【核心知識(shí)精講+能力提升拓展】高三一輪復(fù)習(xí)生物：第22講+基因突變和基因重組課件

第22講基因突變和基因重組課標(biāo)要求核心素養(yǎng)----明目標(biāo)1.概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引起基因中堿基序列的改變2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果3.闡明進(jìn)行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和交換，會(huì)導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異生命觀念：1、通過具體資料得出生物變異的類型，增強(qiáng)對(duì)生物出現(xiàn)多樣性的認(rèn)識(shí)。2.結(jié)合具體實(shí)例，簡(jiǎn)述基因突變的概念、原因、特點(diǎn)及意義，體會(huì)基因突變?cè)谏镒儺惡瓦M(jìn)化中的意義，形成結(jié)構(gòu)與功能觀?？茖W(xué)思維：結(jié)合減數(shù)分裂的相關(guān)知識(shí)，能概括基因重組的概念、類型和意義，體會(huì)基因重組在生物變異和進(jìn)化中的意義?？茖W(xué)探究：通過探究鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)病機(jī)理，培養(yǎng)科學(xué)探究的核心素養(yǎng)。社會(huì)責(zé)任：通過細(xì)胞癌變的原因引導(dǎo)學(xué)生遠(yuǎn)離致癌因子，關(guān)注身體健康日本政府已于8月24日單方面強(qiáng)行啟動(dòng)福島核事故污染水排海1、所謂核污水，就是在冷卻核反應(yīng)堆后殘留的廢水，即放射性液體。而核廢水中被檢測(cè)出含有大量放射性物質(zhì)。核輻射不僅能殺傷細(xì)胞，又有誘變的作用，可能誘發(fā)細(xì)胞癌變或基因突變，導(dǎo)致生物畸形等。短時(shí)間內(nèi)，攝取劑量一旦超過100毫希沃特,人體就會(huì)受到傷害，如果超過4000毫希沃特,將會(huì)直接導(dǎo)致死亡。2、即使是日方稱經(jīng)過過濾”處理的核污水中，也含有氚、碳—14、鈷一60、鍶一90、碘一129等幾十種難以徹底去除的放射性物質(zhì)殘留。其中碘一129可導(dǎo)致甲狀腺癌，鍶一90已經(jīng)被世衛(wèi)列入一類致癌物清單，是導(dǎo)致白血病的罪魁禍?zhǔn)?。而氚可以進(jìn)入生物體內(nèi)，還可以在體內(nèi)停留,并引起基因突變。射線突變基因突變?nèi)旧w變異基因重組遺傳性狀表現(xiàn)型基因型環(huán)境=+

（改變）（改變）（改變）不可遺傳的變異可遺傳的變異三種來源基因突變基因重組染色體變異誘因

由環(huán)境不同引起，遺傳物質(zhì)沒有改變，不能進(jìn)一步遺傳給后代。由遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，其后代將繼承這種改變。變異類型的概述變異是指親、子代間或子代之間存在性狀差異的現(xiàn)象。（1）基因中堿基對(duì)的替換，是否一定會(huì)引起氨基酸種類的改變，為什么？堿基對(duì)替換對(duì)氨基酸序列和蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)有何影響？（2）基因中堿基對(duì)的增添或缺失，對(duì)氨基酸的序列和蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)有何影響？蘇氨酸-甲硫氨酸-纈氨酸甲硫氨酸-酪氨酸-甘氨酸-甲硫氨酸異亮氨酸-酪氨酸-甘氨酸-甲硫氨酸異亮氨酸-酪氨酸-纈氨酸-酪氨酸蘇氨酸-甲硫氨酸-纈氨酸甲硫氨酸-酪氨酸-甘氨酸-甲硫氨酸異亮氨酸-酪氨酸-甘氨酸-甲硫氨酸異亮氨酸-酪氨酸-纈氨酸-酪氨酸基因突變的類型對(duì)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的影響1個(gè)堿基對(duì)的替換沒有變化一個(gè)氨基酸種類替換肽鏈變短（翻譯提前終止）肽鏈變長(zhǎng)（翻譯延遲終止）1個(gè)堿基對(duì)的增添/缺失（非3整數(shù)倍）一系列氨基酸種類改變肽鏈長(zhǎng)度改變（變長(zhǎng)或變短）（2）基因中堿基對(duì)的增添或缺失，對(duì)氨基酸的序列和蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)有何影響？一、基因突變?cè)鎏砣笔鎿QAATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC

DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。鐮狀細(xì)胞貧血癥囊性纖維病皺粒豌豆的成因1.概念2.類型通常發(fā)生在有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期3.發(fā)生時(shí)間4.基因突變的特點(diǎn)生活中隨處可見突變性狀，如細(xì)菌出現(xiàn)耐藥性，棉花出現(xiàn)短果枝，果蠅出現(xiàn)白眼，家鴿出現(xiàn)灰紅色羽毛，人類出現(xiàn)多指。1.在生物界普遍存在—普遍性材料一：人的受精卵可能會(huì)發(fā)生基因突變，幼兒到老人的不同階段都可能會(huì)發(fā)生基因突變。材料二：2.可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任意時(shí)期、在任意細(xì)胞中的任意DNA分子上和同一DNA分子的任意基因中。—隨機(jī)性常染色體上控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突變成顯性黃色基因（AY），也可以突變成隱性黑色基因（a）材料三：3.一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因—不定向性大腸桿菌組氨酸缺陷型基因突變率為2×10－６果蠅的白眼基因突變率為4×10－5玉米的皺縮基因突變率為1×10－６材料四：4.自然狀態(tài)下，突變率低—低頻性基因突變中，有利突變多，還是有害突變多？材料五：5.大多數(shù)突變是有害的—多害少利性5.基因突變的原因6.基因突變的意義①

產(chǎn)生的途徑；②生物變異的

；③為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料。新基因根本來源注意：在沒有外來因素的影響，基因突變也會(huì)由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因而自發(fā)產(chǎn)生。誘變育種應(yīng)用利用物理因素或化學(xué)因素處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)。具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白，并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。請(qǐng)根據(jù)這一事實(shí)探討突變基因?qū)Ξ?dāng)?shù)厝松娴挠绊?。_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

鐮狀細(xì)胞貧血致病基因攜帶者對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，這說明在易患瘧疾的地區(qū)，鐮狀細(xì)胞的突變具有有利于當(dāng)?shù)厝松娴囊幻?。雖然這個(gè)突變體的純合子對(duì)生存不利，但其雜合子卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳?/p>

C

（2023江蘇卷?20）帕金森綜合征是一種神經(jīng)退行性疾病，神經(jīng)元中α-Synuclein蛋白聚積是主要致病因素。研究發(fā)現(xiàn)患者普遍存在溶酶體膜蛋白TMEM175變異，如圖所示。為探究TMEM175蛋白在該病發(fā)生中的作用，進(jìn)行了一系列研究。請(qǐng)回答下列問題：

（1）帕金森綜合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突變?yōu)楸彼幔f明TMEM175基因發(fā)生_______________而突變，神經(jīng)元中發(fā)生的這種突變_________（從“能”“不能”“不一定”中選填）遺傳。堿基對(duì)替換

不能直接原因：蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)功能改變二、基因突變的實(shí)例1.鐮狀細(xì)胞貧血癥直接原因：根本原因：蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)功能改變基因突變檢測(cè)鐮刀形細(xì)胞貧血癥的方法有多種，可以采取的方法是

，還可以用________________________________進(jìn)行檢測(cè)?；蛟\斷顯微鏡觀察紅細(xì)胞形態(tài)思考：基因突變對(duì)生物的性狀有什么影響？（是否會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變?）A.密碼子簡(jiǎn)并性：若新產(chǎn)生的密碼子與原密碼子對(duì)應(yīng)的是同一種氨基酸，此時(shí)突變基因控制的性狀不改變。B.隱性突變：若基因突變?yōu)殡[性突變，此時(shí)性狀不改變（AA→Aa）。C.突變部位：若基因突變發(fā)生在基因的內(nèi)含子。D.有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的位置，但該蛋白質(zhì)的功能不變。①改變性狀②不改變性狀原因：突變間接引起密碼子的改變，最終表現(xiàn)為蛋白質(zhì)功能改變，影響生物性狀。例如：鐮狀細(xì)胞貧血。二、基因突變的實(shí)例2.細(xì)胞的癌變正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┘?xì)胞轉(zhuǎn)移癌結(jié)合教材82頁(yè)完成概念圖，總結(jié)細(xì)胞癌變的過程及癌細(xì)胞的特點(diǎn)。

人和動(dòng)物細(xì)胞的DNA上本來就存在著與癌變相關(guān)的基因——原癌基因和抑癌基因。癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是多個(gè)基因突變的累積效應(yīng)。生長(zhǎng)增殖所需促進(jìn)細(xì)胞凋亡致癌因子無機(jī)化合物，如石棉；有機(jī)化合物，如黃曲霉素物理致癌因子主要指輻射，如紫外線、X射線病毒致癌因子化學(xué)致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及與致癌有關(guān)的核酸序列HPV病毒堅(jiān)持健康的生活方式，遠(yuǎn)離致癌因子2.細(xì)胞癌變教材P85基因編輯技術(shù)（2023·廣東·統(tǒng)考高考真題）中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1（一種RNA分子）通過與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變B．p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖C．circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢D．circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究C（2023·天津·統(tǒng)考高考真題）癌細(xì)胞來源的某種酶較正常細(xì)胞來源的同種酶活性較低，原因不可能是（

）A．該酶基因突變B．該酶基因啟動(dòng)子甲基化C．該酶中一個(gè)氨基酸發(fā)生變化

D．該酶在翻譯過程中肽鏈加工方式變化B1.概念：2.發(fā)生時(shí)期：3.類型：三.基因重組（結(jié)合教材84頁(yè)完成下列問題）在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合減數(shù)分裂時(shí)期（減Ⅰ）①基因的自由組合；②基因的交叉互換；③轉(zhuǎn)基因(DNA重組技術(shù))3.類型：三.基因重組①基因的自由組合；③轉(zhuǎn)基因(DNA重組技術(shù))②基因的交叉互換；特例：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。

