2023-2024學(xué)年 人教版 必修二 人類遺傳病 作業(yè)

課時分層作業(yè)(16)人類遺傳病題組一人類常見遺傳病的類型和特點(diǎn)1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者B．21三體綜合征患者的體細(xì)胞中的染色體數(shù)目為47C．人類貓叫綜合征是由特定的染色體片段缺失造成的D．抗維生素D佝僂病在男性中的發(fā)病率高于女性D[紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，對于女性而言要兩個致病基因同時存在才患病，致病基因一個來自父親，一個來自母親，因此紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者，A正確；21三體綜合征患者體細(xì)胞中的21號染色體比正常人多了1條，含有的染色體組仍然是2個，故染色體數(shù)目為47，B正確；貓叫綜合征是患者第5號染色體短臂缺失造成的，C正確；抗維生素D佝僂病是一種伴X染色體顯性遺傳病，在人群中，女性的發(fā)病率高于男性，D錯誤。]2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型D[遺傳病通常是指遺傳物質(zhì)改變而引起的遺傳病，A錯誤；具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定都是遺傳病，如營養(yǎng)不良、環(huán)境污染引起的疾病，B錯誤；雜合子篩查有利于預(yù)防基因改變引起的遺傳病，但無法預(yù)測染色體異常引起的遺傳病，C錯誤；只有確定遺傳病的類型，才能更有效地估算遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，D正確。]3．帕陶綜合征患者的13號染色體為三體。表型特征中有中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損，嚴(yán)重智力低下，多指等。關(guān)于此病，下列說法正確的是()A．該病遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律B．帕陶綜合征沒有致病基因，但該病屬于遺傳病C．該病形成的原因可能是基因重組D．該病染色體變異形式和貓叫綜合征一致B[帕陶綜合征屬于染色體異常遺傳病，不遵循孟德爾遺傳規(guī)律，A錯誤；帕陶綜合征形成的原因是13號染色體多了一條，屬于染色體數(shù)目變異，沒有致病基因，但屬于遺傳病，B正確；該病形成的原因是染色體變異，C錯誤；貓叫綜合征屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，D錯誤。]4．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯誤的是()選項(xiàng)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳病XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲伴X染色體隱性遺傳病XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tt×tt產(chǎn)前基因診斷C[白化病是常染色體隱性遺傳病，當(dāng)夫妻基因型為Aa×Aa時，后代中兒子、女兒的患病概率均為25%，不能通過性別來確定是否正常，C錯誤。]5．卷發(fā)綜合征(MD)是一種嚴(yán)重的遺傳病，患兒通常在3歲內(nèi)死亡，典型表現(xiàn)為毛發(fā)卷曲易斷、長骨和顱骨發(fā)育異常。如圖為患者家系圖，基因檢測顯示Ⅱ-4和Ⅱ-6號不攜帶致病基因，下列相關(guān)敘述正確的是()A．MD為常染色體隱性遺傳病B．基因檢測是初步診斷MD的唯一手段C．Ⅲ-8和正常男性婚配后代患病概率為1/4D．MD家系中一般不會出現(xiàn)女患者D[由Ⅱ-6和Ⅱ-7生出了患者Ⅲ-10或Ⅱ-3和Ⅱ-4生出了患者Ⅲ-9，因Ⅱ-4和Ⅱ-6不攜帶致病基因，說明該病是伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；MD表現(xiàn)為毛發(fā)卷曲易斷、長骨和顱骨發(fā)育異常，可初步診斷，基因檢測是產(chǎn)前診斷中比較重要的診斷遺傳病的方法，B錯誤；假設(shè)相關(guān)基因用A/a表示，則Ⅲ-8的基因型是1/2的XAXA或1/2的XAXa，和正常男性XAY婚配，后代患病概率為1/4×1/2＝1/8，C錯誤；MD是伴X染色體隱性遺傳病，患兒通常在3歲內(nèi)死亡，家系中一般不會出現(xiàn)女患者，D正確。]6．一對夫婦，妻子表現(xiàn)正常，且妻子家族中不攜帶血友病致病基因，而丈夫患血友病，這對夫婦第一胎生出了一個患有苯丙酮尿癥的女兒。已知苯丙酮尿癥和血友病是在人群中發(fā)病率相對較高的隱性遺傳病，它們分別由常染色體上的基因A、a和X染色體上的基因B、b控制。