產(chǎn)科超聲檢查常見問題解惑

產(chǎn)科超聲檢查常見問題解惑現(xiàn)狀超聲檢查均由超聲科醫(yī)生完成，但是由于缺乏統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)于某些常見疾病，在出具報(bào)告的細(xì)節(jié)上會(huì)有些出入。從而導(dǎo)致臨床醫(yī)生的困擾。

現(xiàn)就超聲檢查中的常見問題及常見病的思考策略作相關(guān)解答。2孕早期中孕期晚孕期3

孕早期（11-13+6w）

4

孕早期（11-13+6w）1.超聲怎樣確定孕周？5

孕早期-確定孕周CRL：孕齡=CRL+6.5，較準(zhǔn)確，45-84mm（6-13周）BPD：（12周-足月）GS：孕齡=GS+3(5-10周)LMP:末次月經(jīng)月份+9/-3，日期+76

孕早期-確定孕周

胎齡的確定：頭臀長(zhǎng)45~84mm時(shí)，根據(jù)頭臀長(zhǎng)估測(cè)孕齡：CRL(cm)+6.57

孕早期（11-13+6w）2.NT增厚的臨床意義8孕早期-NT增厚的意義所有11~13＋6周胎兒頸后皮下均會(huì)有積液形成頸后透明層，超聲可以顯示（NT）及測(cè)量厚度。很多原因可造成頸后透明層厚度增厚，其發(fā)生的潛在機(jī)制可能并非單一的。

染色體異常綜合征：NT篩查加上其他超聲軟指標(biāo)（鼻骨、靜脈導(dǎo)管、三尖瓣反流）及早、中孕期的血清學(xué)篩查指標(biāo)進(jìn)一步提高了染色體異常的檢出率。心臟畸形：染色體正常的先天性心臟病的胎兒NT值也會(huì)增厚。NT值為4.5~5.4mm時(shí)，心臟畸形發(fā)生率7%；NT值5.5~6.4mm時(shí)，發(fā)生率為20%；NT值＞6.5mm時(shí)，則患病率高達(dá)30%。用NT作為重大心臟畸形的篩查指標(biāo)將大大提高心臟畸形的檢出率。胎兒其他畸形及運(yùn)動(dòng)障礙：NT增厚還與很多常見的重大畸形有關(guān)，常見的畸形包括：胎兒水腫、膈疝、臍膨出、體蒂異常、骨發(fā)育不良、運(yùn)動(dòng)障礙性疾病如胎兒運(yùn)動(dòng)不能序列等。因此需對(duì)染色體正常而NT增厚的胎兒進(jìn)行詳細(xì)掃查，以排除畸形，同時(shí)需觀察運(yùn)動(dòng)情況，以排除運(yùn)動(dòng)障礙性疾病。遺傳綜合征：NT增厚被發(fā)現(xiàn)也與大量的遺傳綜合征有關(guān)，但這方面的數(shù)據(jù)較少。9孕早期-NT增厚的思考策略10孕早期（11-13+6w）3.影響NT測(cè)量的

因素11孕早期-NT測(cè)量充分的圖像放大、正中矢狀切面、胎頸位置正中、準(zhǔn)確的測(cè)量線放置12孕早期-NT測(cè)量影響因素胎兒因素：豎立、俯臥、屈曲、過伸孕婦因素：腹壁脂肪厚、腸道氣體、子宮后位

13孕早期（11-13+6w）4.鼻骨的意義14孕早期-鼻骨的意義

因胎兒體位及孕婦因素鼻骨可能顯示不清，可一月后常規(guī)彩超隨訪復(fù)查。如鼻骨缺如，須特別觀察有無其他異常，如：?jiǎn)文殑?dòng)脈、三尖瓣反流、靜脈導(dǎo)管a波情況等，結(jié)合唐篩結(jié)果，可考慮染色體檢查。鼻骨--染色體異常的重要軟指標(biāo)！鼻骨發(fā)育不良與21三體綜合征的關(guān)系目前已得到證實(shí)，對(duì)21三體綜合征的高危和低危人群的超聲學(xué)研究以及組織病理學(xué)研究的結(jié)果均證實(shí)了兩者的關(guān)系。大約50~60%的唐氏綜合征胎兒在11~14周超聲篩查時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)鼻骨缺失。但是在小部分染色體正常的胎兒中也出現(xiàn)鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色體正常人群中的背景發(fā)病率取決于父母的種族與顏面特征。15孕早期（11-13+6w）5.未能完成NT檢查的后續(xù)流程改作中孕期唐篩及16-20w常規(guī)彩超NF檢查16孕早期（11-13+6w）6.

NT測(cè)值增厚需要多家醫(yī)院復(fù)查嗎？不需要！需要遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷17

中早期（18-28w）

18

孕早期（11-13+6w）

中孕期（18-28w）1.頭顱19

中孕期-側(cè)腦室擴(kuò)張正常：側(cè)腦室寬度：＜10mm

輕度/臨界性擴(kuò)張：10~12mm

中度腦室擴(kuò)張：12~15mm

重度腦室擴(kuò)張：＞15mm

大部分單側(cè)性輕度/臨界性腦室擴(kuò)張或單側(cè)腦室擴(kuò)張的胎兒結(jié)局良好，提示為正常變異。當(dāng)雙側(cè)腦室擴(kuò)張或擴(kuò)張寬度超過12mm時(shí)，新生兒的結(jié)局取決于導(dǎo)致腦室擴(kuò)張的原因而非腦室內(nèi)積液的多少。

20

中孕期-側(cè)腦室擴(kuò)張21中孕期-側(cè)腦室擴(kuò)張染色體非整倍體先天性病毒感染腦出血顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常側(cè)腦室擴(kuò)張病因22中孕期-側(cè)腦室擴(kuò)張的思考策略23

國(guó)外有人提出MRI檢測(cè)胼胝體缺失比超聲更可靠,并因此建議當(dāng)超聲診斷為側(cè)腦室擴(kuò)張時(shí),需行MRI。中孕期-側(cè)腦室擴(kuò)張24中孕期-第三腦室擴(kuò)張1中國(guó)部分專家認(rèn)為,妊娠早期及妊娠中期不易觀察到正常的第三腦室,妊娠晚期第三腦室寬度不超過2mm,也有人視>3mm為異常。2Hertzberg提出整個(gè)妊娠期若第三腦室的寬度>3.5mm均考慮為異常改變。3Sari等觀察471例胎兒，

其中99%可見第三腦室,其寬度的第97百分位數(shù)為3.6mm,形態(tài)隨妊娠齡而發(fā)生改變。4Garel認(rèn)為不論應(yīng)用超聲還是MRI,因第三腦室寬度較小,勢(shì)必造成其測(cè)量值有很大的不準(zhǔn)確性。25

第三腦室的擴(kuò)張多見于腦積水,通常由中腦導(dǎo)水管的狹窄所致。當(dāng)有胼胝體發(fā)育不全時(shí),第三腦室也常表現(xiàn)為擴(kuò)張并上移。早期的精神病患者也可伴有第三腦室和側(cè)腦室的擴(kuò)大,并且與兒童的發(fā)育延遲有一定的聯(lián)系。中孕期-第三腦室擴(kuò)張26中孕期-第四腦室擴(kuò)張

一般在妊娠13周前或近足月時(shí),第四腦室不易顯示。其測(cè)量因受切面的影響亦可能產(chǎn)生較大的誤差。Goldstein等分析得出妊娠中期的早期發(fā)現(xiàn)單純性第四腦室擴(kuò)張,可能是正常的變異,

需要進(jìn)一步隨訪。27中孕期-第四腦室擴(kuò)張?zhí)旱谒哪X室大小及形態(tài)的改變是后顱窩腫物或腦發(fā)育異常的特征之一,有助于協(xié)助診斷。Dandy-Walker、蛛網(wǎng)膜囊腫、腦積水等均可見第四腦室的異常改變。

