人類遺傳病與優(yōu)生

5.1人類遺傳病與優(yōu)生近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病的概念：感冒發(fā)熱是不是遺傳?。?/p>

？遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病，而感冒發(fā)熱是由感冒病原體引起的傳染病，兩者有著根本的區(qū)別。

二、多基因遺傳病三、染色體異常遺傳病一、單基因遺傳病四、遺傳病的危害五、優(yōu)生的措施六、人類基因組計(jì)劃與人體健康板書伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。5.1人類遺傳病與優(yōu)生1、禁止近親結(jié)婚（最簡單有效的方法）2、進(jìn)行遺傳咨詢（主要手段）3、提倡“適齡生育”(24—29歲最佳)4、產(chǎn)前診斷（重要措施）環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。一、單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常染色體：軟骨發(fā)育不全、并指、多指

X染色體：抗維生素D佝僂病

隱性遺傳病常染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞X染色體：血友病、色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良白化?。ǔ７€(wěn)）白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出白化性狀。

苯丙酮尿癥(常、隱)智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害。血友?。ò閄隱）凝血障礙的遺傳性特點(diǎn)：多發(fā)于男性，小于2歲或童年以后發(fā)病，發(fā)病越早癥狀越重，反復(fù)出血，終身不已。

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（伴X隱）地中海貧血(常、隱)廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。真實(shí)的故事本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。二、多基因遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等唇裂無腦兒三、染色體異常遺傳病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性）目前已發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有100多種，這些病幾乎涉及到每一對染色體。由于牽涉的基因很多，因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴(yán)重得多，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你的記憶力！四、遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：危害———患者、后代、家庭、社會……環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。素質(zhì)負(fù)擔(dān)名稱人數(shù)智力低下34.7萬盲人10.2萬耳聾80.0萬先天畸形140.9萬原發(fā)性癲癇17.5萬總數(shù)283.3萬1985年四川省調(diào)查部分?jǐn)?shù)據(jù)一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)五、優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚（最簡單有效的方法）

2、進(jìn)行遺傳咨詢（主要手段）3、提倡“適齡生育”(24—29歲最佳)4、產(chǎn)前診斷（重要措施）原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先

那里繼承同一種致病基因的機(jī)會大增，

使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會大增。概念:讓每一個家庭生育出健康的孩子措施：我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)

的旁系血親禁止結(jié)婚。達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個子女，3個夭折，3個終生不育。科學(xué)家的悲劇1.禁止近親結(jié)婚祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A、不要生育B、妊娠期多吃含鈣食品C、只生男孩D、只生女孩C2.進(jìn)行遺傳咨詢