分析并回答下列相關(guān)問題：(1)患血友病和不患血友病是一對相對性狀，相對性狀是指__________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)該對夫婦生育一個不患苯丙酮尿癥的兒子的概率為________。從優(yōu)生優(yōu)育和遺傳的角度考慮，若此夫婦想再生育一個孩子，他們生育________(填“男”或“女”)孩最好，理由是__________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)下列遺傳病中與苯丙酮尿癥和血友病的遺傳類型均不同的是________。①白化?、谪埥芯C合征③21三體綜合征④抗維生素D佝僂病[解析](1)相對性狀是指一種生物的同一種性狀的不同表現(xiàn)類型。(2)已知苯丙酮尿癥和血友病分別由常染色體上的基因A、a和X染色體上的基因B、b控制。一對夫婦，妻子正常，且妻子家族中不攜帶血友病致病基因，丈夫患血友病，生出了一個患有苯丙酮尿癥的女兒，則該夫婦的基因型分別是AaXBXB、AaXbY。此夫婦生育一個不患苯丙酮尿癥的兒子的概率為3/4×1/2＝3/8。從優(yōu)生優(yōu)育和遺傳的角度考慮，若此夫婦想再生育一個孩子，建議他們最好是生育男孩，理由是男孩和女孩患苯丙酮尿癥的概率相同，也都不會患血友病，而正常個體中女兒會攜帶血友病致病基因。(3)苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，血友病屬于伴X染色體隱性遺傳病，白化病屬于常染色體隱性遺傳病，貓叫綜合征和21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，因此與苯丙酮尿癥和血友病的遺傳類型均不同的是②③④。[答案](1)一種生物的同一種性狀的不同表現(xiàn)類型(2)3/8男男孩和女孩患苯丙酮尿癥的概率相同，也都不會患血友病，但正常個體中女兒攜帶血友病致病基因(3)②③④題組二遺傳病的檢測與預(yù)防7．羊膜腔穿刺技術(shù)是一種重要的產(chǎn)前診斷手段，穿刺時首先用穿刺針從宮腔內(nèi)吸出少量羊水，然后進(jìn)行離心并對羊水中的細(xì)胞及液體成分等進(jìn)行分析。下列敘述錯誤的是()A．羊水中含有胎兒脫落的體細(xì)胞B．分析胎兒染色體組型可用于篩查血友病C．某些遺傳病可以導(dǎo)致羊水的液體成分發(fā)生改變D．有時借助該技術(shù)進(jìn)行性別鑒定可避免遺傳病患兒的出生B[臨床上，人們可通過獲取羊水中胎兒脫落的細(xì)胞，并借助顯微鏡對細(xì)胞進(jìn)行觀察，以檢測其中染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，A正確；血友病屬于單基因遺傳病，因此不能通過分析胎兒染色體組型來篩查該遺傳病，B錯誤；某些遺傳病可以導(dǎo)致羊水的液體成分發(fā)生改變，C正確；羊膜穿刺技術(shù)獲得羊水細(xì)胞可用來進(jìn)行染色體分析和性別確定等，D正確。]8．遺傳病不僅給患者個人帶來痛苦，還給患者家庭和社會造成負(fù)擔(dān)，對遺傳病進(jìn)行檢測，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。下列有關(guān)敘述錯誤的是()A．系譜圖的分析是遺傳咨詢的重要步驟B．產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)的畸形胎就是患遺傳病的胎兒C．近親結(jié)婚所生的孩子患隱性遺傳病的可能性較大D．高齡生育會導(dǎo)致胎兒畸變率增大，應(yīng)當(dāng)提倡適齡生育B[遺傳咨詢可推算單基因遺傳病在子代的患病概率，系譜圖的分析是遺傳咨詢的重要步驟，A正確；產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)的畸形胎不一定是患遺傳病的胎兒，B錯誤；禁止近親結(jié)婚的原因是近親帶有相同隱性遺傳病致病基因的可能性較大，近親結(jié)婚所生的孩子患隱性遺傳病的可能性較大，C正確；高齡生育會導(dǎo)致胎兒畸變率增大，因此應(yīng)當(dāng)提倡適齡生育，D正確。]9．唐氏綜合征又稱為21三體綜合征，新生兒患病率與產(chǎn)婦的年齡有密切關(guān)系，下表為某地不同年齡階段產(chǎn)婦產(chǎn)下唐氏綜合征患兒的概率，相關(guān)分析不正確的是()產(chǎn)婦年齡(歲)<2525～2930～3435～40>40平均唐氏綜合征發(fā)病率(%)3.613.206.9821.6662.046.90A.唐氏綜合征可以通過顯微鏡觀察B．唐氏綜合征的致病原因可能與產(chǎn)婦卵母細(xì)胞減數(shù)分裂異常有關(guān)C．新生兒患病率需要在患病家族中進(jìn)行統(tǒng)計(jì)調(diào)查D．