第八章 染色體畸變

姹紫嫣紅姹紫嫣紅

多姿多彩與眾不同變異染色體的變化基因的改變基因（遺傳）重組遺傳因素環(huán)境因素溫度、光營養(yǎng)等

染色體畸變基因突變自由組合連鎖互換《遺傳學(xué)》校級精品課程》第八章染色體畸變?nèi)旧w畸變：指染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常變化及其所導(dǎo)致的遺傳性狀的變異。染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體數(shù)目的變異第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)的變異一、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型二、染色體結(jié)構(gòu)變異的機理三、染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用《遺傳學(xué)》校級精品課程》一、染色體結(jié)構(gòu)變異的類型染色體結(jié)構(gòu)變異：指染色體片段的丟失、附加及位置改變的任何結(jié)構(gòu)變化。變異的原因：環(huán)境條件:化學(xué)物質(zhì)、輻射自身生理異常

缺失重復(fù)易位倒位變異的分類（一）缺失1、缺失的類型2、缺失的鑒定3、缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)《遺傳學(xué)》校級精品課程》（一）缺失（一）缺失：染色體丟失了自身的某一區(qū)段。1、缺失的類型：包括頂端缺失和中間缺失兩類。（1）頂端缺失（末端缺失）：丟失染色體某臂的外端。（2）中間缺失：丟失染色體某臂內(nèi)部的一段。（3）整臂缺失：染色體也能丟失整個一個臂。缺失的類型頂端缺失中間缺失整臂缺失缺失雜合體與缺失純合體頂端缺失中間缺失雜合純合2、缺失的鑒定（1）缺失環(huán)（2）斷裂融合橋（3）斷片（4）環(huán)狀染色體（5）雙著絲粒染色體2、缺失的鑒定（1）缺失環(huán)：如果是中間缺失，且缺失區(qū)段較長，那么，缺失雜合體的一對染色體在粗線期可以聯(lián)會，但正常染色體上多余的區(qū)段常呈環(huán)狀突起。缺失環(huán)2、缺失的鑒定（2）斷裂融合橋：頂端缺失的姊妹染色單體的同一斷頭相連，在有絲分裂或減數(shù)Ⅱ后期形成的橋。

頂端缺失的形成復(fù)制姊妹染色單體頂端斷頭連接(融合)有絲分裂后期橋(橋)

新的斷裂a2、缺失的鑒定（3）斷片：適用于最初缺失。（4）環(huán)狀染色體（著絲粒環(huán)）：兩臂末端缺失的染色體自我連接，形成環(huán)狀染色體。用r表示，如46，XX，r（16）表示16號染色體為環(huán)狀染色體。2、缺失的鑒定（5）雙著絲粒染色體：兩條末端缺失的染色體末端之間相互連接，形成雙著絲粒染色體。用dic表示，如46，X，dic（Y）表示X正常，Y是雙著絲粒染色體。3、缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)（1）出現(xiàn)異常或致死：丟失了基因，個體生活力降低、表型變化或不能成活。一般配子是敗育的，特別是花粉，胚囊忍受缺失的能力略高于花粉，因此缺失染色體通常通過雌配子傳遞。（2）改變了基因之間的連鎖強度：相距較遠的基因間的交換率降低，使本來距離較遠的基因緊密連鎖。（3）擬顯性效應(yīng)（假顯性效應(yīng)）：缺失部分如果包括某些顯性基因，相應(yīng)的隱性等位基因就得以表現(xiàn)。例如：玉米的植株顏色有關(guān)的基因PL(紫)和pl(綠)。缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象♀♂PL缺失假顯性（二）重復(fù)1、重復(fù)的類型2、重復(fù)的鑒定3、重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)（二）重復(fù)染色體上增加了與自己相同的某一區(qū)段重復(fù)的區(qū)段可以在同一染色體相鄰的位置，也可在不同位置;甚至在不同的染色體上。重復(fù)片段：額外的染色體片段。1、重復(fù)的類型（1）順接重復(fù)：重復(fù)的區(qū)段是按原來在染色體上時的正常順序重復(fù)。ab.cdef→ab.cdcdef（2）反接重復(fù)：重復(fù)的區(qū)段和原來在染色體上的順序相反。ab.cdef→ab.cdeedf重復(fù)的類型（1）重復(fù)較少且于兩端，不易鑒定。

（2）重復(fù)環(huán)：重復(fù)較多且于中間，則形成重復(fù)環(huán)（重復(fù)的染色體突起形成的環(huán)），對照正常染色體組型，與缺失雜合體的環(huán)或瘤區(qū)別。2、重復(fù)的鑒定3、重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)（1）劑量效應(yīng)：同一種基因?qū)Ρ硇偷淖饔秒S基因數(shù)目的增多而呈一定的累加增長。細胞內(nèi)某基因出現(xiàn)的次數(shù)越多，表型效應(yīng)越顯著。

果蠅的棒眼遺傳：由于X染色體上復(fù)眼基因16A橫紋區(qū)的重復(fù)使小眼數(shù)減少，形成棒眼。（1）劑量效應(yīng)重復(fù)區(qū)段的位置不同，表現(xiàn)效應(yīng)也不同。果蠅棒眼遺傳：“b”代表一個16區(qū)A段；“B”代表兩個16區(qū)A段；“Bb”是三個16區(qū)A段。正常眼棒眼純合棒眼純合重棒眼重棒眼780358694525（2）位置效應(yīng)1、易位的類型2、易位的鑒定3、易位的遺傳學(xué)效應(yīng)（三）易位（三）易位

染色體之間或的染色體之內(nèi)的節(jié)段轉(zhuǎn)移所引起的染色體重排現(xiàn)象。是自然界存在的最廣泛的一種結(jié)構(gòu)變異。用t表示，如46，XY，t（2；5）（q21q31）表示易位發(fā)生在2號和5號染色體的長臂之間。號數(shù)小的染色體命名時寫在前邊。有易位純合體和易位雜合體。1、易位的類型（1）相互易位（平衡易位）：是指非同源染色體之間發(fā)生節(jié)段互換?？梢允菍ΨQ型（等長）的，也可以是非對稱型（不等長）。

ab.cde和wx.yzab.cz和wx.yde（2）簡單易位（單向易位；末端易位）：一條染色體的片段插入到另一條非同源染色體中。1、易位的類型（3）羅伯遜易位(羅氏易位、著絲粒融合、整臂融合）：兩個端著絲粒染色體的著絲粒區(qū)斷裂，長臂相互重接成中央著絲粒染色體，短臂形成小染色體，最后丟失。小染色體1、易位的類型（4）移位：一條染色體片段移到同一條染色體或另一條（同源）染色體的不同區(qū)域。易位與交換的異同相同點：都是交換染色體片段。交換易位交換的染色體同源染色體的非姊妹染色單體之間非同源（同一）染色體、之間發(fā)生時期只發(fā)生在粗線期發(fā)生在各個時期不同點：見下表2、易位的鑒定1、易位純合體：有絲分裂、減數(shù)分裂均正常。2、易位雜合體（