醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)人類基因和基因組

第一篇醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)根底

〔疾病發(fā)生的遺傳學(xué)機(jī)制〕

第一章人類基因和基因組1編輯ppt第一節(jié)基因的概念DNA分子的組成DNA分子結(jié)構(gòu)第二節(jié)基因的化學(xué)本質(zhì)第三節(jié)細(xì)菌的基因組

基因的結(jié)構(gòu)

基因組的組成第四節(jié)基因的生物學(xué)特性

遺傳信息的儲(chǔ)存單位基因的自我復(fù)制基因表達(dá)基因表達(dá)的調(diào)控第五節(jié)人類基因組方案

結(jié)構(gòu)基因組學(xué)

后基因組學(xué)2編輯ppt第一節(jié)基因的概念3編輯ppt是原核、真核生物以及病毒的DNA和RNA分子中具有遺傳效應(yīng)的核苷酸序列，是遺傳的根本單位和突變的單位以及控制性狀的功能單位。生物化學(xué)概念：一段DNA或RNA順序，該順序可以產(chǎn)生或影響某種表型，可以由于突變生成等位基因變異體。遺傳學(xué)概念：代表一個(gè)遺傳的功能單位，同時(shí)也是一個(gè)交換單位和突變單位。

基因4編輯ppt

20世紀(jì)50年代以前，主要從細(xì)胞的染色體水平上進(jìn)行研究，屬于基因的染色體遺傳階段。20世紀(jì)50年代，主要從DNA大分子水平上進(jìn)行研究，屬于基因的分子生物學(xué)階段。20世紀(jì)80年代以后，研究基因的功能及其與表型之間的關(guān)系，使基因的研究進(jìn)入了反向生物學(xué)階段。

基因基因結(jié)構(gòu)研究的歷史基因研究大體的三個(gè)階段：5編輯ppt基因結(jié)構(gòu)研究的歷史從遺傳學(xué)史的角度看，基因概念大致分以下幾個(gè)階段：泛基因〔或前基因〕孟德?tīng)枺ㄟz傳因子）摩爾根（基因）順?lè)醋硬倏v子現(xiàn)代基因6編輯ppt遺傳學(xué)的奠基人孟德?tīng)枴睪regorJohannMendel1822～1884〕7編輯ppt19世紀(jì)60年代初，孟德?tīng)枌?duì)具有不同形態(tài)的豌豆作雜交實(shí)驗(yàn)，在解釋實(shí)驗(yàn)中每種性狀的遺傳行為時(shí)，用A代表紅花，a代表白花，說(shuō)明生物的某種性狀是由遺傳因子負(fù)責(zé)傳遞的，遺傳下來(lái)的不是具體的性狀，而是遺傳因子。遺傳因子是顆粒性的，在體細(xì)胞內(nèi)成雙存在，在生殖細(xì)胞內(nèi)成單存在。孟德?tīng)査f(shuō)的“遺傳因子〞是代表決定某個(gè)性狀遺傳的抽象符號(hào)?！罨虻膬蓚€(gè)根本屬性：基因是世代相傳的；基因是決定遺傳性表達(dá)的。現(xiàn)在所說(shuō)的“基因是生物體傳遞遺傳信息和表達(dá)遺傳信息的根本物質(zhì)單位〞，實(shí)際上就是孟德?tīng)査f(shuō)明的基因觀。8編輯ppt1926年，摩爾根的巨著?基因論?出版，從而建立了著名的基因?qū)W說(shuō)。9編輯ppt☆

基因是染色體上的實(shí)體；☆基因象鏈珠(bead)一樣，孤立地

呈線狀地排列在染色體上；☆

基因是功能突變交換“三位一體〞的(Threeinone)最小的不可分割的根本的遺傳單位。10編輯ppt1957年，本澤爾〔SeymourBenzer〕以T4噬菌體為材料，在DNA分子水平上研究基因內(nèi)部的精細(xì)結(jié)構(gòu)，提出了順?lè)醋印瞔istron〕概念。

