產(chǎn)前檢查相關(guān)知識(shí)-課件

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龐晨陽(yáng)產(chǎn)前篩查創(chuàng)新教育作為一種教育思想,只有把這種教育思想衍化為教學(xué)行為,并且付諸課堂教學(xué)活動(dòng)中時(shí),才能產(chǎn)生巨大的育人功能。那么,在數(shù)學(xué)課堂教學(xué)中,應(yīng)把握哪些策略呢?經(jīng)過(guò)多年的教學(xué)實(shí)踐,筆者有如下幾點(diǎn)體會(huì)。一、求異,堅(jiān)持答案結(jié)論的多維性當(dāng)前,數(shù)學(xué)教學(xué)中,教師在課堂上講的基本上是邏輯、論證、問(wèn)題證明的過(guò)程,而不是發(fā)現(xiàn)的過(guò)程,更不是發(fā)現(xiàn)問(wèn)題證法的過(guò)程,這對(duì)培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)造力來(lái)說(shuō)是十分不利的。當(dāng)然,必要的邏輯推理訓(xùn)練不可缺少,但從培養(yǎng)學(xué)生的角度來(lái)說(shuō),發(fā)明與創(chuàng)新比問(wèn)題的論證更為重要。長(zhǎng)期以來(lái),學(xué)科教學(xué)中片面追求“標(biāo)準(zhǔn)答案”、“正確結(jié)果”、“論證嚴(yán)密”,往往使教師對(duì)沒(méi)有固定答案的問(wèn)題不講,學(xué)生對(duì)沒(méi)有唯一答案的問(wèn)題不信,造成學(xué)生思維定勢(shì),扼殺了學(xué)生的創(chuàng)造性思維。針對(duì)這一現(xiàn)狀,國(guó)家教育部早在2002年7月頒布的《全日制義務(wù)教育數(shù)學(xué)課程標(biāo)準(zhǔn)》中明確規(guī)定,在義務(wù)教育階段,不過(guò)分強(qiáng)調(diào)學(xué)科自身的邏輯體系和概念,規(guī)律的嚴(yán)密性。因此,課堂教學(xué)活動(dòng)應(yīng)順應(yīng)這一精神,提供給學(xué)生一些開(kāi)放性問(wèn)題,留給學(xué)生一些具有懸念的“模糊性”答案,使學(xué)生有再思維的欲望和空間,即要讓學(xué)生充分地“求異”。并將“求異”體現(xiàn)在課堂教學(xué)的每一個(gè)環(huán)節(jié)上。在學(xué)生學(xué)習(xí)每個(gè)知識(shí)點(diǎn)之后都進(jìn)行設(shè)問(wèn),鼓勵(lì)學(xué)生積極思考,大膽表述,使學(xué)生真正進(jìn)入“創(chuàng)造”的世界。例如,甲、乙、丙三位同學(xué)合乘一輛出租車同往一個(gè)方面,事先約定三人分?jǐn)傑囐Y,甲在全程的1/3處下車,乙在全程的2/3處下車,丙坐完全程下車,車費(fèi)共54元,問(wèn)甲、乙、丙三位同學(xué)各付多少車費(fèi)比較合理?學(xué)生設(shè)計(jì)的方案有3種以上,甲、乙、丙三位同學(xué)各付多少車費(fèi)比較合理,意見(jiàn)很不一致。第一種方案由甲、乙、丙三人均分,即每人各付18元;第二種方案按路程分?jǐn)?