八、泌尿﹑男生殖系先天性畸形

泌尿﹑男生殖系先天性畸形附屬醫(yī)院泌尿外科苗文隆腎及輸尿管重復畸形

重復腎是指有共同被膜，但有一淺分隔溝，有各自腎盂﹑輸尿管及血管的先天性腎臟畸形。

國內資料表明，此病發(fā)生率約占泌尿外科住院病人的0.16%~0.7%，女性發(fā)病率高于男性。

病因

在胚胎期，午非管上如同時發(fā)出兩個輸尿原基，或由一個原基分轔兩個原基，到胎兒后期即發(fā)展成重復腎和重復輸尿管。泌尿系的發(fā)生

病理

重復腎上腎段的腎盂及輸尿管多發(fā)育不良﹑功能差或積水甚至感染。

不完全性輸尿管畸形的輸尿管呈Y形，常并發(fā)輸尿管反流。

完全性畸形時，兩根輸尿管分別引流兩個腎盂的尿液。診斷

臨床表現(xiàn)：

一般無明顯癥狀；

若重復腎的上半腎有結石、感染，可有腰痛﹑不適﹑血尿等癥狀；

若開口于外陰前庭﹑陰道等處，患者既有正常排尿，又有持續(xù)漏尿或尿失禁。

此類患者要注意檢查有否異位開口

膀胱鏡檢查：

膀胱鏡檢可發(fā)現(xiàn)膀胱內側壁有兩個以上的輸尿管開口，診斷即可成立。

雙輸尿管畸形

特殊檢查IVU檢查有重要診斷價值，大

部分病

人可由此檢查明確診斷。逆行性腎盂造影可清楚顯示病變

情況。B超及腎MRU對診斷亦有幫肋。重復腎、輸尿管畸形重復腎、輸尿管畸形重復腎、輸尿管畸形

治療

無癥狀者無需治療。有合并癥者作上段病腎切除。有尿失禁者將異常輸尿管移植于膀胱內。

囊性腎病變

可分為七大類：腎皮質囊腫，包括單純性腎囊腫。

多囊腎，包括常染色體顯性遺傳性多囊腎和常染色體隱性遺傳性多囊腎。腎髓質囊性病變，包括海綿腎和髓質囊性復合性病變；4.腎發(fā)育異常，包括多房性腎囊性變和腎囊性發(fā)育異常伴下尿路梗阻。5.遺傳綜合征中的腎囊腫，包括Meckel綜合征、zellwe—ger腦肝腎綜合征和Lindau病。

6.腎實質外腎囊腫。7.其他腎實質囊腫，如獲得性腎囊腫。

其中以單純性腎囊腫和多囊腎最為常見。

單純性腎囊腫

病因

單純性腎囊腫(cystickidneydisease)

病因尚未完全闡明，可能與先天性發(fā)育異常及老年退行性改變有直接關系。囊腫起源于腎小管

病變起始為腎小管上皮細胞增生而形成腎小管壁囊狀擴大或微小突出，其內積聚腎小球濾過液或上皮分泌液，與腎小管相通。

最終囊壁與鄰近的細胞外基質重組，形成有液體積聚的獨立囊，不再與腎小管相通。

診斷臨床表現(xiàn)：

任何年齡均可發(fā)生，但2／3以上見于40歲以上者。小囊腫多無癥狀。囊腫大時出現(xiàn)患側腰部脹滿感，并有輕度惡心及嘔吐等消化道癥狀。

影像學檢查1．B超檢查：作為首選檢查方法。

典型的B超表現(xiàn)為病變區(qū)無回聲，囊壁光滑，邊界清楚；當囊壁為不規(guī)則回聲或有局限性回聲增強時，應警惕惡性變；繼發(fā)感染時囊壁增厚，病變內有細回聲；伴血性液體時，回聲增強。

2．CT檢查：

對B超不能確定者有價值。囊腫伴有出血或感染時，呈現(xiàn)不均質性，CT值增加。

3.磁共振成像(MRl)檢查：

能幫助確定囊腫性質。單純性腎囊腫

4.靜脈尿路造影：

能顯示囊腫壓迫腎實質或輸尿管程度。

對仍不能確診者，特別是疑有惡變或與腎腫瘤不能相鑒別時，可行腎動脈造影檢查和在B超或CT引導下行穿刺細胞學檢查。

治療

對于小于3—4cm的無癥狀腎囊腫無需處理，采用B超定期檢查隨訪，鏡下血尿者只需對癥處理。對于大于4cm的腎臟中、下極囊腫，可在B超引導下穿刺抽液后，向囊內注射95％乙醇、四環(huán)素等藥物，但易復發(fā)。

對于體積較大、癥狀明顯，經(jīng)檢查證實囊腫與腎盞、腎盂不相通者，可采用腹腔鏡切除或囊腫去頂術。

對于囊腫惡變或囊腫很大、腎實質被壓迫萎縮嚴重及腎功能喪失，但對側腎正常者，可行腎切除術。

預后

為良性疾病，預后多良好。少數(shù)腎囊腫有惡變的可能。

多囊腎

腎實質中有無數(shù)的大小不等的囊腫，腎體積增大，表面呈高低不平的囊性突起，使腎表現(xiàn)為多囊性改變。多囊腎

病因

為常染色體顯性遺傳（成人型）?；蚨ㄎ挥?6P13。單個異常基因激發(fā)了一連串基因異常表達，使腎小管上皮分化仃頓，形成緊密單層上皮，分泌液體形成囊腫。

病理

腎表面為大小不等的囊泡，囊壁及腎盂之間互不相通，囊壁內面為立方形上皮細胞覆蓋，腎小動脈管壁硬化，故常有高血壓

癥狀，隨年齡增長而腎功能逐步減退。

診斷

臨床表現(xiàn)