單純的后顱窩擴(kuò)大,未見明顯的臨床癥狀。28中孕期-第五腦室擴(kuò)張（透明隔，CSP）在胎兒中的出現(xiàn)率、參考值范圍、與臨床癥狀的聯(lián)系及其預(yù)后未形成統(tǒng)一的觀點(diǎn)。

通常認(rèn)為其寬度超過1cm為異常。透明隔腔的增寬與腦積水,染色體的置換、發(fā)育延遲等有關(guān)。

認(rèn)為其增寬并于幼年后持續(xù)存在是小腦發(fā)育不全的敏感性指標(biāo)。29透明隔缺失的發(fā)生率極少，但可與多種先天性的腦畸形聯(lián)系,如腦積水、全前腦、視隔發(fā)育不全和胼胝體發(fā)育不全等。

透明隔缺失最常見的兩種畸形是先天性腦積水和全前腦。中孕期-第五腦室擴(kuò)張（透明隔腔，CSP）30中孕期-第六腦室擴(kuò)張（韋氏腔，CV）是胎兒期腦部的正常腔隙性結(jié)構(gòu)。其前方為透明隔腔，兩者相通，以室間孔為分界，呈燒瓶狀。

不與腦室系統(tǒng)連通。妊娠6個(gè)月的胎兒通常可見，到妊娠9個(gè)月時(shí)僅有30%的胎兒可見。31

位于CV下方，第三腦室上方，由穹隆腳間開始，兩側(cè)為丘腦，向后與四疊體池相通，在水平斷面上呈三角形或斜方形。內(nèi)有大腦內(nèi)靜脈、丘腦上靜脈及脈絡(luò)膜后中動(dòng)脈通過。中孕期-中間帆腔（腦室間腔，CVI）CV、CVI的臨床意義不大,相關(guān)報(bào)道較少。32中孕期-顱內(nèi)囊腫常見的顱內(nèi)囊腫：

脈絡(luò)膜叢囊腫：由于脈絡(luò)膜叢內(nèi)腺體阻塞致腦脊液在該處積聚形成脈絡(luò)膜叢囊腫。胎兒超聲篩查中有1~3%可見，常位于側(cè)腦室內(nèi)。不伴染色體異常的脈絡(luò)膜叢囊腫的胎兒結(jié)局良好，最終囊腫均會(huì)自然消退。

蛛網(wǎng)膜囊腫：為來源于蛛網(wǎng)膜的比較少見的囊腫。常為非中線結(jié)構(gòu)、形狀規(guī)則的單發(fā)囊腫，囊腫大小變化很大。由于擠壓效應(yīng)常見腦中線偏移。除非囊腫異常大，其預(yù)后常較好。

大腦半球間囊腫（假性囊腫）：超聲表現(xiàn)為腦中線的囊性結(jié)構(gòu)，常被誤認(rèn)為蛛網(wǎng)膜囊腫。此類囊腫是第三腦室頂部發(fā)育不良及胼胝體發(fā)育不全所致，預(yù)后取決于與其相關(guān)的顱內(nèi)結(jié)構(gòu)異常。

33

后顱窩囊腫：對(duì)此類囊腫定義混亂，包括Dandy-Walker囊腫、Dandy-Walker變異或（及）Dandy-Walker畸形，實(shí)際應(yīng)用時(shí)最好直接描述超聲聲像表現(xiàn)，例如：后顱窩池囊腫并/不并小腦蚓部發(fā)育不良。后顱窩池囊腫預(yù)后常取決于是否合并完全性小腦蚓部發(fā)育不全或小腦發(fā)育不良聲像。部分病例由于小腦蚓部旋轉(zhuǎn)上抬而非發(fā)育不良形成小腦蚓部部分性發(fā)育不良的假象，其預(yù)后可能良好。

血管畸形：較罕見的Galen靜脈瘤及硬腦膜竇畸形是顱內(nèi)表現(xiàn)為囊性結(jié)構(gòu)的另一需鑒別的病變，應(yīng)用彩色多普勒很容易得到診斷。不伴胎兒水腫的Galen靜脈瘤胎兒結(jié)局良好，然而硬腦膜竇畸形的胎兒神經(jīng)發(fā)育不良也見報(bào)道。中孕期-顱內(nèi)囊腫34中孕期-顱內(nèi)囊腫脈絡(luò)叢囊腫蛛網(wǎng)膜囊腫假性囊腫（胼胝體發(fā)育不良）Galen靜脈瘤Dandy-Walker畸形35中孕期-顱內(nèi)囊腫思考策略36中孕期-頭形異常

頭形異常病例雖不多見，但能辨認(rèn)如下所述異常頭形對(duì)其病因及相關(guān)異常的診斷具有重要意義。常見頭形異常：檸檬頭：脊柱裂的特征之一，常伴有因小腦疝入枕骨大孔而形成的“香蕉小腦”征。檸檬頭常見于中孕期，于孕晚期自行消失。不合并脊柱裂的單純的檸檬形頭無任何意義，因此在判斷其無異常前應(yīng)仔細(xì)檢查胎兒脊柱。

草莓頭：發(fā)現(xiàn)草莓頭要懷疑有18三體綜合征（Edward綜合征）的可能，需認(rèn)真掃查以排除其他染色體異常的指標(biāo)（脈絡(luò)膜囊腫、腦室擴(kuò)張、重疊指、先天性心臟病、膈疝、臍膨出、單臍動(dòng)脈及足畸形）。

37中孕期-頭形異常苜蓿葉形頭：是骨發(fā)育不良的特征表現(xiàn)，其他相關(guān)的征象有長(zhǎng)骨短及胸廓狹窄（胸廓發(fā)育不良），其后者顯得心臟增大，占據(jù)大部分胸腔。

腦膨出：通暢胎兒結(jié)局不良，除非膨出物僅為腦膜而無腦組織。當(dāng)顯示為枕部的腦膨出時(shí)，需注意排除Meckel-Gruber綜合征（枕部腦膨出、多囊腎、多指/趾），此綜合征為常染色體隱性遺傳性疾病。

軟骨發(fā)育不全：軟骨發(fā)育不全胎兒的顱骨鈣化嚴(yán)重減低，掃查時(shí)頭顱極易被探頭壓變形。38中孕期-頭形異常檸檬頭（香蕉小腦）草莓頭39中孕期-頭形異常苜蓿葉頭腦膨出40中孕期-頭形異常41中孕期-頭形異常思考策略42中孕期-面裂超聲診斷面裂的過程包括獲取胎兒面部的冠狀切面顯示胎兒的唇部及鼻孔的步驟。牙槽突裂是通過掃查牙槽突裂橫切面而顯示（常被誤認(rèn)為原發(fā)腭/硬腭）。顏面部正中矢狀切面能顯示雙側(cè)唇腭裂的頜骨前的突起。超聲很難正常顯示原發(fā)腭，但是原發(fā)腭裂可以表現(xiàn)為牙槽突裂，雖然兩者通常合并存在。不合并唇裂或牙槽突裂的腭裂產(chǎn)前超聲診斷非常困難。三維有助于顯示腭部的缺陷。

雖然面裂常獨(dú)立出現(xiàn)，但也可以合并其他異常情況。中央性顏面裂和雙側(cè)顏面裂與潛在染色體異常（13三體綜合征）或遺傳綜合征有關(guān)，最常見遺傳綜合征既可以出現(xiàn)顱內(nèi)中線結(jié)構(gòu)異常，如全腦，也可以出現(xiàn)體表結(jié)構(gòu)的缺陷。顏面裂（通常為腭裂）常常與某些顱縫早閉有關(guān)。43中孕期-面裂44中孕期-面裂45中孕期-面裂思考策略46中孕期-小下頜