甲、乙、丙所乘路程的比為1∶2∶3分別付費(fèi)9元、18元、27元;第三種方案分段結(jié)算:車費(fèi)共54元,如果按前1/3路程,中間1/3路程和最后1/3路程分別計(jì)算車費(fèi),則各為18元,開(kāi)始的1/3路程需付18元,甲、乙、丙各付6元,中間的1/3路程需付18元,則乙、丙各付9元,最后的1/3路程需付18元,由丙承擔(dān),這樣甲應(yīng)付6元,乙應(yīng)付15元,丙應(yīng)付33元;第四種方案按道路好壞,進(jìn)行分?jǐn)傑囐M(fèi)……從上例可以看出,同學(xué)們思維活躍,勇于探究,感到自己都在學(xué)有用的數(shù)學(xué),學(xué)習(xí)效果就不大一樣。二、求變,講究方法途徑的多樣性求異,講的是答案結(jié)論不要唯一;求變,則要求得出結(jié)論的方法途徑不要同一,也就是“殊途同歸”的意思。求變的思想在課堂教學(xué)上的體現(xiàn),就是鼓勵(lì)學(xué)生要善于“另辟蹊徑”。例如,在一個(gè)長(zhǎng)為50米、寬為30米的矩形空地上建造一個(gè)花園,要求種植花草的面積是整塊空地面積的一半。這個(gè)問(wèn)題雖然最終的答案數(shù)據(jù)已經(jīng)確定,但沒(méi)有統(tǒng)一的構(gòu)圖要求,具有開(kāi)放性。每個(gè)學(xué)生都可以展開(kāi)自己想象的翅膀,按照自己的喜好設(shè)計(jì)出不同的圖案,如可在矩形中構(gòu)造三角形、菱形、梯形、圓等規(guī)則圖形,也可構(gòu)造一些不規(guī)則圖形,并盡可能使自己的方案定量化。在定量化的過(guò)程中,學(xué)生可以體會(huì)到一元二次方程在處理數(shù)量關(guān)系上的作用,認(rèn)識(shí)到解一元二次方程不是一個(gè)機(jī)械的計(jì)算,得到的結(jié)果必須對(duì)具體情況有意義,需要恰當(dāng)?shù)剡x擇解和檢驗(yàn)解。同一問(wèn)題的不同解決方法,肯定既有純粹的常規(guī)思維,又有明顯的創(chuàng)新性。在數(shù)學(xué)的習(xí)題教學(xué)中,尤其是“求變”的用武之地。同一問(wèn)題用不同方法去解決,同一種方法又從不同角度去思考,在這樣的學(xué)習(xí)過(guò)程中,學(xué)生的創(chuàng)造力自然得到培養(yǎng)和提高。三、求活,注意信息交流的多向性課堂教學(xué)的實(shí)質(zhì)是信息的交流。在傳統(tǒng)教學(xué)中,教師是唯一的信息發(fā)出者,學(xué)生是固定的接受者,即信息交流是由教師向?qū)W生的單向傳遞,這種傳統(tǒng)教學(xué)有悖于創(chuàng)新教育思想。如何開(kāi)展創(chuàng)新教育,信息交流由單向性向多向性的轉(zhuǎn)變是課堂活動(dòng)中的重點(diǎn)。首先,師生間的信息交流應(yīng)該是“雙向”的。教師和學(xué)生都要是信息的發(fā)出者和接受者,要建立起一種教師和學(xué)生互動(dòng)、教與學(xué)交融的課堂氛圍,尤其要凸現(xiàn)學(xué)生的主體地位,即學(xué)生在接受信息的同時(shí),必須發(fā)出信息,讓學(xué)生在課堂中處于積極的討論探究之中,使課堂活動(dòng)真正實(shí)現(xiàn)平等、民主、和諧。這樣,學(xué)生的創(chuàng)造潛能才得到充分開(kāi)發(fā)。其次,學(xué)生接收信息的渠道應(yīng)該多向,既要從教師處獲取信息,又要從同學(xué)間獲取信息,還要打開(kāi),從現(xiàn)實(shí)生活中獲取信息是“通道”。來(lái)自于同學(xué)間和現(xiàn)實(shí)生活中的信息,由于彼此無(wú)顧忌和約束而放得開(kāi),同時(shí)信息廣泛,最容易迸發(fā)出“創(chuàng)造性火花”。