2023學年完整公開課版人類遺傳病2

一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病是指由于

改變而引起的人類疾病；主要包括以下三種情況：遺傳物質二、遺傳病的監(jiān)測和預防1．手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷2．意義：在一定程度上有效地預防遺傳病的

。產生和發(fā)展三、人類基因組計劃與人體健康1．人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的

，解讀其中包含的

。2．參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國，中國承擔1%的測序任務3．已獲數據：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現的基因約為

萬個4．意義：通過人類基因組計劃，人類可以清晰地認識到人類基因的組成結構和功能及相互關系，對于人類疾病的

具有重要意義全部DNA序列遺傳信息2～2.5診斷和預防四、調查人群中的遺傳病1．調查對象：最好選取群體中發(fā)病率

的

遺傳病，如紅綠色盲、白化病等2．調查目的：初步學會調查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法，并了解幾種遺傳病發(fā)病情況3．計算發(fā)病率：

某種遺傳病發(fā)病率＝×100%較高單基因遺傳病的特點與優(yōu)生

1．遺傳病分類及其特點[知識拓展]

(1)只有單基因遺傳病遵循孟德爾遺傳定律。(2)禁止近親結婚是優(yōu)生最簡單有效的方法，只是大大降低子代患隱性遺傳病的概率。可用集合的方式表示遺傳病與先天性疾病和家族性疾病的關系，如圖所示1．(2011年廣州質檢)下表為某校生物興趣小組對四個家庭所作的單基因遺傳病的調查結果，下列推斷最恰當的是(

)A.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病B．乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病C．丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病D．丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病解析：根據口訣“有中生無為顯性；無中生有為隱性”，可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病。答案：D2．如圖甲、乙是兩個家族系譜圖，乙家族患色盲(B、b)。請據圖回答。(1)圖甲中的遺傳病，其致病基因位于_____染色體上，是______性遺傳。(2)圖甲中Ⅲ8與Ⅲ7為異卵雙生(由不同的受精卵發(fā)育而來)，則Ⅲ8表現型是否一定正常？___________，原因是______________。(3)圖乙Ⅰ1的基因型是________，Ⅰ2基因型是_________。(4)若圖甲中的Ⅲ8與圖乙中的Ⅲ5結婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是________。(5)若圖甲中的Ⅲ9是先天愚型，則其可能是由染色體組成為_____的卵細胞和_____的精子受精發(fā)育而來，這種可遺傳的變異稱為_____。解析：(1)甲圖中由Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅲ5可知此病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。(2)Ⅱ3基因型為aa，Ⅱ4基因型為AA或Aa，因此Ⅲ8基因型可能為Aa或aa，不一定表現型正常。(3)由于Ⅲ5是色盲患者，其色盲基因只能來自Ⅱ4基因型為XBXb，Ⅱ4的致病基因來自Ⅰ1，其基因型為XBXb。Ⅰ2基因型為XBY。(4)Ⅲ8基因型為AaXBY占1/2或aaXBY占1/2，Ⅲ5基因aaXbXb，后代為兩病兼患男孩的概率為1/2·1/2·1/2＝1/8。(5)先天愚型是由于多了一條21號染色體造成。先天愚型的產生是由于異常的精子和正常卵細胞結合或正常精子與異常卵細胞結合造成的。答案：(1)常顯(2)不一定基因型有兩種可能(3)XBXb