顯示下巴的最佳切面為顏面部的正中矢狀切面，“小下頜”沒有確切的定義，對(duì)其診斷為主觀判斷。除非小下頜非常明顯，超聲診斷小下頜是非常困難的。即使超聲給出小下頜的診斷，它也有可能是隨著孕周進(jìn)展或出生后經(jīng)保守治療而消失的孤立性表現(xiàn)。與小下頜異常相關(guān)的病變?nèi)缦拢?/p>

47中孕期-小下頜

13三體綜合征和18三體綜合征：發(fā)現(xiàn)小下頜后需認(rèn)真掃查其他的18三體綜合征（脈絡(luò)膜囊腫、腦室擴(kuò)張、重疊指、先天性心臟病、膈疝、臍膨出、單臍動(dòng)脈及足畸形）及13三體綜合征（全前腦、先天性心臟病及多指/趾）指標(biāo)。

Goldenhar綜合征：又稱為“半面-體小畸形”綜合征，表現(xiàn)為左右臉結(jié)構(gòu)不對(duì)稱，除了顱面部異常，還合并有心臟、脊柱、中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。大部分病例是偶發(fā)的，但部分表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳。

其他遺傳綜合征：小下頜與很多遺傳綜合征有關(guān)，包括DiGeorge綜合征、Treacher

Collins綜合征、Pierre

Robin綜合征和Smith-Lemli-Opitz綜合征。一般而言，由于這些綜合征的大部分特征均無明顯超聲表現(xiàn)或孕晚期才出現(xiàn)，因此產(chǎn)前超聲很難對(duì)這些綜合征做出診斷。48中孕期-小下頜49中孕期-小下頜50中孕期-小下頜思考策略51中孕期-頭頸部腫塊2.頭頸部腫塊52中孕期-頭頸部腫塊

胎兒頭頸部腫瘤少見，其臨床預(yù)后大多取決于腫瘤的大小，如腫瘤太大，可以導(dǎo)致氣管及呼吸道梗阻，分娩過程中需行分娩期內(nèi)宮外治療（EXIT）。富血供腫瘤會(huì)合并胎兒水腫，受腫瘤壓迫至吞咽困難障礙而出現(xiàn)羊水過多，此兩種情況提示胎兒預(yù)后不良。分娩期內(nèi)宮外治療（EXIT）：指在剖宮產(chǎn)的過程中，保持胎兒-胎盤循環(huán)的狀態(tài)下對(duì)胎兒的治療，其目的是在胎兒娩出前保證氣道通暢，在保持胎兒-胎盤循環(huán)存在的情況下，通過行氣管插管或氣管切開實(shí)現(xiàn)。53中孕期-頭頸部腫塊頭頸部腫塊頸部畸胎瘤胎兒血管瘤淋巴水囊腫胎兒甲狀腺腫上頜寄生胎畸胎瘤壁厚的暗區(qū)，彩超顯示暗區(qū)內(nèi)特征性的搏動(dòng)的血流信號(hào)

口腔或鼻腔內(nèi)的實(shí)性腫塊，常合并羊水過多這是頸部腫塊最常見的病因，胎兒淋巴水囊提示潛在的胎兒染色體異?；蜻z傳綜合征

頸前對(duì)稱的實(shí)性腫塊，可導(dǎo)致胎頭過度后仰常常為單側(cè)的多房囊實(shí)性腫塊，常可見囊內(nèi)鈣化灶54中孕期-頭頸部腫塊思考策略55中孕期-脊柱異常3.脊柱異常56中孕期-脊柱異常脊柱裂通常是掃查發(fā)現(xiàn)特征性的“檸檬頭”征及“香蕉小腦”征改變時(shí)獲得診斷。新生兒預(yù)后取決于病變的具體部位、累及的脊椎節(jié)段、脊柱變形、腦室擴(kuò)張及小頭畸形的嚴(yán)重程度等通常表現(xiàn)為脊柱尾端的富血管性的半囊實(shí)性腫塊，由于腫瘤內(nèi)動(dòng)靜脈瘺導(dǎo)致高輸出性心衰，故合并胎兒水腫及羊水過多。此類腫瘤很少為惡性，手術(shù)切除后的預(yù)后良好。

半椎體畸形病例多半預(yù)后良好，但需排除VATER或VACTERL聯(lián)合癥。產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)的脊柱后側(cè)凸（駝背）及脊柱側(cè)彎可能是單純性的病變，偶爾與脊柱裂、體蒂異常及骨發(fā)育不良的發(fā)生相關(guān)。

病情嚴(yán)重程度不一，可以僅是部分尾骨（骶骨）發(fā)育不良也可以是骶尾椎完全缺失。最嚴(yán)重類型（美人魚綜合征）表現(xiàn)為發(fā)育不良及融合的下肢及骨盆結(jié)構(gòu)，尾椎退化最常見于妊娠期糖尿病。

脊柱裂脊柱成角畸形尾椎退化骶尾部畸胎瘤57中孕期-脊柱異常思考策略58中孕期-胸部4.胸部59中孕期-胸腔腫瘤大部分胸腔腫瘤為良性且均可能在中孕期被發(fā)現(xiàn)。若不伴有胎兒水腫，預(yù)后通常良好。絕大部分胎兒胸腔腫瘤為單側(cè)性，這可能是因?yàn)殡p側(cè)的腫瘤具有自限性，許多胸腔腫瘤因伴有心軸偏移（見右位心）的縱膈移位而很容易被發(fā)。

常見的胸腔腫瘤：

先天性肺腺瘤樣病變：病變可以是單側(cè)或雙側(cè)發(fā)生，可以是小泡型或大泡型，由于雙側(cè)病變可使心臟受壓，導(dǎo)致胎兒水腫甚至死亡。

隔離肺：此病變的特征為病灶血供來源于體循環(huán)，主要是胸主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈。由于此良性病變病灶內(nèi)可能產(chǎn)生動(dòng)-靜脈竇，導(dǎo)致高動(dòng)力循環(huán)心衰及胎兒水腫。

60支氣管閉鎖：超聲表現(xiàn)與小泡型的先天性肺腺瘤樣病變（CCAM）相似，但與CCAM不同的特征性鑒別征象是，支氣管閉鎖時(shí)膈穹窿不會(huì)變平，且病灶自行消退周期往往為幾周，而CCAM的消退病程為幾個(gè)月。

先天性膈疝：當(dāng)發(fā)現(xiàn)單側(cè)胸腔內(nèi)的混合性回聲的病灶時(shí)要注意先天性膈疝（CDH）可能，尤其是合并有縱膈偏移、腹腔正常胃泡位置未見胃泡時(shí)更應(yīng)懷疑CDH。

中孕期-胸腔腫瘤61先天性上氣道梗阻綜合征：當(dāng)發(fā)現(xiàn)雙側(cè)胸腔病變時(shí)，要注意雙側(cè)CCAM或先天性上氣道梗阻綜合征（CHAOS）可能，后者通常出現(xiàn)氣道擴(kuò)張表現(xiàn)，由于病變導(dǎo)致腹腔內(nèi)靜脈回流受阻，故很大一部分病例會(huì)出現(xiàn)腹水。

胸腔縱膈病變：胸腔縱膈上的病變很少見，可能是腸道來源，也可以是胸腺、心包來源。腸道及支氣管來源的縱膈腫瘤通常是囊性的，多為良性，心包的腫瘤以畸胎瘤多見，早期可能表現(xiàn)為心包積液。心包腫瘤可導(dǎo)致心律失常，這取決于腫塊在心包表面的具體位置。

