2024屆高考生物一輪總復(fù)習(xí)必修2第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組課件

第5章基因突變及其他變異課標(biāo)要求核心素養(yǎng)命題趨勢1.概述堿基的替換、插入或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果3.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變4.闡明進(jìn)行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和交叉互換，會導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異5.舉例說明染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的變異都可能導(dǎo)致生物性狀的改變甚至死亡6.活動(dòng)：低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化1.生命觀念：理解變異的本質(zhì)和意義，認(rèn)識到遺傳伴隨著變異，為學(xué)生形成生物進(jìn)化觀奠定基礎(chǔ)2.科學(xué)思維：學(xué)會辯證地認(rèn)識生命活動(dòng)過程中的變化，并將辯證思維遷移到用于認(rèn)識自然和社會；引導(dǎo)學(xué)生分析生物學(xué)中的相關(guān)性，并了解因果關(guān)系與相關(guān)性之間的區(qū)別和聯(lián)系3.科學(xué)探究：訓(xùn)練學(xué)生制作裝片、進(jìn)行觀察和分析比較的技能；了解某些特定遺傳病的發(fā)病率，學(xué)習(xí)遺傳病的調(diào)查方法，同時(shí)提高預(yù)防遺傳病發(fā)生的意識4.社會責(zé)任：了解遺傳病的類型和遺傳機(jī)制，預(yù)防遺傳病的發(fā)生和遺傳，進(jìn)行遺傳病的檢測和預(yù)防，關(guān)愛遺傳病患者，是關(guān)系個(gè)人和他人健康的重要社會責(zé)任。基因檢測技術(shù)既可以為人類造福，又可能帶來某些負(fù)面影響，進(jìn)而認(rèn)同科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用要符合社會倫理道德，同時(shí)提高學(xué)生密切關(guān)注和積極參與相關(guān)社會議題討論的積極性常以選擇題或非選擇題的形式出現(xiàn)，結(jié)合育種、進(jìn)化等生活背景綜合考查可遺傳變異的相關(guān)知識；以科學(xué)新進(jìn)展為背景，結(jié)合遺傳規(guī)律、遺傳學(xué)的細(xì)胞基礎(chǔ)等知識考查人類遺傳病及防治[考情分析]第1節(jié)基因突變和基因重組考點(diǎn)一基因突變與細(xì)胞癌變1.基因突變。(1)實(shí)例：鐮狀細(xì)胞貧血(鐮刀型細(xì)胞貧血癥)。①癥狀：紅細(xì)胞呈鐮刀狀，容易破裂，使人患溶血性貧血。②病因：氨基酸替換一個(gè)堿基ⅰ.直接原因是血紅蛋白分子的肽鏈上發(fā)生了_____________。ⅱ.根本原因是編碼血紅蛋白的基因上_________發(fā)生替換，即A—T替換為T—A。堿基的替換、增添或缺失(2)概念：DNA分子中發(fā)生________________________，而引起的______________的改變?；驂A基序列(3)結(jié)果。新基因配子體細(xì)胞

①產(chǎn)生____________。 ②如果發(fā)生在____________中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。 ③如果發(fā)生在____________中，一般不遺傳，但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生的基因突變可能通過無性生殖傳遞給后代。2.細(xì)胞癌變。原癌基因和抑癌基因(1)原癌基因和抑癌基因。①人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：_____________________。正常的生長和增殖

②一般來說，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞_______________所必需的，這類基因一旦突變或過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性______，就可能引起細(xì)胞癌變。過強(qiáng)抑制細(xì)胞的生長和增殖促進(jìn)細(xì)胞凋亡

③抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能_______________________，或者_(dá)________________，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性________________，也可能引起細(xì)胞癌變。減弱或失去活性(2)癌細(xì)胞的特征。無限增殖形態(tài)結(jié)構(gòu)