XBY

(4)1/8

(5)23＋X

22＋X(或22＋X

23＋X)染色體畸變遺傳系譜分析規(guī)律方法整合

人類遺傳系譜分析與推斷，多見于單基因遺傳病的遺傳案例，該類遺傳病在基因傳遞上遵循孟德爾遺傳規(guī)律，在家系遺傳中可進行有規(guī)律的傳遞——或連續(xù)發(fā)病或隔代遺傳，通過系譜特點可較快地確認相關遺傳病的傳遞規(guī)律，現分析如下：1．可直接確認的系譜類型——伴Y遺傳病及線粒體遺傳病，若致病基因位于Y染色體上(X染色體上無其等位基因)的DNA分子中，則因致病基因成單，即只要有致病基因即發(fā)病，故不存在基因顯隱性確認問題，可直觀地反映到系譜中。(1)細胞質遺傳系譜特征細胞質遺傳的最大特點是“母系遺傳”。倘若控制性狀的基因位于細胞質(線粒體)DNA分子上，則子代性狀只取決于母方——母患病，子女必患??；母正常，子女均正常，與父方無關，而且與基因顯隱性無關，其系譜特征為凡子女表現與母方不一致者均與細胞質遺傳無關。(2)伴Y遺傳系譜特征伴Y遺傳的最大特征是“限雄遺傳”。女性中無患者，即性狀僅限于在男性中表現，即父傳子，子傳孫，且與基因顯隱性無關，其系譜特征為：。凡系譜中有女患者的均與伴Y遺傳無關。2．常染色體與伴X染色體遺傳系譜推斷本類系譜推斷是最常見的一類，欲作出基因位于常染色體還是性染色體上的推斷，須先判斷基因的顯隱性(題目已告知的除外)，然后再推測基因所在位置——一般需先否定X染色體，再肯定常染色體遺傳。(1)首先確定性狀的顯隱性原則：相同性狀相交后代出現性狀分離(或出現與雙親不同的性狀)，則親本性狀為顯性，新性狀為隱性，如圖所示：甲圖中親本均正常而后代患?。灰覉D中親本均患病，后代卻表現正常，則推出兩圖中親本所表現的性狀為顯性性狀，子代所表現的不同于親本的性狀為隱性性狀。上述方法也同樣適用于其他情況下的性狀顯隱性確認，如：紅花×紅花→白花，則白花為隱性性狀；黑羊×黑羊→白羊，則白羊為隱性性狀。

(2)在確認了性狀顯隱性的前提下，一般先通過否定伴X遺傳的方式來肯定常染色體遺傳，其方法如下：先假設基因位于X染色體上，若能推翻假設，即可確認基因在常染色體上。若為伴X顯性遺傳，可參看系譜中的“男患者”——上推其母親、下推其女兒均應為患者。出現反例即可否定，此時可確定致病基因位于常染色體上。如圖：實例：抗維生素D佝僂病。若為伴X隱性遺傳，可參看系譜中的“女患者”——上推其父親、下推其兒子均應為患者。出現反例即可否定，此時可確認致病基因位于常染色體上。如圖：[知識拓展]以下兩類系譜也可直接確認其遺傳方式(1)父母正常女兒有病——常染色體隱性遺傳病；(2)父母患病女兒正常——常染色體顯性遺傳病。3．(2011年汕頭質檢)以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病的依次是(

)A．③①②④

B．②④①③C．①④②③

D．①④③②解析：①③中出現“無中生有”，為隱性遺傳??；①中女性患者的父親表現正常，屬于常染色體隱性遺傳??；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父親患病，可以判斷為伴X染色體隱性遺傳??；④中患者全部為男性，為伴Y染色體遺傳??；②中男性患者的女兒全部為患者，可以判斷為伴X染色體顯性遺傳病。答案：C4．(2011年北京東城聯考)在一個與世隔絕的小島上，某種地中海貧血癥(單基因遺傳病)具有較高的發(fā)病率，為確定該遺傳病的遺傳方式，研究人員對島上若干家庭進行了調查。在一個祖孫三代的家庭里，丈夫(甲)和妻子(乙)均表現正常，他們僅有的一個孩子為患有該病的男孩，甲的姐姐和乙的弟弟均為該病患者，而甲、乙雙方的父母均表現正常，請據此回答下列問題：(1)請在下列空白方框中繪制出該家庭三代的遺傳系譜圖。(2)根據對此家庭的調查結果初步推測，該遺傳病的致病基因是位于________染色體上的________性基因。若用字母T、t表示這對基因，該家庭中甲和乙的基因型可依次表示為__________。如果他們再生一個孩子，患有該病的概率約為________。通過進行遺傳咨詢和________等手段，可有效降低該遺傳病的出生率。(3)經調查，島上每256人中有一人患此遺傳病，則該島人群中T基因的頻率為________。選擇此地進行調查的原因是________，有利于進行數據統(tǒng)計與分析。(4)研究表明，地中海貧血癥的患病原因是細胞決定相關蛋白質的基因T發(fā)生了突變，T基因既可突變?yōu)門1，也可突變?yōu)閠1，這體現出基因突變具有________的特點。解析：本題考查遺傳病的判斷、概率的計算、優(yōu)生、基因突變等知識以及圖文轉換能力。由甲的父母正常，生出患病女孩，可確定該病是由常染色體上的隱性基因控制的。該島此遺傳病的患病概率為1/256，則t基因的頻率為1/16，所以T基因的頻率為15/16。遺傳咨詢和產前診斷是提高人口素質的重要手段?；蛲蛔兊奶攸c具有不定向性、隨機性、普遍性等。答案：(1)如圖(2)常隱Tt、Tt

