易位的類型及其細胞學和遺傳學效應

1重復、缺失、倒位、易位的類型及其細胞學和遺傳學效應；2單倍體、二倍體、多倍體、非整倍體的概念、特點及其在育種上的應用；3染色體畸變與人類疾病的關系；4染色體變異在進化中的作用。12染色體畸變的遺傳分析12.1染色體結構變異及其遺傳學效應12.1.1果蠅唾腺染色體的特性唾液腺染色體(Polytenechromosome)：存在于雙翅目昆蟲幼蟲消化道細胞的有絲分裂間期核內一種巨大的染色體。唾液腺染色體的特征：(1)巨大性、伸展性:210-215染色質線平行排列；比中期染色體長100-200倍。(2)體細胞聯(lián)會(Somaticsynapsis)：體細胞中同源染色體配對。(3)具橫紋結構:區(qū)(102，X-2L-2R-3L-3R-4);段(6，A-F);橫紋。eg.小眼不齊基因3C7；(4)出現(xiàn)泡狀(puff)結構:核蛋白解離，環(huán)散開，DNA活躍轉錄區(qū)，eg.搖蚊幼蟲分泌絲狀蛋白。12.1.2染色體結構變異的類型及機制1.缺失(deletion,deficiency)：染色體丟失一段，其上的基因也隨之丟失的現(xiàn)象。2.重復(duplication,repeat)：Chr上某一片段出現(xiàn)兩次或兩次以上的現(xiàn)象(同向或反向)。3.倒位(inversion)：Chr上某一片段顛倒180o，其上的的基因順序重排(臂間或臂內)。4.易位(translocation)：一個染色體上的一段連接到另一條染色體上(非同源染色體間)。染色體結構變異的四種類型:染色體結構變異的機制---斷裂愈合假說1重建愈合：按原來的順序重新接合起來,不改變染色體的結構。2不再愈合：無著絲粒的染色體部分最終丟失，有著絲粒的染色體部分的斷裂末端自身愈合。3非重建愈合：一個染色體末端與同一染色體上另一個斷裂末端愈合，或斷裂片段改變方向以后重新愈合；或者染色體上的斷裂末端與另一染色體上斷裂末端愈合，結果改變了基因的排列順序。12.1.3缺失1.缺失的類型：(1)端部缺失：缺失的區(qū)段在染色體的一端。a同一染色體的兩斷裂端形成著絲粒環(huán)。b兩條姊妹染色單體形成“斷裂－愈合－橋”的循環(huán)。(2)中部缺失：缺失發(fā)生在染色體兩臂的內部。a一條染色體發(fā)生二次斷裂，丟失了中間斷片而形成。

b同源染色體之間的不等交換產生。

Cc斷裂端

１Ｃc２ＣＣ雙著絲粒新斷裂點CcCc

3

CCCcCc41)對于二倍體生物來說，缺失純合體一般很難存活;雜合體一般能活,但生活力很差。大片段的缺失雜合體也引起顯性致死效應。

2)假顯性（pseudodominance）：由于一個顯性基因的缺失，致使原來不應顯現(xiàn)出來的一個隱性等位基因的效應顯現(xiàn)出來。2遺傳學效應eg.缺刻翅遺傳(Notched)：缺失發(fā)生在X-chr的白眼/紅眼基因所在區(qū)域?！帷猗偌亠@性12-612.1.4重復

1)重復的類型1順接重復（tandemduplication、串聯(lián)重復）：重復片段緊接在固有的區(qū)段之后，而且兩者的基因順序一致。

2反接重復（reverseduplication，反向串聯(lián)重復）：重復片段接在固有區(qū)段之后，但基因順序正好相反。

3移位重復（displacedduplication）：重復片斷插在與固有區(qū)段不相連的其它位置上。2)重復的遺傳學效應1重復部分過大會影響個體的生活和發(fā)育，擾亂遺傳物質的平衡關系，但不象缺失的影響嚴重。2劑量效應（累加效應）eg:果蠅的棒眼（Bareye）是X染色體上16A1～6重復的個體，呈不完全顯性（B）。棒眼有二個16A區(qū)，重棒眼有三個16A區(qū)，重復越多，小眼數(shù)愈少，復眼愈小。6845Ｂ/ＢBB/++80012.5倒位1倒位的類型：(1)臂內倒位：倒位的區(qū)段不包括著絲粒。(2)臂間倒位：顛倒的片段包括著絲粒在內。2倒位的遺傳學效應：(1)位置效應:基因在染色體上的位置變異，造成在表型上產生變異。倒位純合體的減數(shù)分裂完全正常。而倒位雜合體在減數(shù)分裂聯(lián)會時，因倒位區(qū)段的大小不同而形成不同的配對圖象。倒位片段小，倒位部分不配對，其余配對;倒位片段大，倒位部分反向與正常配對，其余不配對;倒位片段適中,配對形成倒位環(huán)。(2)交換抑制

a無論是臂內還是臂間倒位雜合體，倒位圈內發(fā)生單交換，形成的配子中，一個含正常的染色體，一個含倒位染色體，二個含有重復—缺失的染色體（不育）,好象沒有發(fā)生交換一樣，這種現(xiàn)象即交換抑制(crossoverrepressor)。b降低倒位圈附近一些正常順序基因之間的重組率。c倒位環(huán)內若發(fā)生雙交換，可產生正常配子(可育)。

d交換抑制效應的應用隱性基因以純合狀態(tài)保存，但隱性致死基因不能以純合體保存。解決辦法：利用另一個致死基因（兩基因距離很近，或染色體的倒位）在雜合狀態(tài)下來保存。

eg.果蠅第２染色體分別具有兩個致死基因:

一條：有顯性翹翅基因Cy，純合致死，左右臂ⅡL、ⅡR上都有兩個大的倒位。

另一條：有星狀眼基因S（star），純合致死。平衡致死系統(tǒng)，必須滿足的條件：一對同源染色體的兩個成員各帶有一個座位不同的隱性致死基因。平衡致死品系（balancedlethalsystem）:永遠以雜合狀態(tài)保存不發(fā)生分離的品系。

12.1.6易位1.易位的類型①相互易位②單向易位(轉座)③同一染色體內易位(轉座)④整臂易位：非同源染色體之間整個臂的轉移或交換。⑤Robertson式易位；近端部著絲點染色體在著絲粒處斷裂的整臂易位。2易位的遺傳學效應：(1)易位純合體沒有什么特殊表現(xiàn)。正常聯(lián)會表現(xiàn)正常。

(2)單向易位雜合體：聯(lián)會成“T”形。(3)相互易位雜合體：粗線期兩對非同源染色體同源區(qū)段聯(lián)會成“+”字形,后期分離。相鄰分離：“0”型結構，配子全部致死；相間分離：“8”型結構，配子全部可育。1）相互易位導致半不孕性半不孕性全部致死可育2）假連鎖(Pseudolinkage)：易位使非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴重限制

，表現(xiàn)出類似于基因之間連鎖的表型效應。實質為易位后形成的不平衡配子致死造成的。3)花斑位置效應eg:果蠅班駁色眼的位置效應。W-w位于X-chr上，XW與4-chr。X-chr4-chr相互易位12.2染色體數(shù)目變異12.2.1染色體倍性1染色體組（genome）：二倍體生物中一個正常配子中所包含的全部染色體。2染色體基數(shù)（X）：一個染色體組中所包含的染色體數(shù)目。3染色體倍性（Ploidy）:細胞中染色體組的數(shù)目。一般，配子中的染色體數(shù)目用n表示，體細胞中染色體數(shù)目用2n表示。4一倍體（monoplood）：只含有一個染色體組的個體或細胞。如蜜蜂的雄蜂x=16。

5二倍體（diploid）：含有二個染色體組的個體或細胞。2n=2X6多倍體（polyploid）：細胞或個體中的染色體組數(shù)多于二個。eg,三倍體（triploid）:2n=3X,四倍體（tetraploid）:2n=4X。7單倍體：含有配子染色體數(shù)目的細胞或個體。對diploid：n=X，tetraploid：n=2x.8整倍性（Euploidy）：染色體的變化以染色體組為單位的增減，稱為整倍性變化。因此，整倍體，如一倍體、二倍體、多倍體。

9非整倍性（Uneuploidy）：在二倍體的基礎上，增加或減少個別染色體，為非整倍性變異。因此，非整倍體（uneuploid）如：2n-1,2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+1。12.2.2整倍體及其遺傳特征1)單倍體的產生①無融合生殖；②花粉培養(yǎng)、子房培養(yǎng)等。2）單倍體的遺傳表現(xiàn)①一般不能正常發(fā)育：體型小、生活力弱。②高度不育：沒有聯(lián)會，無規(guī)律分離。3）單倍體的應用①獲得純合二倍體(雙單倍體，amphihaploid)。②研究基因突變。2）多倍體①同源多倍體概念：具有3個以上相同染色體組的細胞或個體。如曼陀羅4x=48香焦3x=33黃花菜3x=33。產生：a體細胞有絲分裂：染色體復制而細胞不分裂。b異常減數(shù)分裂：2n+2n→4n,2n+n→3n等。c機械損傷：如摘心、反復斷頂?shù)?。d人工誘導：秋水仙素處理種子或幼苗等。遺傳表現(xiàn)：Ⅰ表型特征巨大性（細胞核、莖、葉、花、種子等）。b.代謝活性增強（大麥蛋白質10～12%，玉米的類胡蘿卜素40%，番茄Vc１倍）—劑量效應。c.三倍體植物具有很強的生活力，但發(fā)育延遲，結實率低，如香蕉、無籽西瓜等。Ⅱ減數(shù)分裂任何區(qū)段內只有兩條之間配對。a同染四倍體聯(lián)會和分離：

ⅰ.一個