在數(shù)學(xué)課堂教學(xué)中,教師要從“教導(dǎo)者”轉(zhuǎn)變?yōu)椤胺?wù)者”,作為班級(jí)“特殊”的一員參加學(xué)生的活動(dòng),真摯、坦率地與學(xué)生平等相處、互相交流思想,堅(jiān)信每一個(gè)正常的學(xué)生都有一定的創(chuàng)新潛力,通過(guò)適當(dāng)?shù)慕逃寄苋〉脛?chuàng)造性的成績(jī)。教師要通過(guò)自己藝術(shù)化的服務(wù),用愛(ài)心為學(xué)生創(chuàng)造一種真誠(chéng)、理解的氣氛,營(yíng)造一種心靈放松,自主學(xué)習(xí)的氛圍,誘發(fā)他們的創(chuàng)新欲望,使他們敢于質(zhì)疑、敢于堅(jiān)持自己的意見(jiàn),讓學(xué)生的思維真正活起來(lái),動(dòng)起來(lái)。四、求疑,培養(yǎng)學(xué)生多提問(wèn)題的意識(shí)問(wèn)題意識(shí),是指人們?cè)谡J(rèn)知活動(dòng)中,對(duì)既有的知識(shí)經(jīng)驗(yàn)和一些難于解決的實(shí)際問(wèn)題或理論問(wèn)題所產(chǎn)生的一種懷疑、困惑、焦慮、探究的心理狀態(tài),并驅(qū)使活動(dòng)主體積極思維,不斷提出問(wèn)題和解決問(wèn)題。它在人們的思維活動(dòng)和認(rèn)知活動(dòng)中占有重要地位。新課程標(biāo)準(zhǔn)既關(guān)注問(wèn)題解決,又關(guān)注問(wèn)題的提出和創(chuàng)新精神的培養(yǎng),成為一大亮點(diǎn)。實(shí)際上,創(chuàng)新源于問(wèn)題,沒(méi)有問(wèn)題就不可能創(chuàng)新,教學(xué)過(guò)程是不斷提出問(wèn)題,解決問(wèn)題的過(guò)程,也是學(xué)生進(jìn)行創(chuàng)新的過(guò)程。教師在教學(xué)設(shè)計(jì)中要培養(yǎng)學(xué)生的提問(wèn)意識(shí)。一方面,要留給學(xué)生自由支配的“空白時(shí)間帶”,為學(xué)生創(chuàng)設(shè)提出問(wèn)題的時(shí)空;另一方面,要鼓勵(lì)學(xué)生用批判的眼光去觀察問(wèn)題,反對(duì)人云亦云,要敢于向權(quán)威挑戰(zhàn)。對(duì)教材寫(xiě)的,教師說(shuō)的,名人提的問(wèn)題敢于質(zhì)疑;還要注意教給學(xué)生提出問(wèn)題的方法,如歸納推測(cè)、類比聯(lián)想、改變屬性、逆向思考、數(shù)學(xué)實(shí)驗(yàn)、追溯過(guò)程等,讓學(xué)生在數(shù)學(xué)情景中、問(wèn)題解決中發(fā)現(xiàn)新問(wèn)題,提出新見(jiàn)地,調(diào)動(dòng)他們的積極性,培養(yǎng)他們的問(wèn)題意識(shí)和創(chuàng)新能力?？傊?在教學(xué)實(shí)踐中,學(xué)生創(chuàng)新能力的培養(yǎng)是多方位的,既需要教師的主導(dǎo),也需要學(xué)生的主體,只有師生互相配合,教學(xué)相長(zhǎng),才能充分調(diào)動(dòng)學(xué)生學(xué)習(xí)數(shù)學(xué)的興趣,培養(yǎng)其創(chuàng)新能力。一、新課程改革對(duì)評(píng)價(jià)提出了新要求“新課程倡導(dǎo)發(fā)展性評(píng)價(jià)，使評(píng)價(jià)主體多元化，從單向轉(zhuǎn)為多向，增強(qiáng)評(píng)價(jià)主體間的互動(dòng)，強(qiáng)調(diào)被評(píng)價(jià)者成為評(píng)價(jià)主體中的一員，建立學(xué)生、教師、家長(zhǎng)、管理者、社區(qū)和專家等共同參與、交互作用的評(píng)價(jià)制度，以多渠道的反饋信息促進(jìn)被評(píng)價(jià)者的發(fā)展?！睓n案袋評(píng)價(jià)打破了傳統(tǒng)教育評(píng)價(jià)的“一言堂、一份單”的格局，全方位、多層次、多視角地展示了一個(gè)立體的學(xué)生個(gè)體形象。由于小學(xué)生年齡小，自主意識(shí)不強(qiáng)，所以教師按照教學(xué)需要對(duì)學(xué)生進(jìn)行定期的指導(dǎo)，不斷地激發(fā)學(xué)生持續(xù)關(guān)注檔案袋的興趣，為學(xué)生搭建展示交流的平臺(tái)，讓學(xué)生看到自己的勞動(dòng)成果，體會(huì)到成功的喜悅，更為重要的是對(duì)學(xué)生的表現(xiàn)進(jìn)行恰當(dāng)評(píng)價(jià)，有針對(duì)性地對(duì)學(xué)生的作品或反思進(jìn)行反饋，提出改進(jìn)建議。學(xué)會(huì)認(rèn)識(shí)自我，正確評(píng)價(jià)別人，這是新課改對(duì)學(xué)生提出的新的要求。而檔案袋評(píng)價(jià)為學(xué)生提供了一個(gè)平臺(tái)，學(xué)生通過(guò)參與檔案袋評(píng)價(jià)活動(dòng)，對(duì)他人的作品進(jìn)行評(píng)價(jià)，不僅能加強(qiáng)學(xué)生間信息的溝通，而且能清楚地了解他人的優(yōu)缺點(diǎn)，進(jìn)行自我反思，取長(zhǎng)補(bǔ)短、互相促進(jìn)，使競(jìng)爭(zhēng)與合作意識(shí)同步發(fā)展。家長(zhǎng)是對(duì)學(xué)生評(píng)價(jià)非常關(guān)注的群體，他們最想通過(guò)獲得評(píng)價(jià)信息，了解學(xué)生在校期間德、智、體各方面的情況。通過(guò)定期的反饋與評(píng)價(jià)、交流與展示檔案袋內(nèi)容、促使家長(zhǎng)主動(dòng)全面地了解孩子，引導(dǎo)家長(zhǎng)科學(xué)地鋪導(dǎo)孩子，架起家長(zhǎng)、學(xué)生與學(xué)校溝通的橋梁，促進(jìn)學(xué)生的全面發(fā)展。在檔案袋評(píng)價(jià)中，要求學(xué)生所收集的材料是全面的、多元的，要把認(rèn)知類的資料與綜合素質(zhì)提升的資料統(tǒng)合起來(lái)。既要關(guān)注學(xué)生的學(xué)習(xí)成績(jī)，也要重視學(xué)生的思想品德以及多方面潛能的發(fā)展。評(píng)價(jià)不再僅僅是甄別和選拔學(xué)生，而是促進(jìn)學(xué)生的全面發(fā)展，促進(jìn)學(xué)生潛能、個(gè)性、創(chuàng)造性的發(fā)揮，使每個(gè)學(xué)生都具有自信心和持續(xù)發(fā)展的能力。利用檔案袋，讓家長(zhǎng)進(jìn)一步了解自己的孩子和別的孩子的學(xué)習(xí)情況。家長(zhǎng)可以就孩子一段時(shí)期的讀書(shū)、學(xué)習(xí)、生活等情況寫(xiě)上評(píng)語(yǔ)，提出建議，幾句話即可，但要以鼓勵(lì)與表?yè)P(yáng)為主，最好能夠?qū)懙镁唧w些，讓孩子通過(guò)這幾句話明白自己的進(jìn)步與改進(jìn)的方向。二、進(jìn)一步提高學(xué)生對(duì)檔案袋評(píng)價(jià)的興趣我們還經(jīng)常召開(kāi)年級(jí)檔案袋交流展示評(píng)選活動(dòng)，一般每學(xué)期開(kāi)展兩次。學(xué)生以班級(jí)為單位交流自己的收獲，介紹自己檔案袋中的作品。根據(jù)成長(zhǎng)記錄袋的特色和學(xué)生的建議，評(píng)選出年級(jí)間優(yōu)勝者。每次每個(gè)年級(jí)大約評(píng)出20%的優(yōu)勝者。通過(guò)學(xué)生成長(zhǎng)檔案袋評(píng)價(jià)所構(gòu)建的評(píng)價(jià)體系使我們教師從過(guò)去單純關(guān)注學(xué)生的成績(jī)轉(zhuǎn)向既關(guān)心學(xué)生學(xué)習(xí)，又關(guān)心學(xué)生個(gè)性的發(fā)展上來(lái)；幫助學(xué)生了解自我，找到自我增長(zhǎng)點(diǎn)，樹(shù)立起不斷進(jìn)取的信心；有助于家長(zhǎng)關(guān)注子女各方面的深?臃⒄梗?而不是單純著眼于學(xué)生的成績(jī)，有更多的時(shí)間來(lái)關(guān)注學(xué)生素質(zhì)和各方面的健康成長(zhǎng)。學(xué)生的檔案袋評(píng)價(jià)活動(dòng)的開(kāi)展，使教師、學(xué)生、家長(zhǎng)都有效投人到評(píng)價(jià)中來(lái)，改變了以往只重結(jié)果，不重過(guò)程的單向性評(píng)價(jià)。學(xué)生成長(zhǎng)檔案袋有聲有色地刻錄了每個(gè)孩子金色童年的成長(zhǎng)足跡、學(xué)習(xí)軌跡，為我們的學(xué)生、家長(zhǎng)提供了一個(gè)可以隨時(shí)瀏覽了解學(xué)生“成長(zhǎng)足跡”的平臺(tái)，架起了一座能有效進(jìn)行家校溝通交流的橋梁。通過(guò)實(shí)施成長(zhǎng)檔案袋評(píng)價(jià)法，充分調(diào)動(dòng)了他們參與評(píng)價(jià)的積極性，讓他們按照師生確定的評(píng)價(jià)目標(biāo)進(jìn)行相關(guān)資料的收集與整理，并進(jìn)行自我反思和評(píng)價(jià)，比較清晰地看到自己成長(zhǎng)的足跡，增強(qiáng)了他們的自信心。在學(xué)習(xí)興趣方面，優(yōu)等生對(duì)學(xué)習(xí)建立了更高層次的新鮮感，中等生增強(qiáng)了自信能力，后進(jìn)生也看到了身上的閃光之處，厭學(xué)情緒減少?？梢哉f(shuō)，新的評(píng)價(jià)體系為學(xué)生的心理健全和能動(dòng)性發(fā)展起到了重要的作用。但也有一些問(wèn)題需要進(jìn)一步的探索。比如，如何逐步完善“學(xué)生成長(zhǎng)檔案袋電子化評(píng)價(jià)”，既能避免評(píng)價(jià)的繁瑣化，又能做到評(píng)價(jià)全面省時(shí)，高效好操作，是課題組應(yīng)該給予關(guān)注的。三、在群文閱讀教學(xué)當(dāng)中，教師應(yīng)做好輔助指導(dǎo)工作，指導(dǎo)學(xué)生閱讀與教學(xué)相關(guān)的文章通過(guò)多文章的閱讀來(lái)實(shí)現(xiàn)知識(shí)的有效積累，這一點(diǎn)得到了眾多一線教師的認(rèn)可。