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免疫組化檢測(cè)1、 PCK(+),PCK是廣譜細(xì)胞角蛋白,一種腫瘤標(biāo)記物,它的陽性是協(xié)助腫瘤的診斷。2、 CK20(+)上皮標(biāo)記,[CK20細(xì)胞角蛋白]主要用于胃腸道腺癌、卵巢黏液性腫瘤,Merkel細(xì)胞癌陽性。3、 Ck(AE1/AE3),CK陽性,考慮為上皮性癌;AE1/AE3強(qiáng)陽性,考慮存在癌轉(zhuǎn)移的可能大。AE1/AE3(+)提示癌癥淋巴結(jié)微轉(zhuǎn)移4、 CD34(間葉組織標(biāo)記,此主要用于血管和平滑肌標(biāo)記)RTU大于20個(gè)/1~^1=;5、 Villin(+)[絨毛蛋白]胃腸道癌。癌癥患者基因檢測(cè)是BRCA1陽性,是有遺傳基因變異所致。6、 D2-40(淋巴管標(biāo)記,主要用于有無淋巴管內(nèi)癌巢浸潤(rùn))(-)7、 s-100(-)【神經(jīng)組織標(biāo)志】陽性表示,神經(jīng)鞘瘤、惡黑、脂肪肉瘤、軟骨腫瘤8、 Ki-67(增殖指數(shù),越高提示越惡性)9、 P53(P53基因,抑癌基因)(-);陽性率越高,預(yù)后越差。11、 ER、PR陽性,適合內(nèi)分泌治療;12、 Cerbb2弱陽性,無需靶向治療;13、 ki67>14%就要化療,TC方案4個(gè)療程,結(jié)束后內(nèi)分泌冶療他莫茜芬吃十年。14、 KI67中等陽性,提示癌細(xì)胞增殖較活躍,術(shù)后需要全身化療;15、 GATA3(-)的腫瘤生存期短。GATA3(+)生存期長(zhǎng)16、 Her-2是原癌基因人類表皮生長(zhǎng)因子受體2,是重要的乳腺癌預(yù)后判斷因子。HER2陽性(過表達(dá)或擴(kuò)增)的乳腺癌,其臨床特點(diǎn)和生物學(xué)行為有特殊表現(xiàn),表現(xiàn)為病情進(jìn)展迅速,局部復(fù)發(fā)的危險(xiǎn)性高,化療緩解期短,無病生存期(DFS)和總生存期(OS)縮短,治療模式也與其他類型的乳腺癌有很大的區(qū)別。檢測(cè)方法有免疫組化、FISH等。目前已有針對(duì)該基因失活的藥物---赫賽汀(Herceptin)。曲妥珠單抗+帕托珠單抗her2孚蜀泉癌有很高的復(fù)發(fā)率和死亡率,是所有的乳腺癌中最兇險(xiǎn)的一種。由于her2乳腺癌的癌細(xì)胞容易轉(zhuǎn)移,而且易復(fù)發(fā)存活率低,所以生存時(shí)間比其它類型乳腺癌患者短的多。herb-2++做fish試驗(yàn)陰性不用靶向藥物治療。17、錯(cuò)配修復(fù)基因:MLH-1(+)MSH2(+)MSH6(+)PMS2(+),即微衛(wèi)星穩(wěn)定型大腸癌,提示適合于含氟尿嘧啶類藥物的化療方案結(jié)果陽性,提示在林奇綜合征基因上存在致病突變,增加了多種癌癥患癌風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)臨床意義:1、判斷預(yù)后及治療效果:MSI-H的結(jié)直腸癌患者對(duì)化療藥物5-氟尿嘧啶的療效不佳。2、錯(cuò)配修復(fù)基因診斷Lynch綜合征:MSI是Lynch綜合征的重要生物學(xué)標(biāo)記。腫瘤類型MLH1/MSH2缺陷患癌風(fēng)險(xiǎn)MSH6缺陷患癌風(fēng)險(xiǎn)PMS2缺陷患癌風(fēng)險(xiǎn)結(jié)腸癌40%-80%10%-22%15%-20%子宮內(nèi)膜癌25%-60%16%-26%15%胃癌1%-13%<3%腎盂癌、胃癌、卵巢癌、小腸癌、輸尿管癌、腦腫瘤合計(jì)風(fēng)險(xiǎn)為6%卵巢癌4%-24%1%-11%膽道系統(tǒng)癌(膽囊癌、膽管癌)1.4%-4%暫無報(bào)道泌尿系統(tǒng)癌1%-4%<1%小腸癌3%-6%暫無報(bào)道中樞神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤1%-3%暫無報(bào)道皮脂腺腫瘤1%-9%暫無報(bào)道暫無報(bào)道胰腺癌1%-6%暫無報(bào)道暫無報(bào)道MSI/MMR對(duì)于多種腫瘤的診斷、預(yù)后判斷以及治療選擇具有重要意義簡(jiǎn)-稱全林中譯釋義MMRMisMatchRepair錯(cuò)怛修夏魚責(zé)修瓶DNA分子中可現(xiàn)的賦基錯(cuò)配及幾個(gè)誠(chéng)基的缺失或插入U(xiǎn)MMRdeficientMisMatchRepair錯(cuò)配修夏缺陷錯(cuò)配修夏元件突變導(dǎo)致修復(fù)機(jī)制缺陷MSMieraSatellite微衛(wèi)星短的申聯(lián)皿魚DMA序列(l-6bp)笏出現(xiàn)于非編碼內(nèi)含子區(qū)瓏MSIMicroSatelliteInstability微衛(wèi)星不穩(wěn)定性MS呈現(xiàn)異于正常的序列長(zhǎng)度,多發(fā)生于,修夏機(jī)制缺失時(shí)MSSMicroSatelliteStability微衛(wèi)星穩(wěn)定性相對(duì)于MSI而言,MS穩(wěn)定存在,沒有發(fā)生改變MSI-LLnw-frequRncyMSI低質(zhì)微衛(wèi)星不穩(wěn)定性 MSf出現(xiàn)的制率任MSI-HHigh-frequencyMSI高頻微衛(wèi)州.不模定性 MSI出現(xiàn)的頻率高一MSI結(jié)直腸癌5年生存率要顯著高于MSS結(jié)直腸癌,MSI-H結(jié)直腸癌比MSS結(jié)直腸癌有更好的預(yù)后,同時(shí),研究者還發(fā)現(xiàn)MSI結(jié)直腸癌轉(zhuǎn)化為惡性腫瘤的機(jī)率較其他類型低,尤其對(duì)年輕的MSI結(jié)直腸癌患者來說,治愈機(jī)率很大。2、診斷Lynch綜合癥時(shí)應(yīng)排除癌細(xì)胞患者同時(shí)存在MLH1缺陷與BRAF(V600E)突變的病例3、MSI-H的結(jié)直腸癌II期病人有較好的預(yù)后,但不能在5-FU治療中獲益。檢查出林奇綜合征基因缺陷該怎么辦?如果您或您的家人(即家系篩查)檢查出了錯(cuò)配修復(fù)基因缺陷,也知道自己有很大可能性患癌,豈不陷入擔(dān)心得癌的恐懼之中?其實(shí)大可不必。雖然上帝喜歡和人類開玩笑,制造出基因缺陷,但所謂人定勝天,人類在與大腸癌的斗爭(zhēng)中也逐漸認(rèn)識(shí)到林奇綜合征的本質(zhì),也掌握了這類疾病的預(yù)防和治療措施。對(duì)于攜帶上述基因缺陷的林奇綜合征,NCCN建議在20~25歲開始腸鏡檢查,或者如果其家人在20-25歲前患林奇綜合征相關(guān)腫瘤,則應(yīng)在最早診斷此疾病年齡的前2-5年開始檢查腸鏡,而且每1~2年進(jìn)行一次檢查。這里為什么要強(qiáng)調(diào)1~2年檢查一次腸鏡呢?因?yàn)閷W(xué)者們發(fā)現(xiàn)一般散發(fā)型大腸癌由腺瘤到癌變的過程一般需要8~10年,但林奇綜合征相關(guān)基因變異者這一過程僅2~3年。1~2年的時(shí)間間隔可以保證在腺瘤癌變前給予及時(shí)處理,即在腸鏡下切除腺瘤,避免大腸癌的發(fā)生。同時(shí)對(duì)于確診的林奇綜合征婦女,基于個(gè)人意愿,在沒有生育要求的情況下可嚴(yán)格按照NCCN指南的推薦,考慮預(yù)防性子宮切除和雙側(cè)卵巢輸卵管切除。如果患者不愿預(yù)防性手術(shù),則建議25~35歲開始每年進(jìn)行子宮內(nèi)膜活檢、陰道超聲檢查以及Ca-125篩查。同時(shí)NCCN建議從30-35歲開始每3-5年檢查一次胃十二指腸內(nèi)鏡以排除胃癌,從25-30歲開始每年進(jìn)行尿液檢查以排除泌尿系統(tǒng)腫瘤,從25-30歲開始每年進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查以排除中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。如果您沒有檢查出上述基因缺陷,就按一般人群體檢即可。因此,即使您檢查出錯(cuò)配修復(fù)基因缺陷,也不必要陷

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