52.對于X連鎖顯性遺傳病，男性的患病率一般總是比女性A)低B)高C)相等D)不一定E)以上均不對答案:A解析:[單選題]53.雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是________。A)A型、O型B)B型、O型C)AB型、O型D)AB型、A型E)A型、B型、AB型、O型答案:E解析:[單選題]54.DNA雙鏈中,一條鏈的堿基序列是5'-AACGTTACGTCC-3?,其互補連為()A)5'-TTGCAATGCAGG-3?B)5'-GGACGTAACGTT-3?C)5'-AACGTTACGTTC-3?D)5'-AACGUUACGUCC-3?E)5'-GGACUUACGUCC-3?答案:B解析:[單選題]55.不屬多發(fā)性畸形是()A)序列征B)肺發(fā)育不全C)綜合征D)關(guān)聯(lián)征E)貓叫綜合征答案:B解析:[單選題]56.目前,飲食療法治療遺傳病的基本原則是()。A)少吃多餐B)戒食葷腥C)去其所余D)禁其所忌E)補其所缺答案:D解析:[單選題]57.翻譯是以_____為模板指導蛋白質(zhì)合成的過程。蛋白質(zhì)合成是在細胞質(zhì)內(nèi)的核糖體上進行的。A)cDNAB)mRNAC)hnRNAD)rRNAE)sRNA答案:B解析:[單選題]58.回復突變體現(xiàn)了基因突變的哪一特性A)復性B)多向性C)可逆性D)隨機性E)稀有性答案:C解析:[單選題]59.下列哪種染色體結(jié)構(gòu)畸變是不平衡的A)中間缺失B)羅伯遜易位C)相互易位D)臂問倒位E)臂內(nèi)倒位答案:A解析:[單選題]60.從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為________。A)男性→男性→男性B)男性→女性→男性C)女性→女性→女性D)男性→女性→女性E)女性→男性→女性答案:E解析:[單選題]61.以下關(guān)于系譜分析的意義,錯誤的是:A)系譜可有效記錄遺傳病家族史B)系譜分析有助于區(qū)分單基因病、多基因病以及母系遺傳導致的線粒體病C)系譜分析能診斷單基因遺傳病D)系譜分析有助于遺傳咨詢中個體患病風險計算E)系譜分析有助于基因定位中的連鎖分析答案:C解析:P230有全部歸納系譜分析不能診斷單基因遺傳病,可以幫助分析致病基因傳遞的規(guī)律診斷必須借助實驗室檢驗或其他輔助檢測[單選題]62.雜合體高莖豌豆自交，后代中已有16株為高莖，第17株還是高莖的可能性是()A)0B)25%C)75%D)100%E)60%答案:C解析:[單選題]63.Burkitt淋巴瘤的特異性標志染色體是()A)13q缺失B)8與14易位C)Ph小體D)11p缺失E)11q缺失答案:B解析:[單選題]64.下列基因中屬于雜合體的是()A)AABBB)aaBBC)AAbbD)aaBbE)aabb答案:D解析:[單選題]65.某多基因遺傳病，其男性群體發(fā)病率高于女性，下列哪種情況發(fā)病風險最高A)男性患者的女兒B)男性患者的兒子C)女性患者的女兒D)女性患者的兒子E)男性患者的子女答案:D解析:[單選題]66.染色體核型制備時，最常用的染色試劑是()A)GiemasB)伊紅C)胰酶D)硫堇E)熒光染料答案:A解析:[單選題]67.遺傳度是指()A)發(fā)病率高低B)致病基因有害程度C)環(huán)境影響程度D)群體有害程度E)遺傳基因?qū)π誀畹挠绊懗潭却鸢?E解析:[單選題]68.Leber遺傳性視神經(jīng)病患者最常見的mtDNA突變類型是A)G14459AB)G3460AC)T14484CD)G11778AE)G15257A答案:D解析:[單選題]69.Aa的個體有耳垂,而aa的個體無耳垂。一個有耳垂(純合子)的個體與無耳垂的個體婚配,可以預期他們的子女是()A)都是無耳垂B)25%無耳垂,75%有耳垂C)100%有耳垂D)75%無耳垂,25%有耳垂E)50%無耳垂,50%有耳垂答案:C解析:[單選題]70.遺傳病是指()。A)先天性疾病B)家族性疾病C)遺傳物質(zhì)改變引起的疾病D)不可醫(yī)治的E)既是先天的,也是家族性疾病答案:C解析:[單選題]71.下列哪項為47,XY,+21患者的主要臨床表現(xiàn)A)卵巢發(fā)育不全B)智力低下C)血液中有過量的苯丙酮酸D)鐮狀紅細胞貧血E)皮膚毛發(fā)黑色素缺乏答案:B解析:[單選題]72.不均一核RNA(hnRNA)的剪接信號是()。A)CAATB)GT-AGC)TATAD)AATAAAE)GC答案:B解析:[單選題]73.