中孕期-胸腔腫瘤62肺囊腺瘤中孕期-胸腔腫瘤隔離肺膈疝支氣管閉鎖63中孕期-胸腔腫瘤思考策略64中孕期-胸部積液

胎兒胸部較常見，或表現(xiàn)為囊性局灶性積液，或表現(xiàn)為胸膜腔積液或心包積液?？v膈與肺內(nèi)的囊性積液需視做腫塊處理。胸膜腔積液表現(xiàn)為圍繞被壓縮的肺的積液。胸水和腹水可同時(shí)發(fā)生，但各自獨(dú)立出現(xiàn)的可能性大。胸膜腔積液：通常是胎兒全身水腫的一部分，也可以合并胎兒結(jié)構(gòu)異常，或更少見的是只作為單純性胸腔積液出現(xiàn)。大部分原發(fā)性胸水的產(chǎn)生是因?yàn)樾啬で涣馨鸵荷蛇^多或吸收障礙。而復(fù)合性或繼發(fā)性胸腔積液可繼發(fā)于染色體非整倍體異常、胎兒宮內(nèi)病毒感染、胎兒貧血（通常合并皮膚水腫）及動(dòng)靜脈瘺致的高動(dòng)力循環(huán)性心衰（如胎盤絨毛膜血管瘤等血管性腫瘤），即使無其他染色體異常的指標(biāo)，胸腔積液的胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)也有10%。

65心包積液：正常情況下，產(chǎn)前超聲顯示胎兒心包周圍有少許環(huán)狀積液。心包積液的診斷常為主觀性，除非積液很多很明顯。心包積液可能是單純性的也可能繼發(fā)于心包腫瘤、胎兒心律失?；蛐呐K結(jié)構(gòu)異常，甚至繼發(fā)于很罕見的心臟動(dòng)脈瘤及室壁瘤。

中孕期-胸部積液66中孕期-胸部積液67中孕期-心臟5.心臟68中孕期-心室強(qiáng)光點(diǎn)對(duì)于大部分胎兒而言,心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)可能無重要的臨床意義。

不需要反復(fù)復(fù)查！69

單純PLSVC不需要反復(fù)復(fù)查！是胚胎發(fā)育過程中左前主靜脈近端退化不完全所致。在正常人中發(fā)生率為0.3-0.5%。先心病中發(fā)生率為3-10%。

中孕期-永存左上腔靜脈（PLSVC）70中孕期-右旋心

右旋心是指胎兒心軸（從心底到心尖沿室間隔的連線）指向右側(cè)，“右旋心”只是描述心軸的位置，不涉及腔室結(jié)構(gòu)及心內(nèi)結(jié)構(gòu)。右旋心應(yīng)與右位心鑒別，后者指由于膈肌、肺、胸膜腔以及其他鄰近結(jié)構(gòu)的病變致心臟移位至右側(cè)胸腔。右位心：胸水及肺部腫瘤是導(dǎo)致右位心的最常見的原因，若無上述占位病變，要注意Scimitar綜合征可能，此綜合征表現(xiàn)為右側(cè)胸腔小并右肺發(fā)育不良及肺靜脈異位引流。

71右旋心：真性右旋心常與內(nèi)臟轉(zhuǎn)位有關(guān)，所謂的內(nèi)臟位置是指胎兒胸腔、腹腔臟器的左右定位關(guān)系，臟器的定位可通過系列平面掃查，如腹部平面或心房、肺部平面來確定，且這些不同平面判斷結(jié)果均相符合。內(nèi)臟正位是指各臟器左右結(jié)構(gòu)正常排列，即背主動(dòng)脈在胎兒腹部左側(cè)，下腔靜脈在右側(cè)。真性右旋心者心臟結(jié)構(gòu)異常的可能性較高，尤其會(huì)合并心臟異構(gòu)。對(duì)于出現(xiàn)內(nèi)臟反位而心臟結(jié)構(gòu)正常的病例，出生后還需進(jìn)一步隨訪以排除Kartagener綜合征（原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙綜合征）。

中孕期-右旋心72中孕期-右旋心正常左位心鏡面右位心右旋心73中孕期-右旋心思考策略74中孕期-心臟掃查要點(diǎn)

在進(jìn)行胎兒心臟掃查時(shí)，牢記常規(guī)掃查的內(nèi)容是非常重要的。掃查應(yīng)該包括的內(nèi)容是：1、檢查腹部?jī)?nèi)臟的位置關(guān)系，首先確定胎兒左、右側(cè)，明確胎兒心臟和（及）胃泡位于身體的左側(cè)。2、明確心尖指向左側(cè)，心臟大部分位于左側(cè)胸腔。

3、明確心臟占據(jù)胸腔的1/3。4、明確心臟四腔心存在，左右房室比例對(duì)稱。5、識(shí)別心室內(nèi)的調(diào)節(jié)束，調(diào)節(jié)束為右心室的標(biāo)記。

6、明確兩個(gè)房室瓣及其啟閉活動(dòng)（電影回放功能可輔助觀察），兩房室瓣的室間隔附著點(diǎn)稍有錯(cuò)位，三尖瓣較二尖瓣靠近心尖。

7、明確室間隔完整性（最好在室間隔呈水平方向的角度觀察）。

8、進(jìn)一步檢查流出道情況，明確兩流出道的交叉位置關(guān)系，通常是在三血管平面觀察。

75中孕期-異常四腔心心臟擴(kuò)大：發(fā)現(xiàn)胎兒心臟擴(kuò)大時(shí)，需進(jìn)一步檢測(cè)胎兒血流動(dòng)力學(xué)狀態(tài)。心臟擴(kuò)大多繼發(fā)于胎兒的其他病變，包括胎兒生長(zhǎng)受限以及高動(dòng)力性血循環(huán)狀態(tài)，如貧血、動(dòng)靜脈畸形、胎盤血管瘤以及少見的心動(dòng)過緩或心動(dòng)過速等。原發(fā)性心臟擴(kuò)大的原因包括心臟復(fù)雜畸形，對(duì)這些畸形需做詳細(xì)的掃。

心臟腔室比例不稱：這一異常多為房室瓣膜或流出道瓣膜異常引起，其他少見的原因包括肺靜脈異位引流，此時(shí)一條或一條以上肺靜脈回流入右心房而非正?；亓髦磷笮姆?。

房室瓣附著點(diǎn)錯(cuò)位消失：二尖瓣和三尖瓣的室間隔附著點(diǎn)錯(cuò)位消失時(shí)，提示房室通道異常，即房室間隔缺損，這種異常有50~60%與染色體異常相關(guān)，相當(dāng)一部分病例可能合并內(nèi)臟反位（見右旋心）。

76中孕期-異常四腔心卵圓孔寬——房缺？室間隔缺損——膜周部、肌部77中孕期-異常四腔心思考策略78中孕期-腹部6.腹部79中孕期-前腹壁缺損

臍帶內(nèi)的生理性中腸疝回納到腹腔內(nèi)正常位置的時(shí)間約在孕10~11周，11周后任何的異常均應(yīng)仔細(xì)判斷。臍膨出：發(fā)現(xiàn)胎兒臍部突出大小不等的囊狀物，囊內(nèi)容物為腸或肝臟時(shí)，提示臍膨出的可能，還可以見到臍血管橫跨在膨出的囊上。臍膨出與染色體異常關(guān)系非常密切。

膀胱和泄殖腔外翻：如果腹壁缺損超過了臍輪之下，可能會(huì)累及膀胱（膀胱不顯示）及生殖道（外生殖器模糊）。在這種情況下，胎兒出生后可能需做外生殖器整形，部分胎兒需進(jìn)行性別重新確定。

80中孕期-前腹壁缺損Beckwith-Wiedemann綜合征：如果臍膨出很小，同時(shí)合并巨大胎兒及器官肥大，則可確定Beckwith-Wiedemann綜合征的診斷。對(duì)這種綜合征的新生兒，除了手術(shù)外，還需定期隨訪。