4.結(jié)果5.意義

產(chǎn)生

，出現(xiàn)

。新的基因型新的性狀組合類型意義是

的來源之一為

提供原材料是

形成的重要原因之一生物變異生物進(jìn)化生物多樣性應(yīng)用指導(dǎo)

育種，將雙親

集中在一起雜交多個(gè)優(yōu)良性狀三.基因重組①并未產(chǎn)生新的基因→無新蛋白質(zhì)→無新性狀產(chǎn)生。②自然條件下基因重組發(fā)生在配子形成過程中，而不是受精作用發(fā)生時(shí)。產(chǎn)生的配子種類多樣化子代基因組合多樣化環(huán)境變化適應(yīng)項(xiàng)目基因突變基因重組生物變異生物變異的“根本”來源生物變異的“重要”來源生物進(jìn)化為生物進(jìn)化提供原材料為生物進(jìn)化提供“豐富”的材料生物多樣性形成生物多樣性的“根本”原因形成生物多樣性的“重要”原因之一發(fā)生概率很小(常有“罕見”“稀有”等說法)非常大(正常發(fā)生或往往發(fā)生)聯(lián)系①都使生物產(chǎn)生可遺傳的變異②在長(zhǎng)期進(jìn)化過程中，通過基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了大量可供自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)③二者均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表型基因突變和基因重組的比較（2023·山西·統(tǒng)考高考真題）某研究小組從野生型高稈（顯性）玉米中獲得了2個(gè)矮稈突變體，為了研究這2個(gè)突變體的基因型，該小組讓這2個(gè)矮稈突變體（親本）雜交得F1，F(xiàn)1自交得F2，發(fā)現(xiàn)F2中表型及其比例是高稈:矮稈:極矮稈=9:6:1。若用A、B表示顯性基因，則下列相關(guān)推測(cè)錯(cuò)誤的是（

）A．親本的基因型為aaBB和AAbb，F(xiàn)1的基因型為AaBbB．F2矮稈的基因型有aaBB、AAbb、aaBb、Aabb，共4種C．基因型是AABB的個(gè)體為高稈，基因型是aabb的個(gè)體為極矮稈D．F2矮稈中純合子所占比例為1/2，F(xiàn)2高稈中純合子所占比例為1/16D（2023·全國(guó)·統(tǒng)考高考真題）某種植物的寬葉/窄葉由等位基因A/a控制，A基因控制寬葉性狀：高莖/矮莖由等位基因B/b控制，B基因控制高莖性狀。這2對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。為研究該種植物的基因致死情況，某研究小組進(jìn)行了兩個(gè)實(shí)驗(yàn)，實(shí)驗(yàn)①：寬葉矮莖植株自交，子代中寬葉矮莖∶窄葉矮莖＝2∶1；實(shí)驗(yàn)②：窄葉高莖植株自交，子代中窄葉高莖∶窄葉矮莖＝2∶1。下列分析及推理中錯(cuò)誤的是（

）A．從實(shí)驗(yàn)①可判斷A基因純合致死，從實(shí)驗(yàn)②可判斷B基因純合致死B．實(shí)驗(yàn)①中親本的基因型為Aabb，子代中寬葉矮莖的基因型也為AabbC．若發(fā)現(xiàn)該種植物中的某個(gè)植株表現(xiàn)為寬葉高莖，則其基因型為AaBbD．將寬葉高莖植株進(jìn)行自交，所獲得子代植株中純合子所占比例為1/4D（2023·全國(guó)·統(tǒng)考高考真題·節(jié)選）乙烯是植物果實(shí)成熟所需的激素，阻斷乙烯的合成可使果實(shí)不能正常成熟，這一特點(diǎn)可以用于解決果實(shí)不耐儲(chǔ)存的問題，以達(dá)到增加經(jīng)濟(jì)效益的目的?，F(xiàn)有某種植物的3個(gè)純合子（甲、乙、丙），其中甲和乙表現(xiàn)為果實(shí)不能正常成熟（不成熟），丙表現(xiàn)為果實(shí)能正常成熟（成熟），用這3個(gè)純合子進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，F(xiàn)1自交得F2，結(jié)果見下表。實(shí)驗(yàn)雜交組合F1表現(xiàn)型F2表現(xiàn)型及分離比①甲×丙不成熟不成熟：成熟=3：1②乙×丙成熟成熟：不成熟=3：1③甲×乙不成熟不成熟：成熟=13：3回答下列問題。(1)從實(shí)驗(yàn)①和②的結(jié)果可知，甲和乙的基因型不同，判斷的依據(jù)是

。(2)已知丙的基因型為aaBB，且B基因控制合成的酶能夠催化乙烯的合成，則甲、乙的基因型分別是

；實(shí)驗(yàn)③中，F(xiàn)2成熟個(gè)體的基因型是