目前，我國開展最普遍的染色體顯帶技術(shù)是：A)C帶B)G帶C)T帶D)Q帶E)R帶答案:B解析:[單選題]74.Down綜合征的手掌皮紋特征是()A)通關(guān)手，atd角＞600B)通關(guān)手，atd角＜600C)猿猴手，atd角＞600D)變異手，atd角＜600E)正常手，atd角＜600答案:A解析:[單選題]75.Wilms瘤的特異性標志染色體是________。A)Ph小體B)13q缺失C)8、14易位D)11p缺失E)11q缺失答案:D解析:[單選題]76.細胞中的X染色體數(shù)目等于()。A)X染色質(zhì)的數(shù)目+1B)X染色質(zhì)的數(shù)目一1C)染色質(zhì)的數(shù)目相等D)染色質(zhì)的數(shù)目沒有關(guān)系E)以上都不是答案:A解析:[單選題]77.苯丙酮尿癥屬于________。A)ARB)ADC)XRD)XDE)Y連鎖遺傳病答案:A解析:[單選題]78.近親婚配關(guān)系是()。A)■↗B)⊙C)●D)E)□答案:D解析:[單選題]79.糖原貯積癥｜型是由于缺乏哪種酶引起的A)葡萄糖－6-磷酸酶B)葡萄糖－6-磷酸脫氫酶C)a-1,4葡萄糖苷酶D)a-1,6葡萄糖苷酶E)a-艾杜糖醛酸酶答案:A解析:[單選題]80.多基因病的群體易患性閾值與平均值距離越近，則A)閾值越低，群體發(fā)病率越高B)閾值越低，群體發(fā)病率越低C)閾值越高，群體發(fā)病率越低D)閾值越高，群體發(fā)病率越高E)閾值不變，群體發(fā)病率不變答案:A解析:[單選題]81.哮喘的遺傳方式是()A)XD遺傳B)多基因病C)線粒體遺傳病D)染色體病E)XR遺傳答案:B解析:[單選題]82.?X失活假說?首先是由________提出的。A)MendelB)MorgenC)LyonD)GarrodE)Ingram答案:C解析:[單選題]83.有絲分裂中?絲?指的是()A)染色質(zhì)絲B)染色體C)姐妹染色體D)紡錘絲E)纖毛答案:D解析:[單選題]84.若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為A)男性B)真兩性畸形C)女性D)假兩性畸形E)性腺發(fā)育不全答案:B解析:P105[單選題]85.某個體體細胞中有45條染色體,其形成原因可能是:A)父母生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體丟失B)父母生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體缺失C)受精卵卵裂過程中發(fā)生了染色體不分離D)受精卵卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失E)父母生殖細胞形成過程中發(fā)生了同源染色體的錯位配對和重組答案:A解析:A.正確，配子不分離之后的正常也都會缺少一條B.染色體缺失，不等于少染色體，此時為45，而缺失為46條C.受精卵卵裂不分離，體細胞大多會產(chǎn)生3種細胞系，題中僅提到一種，證明目前理解為只有一種D.受精卵卵裂發(fā)生染色體丟失，看什么時期，可能開始已經(jīng)正常分裂產(chǎn)生46條的,要滿足題中的要求必須一開始分裂就丟失E.發(fā)生同源配對和重組，數(shù)量不會變化[單選題]86.減數(shù)分裂中姐妹染色單體發(fā)生分離是在()A)減數(shù)第一次分裂后期B)減數(shù)第一次分裂前期C)減數(shù)第二次分裂前期D)減數(shù)第二次分裂后期E)減數(shù)第一次分裂和第二次分裂后期答案:D解析:[單選題]87.20世紀初丹麥遺傳學家______將遺傳因子更名為基因，并一直沿用至今。A)TschermakB)CorrensC)deVriesD)JohannsenW.E)MorganTH答案:D解析:第2部分：多項選擇題，共13題，每題至少兩個正確答案,多選或少選均不得分。[多選題]88.產(chǎn)前出生缺陷的診斷方法主要有A)羊膜囊穿刺B)絨毛膜活檢C)超聲波檢D)臍帶穿刺E)胎兒鏡檢查答案:ABCDE解析:[多選題]89.屬于性染色體病的是()A)Turner綜合征B)Klinefelter綜合征C)超雌D)脆性X綜合征E)Patau綜合征答案:ABCD解析:第十六章腫瘤遺傳一、（共10道試題，共10分）[多選題]90.線粒體遺傳具有的特征為A)異質(zhì)性B)母系遺傳C)交叉遺傳D)閾值效應(yīng)E)高突變率答案:ABDE解析:[多選題]91.產(chǎn)前診斷適應(yīng)的遺傳病主要包括:A)染色體病B)有明顯形態(tài)改變的先天畸形C)有遺傳病家族史個體D)多基因遺傳的神經(jīng)管缺陷E)可進行DNA檢測的遺傳病答案: