糖原累積病臨床病理分析課件

糖原累積病型20例臨床及病理特點代英杰2011-2-8周三學習會糖原累積病型20例臨床及病理特點1中華神經(jīng)科雜志2011年2月笫4卷第2期hinJNeurol,february20l,ld.4,M2糖原累積?、蛐?0例臨床及病理特點代英杰陳琳郭玉璞關(guān)鴻志劉智任海濤趙燕環(huán)崔麗英中華神經(jīng)科雜志2011年2月笫4卷第2期hinJNeu2Ca++ProtcinMascPeecheVllGlucose1-Prmyceraldchyde3.)yroryaatonPhosphato(1)2ADate121-IX<2Phosphoglycerate四2212ATPCa++3概述目前酶替代治療已應用于臨床治療該種以酸性麥芽糖病,結(jié)果表明骨骼酶(缺乏導致的溶糖原累積病‖型酶體糖原蓄積為特肌超微結(jié)構(gòu)破壞輕glycogenstorag微、糖原含量較低typeⅡ,GsD征,可多器官受累的常染色體隱性遺者對治療反應好酸性麥芽糖酶缺乏傳性疾病因此臨床上對患者嬰兒型的早期識別診斷顯少年型Pompe病成人型得尤為重要概述4資料和方法病例選擇收集北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)病理實驗室1988年4月-2008年12月經(jīng)肌肉活體組織檢查確診的GSDⅡ型患者20例,總結(jié)其臨床表現(xiàn)、病情演變、肌酸激酶(CK)、電生理及全身檢查結(jié)果肌肉病理檢查2例為外院病理切片會診,余18例均于我院行肌肉活檢,取材:股四頭肌17例,脊旁肌1例,例17同時行肋間肌活檢所有標本經(jīng)異戊烷冷凍,切片,HE、MGT、NADH-TR、SDH、C0X、PAS(12例同時行唾液消化后PAS)、0R0ACP、NSE、ATP(PH4.2,4.5,10.2),光鏡下觀察。4例標本經(jīng)戊二醛固定,電鏡方法制備半薄和超薄切片,透射電鏡下觀察。例3有電鏡圖片會診資料和方法5結(jié)果一般資料男12例,女8例,發(fā)病年齡:3m-34y確診年齡:2.7-460y病程:1個月至12年分型:嬰兒型1例,晚發(fā)型19例[包括少年型18例(例2^19),成人型1例(例20)]。結(jié)果6臨床表現(xiàn)嬰兒型(1例):全身肌力、肌張力低下,肌萎縮,運動發(fā)育遲緩,喂養(yǎng)困難,反復肺部感染并心功能不全晩發(fā)型(19例:少年型18例,成人型1例):雙側(cè)對稱性四肢近端肌(包括肢帶肌)或呼吸肌無力,可有不同程度的頸肌力弱就診主述呼吸衰竭——6例,四肢無力—4例,雙下肢無力、上樓困難——3例運動不耐受、易疲勞—3例,轉(zhuǎn)氨酶增高——-2例突發(fā)偏癱—1例走路姿勢異常和脊柱側(cè)彎——2例臨床表現(xiàn)7臨床表現(xiàn)確切發(fā)病年齡較難界定,少年型多自幼即有運動耐力差、易疲勞,且多消瘦,常常被視為體弱而未就診。體格檢查:10例有較明顯的四肢近端、軀干肌的肌肉萎縮,骨盆帶及下肢肌受累多重于肩帶肌及上肢肌呼吸肌和四肢肌受累程度可不平行,部分呼吸衰竭的患者四肢肌力仍然接近正常。除骨骼肌受累外,1例有心臟肥大,2例有肝大,均無舌體肥大表現(xiàn),3例有脊柱后側(cè)突或側(cè)彎,1例伴先天腭裂、唇裂。2例有可疑的家族史。臨床表現(xiàn)8隨訪13例患者通過門診活動電話隨訪,余失訪例1-3分別于確診后3、18個月和1年死于感冒誘發(fā)的呼吸衰竭,≯例4、20隨訪1.5年,例13、19隨訪7年,其中例4、13病情相對穩(wěn)定,例19、20因呼吸衰竭就診,經(jīng)救治病情有所緩解,現(xiàn)于每天無創(chuàng)機械通氣6-8小時的條件下病情穩(wěn)定,生活基本可以自理≥例7、14、17離院時均持續(xù)呼吸機輔助呼吸,其他生命體征和癥狀穩(wěn)定例7、5、15、16隨訪1年,病情無明顯變化。隨訪9輔助檢查皮膚成纖維細胞培養(yǎng)α-葡萄糖苷酶活性測定:6例(1、3、4、7、11、18),例7不詳,余結(jié)果依次為:0.4、1.2、0.5、0.3、4.9nmoIh1mgpr-1(正常范圍:29.66160.00nmo|·h-1·mgpr-1)血清肌酶:15例化驗咪K,14例升高約1^15倍不等,1例正常。電生理:17例行肌電圖檢查,9例為肌源性損害、其中1例伴易激惹;4例為可疑肌源性損害;1例有肌強直樣放電;1例為神經(jīng)源性肌源性合并存在;2例正常。神經(jīng)傳導速度測定均正常。全身檢查:11例行超聲心動檢查,肥厚性心肌病1例,室間隔增厚、肺動脈高壓各2例,余正常;7例行肺功能檢查,2例示呼吸衰竭,余均示限制性通氣功能障礙。輔助檢查10糖原累積病臨床病理分析課件11糖原累積病臨床病理分析課件12糖原累積病臨床病理分析課件13糖原累積病臨床病理分析課件14糖原累積病臨床病理分析課件15糖原累積病臨床病理分析課件16糖原累積病臨床病理分析課件17糖原累積病臨床病理分析課件18糖原累積病臨床病理分析課件19糖原累積病臨床病理分析課件20糖原累積病臨床病理分析課件21糖原累積病臨床病理分析課件22糖原累積病臨床病