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《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課件——基因與遺傳病》遺傳病是由基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病。本課程將深入介紹遺傳病的類型，傳播方式，診斷和治療方法?；蚝瓦z傳病的定義基因是生物體內(nèi)控制遺傳特征的單位。遺傳病是由基因突變引起的一種遺傳性疾病?；蛲蛔兪腔蛐蛄邪l(fā)生錯(cuò)誤的自然變異。遺傳性疾病是由基因突變引起并遺傳給后代的疾病。遺傳物質(zhì)DNA的結(jié)構(gòu)和功能結(jié)構(gòu)DNA分子是一個(gè)雙螺旋結(jié)構(gòu)，由四種堿基組成。功能DNA編碼了生物體內(nèi)所有蛋白質(zhì)的信息，調(diào)控蛋白質(zhì)的表達(dá)和功能。常見的遺傳病類型與例子1單基因障礙如囊性纖維化、鐮狀細(xì)胞貧血等。2多基因遺傳病如脊髓性肌萎縮癥、自閉癥等。3染色體異常癥如唐氏綜合征、愛德華綜合征等。遺傳病的傳播方式1常染色體隱性遺傳由兩個(gè)帶有突變基因的健康人傳給后代。2常染色體顯性遺傳一個(gè)突變基因的攜帶者可以將其傳給后代，男女性別都可能患病。3X連鎖遺傳突變基因位于X染色體上，男性因只有一個(gè)X染色體，所以患病率更高。診斷遺傳病的方法與技術(shù)遺傳家譜幫助分析遺傳病患者家族史，確定患病風(fēng)險(xiǎn)。基因檢測(cè)直接檢測(cè)基因突變，診斷是否患病和攜帶狀態(tài)。胎兒基因檢測(cè)通過取樣胎兒細(xì)胞進(jìn)行基因檢測(cè)，提供有關(guān)胎兒的遺傳信息。治療遺傳病的現(xiàn)狀和發(fā)展趨勢(shì)現(xiàn)狀目前常用的治療方法是對(duì)癥治療和基因治療。發(fā)展趨勢(shì)CRISPR等新技術(shù)的出現(xiàn)為治療遺傳病帶來革命性的突破。預(yù)防和管理遺傳病的措施1社區(qū)教育和宣傳提高大眾對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)和預(yù)防意識(shí)。2遺傳咨詢和篩查幫助人們了解攜帶遺傳突變的概率，制定適當(dāng)?shù)纳?jì)劃。

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