Cantrell五聯(lián)癥：如果腹壁缺損超過臍輪之上，會(huì)累及膈、心包及胎兒心臟等部分，成為Cantrell五聯(lián)癥之一。

體蒂異常：一些病例表現(xiàn)為包含腹腔內(nèi)容物的臍部囊腫，合并脊柱變形、發(fā)育不良的下肢以及極短的臍帶，此類征象是體蒂異常綜合征或羊膜帶綜合征的部分特征，此類胎兒全部結(jié)局不良。

腹裂畸形：腹裂畸形表現(xiàn)為腸管沒有疝囊包裹呈菜花狀直接外露，腹裂部位常位于臍帶右側(cè)，臍帶插入處正常，外露的結(jié)構(gòu)往往只是腸袢。腹裂與染色體異常無關(guān)。

81中孕期-前腹壁缺損思考策略82中孕期-腹腔囊腫

胎兒腹腔囊腫表現(xiàn)為單一或多發(fā)的無回聲區(qū)。產(chǎn)前正確診斷腹腔囊腫較困難，大部分囊腫的來源性質(zhì)未能確定。腹腔囊腫胎兒的臨床結(jié)局取決于囊腫的部位、來源及合并的其他異常。單純囊腫：較普遍，且多認(rèn)為是良性的。囊腫與膀胱相對(duì)位置關(guān)系對(duì)判斷囊腫的來源很有幫助。女性胎兒位于膀胱側(cè)上方的囊腫（常為雙側(cè)，有分隔）提示卵巢囊腫，無論男胎還是女胎，鑒別診斷還要考慮腸系膜囊腫及重復(fù)腸畸形。位于膀胱后方的囊腫可能是前部脊膜膨出囊腫或女性胎兒的子宮陰道積液。另外對(duì)于少見的與膀胱完全無關(guān)、位于右上腹的囊腫，如果顯示膽囊正常，則應(yīng)考慮良性的肝囊腫，如果膽囊未顯示，其囊腫可能是膽總管囊腫。

83中孕期-腹腔囊腫多囊性的泌尿道病變：多發(fā)性的囊腫常為腸或道腎臟來源。若超聲顯示腎積水及顯示連接腎于膀胱擴(kuò)張的彎曲管道狀液體（無回聲）結(jié)構(gòu)，則可確立巨輸尿管診斷。巨輸尿管的形成于膀胱-輸尿管反流或膀胱-輸尿管連接處梗阻有關(guān)。超聲顯示擴(kuò)張的膀胱并雙側(cè)巨輸尿管，提示膀胱出口梗阻。

多囊性腸道病變：腸道梗阻典型的超聲表現(xiàn)為孕晚期多發(fā)的管狀或散在的囊性暗區(qū)相互連接，另外還顯示腸內(nèi)容物的斑點(diǎn)狀回聲。上腹部的“雙泡征”是小腸梗阻的征象，提示染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)前超聲檢查無法判斷腸梗阻的部位及確切原因（腸內(nèi)：閉鎖、網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)；腸外：腸扭轉(zhuǎn)，腹膜粘連84中孕期-腹腔囊腫帶），對(duì)于腹腔內(nèi)腫塊若合并其他征象如腸管回聲增強(qiáng)及腹水征，提示有胎糞性腹膜炎。胎糞性腹膜炎常見于囊性纖維病。孕晚期也可出現(xiàn)大腸擴(kuò)張，但通常不易檢出。85中孕期-腹腔囊腫思考策略86中孕期-腹腔內(nèi)強(qiáng)回聲

胎兒腹腔內(nèi)容物回聲增強(qiáng)的征象較常見，增強(qiáng)回聲區(qū)可能是胎兒腸管，也可能是腎臟或者肝臟。

腎臟回聲增強(qiáng)：合并流出道擴(kuò)張的腎回聲增強(qiáng)提示腎功能較差，如果羊水量正常，可能只是一種正常變異，胎兒結(jié)局正常。而合并羊水過少時(shí)，高回聲的腎臟則提示腎功能衰竭，胎兒很可能預(yù)后不良。對(duì)于胎兒型多囊腎，超聲表現(xiàn)為皮髓質(zhì)分界不清的大白腎。胎兒型多囊腎均合并羊水過少，為一種致死性畸形。

87中孕期-腹腔內(nèi)強(qiáng)回聲腸回聲增強(qiáng)：腹腔內(nèi)容物回聲增強(qiáng)最常見為腸回聲增強(qiáng)，后者是指腸管回聲與鄰近的骨骼（髂骨）回聲相同或強(qiáng)于骨骼回聲。腸管回聲增強(qiáng)最常見的原因是胎兒吞咽了羊膜腔內(nèi)的血液，后者表現(xiàn)為羊膜腔漂浮絮狀回聲，此種情況多與孕婦陰道流血的病史相關(guān)。單純出現(xiàn)的腸回聲增強(qiáng)不代表胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加。如果合并胎兒腸管擴(kuò)張、有或無腹水征，胎糞性腹膜炎的可能性增加，后者常見于囊性纖維病。

散發(fā)高回聲灶：常規(guī)超聲掃查可見腹腔內(nèi)散在的高回聲病灶，一般不影響胎兒結(jié)局。如果在胎兒其他的部位（腦、胸腔等）也見到類似的高回聲病灶，提示胎兒宮內(nèi)感染的可能。88中孕期-腹腔內(nèi)強(qiáng)回聲雙腎回聲增強(qiáng)腸道回聲增強(qiáng)89中孕期-腹腔內(nèi)強(qiáng)回聲思考策略90中孕期-膽囊膽囊增大臨床意義：是否合并染色體異?；蚰懙榔渌惓?。中孕期膽囊未顯示孤立性晚孕期大多數(shù)顯示一直不顯示膽囊發(fā)育不良，預(yù)后好先天性囊性纖維化、膽道閉鎖（預(yù)后差）合并其他結(jié)構(gòu)畸形和（或）非整倍體91中孕期-膽囊

故中孕期膽囊不顯示，應(yīng)建議復(fù)查，并仔細(xì)尋找有無合并其他結(jié)構(gòu)畸形和非整倍體的其他表現(xiàn)。對(duì)孤立性膽囊不顯示者，應(yīng)進(jìn)行囊性纖維化基因分析，排除囊性纖維化后，預(yù)后良好。92中孕期-腎窩空虛

大約自孕16周起，超聲掃查很容易顯示出位于腎窩處的正常胎兒腎臟。

腎發(fā)育不良或異位腎：在正常腎區(qū)即腎窩處未能掃查到正常腎結(jié)構(gòu)，其原因可能是腎發(fā)育不良，也可能是腎異位，后種情況可能腎臟異位到盆腔，也可能與對(duì)側(cè)腎融合。此兩種異位腎因引流系統(tǒng)的位置和形態(tài)異常，導(dǎo)致腎盂盞擴(kuò)張。真性腎發(fā)育不全時(shí)，同側(cè)腎動(dòng)脈缺如。而異位腎的血供可來自腹主動(dòng)脈或髂動(dòng)脈。單側(cè)腎發(fā)育不全往往為單純性病變，但也可能是VACTERL聯(lián)合癥的表現(xiàn)之一（脊柱、肛門、心臟、氣管-食管、食管、腎臟及肢體異常）。

雙腎發(fā)育不全：鑒于無羊水的情況下很難清楚顯示腎窩結(jié)構(gòu)，同時(shí)腎缺如時(shí)腎上腺占據(jù)腎窩，掃查時(shí)很像腎臟結(jié)構(gòu)，故雙側(cè)腎發(fā)育不良一般是對(duì)孕中期無羊水病例的一種排除性診斷。對(duì)于無羊水病例，未能顯示正常膀胱充盈結(jié)構(gòu)及雙腎動(dòng)脈時(shí)傾向于考慮雙腎發(fā)育不全。93中孕期-腎窩空虛腎發(fā)育不良腎缺如94中孕期-腎窩空虛思考策略95中孕期-囊性腎臟病變