對(duì)經(jīng)典的基因概念的

第一次重要修正與開(kāi)展

11編輯pptrII4710410110310510651102

●●●●●●●●Agene

Bgene

rIIofT4phageincludingtwogenes12編輯ppt

r106r51++r106++r51

順?lè)礈y(cè)驗(yàn)

r47106++r47++r106

K菌株13編輯ppt14編輯ppt順?lè)醋蛹僬f(shuō)〔Theoryofcistron〕☆Cistron是基因的同義詞☆在一個(gè)順?lè)醋觾?nèi)，有假設(shè)干個(gè)突變單位突變子☆在一個(gè)順?lè)醋觾?nèi)，有假設(shè)干個(gè)交換單位交換子☆基因是一個(gè)具有特定功能的，完整的，不可分割的最小的遺傳單位。threeinoneoneinone☆基因內(nèi)可以較低頻率發(fā)生基因內(nèi)的重組，交換。15編輯ppt☆

onegene→oneenzymeonegene→onepeptideonegene→onefunctionLac.OperonLactose操縱子理論☆基因功能的表現(xiàn)是假設(shè)干基因組成的信息表達(dá)的整體行為。IPOZYA

zya16編輯ppt根據(jù)其是否具有轉(zhuǎn)錄和翻譯功能可以把基因分為三類：☆編碼蛋白質(zhì)的基因，它具有轉(zhuǎn)錄和翻譯功能，包括編碼酶和結(jié)構(gòu)蛋白的結(jié)構(gòu)基因以及編碼調(diào)節(jié)蛋白的調(diào)節(jié)基因；☆只有轉(zhuǎn)錄功能而沒(méi)有翻譯功能的基因，包括tRNA基因和rRNA基因；☆不轉(zhuǎn)錄的基因，它對(duì)基因表達(dá)起調(diào)節(jié)控制作用，包括啟動(dòng)子和操縱基因。啟動(dòng)子和操縱基因有時(shí)被統(tǒng)稱為控制基因?；蛑饕挥谌旧w上，還有染色體外遺傳物質(zhì)。17編輯ppt基因概念的開(kāi)展☆移動(dòng)基因DNA能在有機(jī)體的染色體組內(nèi)從1個(gè)地方跳到另一個(gè)地方，它們能從1個(gè)位點(diǎn)切除，然后插入同一或不同染色體上的另一個(gè)位置。移動(dòng)基因機(jī)構(gòu)簡(jiǎn)單，由幾個(gè)促進(jìn)移位的基因組成?；虻奶鴦?dòng)能夠產(chǎn)生突變和染色體重排，進(jìn)而影響其他基因的表達(dá)。

☆斷裂基因真核蛋白質(zhì)編碼基因的核苷酸序列中間插入有與編碼無(wú)關(guān)的DNA間隔區(qū)，使1個(gè)基因分隔成不連續(xù)的假設(shè)干區(qū)段。☆重疊基因一些噬菌體和動(dòng)物病毒，不同基因的核苷酸序列有時(shí)是可以共用的。18編輯ppt內(nèi)含子(intron)

位于基因內(nèi)部，不編碼基因產(chǎn)物的序列，在成熟mRNA中被切除。外顯子(exon)

一個(gè)基因不包括內(nèi)含子的任何編碼序列，其mRNA相應(yīng)區(qū)域可翻譯成蛋白。19編輯ppt20編輯ppt●斷裂基因存在的生物學(xué)意義

1.有利于遺傳的相對(duì)穩(wěn)定

mutationfrequency即使錯(cuò)誤剪接留下的intron部分被mRNA監(jiān)測(cè)系統(tǒng)降解，避免病變和死亡

inintron>inexon

（剪除）（密碼）外顯子和內(nèi)含子中發(fā)生突變的概率是相同的，但是內(nèi)含子的突變率總是高于外顯子，為什么？21編輯ppt2.增加變異機(jī)率，有利于生物的進(jìn)化

不對(duì)稱交換形成splittinggene

是生物體產(chǎn)生變異導(dǎo)致進(jìn)化的重要途徑之一splittinggene（含有intron）

增加了基因的長(zhǎng)度

增加了基因內(nèi)的重組交換幾率

有利于形成變異和生物多樣性

22編輯ppt對(duì)intron不同方式的剪接（選擇性剪接），形成不同的基因產(chǎn)物

（5%isoformproteininmammalian）3.擴(kuò)大生物體的遺傳信息儲(chǔ)量鼠的兩個(gè)胰島素基因珠蛋白豆血紅蛋白亞鐵血紅素結(jié)合蛋白質(zhì)Heme-bindingprotein亞鐵血紅素結(jié)合功能域23編輯ppt1977年Sanger在研究ΦX174時(shí)發(fā)現(xiàn)的。ΦX174是一種單鏈DNA病毒，宿主為大腸桿菌，因此，又是噬菌體。它感染大腸桿菌后共合成11個(gè)蛋白質(zhì)分子，總分子量為25萬(wàn)左右，相當(dāng)于6078個(gè)核苷酸所容納的信息量。而該病毒DNA本身只有5375個(gè)核苷酸，最多能編碼197kDa蛋白質(zhì)，實(shí)際上編碼263kDa蛋白質(zhì)。24編輯ppt如：B和A，E和D