鼓勵(lì)小學(xué)課堂中實(shí)施群文閱讀，對(duì)于提升學(xué)生的閱讀能力，以及語(yǔ)文知識(shí)的儲(chǔ)備能力來(lái)說(shuō)，具有重要的意義，但教學(xué)中也應(yīng)該控制學(xué)生的閱讀數(shù)量，控制閱讀的質(zhì)量。在當(dāng)前的小學(xué)語(yǔ)文閱讀課堂中，很多教師設(shè)計(jì)通過(guò)一個(gè)課時(shí)來(lái)講授一篇課文，但是學(xué)生則需要很短時(shí)間便可以閱讀完全文，并能夠基本掌握課文的大意，而教師只能在剩余的實(shí)踐中不斷的提問(wèn)、講解，學(xué)生也只能被動(dòng)的回答，聽(tīng)講，主客體關(guān)系十分明確，課堂學(xué)生學(xué)習(xí)積極性不高，不利于學(xué)生閱讀興趣的生成，而實(shí)施群文閱讀的教學(xué)中，學(xué)生的自由度更高，同時(shí)學(xué)生可以隨意發(fā)表自身閱讀的感受，發(fā)表自己通過(guò)閱讀獲知了什么，教師則成為了傾聽(tīng)者，有助于學(xué)會(huì)說(shuō)呢過(guò)閱讀積極性的發(fā)展，同時(shí)有助于學(xué)生閱讀興趣的形成。新課標(biāo)對(duì)語(yǔ)文閱讀教學(xué)提出的建議是進(jìn)一步加強(qiáng)閱讀方法的指導(dǎo)，強(qiáng)化學(xué)生的精讀、略讀和瀏覽等閱讀能力，通過(guò)群文閱讀，能夠拓寬學(xué)生的閱讀視野，并能夠讓學(xué)生閱讀到不同風(fēng)格的作品，并通過(guò)比較、歸納、分析、綜合等方式來(lái)實(shí)現(xiàn)閱讀的多樣化，使略讀和默讀也能得到不同程度的發(fā)展，為提高學(xué)生閱讀水平、進(jìn)行深入閱讀提供了可能。四、結(jié)語(yǔ)教師要充分發(fā)揮傳統(tǒng)語(yǔ)文閱讀實(shí)踐活動(dòng)的載體作用，積極開(kāi)展閱讀比賽，激發(fā)學(xué)生竟讀意識(shí)；設(shè)置讀書(shū)角，通過(guò)外在環(huán)境潛移默化地感染學(xué)生；借助讀書(shū)節(jié)活動(dòng)，營(yíng)造良好的讀書(shū)氛圍等。群文閱讀實(shí)踐活動(dòng)，極大地豐富了學(xué)生的閱讀，打破傳統(tǒng)閱讀時(shí)間與空間局限性，幫助學(xué)生養(yǎng)成良好的閱讀習(xí)慣。產(chǎn)前檢查相關(guān)知識(shí)。ppt課件產(chǎn)前檢查相關(guān)知識(shí)。ppt課件產(chǎn)前檢查相關(guān)知識(shí)。-課件產(chǎn)前檢查相關(guān)知識(shí)。-課件產(chǎn)前檢查相關(guān)知識(shí)。-課件產(chǎn)前檢查相關(guān)知識(shí)。-課件KINGMED廣東省出生缺陷情況新生兒缺陷連續(xù)十年上升省婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)數(shù)據(jù)顯示，2004年和2002年對(duì)比，婚檢率從62%下降到3%，下降了95%；人口出生缺陷率從137／萬(wàn)上升到212／萬(wàn)，升幅達(dá)55%。以2004年新出生人口107萬(wàn)計(jì)算，一年新增加出生缺陷人口22600人KINGMED廣東省出生缺陷情況新生兒缺陷連續(xù)十年上升廣東省常見(jiàn)出生缺陷地中海貧血發(fā)病率１０％