降低發(fā)病率除適齡生育外，還提倡產(chǎn)前診斷C[唐氏綜合征屬于染色體數(shù)目變異，可以通過顯微鏡觀察，A正確；唐氏綜合征是患者的21號染色體多了一條，致病原因主要與產(chǎn)婦卵母細(xì)胞減數(shù)分裂異常有關(guān)，也可能與父親精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常有關(guān)，B正確；新生兒患病率需要在人群中進(jìn)行統(tǒng)計(jì)調(diào)查，并要隨機(jī)取樣，C錯誤；對遺傳病的檢測和預(yù)防的措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育、進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等方法，這些方法均可降低遺傳病的發(fā)病率，D正確。]題組三調(diào)查人群中的遺傳病10．某遺傳病調(diào)查小組對某女性單基因遺傳病患者的家系成員進(jìn)行了調(diào)查，結(jié)果如下表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。則下列分析錯誤的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟＋－－＋－－＋＋－A.根據(jù)調(diào)查結(jié)果推測該病為伴X染色體遺傳病B．所調(diào)查的家系成員中患病男性基因型均相同C．調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D．該女性與正常男性婚配所生子女發(fā)病率為2/3A[根據(jù)調(diào)查結(jié)果可知，該女性的父母均為患者，但其弟弟表現(xiàn)正常，說明該病為顯性遺傳病，又因?yàn)樵撆缘母赣H患病，但其祖母表現(xiàn)正常，說明該病為常染色體顯性遺傳病，A錯誤；由于該病為常染色體顯性遺傳病，用A/a表示，且該女性的祖母、外祖母、姑姑和舅舅均表現(xiàn)正常，基因型均為aa，進(jìn)而可推測所調(diào)查的家系成員中患病男性及該女性的母親的基因型均為Aa，B正確；調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查，而遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，C正確；由B選項(xiàng)的分析可知，該女性的父親和母親的基因型均為Aa，則該女性的基因型為1/3AA和2/3Aa，其與正常男性(基因型為aa)婚配所生子女發(fā)病率為1－2/3×1/2＝2/3，D正確。]11．某研究性學(xué)習(xí)小組對某個地區(qū)的人類單基因遺傳病(甲?。篈/a，乙?。築/b)進(jìn)行調(diào)查，以下為該地區(qū)萬人中的調(diào)查表(單位：人)，請回答下列問題：性別有甲病無乙病無甲病有乙病有甲病有乙病無甲病無乙病男性37936884332女性3671244530(1)控制甲病、乙病的基因最可能位于X染色體的是________，你做出此判斷的依據(jù)是____________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)據(jù)表中數(shù)據(jù)，甲病的發(fā)病率大約為________%，若想進(jìn)一步了解甲病的遺傳方式，應(yīng)當(dāng)將調(diào)查范圍更改為____________________________________________。(3)調(diào)查中發(fā)現(xiàn)存在這樣一個家庭，夫婦倆都正常，丈夫沒有乙病的致病基因，他們生育了一個患甲病的女兒和一個患乙病的兒子。他們想生育一個正常的孩子，可能性為________。妻子目前剛?cè)焉飪蓚€月，為保證生育一個健康寶寶，你能給出的建議是________________________________________________________________________________________________________________________________。[解析](1)據(jù)表分析，甲病在男女性中的發(fā)病率相差不大，而乙病在男女群體中發(fā)病率差異很大，表現(xiàn)出性狀與性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象，說明了乙病可能是伴X染色體隱性遺傳病。(2)由表格數(shù)據(jù)可知，患甲病的男性有379＋8＝387，患甲病的女性有367＋4＝371，該地區(qū)的總?cè)藬?shù)為379＋368＋8＋4332＋367＋12＋4＋4530＝10000人，則甲病的發(fā)病率大約為(387＋371)/10000×100%＝7.58%；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行調(diào)查，故若想進(jìn)一步了解甲病的遺傳方式，應(yīng)當(dāng)將調(diào)查范圍更改為甲病的患者家系。(3)該夫婦都正常，丈夫沒有乙病的致病基因，他們生育了一個患甲病的女兒和一個患乙病的兒子，說明兩種遺傳病都是隱性遺傳病，且可推知甲是常染色體隱性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病，則該夫婦基因型是AaXBY、AaXBXb，他們想生育一個正常的孩子(A_XB_)，可能性為3/4×3/4＝9/16；妻子目前剛?cè)焉飪蓚€月，為保證生育一個健康寶寶可給胎兒做基因診斷。