其讀碼結(jié)構(gòu)互不相同---ATG-----//------AATGCC----//---ATAACG---//--TAA----A*BATGCCN----NNATAA一個(gè)基因完全在另一個(gè)基因內(nèi)部25編輯ppt

如：K和C-------TAATG-------D終止密碼子J起始密碼子局部重疊兩個(gè)基因共用少數(shù)堿基對(duì)

如：D和J26編輯ppt重疊基因的生物學(xué)意義

1.原核生物進(jìn)化的經(jīng)濟(jì)原則

(較小的C值編碼較多的基因信息)

2.提高蛋白質(zhì)的疏水性,以增強(qiáng)生物體自然選擇的適應(yīng)性

密碼子進(jìn)化理論認(rèn)為;

NYR多為Hydrophobicaminoacid,改變蛋白質(zhì)性能

原始密碼子多為RNYRNYRNY(A/GNU/C)

RNYRNYRNY(NYR)

(NU/CA/G)

+1移碼,進(jìn)化

27編輯ppt3.遺傳信息量的估算突變效應(yīng)的鑒定表達(dá)調(diào)控的理論發(fā)展

4.豐富和發(fā)展了基因的概念

(部分回答C=c)

28編輯ppt第二節(jié)基因的化學(xué)本質(zhì)29編輯ppt

一、DNA分子的組成1.DNA根本組成單位：脫氧核苷酸；2.脫氧核苷酸組成：磷酸、脫氧核糖和含氮堿基；30編輯ppt

一、DNA分子的組成3.四種堿基：腺嘌呤〔adenine,A〕鳥(niǎo)嘌呤〔guanine,G〕胞嘧啶〔cytosine,C〕胸腺嘧啶〔thymine,T〕31編輯ppt

一、DNA分子的組成4.四種堿基構(gòu)成的四種脫氧核苷酸：脫氧腺嘌呤核苷酸〔dAMP,A〕脫氧鳥(niǎo)嘌呤核苷酸〔dGMP,G〕脫氧胞嘧啶核苷酸〔dCMP,C〕脫氧胸腺嘧啶核苷酸〔dTMP,T〕5.四種脫氧核苷酸按一定順序排列成DNA單鏈，兩個(gè)相鄰脫氧核苷酸由磷酸二酯鍵連接。32編輯ppt

一、DNA分子的組成6.每條脫氧核苷酸單鏈都有3’端和5’端。7.生物的遺傳性狀以脫氧核苷酸的排列來(lái)儲(chǔ)存遺傳信息。8.脫氧核苷酸的排列是DNA遺傳的核心。33編輯ppt

二、DNA分子結(jié)構(gòu)DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型1.DNA由兩條堿基互補(bǔ)的、反向平行排列的脫氧多核苷

酸單鏈組成；

一條是5’3’方向，另一條是3’5’方向；

堿基互補(bǔ)的方式:A與T或T與A，C與G或G與C；A與T間由2個(gè)氫鍵相連，C與G間由3個(gè)氫鍵相連。氫鍵維持雙鏈橫向穩(wěn)定性，堿基堆積力維持雙鏈縱向穩(wěn)定性。34編輯ppt

二、DNA分子結(jié)構(gòu)DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型2.自然情況下，絕大多數(shù)DNA分子的兩條互補(bǔ)鏈圍繞一“主軸〞向右盤旋形成雙螺旋結(jié)構(gòu)。3.四種堿基〔A、T、G、C〕的排列順序在不同的DNA分子中各不相同，蘊(yùn)含各種生物性狀的遺傳信息。35編輯ppt