①能夠__________；②_________發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)_______；③細(xì)胞之間的黏著性顯著降低；④容易在體內(nèi)_______________等等。減少分散和轉(zhuǎn)移巧記癌變細(xì)胞的特征(1)“不死”—能夠無限增殖；(2)“變態(tài)”—細(xì)胞形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變；(3)“擴(kuò)散”—糖蛋白減少，細(xì)胞間黏著性降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。原因外因物理因素紫外線、X射線及其他輻射______________________化學(xué)因素亞硝酸鹽、堿基類似物______________________生物因素某些病毒______________________內(nèi)因DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤3.基因突變的原因、特點(diǎn)和意義。損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA改變核酸的堿基影響宿主細(xì)胞的DNA(續(xù)表)生物體特點(diǎn)①普遍性：在生物界中普遍存在②隨機(jī)性：可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上，以及同一個(gè)DNA分子的不同部位③低頻性：突變頻率很低④不定向性：一個(gè)基因可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因⑤多害少利性：多數(shù)基因突變破壞________與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對生物有害(續(xù)表)現(xiàn)有環(huán)境中性新基因根本意義★對生物體的意義(1)大多有害：破壞生物體與________的協(xié)調(diào)關(guān)系。(2)個(gè)別有利：如植物的抗病性突變、耐旱性突變，微生物的抗藥性突變等。(3)________突變：既無害也無益，有的基因突變不會導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)?！飳M(jìn)化的意義(1)產(chǎn)生________的途徑。(2)生物變異的________來源。(3)為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。

若兩種突變品系是由原有品系的不同對等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性。若兩種突變品系是由原有品系的一對等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因的突變的不定向性。堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小除非終止密碼提前出現(xiàn)，否則只改變1個(gè)氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列4.基因突變對蛋白質(zhì)與性狀的影響。(1)基因突變對蛋白質(zhì)的影響。(2)基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因①基因突變可能發(fā)生在非編碼蛋白質(zhì)的脫氧核苷酸序列中。②基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸(密碼子的簡并性)。③基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會導(dǎo)致性狀的改變。

基因突變改變生物性狀的原因：①基因突變可能引發(fā)肽鏈不能合成。②肽鏈延長(終止密碼子推后出現(xiàn))。③肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))。④肽鏈中氨基酸種類改變?？键c(diǎn)二基因重組有性生殖1.基因重組：是生物體進(jìn)行____________的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合?？刂撇煌誀畹幕?.實(shí)質(zhì)：_____________________的重新組合。3.類型。非同源染色體上非等位基因自由組合

(1)自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ的后期，隨著同源染色體的分離，位于_______________的___________隨非同源染色體的________而發(fā)生重組(如下圖)。

(2)染色體互換型：減數(shù)分裂Ⅰ的________時(shí)期，__________的非姐妹染色單體之間互換導(dǎo)致染色單體上的基因重組(如下圖)。四分體同源染色體

(1)基因工程重組型：目的基因經(jīng)轉(zhuǎn)基因技術(shù)導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組(如下圖)。

(2)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。

4.結(jié)果：產(chǎn)生______________，導(dǎo)致________出現(xiàn)。

5.意義。

(1)基因重組是形成______________的重要原因。

(2)基因重組是生物變異的來源之一，對生物的進(jìn)化具有重要意義。新的基因型重組性狀生物多樣性【基礎(chǔ)測評】1.易錯(cuò)診斷(1)基因突變發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，說明具有普遍性。()(2)基因重組只產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀。()(3)基因突變使DNA序列發(fā)生改變，都能引起生物性狀變異。()(4)肺部細(xì)胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時(shí)，細(xì)胞生長和分裂失控。()(5)水稻的根尖細(xì)胞比花藥中的細(xì)胞更易發(fā)生基因重組。()答案：(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×2.如圖為小鼠結(jié)腸癌發(fā)病過程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。以下表述錯(cuò)誤的是()A.結(jié)腸癌的發(fā)生是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果B.圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因C.小鼠細(xì)胞的染色體上本來就存在著與癌變有關(guān)的基因D.與正常細(xì)胞相比，癌細(xì)胞的表面發(fā)生了變化答案：B

3.某種動(dòng)物(ZW型)Z染色體上的某個(gè)基因突變后的表達(dá)產(chǎn)物會導(dǎo)致胚胎發(fā)育停滯而死亡，W染色體上無該基因或其等位基因。下列關(guān)于該種突變的敘述，錯(cuò)誤的是()

