產(chǎn)前篩查臨床意義

產(chǎn)前篩查

健康人生從此開(kāi)始產(chǎn)前篩查定義與現(xiàn)狀產(chǎn)前篩查的主要內(nèi)容產(chǎn)前篩查的生物學(xué)標(biāo)志物產(chǎn)前篩查軟件產(chǎn)前篩查的定義與現(xiàn)狀產(chǎn)前篩查：通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說(shuō)的產(chǎn)前篩查通常是指通過(guò)母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦?，F(xiàn)狀：不同地區(qū)的婦女接受產(chǎn)前篩查的比例各不相同：

發(fā)達(dá)國(guó)家如美國(guó)有些地區(qū)可達(dá)到100%；而發(fā)展中國(guó)家包括中國(guó)則很低。產(chǎn)前篩查我國(guó)重要健康挑戰(zhàn)早期診斷對(duì)于母親和新生兒的健康都十分重要我國(guó)每年出生的新生兒中唐氏綜合癥的患兒約26,600例我國(guó)每年出生的新生兒約有1700萬(wàn)我國(guó)每年出生的缺陷兒占世界的20%缺陷兒每年約有100萬(wàn),每30秒就有一名缺陷兒降生可篩選的主要疾病唐氏綜合癥（21三體綜合癥）愛(ài)德華綜合癥（18三體綜合癥）神經(jīng)管畸形

國(guó)際國(guó)內(nèi)21-三體綜合癥1/8001/160018-三體綜合癥1/30001/6000神經(jīng)管畸形1/10001/1000產(chǎn)前篩查對(duì)于提高出生人口質(zhì)量至關(guān)重要唐氏綜合癥（21三體綜合癥）1866年,DrJLDown發(fā)病情況：偶然發(fā)生(95%)遺傳(1%)

其它（4%）癥狀：智力障礙，先天性心臟病（50%），視力/聽(tīng)力受損急性白血?。?0倍）平均壽命30歲護(hù)理負(fù)擔(dān)重神經(jīng)管畸形神經(jīng)管是發(fā)育成大腦和脊髓的胚胎結(jié)構(gòu)95%的NTDs

是偶然發(fā)生的基因和環(huán)境因素可能產(chǎn)生影響愛(ài)德華綜合癥（18三體綜合癥）預(yù)產(chǎn)期存活率

16%存活到孕中期

5%存活到預(yù)產(chǎn)期總是在出生后一年內(nèi)死亡，通常只有幾天存活期可以篩查產(chǎn)前篩查歷史1933發(fā)現(xiàn)孕婦年齡與唐氏綜合征（DS）有關(guān)1959 發(fā)現(xiàn)DS是由于第21號(hào)染色體多了一條成為三體造成的1966 第一次成功地從羊水細(xì)胞的染色體分析中發(fā)現(xiàn)DS1970 用孕婦年齡進(jìn)行DS的產(chǎn)前篩查1972 羊水AFP濃度升高和NTD1977 基于AFP濃度升高篩查NTD1983 基于AFP血清濃度降低篩查DS1988 基于AFP,hCG

和

uE3“三聯(lián)實(shí)驗(yàn)”篩查DS1990 發(fā)現(xiàn)DS胎兒頸部透明帶厚度（NT）增加1991 孕早期DS孕婦體內(nèi)PAPP-A濃度降低1992 孕早期DS孕婦體內(nèi)FreehCG濃度升高1992 孕中期DS孕婦體內(nèi)Inhibin-A濃度升高1997 基于年齡、NT、PAPP-Aand?-hCG的DS篩查產(chǎn)前篩查常用生物學(xué)標(biāo)志物（一）AFP主要在胎兒肝臟和卵黃囊中合成，促進(jìn)胃腸道和肝臟的形成可以通過(guò)胎盤(pán)屏障及胎兒的膜屏障進(jìn)入母親血清中，但含量很低孕14~20周，線性增高，此后逐漸下降過(guò)高：開(kāi)放性神經(jīng)管畸形胎盤(pán)畸形，感染，母體腫瘤，異位妊娠等過(guò)低：唐氏綜合癥，愛(ài)德華綜合癥等染色體異常篩選界限：神經(jīng)管缺陷：AFP≥2.0MOM（或≥2.5MOM）檢出率：75%

唐氏綜合癥：AFP≤0.5MOM檢出率：37%產(chǎn)前篩查常用生物學(xué)標(biāo)志物（二）hCG&freeβhCG

由胎盤(pán)合成，某些腫瘤如畸胎瘤、絨毛膜癌也分泌hCG

母體血清中的濃度在妊娠10周時(shí)達(dá)高峰期，然后在18-20周時(shí)下降到穩(wěn)定水平

升高：唐氏綜合癥：≥2.0MOMIUGR，早產(chǎn)，妊高癥，先兆子癇等過(guò)低：其它三體性胎兒產(chǎn)前篩查常用生物學(xué)標(biāo)志物（三）非結(jié)合雌三醇uE3來(lái)自胎兒，是妊娠的高度特異性標(biāo)記物唐氏綜合征及18三體綜合征的標(biāo)記物孕中期變化最大

妊娠相關(guān)血漿蛋白APAPP-A來(lái)源于絨毛周圍纖維蛋白隨妊娠的進(jìn)行而上升，足月時(shí)達(dá)高峰降低：染色體異常胎盤(pán)功能不足糖尿病母親升高：妊高征先兆子癇產(chǎn)前篩查常用生物學(xué)標(biāo)志物（四）產(chǎn)前篩查常用方法孕中期篩查–目前應(yīng)用最廣（14-21周）兩聯(lián)：AFP+hCGAFP+Free?hCG

檢出率：50~60%三聯(lián)：AFP+hCG+uE3AFP+Free?hCG+uE3檢出率：65%以上四聯(lián)：AFP+Free?hCG+uE3+InhibinA檢出率：75%左右孕早期篩查—正在進(jìn)行前瞻性研究（8-13周）PAPP-A+Free?hCG擁有CE認(rèn)證SFDA注冊(cè)亞洲人的中位值數(shù)據(jù)PRISCA國(guó)際化的產(chǎn)品可選中文操作界面產(chǎn)前篩查軟件——PRISCA在生物學(xué)標(biāo)志物的基礎(chǔ)上，結(jié)合妊娠年齡既往疾病史（糖尿病，吸煙，肥胖，異常妊娠史）胎兒超聲檢查結(jié)果

妊娠年齡的影響PRISCA年齡風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算優(yōu)化的中位值中位值數(shù)據(jù)庫(kù)包括超過(guò)兩萬(wàn)例亞洲人的數(shù)據(jù)可通過(guò)增加新的結(jié)果來(lái)更新中位值亦可自己設(shè)置中位值中位值倍數(shù)計(jì)算根據(jù)其他危險(xiǎn)因素修正中位值倍數(shù)友好的界面—參數(shù)設(shè)置方便友好的界面—