二、DNA分子結(jié)構(gòu)DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型4.雙螺旋外表形成兩條凹槽，一面寬而深，稱之為大溝〔majorgroove〕，另一面狹而淺，稱之為小溝〔minorgroove〕。兩條溝，對(duì)于有特定功能的蛋白質(zhì)〔酶〕識(shí)別并調(diào)節(jié)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)上的遺傳信息非常重要。36編輯ppt

二、DNA分子結(jié)構(gòu)DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型5.DNA分子相對(duì)分子質(zhì)量巨大，堿基對(duì)的排列方

式多種多樣，導(dǎo)致DNA分子種類繁多。復(fù)雜的DNA分子內(nèi)蘊(yùn)藏著生物界無(wú)窮無(wú)盡的遺傳信息，

決定了自然界生命的多樣性。37編輯ppt第三節(jié)人類基因和基因

組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)38編輯ppt人類基因組〔humangenome〕是人體所有遺傳信息的總和。人類基因組包括兩個(gè)相對(duì)獨(dú)立而相互關(guān)聯(lián)的基因組：核基因組〔nucleargenome〕和線粒體基因組〔mitochondrialgenome〕。39編輯ppt

一、基因的結(jié)構(gòu)〔一〕基因的分類40編輯ppt

一、基因的結(jié)構(gòu)〔一〕基因的分類人類基因組約有20000-22000個(gè)基因，與蛋白質(zhì)合成相關(guān)的基因序列只占整個(gè)基因組序列的1.1%左右；4%為基因調(diào)控序列和RNA基因序列；20%為內(nèi)含子、基因非翻譯區(qū)序列及假基因；75%為基因外序列，55%為重復(fù)DNA序列。

人類基因組中的功能序列可分為四大類：41編輯ppt

一、基因的結(jié)構(gòu)〔一〕基因的分類1.單一基因〔solitarygene〕人的基因中，25%-50%的蛋白質(zhì)基因在單倍體基因組中只有一份，稱為單一基因或單一序列〔uniquesequence〕。42編輯ppt

一、基因的結(jié)構(gòu)〔一〕基因的分類2.基因家族〔genefamily〕已克隆的許多基因都不完全是單拷貝，有重復(fù)的多拷貝，這一局部基因?qū)儆趦蓚€(gè)或更多個(gè)相似基因的家族，稱為基因家族。類同的蛋白質(zhì)那么組成蛋白質(zhì)家族〔proteinfamily〕,蛋白質(zhì)成員可達(dá)數(shù)百個(gè)。43編輯ppt

一、基因的結(jié)構(gòu)〔一〕基因的分類3.假基因〔pseudogene〕一種畸變基因，核苷酸序列與有功能的正常基因有很大同源性，但由于突變、缺失或插入以至不能表達(dá)，因而沒(méi)有功能的基因。44編輯ppt

一、基因的結(jié)構(gòu)〔一〕基因的分類4.串聯(lián)重復(fù)基因〔tandemrepetitivesequence〕45SrRNA、5SrRNA、各種tRNA基因以及蛋白質(zhì)家族中的組蛋白基因是呈串聯(lián)重復(fù)排列的，這類基因稱為串聯(lián)重復(fù)基因。45編輯ppt

一、基因的結(jié)構(gòu)〔二〕割裂基因〔splitgene〕真核生物的結(jié)構(gòu)基因是割裂基因，由編碼序列〔外顯子，exon〕和非編碼序列〔內(nèi)含子，intron〕組成，兩者相間排列，不同基因所含內(nèi)含子數(shù)目和大小各不相同。46編輯ppt

一、基因的結(jié)構(gòu)〔二〕割裂基因〔splitgene〕

由于mRNA剪接加工的方式不同，使得編碼不同的多肽鏈的基因時(shí)外顯子和內(nèi)含子的關(guān)系不固定，這種關(guān)系產(chǎn)生了基因的差異表達(dá)，構(gòu)成割裂基因結(jié)構(gòu)上的一個(gè)重要特點(diǎn)。47編輯ppt