A.若該突變?yōu)轱@性突變，則雌性個(gè)體產(chǎn)生的卵細(xì)胞不攜帶突變基因

B.若該突變?yōu)轱@性突變，則該動(dòng)物種群中雄性個(gè)體均為隱性純合子C.若該突變?yōu)殡[性突變，則該動(dòng)物種群中雌、雄個(gè)體的數(shù)量不相等D.若該突變?yōu)殡[性突變，則雌、雄個(gè)體雜交，子代致死的均為雄性個(gè)體答案：D4.下列關(guān)于高等動(dòng)、植物體內(nèi)基因重組的敘述中，錯(cuò)誤的是()

A.基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過程中

B.同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因重組造成的

C.基因型Aa的個(gè)體自交，因?yàn)榛蛑亟M而出現(xiàn)AA、Aa、aa的后代

D.同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生的染色體互換屬于基因重組

答案：C

考向1基因突變的概念、結(jié)果及特點(diǎn)

[典例1](2021年浙江6月選考)α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成，其中第1～138個(gè)氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對缺失引起的。該實(shí)例不能說明()A.該變異屬于基因突變B.基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成C.DNA片段的缺失導(dǎo)致變異D.該變異導(dǎo)致終止密碼子后移

解析：該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對缺失引起的，故屬于基因突變，A不符合題意?；蚪Y(jié)構(gòu)的改變導(dǎo)致了相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變，說明基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，B不符合題意。分析題意可知，該變異發(fā)生了一個(gè)堿基對的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合題意。α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成，說明變異后形成的蛋白質(zhì)中氨基酸數(shù)目增多，可推測該變異導(dǎo)致終止密碼子后移，D不符合題意。答案：C【考向集訓(xùn)】

1.(2022年廣東粵港澳大灣區(qū)模擬)兩個(gè)純合小白鼠B和P品系，進(jìn)行同品系交配及品系間交配繁育，得到F1。圖中PBF1

表示母本為P，父本為B，BPF1同理。觀察親代和品系間雜交后代F1在熱敏實(shí)驗(yàn)(在熱板上感受到熱刺激的反應(yīng)時(shí)間越短，表明對熱越敏感)中的行為差異，實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下圖所示。

(1)該小白鼠同品系交配及品系間交配繁育實(shí)驗(yàn)中，進(jìn)行同品系交配產(chǎn)生F1

代應(yīng)為________(填“實(shí)驗(yàn)組”或“對照組”)，其中得到PBF1

和BPF1

的雜交實(shí)驗(yàn)之間相互稱為________。

(2)根據(jù)圖形分析，B品系熱敏強(qiáng)于P品系。與親代相比，F(xiàn)1中雄性鼠的行為特征表現(xiàn)為________(填下列編號)遺傳，F(xiàn)1雌性鼠的行為特征表現(xiàn)為________(填下列編號)遺傳。①父系②母系③無明顯不同

(3)研究發(fā)現(xiàn)，小白鼠品系熱敏的差異與突變基因N1、N2有關(guān)，分別導(dǎo)致熱敏增強(qiáng)、熱敏鈍化，N1、N2

兩種突變基因之間的根本區(qū)別在于____________________________。研究者通過誘變篩選到一種比P品系熱敏鈍化的突變體，其編碼鏈(非模板鏈)測序結(jié)果AUGGACUUUGGCUACCUGAAACCG甲硫氨酸天冬氨酸苯丙氨酸甘氨酸酪氨酸亮氨酸賴氨酸脯氨酸如下圖所示，該突變影響了N基因表達(dá)產(chǎn)物與特定DNA區(qū)段的結(jié)合能力，結(jié)合給出的密碼子表，請從分子水平分析原因：_______________________________________________________________________________________________。P品系…TACCTGAAA…突變體…TACCCGAAA…

解析：(1)圖中的實(shí)驗(yàn)結(jié)果涉及的是親代B、P品系及正交、反交獲得的F1在熱敏實(shí)驗(yàn)中的行為差異，又知在熱板上感受到熱刺激的反應(yīng)時(shí)間越短，表明對熱越敏感，B與P相比，B品系在熱板上感受到熱刺激的反應(yīng)時(shí)間更短，因此熱敏性高于P品系；子一代雄鼠中，以B為父本、P為母本獲得的子一代熱敏性高于以B為母本、P為父本雜交獲得的子一代，而對于子一代雌鼠，正交、反交獲得的子一代熱敏性沒有顯著差異。該實(shí)驗(yàn)的實(shí)驗(yàn)組是親代和品系間雜交后代F1，因此進(jìn)行同品系交配產(chǎn)生F1應(yīng)為對照組。由題可知，PBF1