1/4產前診斷(3)15/16島上居民與外界基本無基因交流(或答“島上居民與外界存在地理隔離”等，合理即可)(4)不定向性(或“多方向性”)

調查人群中的遺傳病

1．原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發(fā)病情況。2．人類遺傳病調查流程(1)確認調查對象①宜選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。②宜選取“可操作性強”的調查類型，如：紅綠色盲，多(并)指，高度近視等(本類遺傳病只需通過觀察、問卷、調查、訪談等方式即可進行，不必做復雜的化驗、基因檢測等)。③欲調查遺傳病發(fā)病率，需在“廣大人群”中隨機抽樣調查。④欲確認遺傳方式，需對“患者家系”展開調查

3．基本技術要求(1)要以常見單基因遺傳病為研究對象。(2)調查的群體要足夠大。(3)調查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別[知識拓展]

(1)注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、家族性疾病。(2)對某種常見遺傳病根據調查結果畫出系譜圖，并總結該遺傳病的特點。(3)調查的群體基數要足夠大。5．(2011年金華十校聯考)調查人群中常見的遺傳病時，要求計算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N＝×100%進行計算，則公式中a和b依次表示(

)A．某種單基因遺傳病的患病人數，各類單基因遺傳病的被調查人數B．有某種遺傳病病人的家庭數，各類單基因遺傳病的被調查家庭數C．某種遺傳病的患病人數，該種遺傳病的被調查人數D．有某種遺傳病病人的家庭數，該種遺傳病的被調查家庭數解析：遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數占該種遺傳病的被調查人數的比例。答案：C6．(2009年高考全國Ⅱ卷)(1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和________遺傳病，多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與__________有關，所以一般不表現典型的_______分離比例。(2)系譜法是進行人類單基因遺傳病分析的傳統(tǒng)方法，通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現、________、_______以及每一個體在世代中的位置。如果不考慮細胞質中和Y染色體上的基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有__________之分，還有位于___________上之分。(3)在系譜圖記錄無誤的情況下，應用系譜法對某些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結論，因為系譜法是在表現型的水平上進行分析，而且這些系譜圖記錄的家系中________少和________少。因此，為了確定一種單基因遺傳病的遺傳方式，往往需要得到________，并進行合并分析。解析：(1)人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，多基因遺傳病不僅表現出家族聚集現象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。(2)系譜圖中給出的信息包括：性別、性狀表現、親子關系、世代數以及每一個體在世代中的位置。單基因遺傳病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病和X染色體隱性遺傳病、伴Y遺傳和細胞質遺傳。(3)因系譜圖中世代數少、后代個體數少導致有時不能確定遺傳病類型，因此需要得到多個具有該遺傳病家系的系譜圖，進行合并分析。答案：(1)染色體異常環(huán)境因素孟德爾(2)親子關系世代數顯性和隱性常染色體和X染色體(其他合理答案也可)(3)世代數后代個體數多個具有該遺傳病家系的系譜圖(其他合理答案也可)遺傳方式的判定及優(yōu)生指導

(2011年聊城模擬)下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，不正確的是(

)【解析】

抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，女正父兒皆正，男病母女皆病；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，女病父兒皆病，男正母女皆正；白化病為常染色體隱性遺傳病，后代性狀表現與性別無關；并指為常染色體顯性遺傳病，后代性狀表現與性別無關。常染色體遺傳病患者生育時要進行產前基因診斷?！敬鸢浮?/p>

C遺傳病歸類分析

(2009年高考廣東卷)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是(

)①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿．①②

B．③④C．②③

D．①④【解析】

21三體綜合征為染色體數目變異，抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，只有哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。【答案】

D

(2010年高考江蘇卷)在自然人群中，有一種單基因(用A、a表示)遺傳病的致病基因頻率為1/10000，該遺傳病在中老年階段顯現。1個調查小組對某一家族的這種遺傳病所作的調查結果如圖所示。請回答下列問題。(1)該遺傳病不可能的遺傳方式是________。(2)該種遺傳病最可能是________遺傳病。如果這種推理成立，推測Ⅳ-5的女兒的基因型及其概率(用分數表示)為_________。(3)若Ⅳ-3表現正常，那么該遺傳病最可能是________，則Ⅳ-5的女兒的基因型為________。遺傳系譜分析