[答案](1)乙病乙病在男女群體中發(fā)病率差異很大，表現(xiàn)出性狀與性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象(2)7.58甲病的患者家系(3)9/16給胎兒做基因診斷12．人類脆性X綜合征(FXS)是一種發(fā)病率較高的遺傳病，該病是由X染色體上的F基因中特定的序列重復(fù)導(dǎo)致的，女性攜帶者50%患病。下圖為甲病(單基因遺傳病)和FXS的遺傳系譜圖，下列敘述錯誤的是()A．甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B．Ⅲ-13攜帶FXS致病基因的概率為1/4C．只考慮甲病，Ⅱ-8和Ⅱ-9再生一個正常孩子的概率為1/3D．可通過羊水檢查和基因檢測等手段對FXS進(jìn)行檢測和預(yù)防B[患甲病的Ⅰ-3和Ⅰ-4生了一個不患甲病的Ⅱ-10，則該病為顯性遺傳病，又由于父親患病而女兒表現(xiàn)正常，因此該病為常染色體顯性遺傳病，A正確；設(shè)甲病的相關(guān)基因用A/a表示，F(xiàn)XS的相關(guān)基因用F/f表示，則Ⅲ-13患甲病，關(guān)于甲病的基因型為Aa，由于FXS是由X染色體上的F基因中特定的序列重復(fù)導(dǎo)致的，女性攜帶者50%患病，50%正常，正常的Ⅱ-8，可能為1XFXF∶1/2XFXf，即XFXF∶XFXf＝2∶1，能產(chǎn)生的配子種類及比例為XF∶Xf＝5∶1，Ⅱ-9為XFY，故Ⅲ-13的基因型可能有兩種，基因型種類及比例為AaXFXF∶AaXFXf＝5∶1，Ⅲ-13攜帶FXS致病基因的概率為1/6，B錯誤；只考慮甲病，Ⅱ-8為aa和Ⅱ-9為1/3AA、2/3Aa，再生一個正常孩子的概率為(2/3)×(1/2)＝1/3，C正確；羊水檢查屬于產(chǎn)前診斷的方法之一，可通過羊水檢查和基因檢測等手段對FXS進(jìn)行檢測和預(yù)防，D正確。]13．某生物學(xué)興趣小組調(diào)查人群中某單基因遺傳病發(fā)病率時獲取如表所示數(shù)據(jù)，下列敘述正確的是()調(diào)查性別男性女性調(diào)查人數(shù)AB患者人數(shù)abA.此遺傳病在人群中發(fā)病率表示為(a＋b)/(A＋B)×100%，在男性中發(fā)病率表示為a/(A＋B)×100%B．若此單基因遺傳病由顯性基因控制，則a/A×100%與b/B×100%必然相等C．若控制此遺傳病的基因只位于X染色體上，則a/A×100%必然小于b/B×100%D．若此遺傳病為抗維生素D佝僂病，則b/B×100%大于a/A×100%D[根據(jù)表格調(diào)查結(jié)果可知，此遺傳病在人群中發(fā)病率表示為(a＋b)/(A＋B)×100%，此遺傳病在男性中發(fā)病率表示為a/A×100%，A錯誤；若控制該單基因遺傳病的顯性基因位于性染色體上，則a/A×100%(男性發(fā)病率)與b/B×100%(女性發(fā)病率)一般不相等，B錯誤；若此遺傳病由只位于X染色體上的隱性基因控制，則a/A×100%(男性發(fā)病率)大于b/B×100%(女性發(fā)病率)，C錯誤；抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病，b/B×100%(女性發(fā)病率)大于a/A×100%(男性發(fā)病率)，D正確。]14．(不定項(xiàng))如圖表示某家庭的遺傳系譜圖，其中Ⅰ-2和Ⅱ-4患有一種遺傳病(甲病)，該遺傳病是由等位基因D和d控制的，且D基因?qū)基因?yàn)橥耆@性。已知該家庭中兩位甲病患者既含有D基因，又含有d基因。不考慮互換和突變，下列敘述正確的是()A.甲病是一種顯性遺傳病，調(diào)查該病的發(fā)病率時應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣B．若等位基因D/d位于性染色體上，則Ⅰ-2的d基因位于Y染色體上C．若Ⅱ-4的D基因來自Ⅰ-2，則說明甲病的遺傳方式為伴X染色體顯性遺傳D．若該病的發(fā)病率不存在性別差異，則等位基因D/d應(yīng)位于常染色體上ABD[根據(jù)“D基因?qū)基因?yàn)橥耆@性”和“家庭中兩位甲病患者既含有D基因，又含有d基因”可推知，甲病為顯性遺傳病，調(diào)查該病的發(fā)病率時應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣，A正確；若等位基因D/d位于性染色體上，則Ⅰ-2的基因型為XDYd，即Ⅰ-2的d基因位于Y染色體上，B正確；無論甲病是常染色體顯性遺傳病還是伴性(等位基因D/d位于X和Y染色體的同源區(qū)段上)遺傳病，Ⅱ-4的D基因均來自Ⅰ-2，C錯誤；D基因?qū)基因完全顯性，若致病基因位于常染色體上，該病的發(fā)病率不存在性別差異，D正確。]15．下圖是甲(B、b基因控制)、乙(E、e基因控制)兩種獨(dú)立遺傳的單基因遺傳病的家系圖。其中Ⅱ-1不攜帶致病基因，且不考慮基因突變。據(jù)