一、基因的結(jié)構(gòu)〔二〕割裂基因〔splitgene〕每個(gè)割裂基因中第一個(gè)外顯子的上游和最末一個(gè)外顯子的下游，都有一段不被轉(zhuǎn)錄的非編碼區(qū)稱為側(cè)翼序列〔flankingsequence〕，包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子及終止子。啟動(dòng)子：位于基因轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)上游100—200bp處〔范圍〕；是RNA聚合酶與模板DNA〔轉(zhuǎn)錄因子〕互相作用的核苷酸序列或結(jié)合區(qū)段，是識(shí)別轉(zhuǎn)錄起始部位的信號(hào)，能啟動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄；目前已發(fā)現(xiàn)有三種啟動(dòng)序列：即“TATA框“CAAT框〞和“GC框〞?！不蚍Q三個(gè)DNA序列元件〕。增強(qiáng)子：“增強(qiáng)子〞是一個(gè)短序列元件，特異性地結(jié)合于轉(zhuǎn)錄因子，能增強(qiáng)基因的轉(zhuǎn)錄活性，它可以位于轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)的上游，也可以位于下游，與與啟動(dòng)子相距1000bp—3000bp以上，當(dāng)它被激活時(shí)，轉(zhuǎn)錄活性增強(qiáng)200倍以上。48編輯ppt

一、基因的結(jié)構(gòu)〔二〕割裂基因〔splitgene〕終止子：“終止子〞位于3′非編碼區(qū)下游，由AATAAA段反向重復(fù)〔回文序列〕、〔倒位重復(fù)〕組成，AATAAA是PoolyA〔多聚腺苷酸〕附加信號(hào)，PolyA構(gòu)成轉(zhuǎn)錄的終止信號(hào),因回文序列轉(zhuǎn)錄后形成發(fā)夾結(jié)構(gòu),阻礙RNA聚合酶連續(xù)移動(dòng)，轉(zhuǎn)錄終止。En:增強(qiáng)子；P1.P2.P3啟動(dòng)子〔TATA框、CAAT框、GC框〕;E:外顯子;I:內(nèi)含子；UT:非翻譯區(qū)；GT-AG:外顯子-內(nèi)含子接頭主體局部〔編碼區(qū)〕－內(nèi)含子、外顯子側(cè)翼順序〔調(diào)控區(qū)〕－啟動(dòng)子〔TATA框、CAAT框、GC框〕、增強(qiáng)子、終止子49編輯ppt

一、基因的結(jié)構(gòu)〔二〕割裂基因〔splitgene〕割裂基因結(jié)構(gòu)中外顯子-內(nèi)含子接頭區(qū)是高度保守的一致序列，稱為外顯子-內(nèi)含子接頭，是割裂基因結(jié)構(gòu)上的又一重要特點(diǎn)。每個(gè)內(nèi)含子5’端起始兩個(gè)堿基是GT，3’端最后兩個(gè)堿基是AG，這種接頭形式叫GT-AG法那么。各種真核生物基因的內(nèi)含子中的接頭均相同。50編輯ppt

一、基因的結(jié)構(gòu)5’…...AGCCGACTATGTCGAAGCTT…..…GCTTGACTATAAGACA……3’3‘…...TCGGCTGATACAGCTTCTAA…..…CGAACTGATATTCTGT……5‘轉(zhuǎn)錄調(diào)控區(qū)貯存RNA或蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)信息區(qū)轉(zhuǎn)錄終止區(qū)51編輯ppt

二、基因組的組成〔一〕單拷貝序列

指在單倍體基因組中只出現(xiàn)一次或數(shù)次，在人類基因組中約占60-65%；大多數(shù)編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因?qū)龠@一類。

又稱非重復(fù)序列或單一基因，在基因中僅有單一拷貝或少數(shù)幾個(gè)拷貝,長(zhǎng)度在800-1000bp之間。52編輯ppt

二、基因組的組成〔二〕重復(fù)多拷貝序列高度重復(fù)序列重復(fù)頻率可達(dá)106次，包括反向重復(fù)序列、衛(wèi)星DNA等，約占10-15%；這類DNA由非編碼的DNA重復(fù)串聯(lián)排列,分散或局限在基因組的某區(qū)域，高度重復(fù)，分為：高重序列〔串聯(lián)重復(fù)〕和反重序列〔散在重復(fù)〕。1.串聯(lián)重復(fù)：在一個(gè)基因組中存在大量拷貝的DNA序列，重復(fù)的拷貝數(shù)106—108,散在分布于基因組中，占基因組DNA10%—30%,這些序列通常很短，一般在6—200bp，因序列短缺乏轉(zhuǎn)錄必須的啟動(dòng)子,故沒(méi)有轉(zhuǎn)錄能力,不編碼任何Pr，高度重復(fù)序列大多集中在異染色質(zhì)區(qū)。53編輯ppt