【解析】

(1)Ⅱ-1、Ⅲ-4、Ⅳ-1不患病，排除伴Y遺傳。Ⅱ-4有病而Ⅲ-4無病可排除伴X隱性遺傳。(2)該病為連續(xù)遺傳且女性患者多于男性患者，最可能為X染色體顯性遺傳。因Ⅱ-4×Ⅱ-5→Ⅲ-3則Ⅱ-4為XAXa。Ⅲ-5為XAXa，與Ⅲ-6XaY生出女兒為1XAXa、1XaXa。則她與本地區(qū)一正常男子結婚可生出XAXA概率為1/4×1/10000＝1/40000，XaXa概率為3/4×9999/10000＝29997/40000，XAXa概率為9999/40000＋3/40000＝10002/40000。(3)Ⅳ-3正常，則Ⅲ-1未把致病基因傳給她，則不可能是伴X顯性遺傳。那么，該病為常染色體顯性遺傳。由題可知Ⅳ-5基因為Aa或aa，則后代基因型可能為AA、Aa、aa。【答案】

(1)Y染色體遺傳和X染色體隱性遺傳(2)X染色體顯性1/40000XAXA、10002/40000XAXa、29997/40000XaXa(3)常染色體顯現遺傳病AA、Aa、aa1．下列說法錯誤的是(

)A．人類基因組計劃測定的染色體有24條B．遺傳咨詢包括推算后代患病風險率C．家系分析法是人類遺傳病研究最基本的方法D．21三體綜合征發(fā)生的根本原因是減數第一次分裂同源染色體未分開解析：21三體綜合征的發(fā)生原因是在減數第一次分裂同源染色體未分開或在減數第二次分裂中染色單體未分開。答案：D2．幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是(

)A．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征B．用酪氨酸酶能對白化病進行基因診斷C．遺傳咨詢是預防遺傳病發(fā)生的主要方法之一D．禁止近親結婚主要是為了減少隱性遺傳病的發(fā)生解析：貓叫綜合征是染色體結構變異遺傳病，用基因診斷不能檢測，通過羊水細胞染色體檢查即可確定；酪氨酸酶不能對白化病進行基因診斷；預防遺傳病最主要的方法是禁止近親結婚，并非遺傳咨詢。答案：D3．在下列人類的生殖細胞中，兩兩結合能產生先天性愚型的組合是(

)①23＋X

②22＋X

③21＋Y

④22＋YA．①③

B．②③C．①④

D．②④解析：先天性愚型又叫21三體綜合征，是指患者的體內比正常人多了1條21號染色體。其可能由正常的卵細胞(22＋X)和異常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是異常的卵細胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成，此處只有組合23＋X和22＋Y(或22＋X)符合，故選C。答案：C4．(2011年福州質檢)黑蒙性癡呆在北美猶太人中是較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應該(

)A．在人群中隨機抽樣調查并統(tǒng)計B．在患者家系中調查并計算發(fā)病率C．先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率D．先調查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率解析：調查遺傳病的發(fā)病率應該在人群中隨機抽樣調查并統(tǒng)計。調查遺傳方式則需要在患者家系中進行。答案：A5．(2011年武清調研)

下列疾病中可以用顯微鏡進行檢測的有(

)①鐮刀型細胞貧血癥②21三體綜合征③貓叫綜合征④色盲癥A．①②③

B．①②C．①②③④

D．②③解析：用顯微鏡能觀察到鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀狀。21三體綜合癥、貓叫綜合癥是染色體變異，能觀察到染色體異常。答案：A6．(2011年維坊模擬)如圖是一種伴性遺傳病的家系圖。下列敘述錯誤的是(

)A．該病是顯性遺傳病，Ⅱ-4是雜合子B．Ⅲ-7與正常男性結婚，子女都不患病C．Ⅲ-8與正常女性結婚，兒子都不患病D．該病在男性人群中的發(fā)病率高于女性人群解析：由圖分析該病為伴X染色體顯性遺傳病，因此Ⅱ-4是雜合子，Ⅲ-8與正常女性結婚后所生女兒均患病，兒子均正常，該病在女性人群中發(fā)病率高于男性人群。答案：D7．(2010年高考廣東理綜)克氏綜合征是一種性染色體數目異常的疾病。現有一對表現型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。(2)導致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細胞在進行________分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。(3)假設上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現克氏綜合征患者？②他們的孩子患色盲的可能性是多大？(4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應測________條染色體的堿基序列。解析：(1)因該夫婦表現型均正常，但兒子患色盲，所以妻子的基因型應為X