常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查中，胎兒腎囊性病變是常遇到的聲像。無論具體診斷如何，作為常規(guī)考慮，若羊水量正常，就提示胎兒結(jié)局良好，若無羊水，則由于合并肺發(fā)育不良或腎功能衰竭而提示胎兒預(yù)后不良。

單發(fā)性腎囊腫：?jiǎn)蝹?cè)或雙側(cè)腎皮質(zhì)內(nèi)的單發(fā)性囊腫可能只是一種單純性病變，但要注意成人型多囊腎的可能，部分成人型多囊腎的胎兒可能有并發(fā)的肝囊腫及脾囊腫。一般情況下，成人型多囊腎的胎兒膀胱充盈及羊水量均正常，而作為一顯性遺傳病，一旦懷疑成人型多囊腎，需進(jìn)一步檢查胎兒父母的雙腎。96中孕期-囊性腎臟病變獨(dú)立存在的多囊性腎發(fā)育不良：多囊性腎發(fā)育不良可以是單側(cè)的（通常羊水量正常），也可以是雙側(cè)的（通常無羊水）。多囊性腎發(fā)育不良因?yàn)槟抑须S機(jī)散在分布于皮髓質(zhì)內(nèi)，破壞了腎實(shí)質(zhì)的結(jié)構(gòu)，致皮、髓質(zhì)分界不清，腎輪廓變形。如果對(duì)側(cè)腎及羊水量均正常，則單側(cè)多囊腎發(fā)育不良胎兒結(jié)局良好。

合并其他病變的多囊性腎發(fā)育不良：由于雙側(cè)多囊性腎發(fā)育不良通常合并無羊水及羊水過少，從而妨礙對(duì)胎兒其他結(jié)構(gòu)的觀察。若合并巨大胎兒及小型臍膨出則提示Beckwith-Wiedemann綜合征可能；若合并多個(gè)系統(tǒng)的異常，例如脊柱、心臟等則提示VATER聯(lián)合癥（脊柱、肛門、氣管-食管、食管、腎臟）或VATER聯(lián)合癥（除VATER聯(lián)合癥外加上心臟及肢體的異常），或者染色體異常如18三體綜合征、13三體綜合征的可能；若合并多指及腦膜膨出則強(qiáng)烈提示為常染色體隱性遺傳的Meckel-Gruber綜合征。許多的遺傳綜合征只能在新生兒時(shí)期的檢查或胎兒死后的尸體解剖中得到診斷。

97中孕期-囊性腎臟病變多囊腎98中孕期-囊性腎臟病變思考策略99中孕期-腎積液中孕期約2~3%的胎兒會(huì)出現(xiàn)腎盂分離（腎積水或腎盂擴(kuò)張），如果腎盂分離前后徑為4~7mm，且腎盞無擴(kuò)張，定義為輕度腎盂擴(kuò)張；若腎盂分離前后徑超過7mm，或出現(xiàn)腎盞分離，則定義為中/重度腎盂擴(kuò)張。

染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)：發(fā)現(xiàn)腎盂分離需進(jìn)一步掃查其他染色體異常軟指標(biāo)。如僅有單純性腎盂擴(kuò)張，未發(fā)現(xiàn)其他軟指標(biāo)異常，則染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)不會(huì)增高；但若合并其他結(jié)構(gòu)異常則胎兒染色體異常的背景風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。

自然病程：絕大部分（＞85%）輕度腎盂擴(kuò)張會(huì)自然消失，僅余下的少部分需要出生后監(jiān)測(cè)。若28周后腎盂分離前后徑大于10mm稱為持續(xù)性腎盂擴(kuò)張，提示有腎盂輸尿管連接處梗阻，或膀胱輸尿管連接處梗阻或尿液反流（特別是雙側(cè)的）。晚孕期的持續(xù)性腎盂擴(kuò)張積液中，約1/3的胎兒出生后需行矯正手術(shù)，此時(shí)需注意有無合并輸尿管擴(kuò)張（膀胱-輸尿管梗阻或反流），因?yàn)樾律鷥盒枰A(yù)防性使用抗生素。100中孕期-腎積液思考策略101中孕期-腎積液思考策略102中孕期-膀胱異常不論在任何孕周胎兒膀胱均較易顯示，掃查羊水和腎臟的同時(shí)，都必須同時(shí)檢查膀胱。

巨大膀胱：孕早期檢查發(fā)現(xiàn)膀胱直徑大于7mm，應(yīng)懷疑有染色體異常貨尿路梗阻。直徑達(dá)7~15mm的巨大膀胱胎兒中，近20%有染色體異常，如18三體綜合征或13三體綜合征。若膀胱直徑大于15mm，則提示膀胱出口梗阻（尿道閉鎖、后尿道瓣膜或泄殖腔畸形）的可能性大，胎兒預(yù)后不良。在孕早期如膀胱直徑＞15mm時(shí)，有時(shí)可發(fā)現(xiàn)腎回聲增強(qiáng)或腎發(fā)育不良及羊水量減少等。

103中孕期-膀胱異常不完全性尿道梗阻：中孕期發(fā)現(xiàn)的膀胱增大通常與膀胱出口（尿道）梗阻有關(guān)，若腎回聲正常，則提示腎功能未受損，同時(shí)發(fā)現(xiàn)羊水量正常也可證實(shí)腎功能正常，尿道梗阻胎兒若羊水量正常提示其尿道梗阻為不完全性或間斷性的，預(yù)后良好。

尿道梗阻性疾病：后尿道瓣膜導(dǎo)致的尿道梗阻往往程度較重，表現(xiàn)為擴(kuò)張及肥厚的巨大膀胱，同時(shí)合并不同程度的輸尿管積液及腎積水，甚至導(dǎo)致腎發(fā)育不良、羊水過少和肺發(fā)育不良。部分病例還可出現(xiàn)尿液性腹水，此腹水產(chǎn)生于膀胱破裂或尿液滲入腹膜腔有關(guān)。胎兒巨大膀胱合并腎異常及羊水過少或無羊水提示腎功能較差，通常預(yù)示預(yù)后不良。104中孕期-膀胱異常思考策略105中孕期-臍靜脈瘤樣擴(kuò)張單純臍靜脈曲張預(yù)后良好。早、中孕期發(fā)現(xiàn)的病變或合并其他畸形及染色體異常者常常預(yù)后不良。106中孕期-永存右臍靜脈單純永存右臍靜脈，無其他部位異常，為良性變異，預(yù)后良好。合并畸形，預(yù)后視畸形情況而定，有畸形者應(yīng)檢查染色體。107中孕期-單臍動(dòng)脈正常臍帶內(nèi)有兩條臍動(dòng)脈和一條臍靜脈，單胎中約1%出現(xiàn)單臍動(dòng)脈，但糖尿病病人單臍動(dòng)脈發(fā)生率稍高，非洲及日本人稍低。產(chǎn)前可通過二維超聲掃查臍帶橫切面顯示，也可用彩色多普勒顯示臍帶根部膀胱兩側(cè)的臍動(dòng)脈來判別。

染色體異常：?jiǎn)文殑?dòng)脈胎兒中，有20~30%合并其他異常，其中染色體異常綜合征（三體及三倍體）常見，報(bào)道的最常見畸形包括心臟、腹壁、泌尿道的畸形。

單純性單臍動(dòng)脈：在低風(fēng)險(xiǎn)人群中，即使發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈也不會(huì)增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。單純性單臍動(dòng)脈胎兒的圍產(chǎn)期死亡率可能會(huì)升高，與10%~15%的單臍動(dòng)脈胎兒合并宮內(nèi)生長(zhǎng)受限有關(guān)。