蠶豆病（Ｇ６ＰＤ缺乏癥）８.６％先天愚型新生兒的1\750,每二十分鐘就出生一個(gè)神經(jīng)管畸形先天性風(fēng)疹綜合癥克汀病(呆小癥)廣東省常見(jiàn)出生缺陷地中海貧血發(fā)病率１０％影響胎兒出生的幾種因素遺傳病孕期保?。籂I(yíng)養(yǎng)、疾病、感染、用藥、接有害物質(zhì)母嬰血型不合前兩種可以致畸，后一種導(dǎo)致新生兒溶血影響胎兒出生的幾種因素遺傳病KINGMED遺傳性疾病分類根據(jù)其發(fā)生原因、部位，遺傳的方式可以可為3大類：

（1）單基因遺傳?。孩俪Ｈ旧w顯性遺傳病②常染色體隱性遺傳?、坌枣滐@性遺傳病④性鏈隱性遺傳病

（2）多基因遺傳病

（3）染色體畸變遺傳?。孩俪Ｈ旧w病②性染色體病KINGMED遺傳性疾病分類根據(jù)其發(fā)生原因、部位，遺傳的方式染色體與唐氏綜合征染色體異常分為數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常兩類。數(shù)目異常包括整個(gè)染色體組成倍增加、個(gè)別染色體整條或某個(gè)節(jié)段的增減造成染色結(jié)構(gòu)改變，而致染色數(shù)量變異染色體的結(jié)構(gòu)異常包括缺失、重復(fù)、倒位和易位四種類型。染色體結(jié)構(gòu)異常的基礎(chǔ)是斷裂和重接。染色體與唐氏綜合征染色體異常分為數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常兩類。．有資料統(tǒng)計(jì)表明，染色體異常占自然流產(chǎn)胚胎的50%、占死產(chǎn)嬰的0.8%、占新生兒死亡的0.６%、占新生病變的0.8%、占一般人群的5‰

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．有資料統(tǒng)計(jì)表明，染色體異常占自然流產(chǎn)胚胎的50%、占死產(chǎn)嬰唐氏綜合征21三體綜合征：稱先天愚型或唐氐綜合征。是發(fā)病率最高的染色體病，在新生兒中的發(fā)病率約為１/800－1/600。男性多于女性。目前唐氏綜合征還無(wú)法治療，故只有進(jìn)行早期診斷，終止妊娠，才能達(dá)到優(yōu)生的目的。有嚴(yán)重的頭、面、心臟和肢體畸形唐氏綜合征21三體綜合征：稱先天愚型或唐氐綜合征。是發(fā)病率最唐氏綜合征患兒唐氏綜合征患兒檢測(cè)指標(biāo)唐氏綜合征Ⅰ期（PAPP-A）（在9-13+6周采血）唐氏綜合征Ⅱ期（AFP、游離β-HCG）（在14-20+6周采血）２１－三體、１８－三體、神經(jīng)管缺陷檢測(cè)指標(biāo)唐氏綜合征Ⅰ期（PAPP-A）（在9-13+6周采血報(bào)告單的解讀選擇危險(xiǎn)率的閾值：一般選age=35歲的孕婦發(fā)生DS的危險(xiǎn)率：1：250

21-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)度評(píng)估(<1:250)18-三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)度評(píng)估(<1:350)神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)度評(píng)估(<1:1000)報(bào)告單的解讀選擇危險(xiǎn)率的閾值：一般選age=35歲的孕婦發(fā)生地中海貧血地中海貧血是一組由于珠蛋白基因的缺失或缺陷導(dǎo)致某種珠蛋白鏈的合成受到抑制所引起的溶血性貧血癥。按受累基因的種類分成不同的類型：

