遺傳學(xué)-14臨床-1緒論

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)部組胚病解教研室王婷婷Tel十一章

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述

第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念自從生命在地球誕生以來后，適者生存，不適者消亡。生物界任何一個(gè)物種都以一定的方式延綿種族，通過什么方式呢“種瓜得瓜，種豆得豆”說明生物具有遺傳現(xiàn)象遺傳：子代和親代之間，無論是在形態(tài)構(gòu)造、生理機(jī)能的特點(diǎn)上都相似的現(xiàn)象。生物體子代和親代的相似，保證了世代間的延續(xù)，保持了物種的穩(wěn)定。變異：親代和子代之間，子代個(gè)體間不會(huì)完全相同，總會(huì)有所差異的現(xiàn)象。變異改變了物種的特性，推動(dòng)生物不斷的進(jìn)化和發(fā)展。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，主要研究遺傳病的發(fā)病機(jī)制、傳遞規(guī)律、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、診斷、治療和預(yù)防的一門綜合性學(xué)科。血友病A二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對(duì)象和任務(wù)對(duì)象：人類的遺傳病的問題。任務(wù)：細(xì)胞和分子水平研究遺傳病的發(fā)病機(jī)制，從個(gè)體和群體水平探索遺傳病的治療與預(yù)防策略。三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的范圍

1.細(xì)胞遺傳學(xué)：染色體病，不孕、不育男性核型：46，XY，t（4；9）

2.生化遺傳學(xué)：分子病，代謝病

3.分子遺傳學(xué)：基因診斷、基因治療

4.群體遺傳學(xué)：近婚、遺傳負(fù)荷

5.藥物遺傳學(xué)：個(gè)體原則、藥物-毒物

6.免疫遺傳學(xué)：血型、新生兒溶血癥

7.毒理遺傳學(xué)：海豹嬰兒、先天畸形

8.體細(xì)胞遺傳學(xué)：

基因定位、基因靶向治療

9.腫瘤遺傳學(xué)：癌基因、抑癌基因

10.發(fā)育遺傳學(xué)：分化、克隆個(gè)體、形

態(tài)建成

11.行為遺傳學(xué)：智力、精神分裂

12.生殖遺傳學(xué)：計(jì)劃生育、不育

13.優(yōu)生學(xué)：遺傳、環(huán)境

14.生態(tài)遺傳學(xué)：遺傳多樣性

15.輻射遺傳學(xué)：輻射監(jiān)測(cè)與防護(hù)

16.遺傳流行病學(xué)：遺傳預(yù)防

17.基因組學(xué)：藥物基因組學(xué)、功能基

因組學(xué)

18.臨床遺傳學(xué)：遺傳病的診斷、治療

和防治我國(guó)每年大約有1500萬新生兒四、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位約1.3%有嚴(yán)重的出生缺陷或先天畸形70%-80%是遺傳因素：13-15萬自然流產(chǎn)約占15%50%由染色體畸變引起：112萬已存活的兒童，住院就診的約有1/4-1/3患與遺傳有關(guān)疾病：370-490萬人群中，約有3%-5%患某種單基因病約有15%-20%患某種多基因病約有1%患某種染色體病

體細(xì)胞遺傳中的惡性腫瘤構(gòu)成我國(guó)不同地區(qū)人群死亡原因的第一或第二位。

我國(guó)人群中智力低下的發(fā)生率約為2.2%，其中1/3以上有單基因、多基因或染色體改變的基礎(chǔ)。

疾病譜的改變：1.單基因病種逐年增加2.先天出生缺陷與遺傳3.自然流產(chǎn)等生育障礙與遺傳4.常見病與遺傳5.人群中各種遺傳病的發(fā)病率6.平均每人是5-6個(gè)有害基因的攜帶者7.危害終生及縮短壽命等。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)各專業(yè)的必修課，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)教育中不可缺少的學(xué)科。

五、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究方法一、系譜分析法二、群體篩查法三、家系調(diào)查法四、雙生子法五、種族差異比較法六、伴隨性狀研究方法七、動(dòng)物模型八、分子生物學(xué)法系譜分析法調(diào)查家庭成員發(fā)病的情況，并繪制成系譜圖，通過對(duì)系譜圖的分析來確定疾病的遺傳方式。ⅠⅡⅣⅢ短指癥的系譜25家系調(diào)查法

調(diào)查某一疾病在患者親屬中的發(fā)病率，與一般人群相比較，來確定該病的發(fā)生是否與遺傳因素有關(guān)。遺傳病有家族聚集現(xiàn)象。應(yīng)排除環(huán)境因素的影響。注意

親屬關(guān)系發(fā)病率父母、兄弟姐妹33.21‰

伯、叔、姑、（外）祖父母13.54‰

第一代堂（姨）表兄妹6.24‰

第二代堂（姨）表兄妹4.20‰

表叔、伯、姑與表舅姨3.62‰

一般群體

0.98‰精神分裂癥患者家屬中各級(jí)親屬發(fā)病率27患者親屬發(fā)病率的表現(xiàn)一級(jí)親屬發(fā)病率（患者的父母、同胞、子女）

>二級(jí)親屬發(fā)病率（患者的祖父母、孫子女、叔舅姑姨）

>三級(jí)親屬發(fā)病率（患者的表兄妹、堂兄妹、曾祖父母）血緣親屬發(fā)病率>一般群體發(fā)病率

28種族差異比較法注意

不同種族氣候條件、生活環(huán)境、飲食習(xí)慣、社會(huì)經(jīng)濟(jì)狀況等可能造成某種疾病的發(fā)病率的差異。中國(guó)人的鼻咽癌發(fā)病率位居全球之首。中國(guó)出生僑居美國(guó)的華人的鼻咽癌的發(fā)病率比美國(guó)白人高出34倍。應(yīng)嚴(yán)格排除環(huán)境因素對(duì)疾病的影響第二節(jié)遺傳病概述一、遺傳病的概念和特點(diǎn)廣義是細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變（基因突變或染色體突變）所引起的疾病。狹義是指?jìng)€(gè)體的生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變，從而使發(fā)育的個(gè)體發(fā)生疾病。1.遺傳病的概念2.遺傳病的特點(diǎn)患者在親代與子代有一定數(shù)目比例。在上下代之間一般呈“垂直傳遞”。多數(shù)表現(xiàn)為先天性和終生性。哈布斯堡下頜“哈布斯堡王朝”（127