處理：產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈應(yīng)進(jìn)一步仔細(xì)掃查有無合并的畸形，若有合并畸形要考慮行染色體核型檢查。對(duì)于繼續(xù)妊娠的胎兒應(yīng)定期超聲監(jiān)測(cè)，觀察其生長(zhǎng)發(fā)育。108中孕期-單臍動(dòng)脈109中孕期-四肢7.四肢110中孕期-股骨過短股骨是產(chǎn)科超聲掃查唯一常規(guī)測(cè)量的長(zhǎng)骨，股骨短是判斷骨發(fā)育異常最常用的指標(biāo)。對(duì)于大部分病例，股骨短可能與孕周不準(zhǔn)確、胎兒本身體質(zhì)小或胎兒早期宮內(nèi)生長(zhǎng)受限有關(guān)，后者是考慮骨發(fā)育不良的診斷前必須首先排除的情況。骨發(fā)育不良包括各種類型的骨和軟骨的發(fā)育異常。通常24周前發(fā)現(xiàn)的骨發(fā)育不良常因胸廓發(fā)育不良而導(dǎo)致預(yù)后不良。111中孕期-股骨過短胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限：20~22周胎兒超聲掃查發(fā)現(xiàn)的股骨過短的胎兒中，近10%~15%最后均被證明是由于胎盤血供不足引起的早產(chǎn)嚴(yán)重胎兒生長(zhǎng)受限的表現(xiàn)之一。高阻力、有切跡的特征性子宮動(dòng)脈血流頻譜改變是特征性表現(xiàn)。

胎兒染色體非整倍體：股骨短是染色體非整倍體異常的標(biāo)記之一，因此必須仔細(xì)掃查有無其他的相關(guān)的染色體非整倍體異常指標(biāo)。

股骨形態(tài)正常（＜24周）：?jiǎn)蝹?cè)股骨過短提示局部股骨發(fā)育不良綜合征，通常大部分此綜合征的胎兒預(yù)后良好。如為雙側(cè)股骨短，則提示胎兒軟骨發(fā)育不全，后者是一種致死性疾病，均合并肢體異常短小，胸廓發(fā)育不良。

股骨形態(tài)不正常（＜24周）：骨彎曲與骨折或許很難區(qū)分，但兩者均提示有軟骨發(fā)育不全、致死性侏儒、肢體屈曲癥或成骨不全的可能。明確的骨化不良提示低磷酸酶血癥或成骨不全。多指是短肋-多指綜合征的特征之一，小頭畸形見于點(diǎn)狀骨骺軟骨發(fā)育不良。晚孕期：晚孕期股骨短的診斷最常見為軟骨發(fā)育不良（侏儒癥），另外可供考慮的診斷還有先天性脊柱骨骺發(fā)育不良，后者由于產(chǎn)前超聲改變不明顯，故極少做出產(chǎn)前診斷。合并多指提示窒息性胸廓不良綜合征及軟骨-外胚層發(fā)育不良綜合征（艾-范二氏?。?12中孕期-股骨過短思考策略113中孕期-關(guān)節(jié)異常通常只有嚴(yán)重的關(guān)節(jié)異常病例才能獲得產(chǎn)前診斷。然而由于胎兒關(guān)節(jié)的自然活動(dòng)度大，且晚孕期宮內(nèi)空間狹窄、羊水過少或多胎妊娠等引起的改變，常常導(dǎo)致關(guān)節(jié)異常的假陽性診斷。

畸形足：畸形足常為足內(nèi)翻，產(chǎn)前出現(xiàn)的足內(nèi)翻是踝關(guān)節(jié)肌肉的神經(jīng)支配異常所致。單純性的單側(cè)足內(nèi)翻預(yù)后較好，雙側(cè)的復(fù)雜性足內(nèi)翻病例中，多數(shù)與染色體異常、基因異常綜合征或神經(jīng)發(fā)育障礙有關(guān)。

多關(guān)節(jié)屈曲固定：屬于先天性多發(fā)關(guān)節(jié)彎曲異常疾病，包括許多不同種類、預(yù)后不同德爾神經(jīng)肌肉疾患。關(guān)節(jié)處的皮膚蹼是多發(fā)性鰭型肢綜合征的特征性表現(xiàn)。如果病變局限于下肢，合并脊柱尾端突然截?cái)?，則是尾椎退化綜合征的特征性表現(xiàn)，其發(fā)生常與妊娠糖尿病有關(guān)。如果異常發(fā)生在長(zhǎng)骨，并有骨化差、多發(fā)性骨折，則應(yīng)考慮骨發(fā)育不良。

張力/姿勢(shì)異常：少數(shù)情況下，關(guān)節(jié)異常表現(xiàn)為胎兒姿勢(shì)或張力異常，提示神經(jīng)肌肉發(fā)育異常，如PenaShokeir序列癥，后者僅在動(dòng)態(tài)觀察不同的條件下胎兒保持固定姿勢(shì)不變才被考慮。114中孕期-關(guān)節(jié)異常足內(nèi)翻115中孕期-關(guān)節(jié)異常思考策略116中孕期-手異常一般情況下，手部的異常僅在發(fā)現(xiàn)其他的異常后仔細(xì)掃查才得以發(fā)現(xiàn)，此時(shí)手的異常很可能與染色體或基因異常有關(guān)。

手姿勢(shì)或運(yùn)動(dòng)異常：掃查發(fā)現(xiàn)重疊指或握拳手提示染色體異常（如18三體綜合征）或神經(jīng)肌肉功能障礙如Pena-Shokeir綜合征。如果手姿勢(shì)固定為僵直、內(nèi)翻，應(yīng)考慮橈骨缺失或神經(jīng)發(fā)育異常。

手結(jié)構(gòu)異常：多指是最常見的單純性病變，預(yù)后良好。若合并相關(guān)的異常，提示染色體三體綜合征、骨發(fā)育不良、Meckel-Gruber綜合征及Smith-Lemli-Opitz綜合征等可能。指節(jié)的缺失或過短，提示羊膜帶綜合征或橫截肢畸形；分裂手或龍蝦樣手提示缺指畸形。117中孕期-手異常雙手內(nèi)翻鷹爪手重疊指118中孕期-手異常思考策略119

晚孕期（28W-出生前）

120晚孕期-羊水1.羊水變化這么快？121晚孕期-羊水

胎兒吞咽羊水或胎兒排尿前后

儀器：一般儀器差異小，但床旁急診估計(jì)差異大些檢查者：但差異不大羊水量差異主要在6-8之間，實(shí)際過多過少不會(huì)有很大差異。122晚孕期-羊水過少羊水過少：正常妊娠中約0.5~1%出現(xiàn)羊水過少，羊水過少診斷多為主觀性的。定義：羊水指數(shù)（AFI）：＜5cm，或最大羊水池深徑≤1cm。羊水過少或無羊水的原因：胎兒尿液產(chǎn)生過少（胎盤血供不足、腎發(fā)育不全）、尿道梗阻性疾病（后尿道瓣膜）導(dǎo)致不排尿、胎膜早破（PPROM）致羊水流失。無羊水表示羊膜腔內(nèi)無液體顯示，無羊水時(shí)由于胎兒受壓形成特征性變形異常如扁平臉、前額突出、耳低置、小下頜（Potter綜合征）。

123晚孕期-羊水過少胎膜早破：羊水主要是胎兒排尿而產(chǎn)生，但是孕16周前胎盤是羊水產(chǎn)生的主要來源，故16周前羊水過少的情況較少見，除非發(fā)生胎膜早破。然而胎膜早破的診斷通常是在排除了其他可能因素后的排除性診斷。

泌尿道異常：無羊水且胎兒體位不正常的情況下，顯示胎兒異常結(jié)構(gòu)比較困難，但是尿道梗阻所致的膀胱擴(kuò)張及雙側(cè)多囊性腎發(fā)育不良的結(jié)構(gòu)異常超聲較易顯示。

胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限：胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限可能出現(xiàn)羊水過少，此時(shí)通常會(huì)出現(xiàn)胎兒及子宮動(dòng)脈特征性的頻譜，提示子宮胎盤血供不足。

預(yù)后：妊娠24周前發(fā)生羊水過少時(shí)，胎兒胸腹腔受壓及膈肌活動(dòng)受限，導(dǎo)致肺發(fā)育不良，因此預(yù)后較差。嚴(yán)重時(shí)腎發(fā)育不良及嚴(yán)重的宮內(nèi)生長(zhǎng)受限也可導(dǎo)致胎兒預(yù)后不良。對(duì)于特發(fā)性羊水過少，通常胎兒預(yù)后良好，僅胎兒、新生兒發(fā)病率稍有增加。124晚孕期-羊水過少思考策略125晚孕期-羊水過多胎兒吞咽過少或排尿過多可導(dǎo)致羊水過多，發(fā)生率0.5%~1%。羊水過多的診斷通常帶有一定的主觀性，但其定義是羊水指數(shù)AFI超過24cm，或最大羊水池深徑＞8cm。羊水最大深徑超過11cm為中度羊水過多，若超過15cm則為重度羊水過多。

預(yù)后：即使胎兒無結(jié)構(gòu)異常，羊水過多的圍產(chǎn)兒死亡率較正常羊水量者高2~3倍，若合并胎兒或胎盤結(jié)構(gòu)異常，圍產(chǎn)兒死亡率高達(dá)60%。

126晚孕期-羊水過多雙胎輸血綜合征：雙胎輸血綜合征是單絨毛膜囊雙胎妊娠羊水過多的最常見的原因，也是非常少見的導(dǎo)致20周以前出現(xiàn)羊水過多的原因之一。

胎兒結(jié)構(gòu)異常：消化系統(tǒng)及中樞神經(jīng)系統(tǒng)的異常最常見，若胎兒的畸形不能解釋羊水過多或胎兒有多發(fā)畸形時(shí)，應(yīng)考慮胎兒染色體或遺傳綜合征的可能。

胎兒運(yùn)動(dòng)障礙：胎兒缺乏運(yùn)動(dòng)或運(yùn)動(dòng)明顯減少提示神經(jīng)肌肉疾病可能，其預(yù)后取決于出生后的監(jiān)測(cè)情況。胎盤腫瘤（如血管瘤）可形成高動(dòng)力循環(huán)狀態(tài)，導(dǎo)致胎兒水腫、羊水過多。

胎兒貧血：胎兒貧血通常會(huì)出現(xiàn)胎兒大腦中動(dòng)脈收縮期峰值流速增高，若貧血嚴(yán)重會(huì)出現(xiàn)皮膚水腫、腹水或全身水腫。

心律不齊：室上性心動(dòng)過速或房室傳導(dǎo)阻滯可能導(dǎo)致羊水過多及繼發(fā)胎兒水腫。

127晚孕期-羊水過多思考策略128晚孕期-胎兒大小2.胎兒忽大忽小？129晚孕期-胎兒大小晚孕因胎兒體位原因，腹圍不能做出標(biāo)準(zhǔn)切面、胎頭過低都可能影響檢查結(jié)果。130晚孕期-胎兒小

胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限（FGR）是指胎兒生長(zhǎng)指標(biāo)低于同孕周胎兒的第5百分位數(shù)。一般而言，導(dǎo)致這一結(jié)論的原因有4個(gè)方面，包括：孕周估算錯(cuò)誤，胎兒自身體質(zhì)因素，胎盤血供不足，胎兒畸形。

孕周估算錯(cuò)誤：

1、

查看前次估算孕周的超聲掃查結(jié)果。超聲檢查時(shí)間越早估算的孕周越準(zhǔn)確，特別是10~14周時(shí)檢查。一旦早期超聲確定了孕周，結(jié)果不再改變，無需再次估算。

2、

如果沒有以上超聲檢查結(jié)果參考，可通過末次月經(jīng)估算孕周。

3、

對(duì)于孕周估算較晚且無法準(zhǔn)確估算孕周的病例，最好間隔3~4周行一次超聲檢查，以明確胎兒生長(zhǎng)曲線保持在正常范圍。若生長(zhǎng)速度減慢，應(yīng)考慮其他可能病變。

131晚孕期-胎兒小體質(zhì)因素：

1、

父親或（和）母親可能身材矮小。2、

以往分娩過小于胎齡兒。

3、

注意不同種族出生體重的差異。

4、

動(dòng)態(tài)超聲監(jiān)測(cè)常顯示胎兒生長(zhǎng)指標(biāo)在同孕周生長(zhǎng)曲線中位線以下。5、

胎兒及子宮多普勒超聲檢查指標(biāo)均正常。

胎盤血供不足：

1、

以往妊娠可能出現(xiàn)過胎盤血供不足、先兆子癇、胎盤早剝等情況。

2、

表現(xiàn)為非勻稱型FGR，通常腹圍小于頭圍。在一些早發(fā)的嚴(yán)重的生長(zhǎng)受限的胎兒，股骨長(zhǎng)度可能是最先受累的指標(biāo)。多普勒頻譜指標(biāo)出現(xiàn)異常，最早為子宮動(dòng)脈頻譜改變，然后是臍動(dòng)脈，再到大腦中動(dòng)脈等依次出現(xiàn)。132晚孕期-胎兒小胎兒畸形：

1、

胎兒有結(jié)構(gòu)異?；蛉旧w指標(biāo)異?；蜓蛩^多等合并胎兒FGR時(shí)，提示胎兒先天性或獲得性畸形的可能性大。

2、

引起合并FGR胎兒異常的原因有：染色體異常綜合征、先天性感染、酒精胎綜合征、基因異常（單親二倍體、Silver-Russell綜合征）。

133晚孕期-胎兒小思考策略134晚孕期-胎盤3.胎盤位置？135晚孕期-胎盤經(jīng)腹部超聲受干擾多，經(jīng)陰道超聲準(zhǔn)確率高。膜性部分后方血池的變化2周前超聲提示邊緣性前置胎盤；2周后血池覆蓋宮頸口136晚孕期-胎盤異常葡萄胎：可分為完全性（無胎兒結(jié)構(gòu)）及部分性或不完全性（合并一胎兒），超聲特征是胎盤變成增大的混合性回聲團(tuán)塊，內(nèi)滿布葡萄子樣小囊。傳統(tǒng)的落雪花征聲像有時(shí)也可顯示，但對(duì)此征象的描述是基于舊的超聲技術(shù)。

胎盤血管瘤：這些良性的血管性的腫瘤可能導(dǎo)致一些并發(fā)癥，如胎兒心臟擴(kuò)大、羊水過多、胎兒貧血、水腫，偶爾也可致胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限，但是很少見。對(duì)于合并以上異常的病例，采用專項(xiàng)的彩色多普勒超聲檢查有助于識(shí)別胎盤血管瘤。

胎盤囊腫：胎盤囊腫位于絨毛板下，臨床一般無癥狀，其形成被認(rèn)為與絨毛間隙的纖維蛋白沉積有關(guān)。

胎盤湖：表現(xiàn)為胎盤內(nèi)低回聲暗區(qū)，在胎盤供血不足性胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限的病例中常見胎盤湖，盡管如此，由于在正常妊娠情況下胎盤內(nèi)胎盤湖也很常見，胎盤湖對(duì)子宮-胎盤供血不足的預(yù)測(cè)價(jià)值不大。

137晚孕期-胎盤異常果凍樣胎盤：此種胎盤很厚，斑塊狀低回聲散在分布，胎盤受到快速腹部加壓后會(huì)像果凍樣抖動(dòng)。有報(bào)道果凍樣胎盤致胎兒供血不足，與不良妊娠密切相關(guān)，故建議密切動(dòng)態(tài)觀察胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況。