α地中海貧血、β地中海貧血：重型、中間型、輕型

地中海貧血地中海貧血是一組由于珠蛋白基因的缺失或缺陷導(dǎo)致某種地貧高發(fā)區(qū)α-地中海貧血廣東：4.11%β-地中海貧血廣東：1.08%是我國(guó)廣東廣西為主的南方地區(qū)最有影響的遺傳性疾病之一地貧高發(fā)區(qū)α-地中海貧血廣東：4.11%地中海貧血檢查紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)

（地貧初篩）堿性血紅蛋白電泳地貧基因分型地中海貧血檢查紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)

（地貧初篩）KINGMED遺傳病的特點(diǎn)是先天性、終生性和遺傳性，可影響幾代人的健康。。

為達(dá)到優(yōu)生目的，提高我國(guó)人口素質(zhì)，就要普及遺傳病知識(shí)，重視產(chǎn)前檢查，減少和避免遺傳病患者的出生KINGMED遺傳病的特點(diǎn)是先天性、終生性和遺傳性，可影響幾感染因素母親的某些感染性疾病及新生兒、兒童的某些自身感染都有可能使胎兒和小兒發(fā)生難以修復(fù)的損害，從而影響人口質(zhì)量，值得重視。感染因素母親的某些感染性疾病及新生兒、兒童的某些自身感染都有TORCH病原體

弓形蟲(chóng)(toxoplasma,TOX)風(fēng)疹病毒(rubellavirus,RV)巨細(xì)胞病毒(cytomegalovirus,CMV)單純皰疹病毒(herpessimplexvirus-Ⅱ,HSVⅡ)及其它通過(guò)胎盤(pán)或產(chǎn)道引起胎兒感染,導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、先天畸形及嬰幼兒智力、聽(tīng)力下降的后遺癥,臨床上稱為T(mén)ORCH綜合征。TORCH病原體

弓形蟲(chóng)(toxoplasma,TOX)新生兒溶血癥由于母嬰血型不合引起的被動(dòng)同種免疫性疾病，是ABO或Rh系統(tǒng)不相容引起的一種溶細(xì)胞型變態(tài)反應(yīng)性疾病。重者胎兒可流產(chǎn)、早產(chǎn)或足月分娩死胎。輕者可造成核黃疸及新生兒貧血，患兒可出現(xiàn)精神倦怠、不吃奶、嘔吐等即所謂核黃疸癥狀。新生兒溶血癥由于母嬰血型不合引起的被動(dòng)同種免疫性疾病，是AB產(chǎn)前血型血清學(xué)檢查臨床意義:主要針對(duì)“O”型孕婦，而丈夫?yàn)椤癆”“B”或“AB”型者，要在孕期檢測(cè)母親血清中有無(wú)IgG性質(zhì)的抗體并測(cè)定其效價(jià)，可預(yù)測(cè)ABOHDN發(fā)生的可能性。做為產(chǎn)前檢查，采取必要的預(yù)防措施。產(chǎn)前血型血清學(xué)檢查臨床意義:主要針對(duì)“O”型孕婦，而丈夫?yàn)椤斑m應(yīng)人群范圍：1.女方為O型,男方為A型、B型或AB型(O型婦女血液中IgG類型的抗A、抗B抗體含量高)；

2.女方Rh（D）陰性，而男方Rh（D）陽(yáng)性；

3.有過(guò)流產(chǎn)史或輸血史的孕婦，在外來(lái)血液的刺激下往往會(huì)產(chǎn)生不規(guī)則抗體，以及抗A、抗B抗體效價(jià)升高。

適應(yīng)人群范圍：1.女方為O型,男方為A型、B型或AB型(OKINGMED產(chǎn)前檢查孕前:TORCH(IgG)孕早期：８－１３周：地貧，Ｇ６ＰＤ，唐氏一期１１－１２周：TORCH(IgM)孕中期：１４－２１周：唐氏二期１６－１９周：ABO抗體孕晚期：復(fù)查血型抗體KINGMED產(chǎn)前檢查孕前:TORCH(IgG)K