二、基因組的組成〔二〕重復(fù)多拷貝序列1.串聯(lián)重復(fù)功能參與復(fù)制水平的調(diào)節(jié)；如反向重復(fù)序列常存在于DNA復(fù)制起點(diǎn)區(qū)的附近，是一些蛋白質(zhì)的結(jié)合位點(diǎn)；參與基因表達(dá)的調(diào)控；參與染色體配對(duì)。2.散在〔中度〕重復(fù)DNA序列和其他可動(dòng)DNA因子以不同的量分布于整個(gè)基因組的不同部位，在一個(gè)基因組中出現(xiàn)102—105拷貝的DNA序列，長(zhǎng)度為300～7000bp，這些DNA序列在長(zhǎng)度和拷貝數(shù)量上有很大的差異，占整個(gè)基因組的25～40%，它可分為兩類：54編輯ppt

二、基因組的組成〔二〕重復(fù)多拷貝序列2.散在重復(fù)DNA序列和其他可動(dòng)DNA因子短散在重復(fù)元件〔shortinterspersednuclearelements,SINES〕即短分散核元件，占人類基因組的7%，這些間隔的DNA長(zhǎng)度300～500bp，但拷貝數(shù)目可達(dá)75萬(wàn)個(gè)以上，這些分散核元件常位于基因的非編碼區(qū)，可能與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)。長(zhǎng)散在重復(fù)元件〔longinterspersednuclearelements,LINES〕即長(zhǎng)分散核元件，占人類基因組的5%，長(zhǎng)度可達(dá)6000—7000bp，拷貝數(shù)目在20-50萬(wàn)個(gè)。核元件：指間隔的DNA片段，尤其是指那些中度重復(fù)的DNA。55編輯ppt第四節(jié)基因的生物學(xué)特性56編輯ppt

一、遺傳信息的儲(chǔ)存單位〔一〕遺傳密碼DNA轉(zhuǎn)錄的mRNA鏈上每3個(gè)相鄰堿基序列構(gòu)成一個(gè)三聯(lián)體，每個(gè)三聯(lián)體能編碼一種氨基酸，三聯(lián)體又稱三聯(lián)體密碼、遺傳密碼或密碼子，遺傳密碼是遺傳信息的具體表現(xiàn)形式。mRNA鏈上4種堿基以三聯(lián)體形式組合成43，即64種遺傳密碼。其中61種為20種aa編碼，3種為終止密碼。57編輯ppt

一、遺傳信息的儲(chǔ)存單位〔二〕遺傳密碼的特性1.通用性：一般情況下病毒、原核生物、真核生物、人類都能通用。2.簡(jiǎn)并性：幾個(gè)密碼編碼一種aa。3.起始密碼和終止密碼：有的既可作起始密碼，也可編碼aa.如AUG既是起始密碼又能編碼甲硫氨酸。另有UAA、UAG、UGA不編碼任何aa，只作終止密碼。58編輯ppt

二、基因的自我復(fù)制〔一〕DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)解旋為兩條單股的多核苷酸鏈基因復(fù)制是以DNA復(fù)制為根底的，真核生物DNA分子上有多個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)，一個(gè)復(fù)制起始點(diǎn)所復(fù)制的DNA區(qū)段為復(fù)制單位，稱“復(fù)制子〞。DNA雙螺旋分子在解旋酶的作用下解旋、氫鏈斷開(kāi)、兩鏈分開(kāi)。兩條鏈根據(jù)自身的堿基在細(xì)胞核中按互補(bǔ)的原那么進(jìn)行堿基配對(duì)，即A=T、T=A、C≡G、G≡C，又在連接酶作用下形成一條新多核苷酸鏈，并與原有的多核苷酸母鏈形成新的雙螺旋結(jié)構(gòu)。59編輯ppt

二、基因的自我復(fù)制〔二〕DNA分子的每一股單鏈都可作為模板進(jìn)行自我復(fù)制1、互補(bǔ)性：即子鏈與模板鏈堿基互補(bǔ)。2、半保存性：DNA分子以兩條鏈各為模板合成新DNA的過(guò)程，新合成DNA雙鏈中保存了一條原有DNA分子的舊鏈，故稱“半保存復(fù)制〞。3、反向平行性：即5′→3′3′→5′。4、不對(duì)稱性：DNA的復(fù)制是不對(duì)稱的，即以3′→5′復(fù)制時(shí)，子鏈?zhǔn)沁B續(xù)的，而5′→3′復(fù)制時(shí)，子鏈?zhǔn)遣贿B續(xù)的，首先在引發(fā)體的起始引發(fā)下合成大量DNA小片段，稱岡崎片段，岡崎片段在DNA連接酶作用下連接成一條長(zhǎng)鏈。5、不連續(xù)性：即復(fù)制子。60編輯ppt