多在40歲以上兩側發(fā)病；上腹部可發(fā)現(xiàn)包塊及局部脹痛或胃腸道癥狀；由于慢性腎功能衰竭往往出現(xiàn)面部浮腫﹑頭昏﹑惡心及高血壓；還常有貧血﹑體重下降﹑血尿等臨床癥狀。

影像學檢查

B超表現(xiàn)為腎形增大，腎內無數(shù)大小不等囊腫，腎實質回聲增強；

IVU顯示腎盂腎盞受壓變形，盞頸拉長呈彎曲狀，且為雙側性改變；

CT顯示雙腎增大，有較多充滿液體的薄壁囊腫，往往可同時發(fā)現(xiàn)肝囊腫等。

多囊腎、多囊肝

鑒別診斷

本病要與雙腎積水，雙腎腫瘤﹑錯構瘤相鑒別，B超﹑IVU及CT檢查有助于鑒別。

治療

目前無有效的治療方法

對飲食及水﹑電解質攝入不過分強調限制，但要避免腰腹部外傷及損害腎功能的藥物。

防止感染

對早﹑中期患者可行減壓手術

在患者處于腎功能衰竭（尿毒癥）時，作人工腎或腎移植。

開放手術腹腔鏡去頂減壓術

可同時處理兩側病變，術后減輕癥狀，延長生存期。多囊腎內引流術腹腔鏡（經(jīng)腹）囊腫去頂引流術多囊腎去頂及內引流術

術后處理圍手術期用腎毒性低的抗生素。

降血壓藥。

高?；颊呙芮杏^察，遇病情變化及時處理。

預后

本病預后不佳，發(fā)早治療，及對晚期病例采用透析及腎移植術，有望延長生存時間。蹄鐵形腎

兩側腎的下極或上極在身體中線融合形成蹄鐵形。蹄鐵形腎蹄鐵形腎

病因

在胚胎早期兩側腎臟的生腎組織細胞，在兩臍動脈之間被擠壓而融合的結果。

病理

蹄鐵腎的融合部分大都在下極，構成峽部為腎實質及結締組織所構成。其位于腹主動脈及下腔靜脈之前及其分叉之稍上，兩腎因受下極融合的制約使之不能進行正常旋轉。

診斷

臨床上表現(xiàn)為三項癥狀：

即臍部隱痛及包塊，胃腸功能紊亂，泌尿系癥狀如感染.結石.積水等。

腹部平片可顯示峽部陰影或結石；

靜脈或逆行性腎盂造影對診斷本病有重大意義，可見兩腎下極靠攏及腎軸向內下傾斜，輸尿管在腎盂及峽部前方，常有腎積水征象；

膀胱造影可發(fā)現(xiàn)有反流。

CT掃描顯示出腎上或下極的融合部，腎門位于前方；B超及腎核素掃描均有診斷價值。蹄鐵形腎

鑒別診斷

由于一側腎功能較差或技術因素未顯影，往往將顯影側誤診為腎轉位不全，仔細分析病史，輔以其他檢查當可避免。

治療

本病腎功能常無異常，若無合并癥，無需特別治療。

手術治療主要針對并發(fā)癥而施行，對腎積水如為輸尿管反流者可行輸尿管膀胱吻合術，有狹窄者行腎盂成形術。

峽部切除對緩解腰部疼痛及消化道癥狀有一定效果，但目前持謹慎態(tài)度。對一側有惡性腫瘤.膿腎.嚴重積水.嚴重感染或導致高血壓病者，可行經(jīng)腹病側蹄鐵腎切除加對側腎位置固定術。

異位腎畸形

右側盆腔異位腎（逆行）左側盆腔異位腎輸尿管囊腫畸形

輸尿管囊腫畸形

隱

睪

睪丸未下降至正常陰囊內位置者，稱為隱睪。睪丸的發(fā)育及下降

病因

胚胎早期睪丸位于膈下平面的腹膜后間隙，隨胚胎的發(fā)育而逐漸下降，此下降過程受

垂體作用

和

睪丸引帶牽引而完成。

若垂體功能不足，下降過程中有解剖異常，或

睪丸引帶終止位置不正常者，均可產(chǎn)生隱睪。

病理

隱睪在3歲左右將停止發(fā)育，曲細精管的細胞停留于單層細胞，無造精功能，但間質細胞仍繼續(xù)發(fā)育，其第二性征是完善的；隱睪患者常發(fā)生睪丸萎縮，惡性變，易受外傷及引起睪丸扭轉和并發(fā)腹股溝疝。

診斷

體檢可見單側或雙側陰囊內無睪丸，陰囊發(fā)育差。

多數(shù)隱睪可在腹股溝部捫及，但不能推入陰囊。

B超

探測腹膜后和腹股溝區(qū)，有時可發(fā)現(xiàn)異位的隱睪，并可測定睪丸大小。

CT

對檢查腹內隱睪可有幫助。其他輔助檢查還有腹腔鏡探查等。

陰睪癥