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文檔簡介
第二章
人類基因組的結(jié)構(gòu)與功能
1
本章重點(diǎn)講解
1人類基因組的組成2人類基因的組成3人類多基因家族和重復(fù)DNA人類基因組:是指單倍體細(xì)胞所代表的遺傳信息.從細(xì)胞遺傳學(xué)水平來說:是指人體細(xì)胞的24條不同的染色體.從分子學(xué)水平來說:是指組成這些染色體的24個DNA分子.2第一節(jié)人類基因組的組成人類基因組核基因組28.5億個堿基2~2.5萬個基因線粒體基因組16.6kb37個基因2rRNA22tRNA13個多肽編碼基因基因外序列~75%基因和相關(guān)序列~25%單拷貝或中等重復(fù)編碼DNA~10%非編碼DNA~90%假基因基因片段內(nèi)含子、非翻譯序列等單或低拷貝~60%中~高度重復(fù)~40%分散重復(fù)串聯(lián)重復(fù)或簇集重復(fù)3人類基因組常染色質(zhì)序列
★2001年人基因組序列草圖的缺點(diǎn)
(1)丟失~10%的常染色質(zhì)基因組(2)約有150,000個間隙(3)許多節(jié)段的次序和方向未定
★現(xiàn)在的序列圖
(1)基因組序列:2,851,330,913核苷酸(2.85Gb)(2)含有編碼蛋白質(zhì)基因:20,000~25,000個(3)覆蓋基因組~99%(4)還有341個間隙,仍有1%序列未定是現(xiàn)今最精確和幾乎完整的人基因組序列4人類基因組的組成(按功能劃分)5線粒體基因組環(huán)型封閉的雙鏈DNA分子含有37個基因(2個rRNA基因、22tRNA基因和13個多肽基因)基因密度大,無內(nèi)含子67mtDNA的遺傳學(xué)特征:mtDNA是半自主性,能獨(dú)立復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯;Mi基因組的遺傳密碼與普通密碼不同;mtDNA
為母系遺傳;mtDNA突變率高;mtDNA
具有閾值效應(yīng)的特性;mtDNA的進(jìn)化率極高。8核基因組分布于24條不同類型的DNA雙鏈,其堿基成分與基因密度均有區(qū)域的差異。含有細(xì)胞98%以上的DNA。含有2.85×106kb,編碼蛋白質(zhì)序列占基因組1.1%~1.4%,基因數(shù)目約2~2.5萬。DNA重復(fù)序列占基因組50%以上。9B組A組D組E組F組C組G組染色體是基因的載體,基因分布于22條常染色體和2條性染色體上。染色體的大小不同其上分布的基因數(shù)不同。根據(jù)染色體的長度和著絲粒的位置分為A~G共7組10染色體命名系統(tǒng)——Denver體制(1960)染色體的大小和帶型不同11基因在染色體不同區(qū)域分布的密度不同平均每條染色體約含有130MbDNA,變異在50~250Mb之間。平均一條帶約有6MbDNA(550條帶中期染色體)。基因在染色體不同區(qū)域分布和密度不同,在著絲粒區(qū)、Y染色體的大部分則無基因,異染色質(zhì)區(qū)主要由重復(fù)的非編碼DNA構(gòu)成。G-顯帶深染帶GC含量較淺染帶低。12常規(guī)G顯帶核型13常規(guī)G顯帶分析14第二節(jié)人類基因的組成一、人基因的功能具有多樣性,它們簇集或分散于不同的染色體區(qū)域-----分布1大多數(shù)基因都編碼特異的多肽(蛋白)執(zhí)行不同的功能。2許多基因?yàn)閱慰截惔丶谔厥馊旧w位置或分散于基因組某些基因?yàn)榛蚣易?編碼RNA基因家族有許多成員:rRNA基因tRNA基因snRNA基因其它RNA基因15有些基因構(gòu)成基因家族,簇集于特殊染色體位置或分散于基因組。如:
α珠蛋白基因簇由5個相關(guān)基因組成,集群排列在16號染色體短臂上。β珠蛋白基因簇由6個相關(guān)基因組成,集群排列在11號染色體短臂上。16
珠蛋白基因簇(16p13)
珠蛋白基因簇(11p15)17某些多基因家族中的不同成員分布于不同染色體上。如,組蛋白基因家族分散于不同染色體H3H3H4H3H4H2AH2AH2AH3H1H2AH2B18編碼RNA基因家族成員:
rRNA基因
tRNA基因
snRNA基因
其它RNA基因19編碼RNA基因家族2021二.人類基因在大小和內(nèi)部組成上的不同1大小多樣
幾個kb~幾個Mb
平均長約27kb,最大的為dystrophin基因2.5Mb?;虼笮∨c產(chǎn)物大小直接相關(guān),但也有某些異常
2內(nèi)部組成的多樣性
大多數(shù)基因有外顯子和內(nèi)含子,少數(shù)無內(nèi)含子有內(nèi)含子的基因中,內(nèi)含子大小不同,一般大基因有大內(nèi)含子,因此,外顯子含量百分比小,但也有大基因小內(nèi)含子每個人類基因平均有9個外顯子,外顯子的平均大小約122bp
22人類基因大小多樣23三.基因組中有少量重疊基因和基因內(nèi)基因1高度重疊基因6p21.3在4Mb的HLA復(fù)合體有高度重疊基因24NF1基因的第26內(nèi)含子中有3個小基因2在大內(nèi)含子中有完整的小基因25第三節(jié)人類多基因家族和重復(fù)DNA一.重復(fù)DNA和多基因家族的分類和鑒定方法依結(jié)合動力學(xué),人類DNA分為三大類:單拷貝DNA中等重復(fù)DNA高度重復(fù)DNADNA重復(fù)序列的鑒定方法:DNA測序DNA雜交檢測PCR檢測26二.人類多基因家族1.序列的相關(guān)性和特殊保守序列的相似性(1)典型基因家族
高度的序列同源性和進(jìn)化與功能上的相關(guān)性(2)編碼產(chǎn)物的基因家族
序列全長的同源性雖低,但有大而保守的功能域(基序)27(3)編碼產(chǎn)物的基因家族具有很短的保守的氨基酸基序如:DEADbox基因家族(天冬-谷-丙-天冬氨)如:WD重復(fù)基因家族(色-天冬氨)28(4)基因超家族基因超家族的編碼產(chǎn)物在功能上呈一般相關(guān),在DNA大節(jié)段上,其同源性序列很少,但有重要的保守的氨基酸基序(Ig樣)的共同結(jié)構(gòu)特征。如:免疫球蛋白超家族29人類基因家族分布與結(jié)構(gòu)特點(diǎn)(1)基因簇家族---緊密簇集在一起
珠蛋白基因簇(16p13)
珠蛋白基因簇(11p15)30(2)分散基因家族成
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