三、基因表達(dá)〔一〕轉(zhuǎn)錄在RNA聚合酶催化下，DNA以一條鏈為模板，以ATP、CTP、GTP、UTP為前體RNA合成RNA的過(guò)程稱“轉(zhuǎn)錄〞；或：DNA將遺傳信息傳遞到RNA的過(guò)程。1.轉(zhuǎn)錄過(guò)程轉(zhuǎn)錄在細(xì)胞核中進(jìn)行，5′→3′方向轉(zhuǎn)錄；一般包括起始、延伸和終止3個(gè)連續(xù)步驟；轉(zhuǎn)錄要在啟動(dòng)子和RNA聚合酶的作用下從轉(zhuǎn)錄起始點(diǎn)開(kāi)始，以堿基因互補(bǔ)的方式合成一個(gè)RNA。這種新合成的RNA稱核內(nèi)異質(zhì)RNA或不均一核RNA〔hnRNA-〕。DNA中3′→5′稱有義鏈〔模板鏈〕或Watson鏈，另一條那么稱編碼鏈或Criek鏈或稱反義鏈。RNA聚合酶Ⅱ在DNA模板上移動(dòng)到達(dá)終止信號(hào)時(shí)，RNA合成停止。61編輯ppt

三、基因表達(dá)〔一〕轉(zhuǎn)錄2.轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的加工和修飾加工一般包括戴帽、加尾和剪接。〔1)戴帽〔加帽〕：即在初級(jí)轉(zhuǎn)錄物5′端加上一個(gè)甲基化核苷酸，即加上“7-甲基鳥(niǎo)嘌呤核苷酸〞帽，封閉了3RNA的5′端稱加帽。加帽的功能：保護(hù)RNA轉(zhuǎn)錄本防止外切核苷酸酶5′→3′消化；有利于RNA從細(xì)胞核運(yùn)到細(xì)胞質(zhì)；便于RNA剪接；有助于細(xì)胞質(zhì)中的核糖體識(shí)別mRNA。62編輯ppt

三、基因表達(dá)〔一〕轉(zhuǎn)錄2.轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的加工和修飾加工一般包括戴帽、加尾和剪接?！?〕加尾：即在初級(jí)轉(zhuǎn)錄物3′端加上“多聚腺苷酸〞尾，也稱POlyA化。加尾的作用：促使mRNA從核進(jìn)入質(zhì)；穩(wěn)定mRNA分子；有利于核糖體識(shí)別mRNA。63編輯ppt

三、基因表達(dá)〔一〕轉(zhuǎn)錄2.轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的加工和修飾加工一般包括戴帽、加尾和剪接。〔3〕剪接：轉(zhuǎn)錄是把基因的外顯子和內(nèi)含子轉(zhuǎn)錄成RNA序列，這個(gè)原始RNA轉(zhuǎn)錄本稱為異質(zhì)RNA〔hnRNA〕或稱為不均一核RNA。在剪接酶的作用下，把內(nèi)含子非編碼序列切除，再將外顯子編碼序列由連接酶逐段連接起來(lái)，形成成熟的mRNA分子，稱“剪接〞。每個(gè)內(nèi)含子的5′端起始處有GT序列，3′端尾部有AG序列，這兩個(gè)序列為高度保守的一致序列，它們是酶切和拚接的信號(hào)。tRNA、rRNA的轉(zhuǎn)錄最后也要經(jīng)過(guò)相應(yīng)的加工和修飾過(guò)程，才具有功能。64編輯ppt

三、基因表達(dá)〔二〕翻譯以mRNA為模板指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的過(guò)程〔三種RNA的作用〕：1.mRNA攜帶遺傳信息，作為Pr合成的模板。2.tRNA轉(zhuǎn)運(yùn)活化的aa并識(shí)別mRNA分子上的遺傳密碼。3.rRNA與Pr結(jié)合形成→核蛋白體