表示母本為P，父本為B，而BPF1

表示母本為B，父本為P，兩個(gè)雜交親本相互作為母本和父本，因此PBF1和BPF1

的雜交實(shí)驗(yàn)之間相互稱為正反交。(2)由圖可知，B品系熱敏強(qiáng)于P品系，且在雄鼠中，PBF1(以B為父本、P為母本獲得的子一代)的熱敏性高于BPF1(以B為母本、P為父本雜交獲得的子一代)，說明F1中雄性鼠的行為特征表現(xiàn)為①父系遺傳；在雌鼠中，PBF1(以B為父本、P為母本獲得的子一代)的熱敏性和BPF1(以B為母本、P為父本雜交獲得的子一代)的熱敏性沒有顯著差異，說明F1雌性鼠的行為特征表現(xiàn)為③無明顯不同。(3)突變基因之間的根本區(qū)別在于基因中堿基對排列順序不同。對比P品系和突變體的基因序列發(fā)現(xiàn)突變體的N基因中發(fā)生了堿基對的替換(T—A變?yōu)镃—G)，導(dǎo)致N基因發(fā)生了突變，根據(jù)堿基互補(bǔ)配對原則可知，mRNA的堿基序列與非模板鏈一致(只是T換成U)，故N基因突變后，相應(yīng)位點(diǎn)的密碼子由CUG變?yōu)镃CG，導(dǎo)致表達(dá)的蛋白質(zhì)中相應(yīng)位置的亮氨酸被脯氨酸替換，使蛋白質(zhì)功能改變，影響了其與特定DNA片段的結(jié)合能力。答案：(1)對照組正反交(2)①③(3)基因中堿基對排列順序不同N基因突變后，導(dǎo)致表達(dá)的蛋白質(zhì)中相應(yīng)位置的亮氨酸被脯氨酸替換，使蛋白質(zhì)功能改變(與特定DNA區(qū)段的結(jié)合能力改變)

考向2基因突變對性狀的影響及應(yīng)用

[典例2](2021年湖南高考)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細(xì)胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運(yùn)輸?shù)郊?xì)胞內(nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強(qiáng)時(shí)，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體減少。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.引起LDL受體缺失的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高D.編碼apoB-100的基因失活會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高

解析：LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運(yùn)進(jìn)細(xì)胞，導(dǎo)致血漿中的膽固醇含量升高，A正確。由于密碼子的簡并性，PCSK9基因的某些突變不一定會導(dǎo)致PCSK9蛋白活性發(fā)生改變，則不影響血漿中LDL的正常水平，B正確。引起PCSK9蛋白活性增強(qiáng)的基因突變會導(dǎo)致細(xì)胞表面LDL受體數(shù)量減少，使血漿中膽固醇的含量增加，C錯(cuò)誤。編碼apoB-100的基因失活，則apoB-100蛋白減少，與血漿中膽固醇結(jié)合形成LDL減少，進(jìn)而被運(yùn)進(jìn)細(xì)胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。答案：C突變基因ⅠⅡⅢ堿基變化GAA→GA→GGC→CG氨基酸/多肽鏈/

蛋白質(zhì)變化

多肽鏈比野生型果蠅的長有一個(gè)氨基酸與野生型果蠅不同相應(yīng)蛋白質(zhì)無變化

【考向集訓(xùn)】

2.(2022年天津一模)將眼形突變型果蠅與野生型果蠅雜交，F(xiàn)1均為野生型，F(xiàn)1

雌雄果蠅交配，測得F2

中野生型有300只，突變型有20只。進(jìn)一步測序研究，發(fā)現(xiàn)與野生型果蠅相比，突變型果蠅常染色體上三個(gè)基因中的堿基發(fā)生了變化，情況如表所示。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.突變基因任意存在一個(gè)就會出現(xiàn)眼形突變型果蠅B.眼形突變型果蠅的產(chǎn)生與突變基因Ⅲ中堿基的變化關(guān)系不大C.突變基因Ⅰ控制合成的肽鏈長度增加可能與起始密碼子位置變化有關(guān)D.突變基因Ⅲ中堿基發(fā)生變化但相應(yīng)蛋白質(zhì)無變化，可能與一種氨基酸有多個(gè)不同的密碼子有關(guān)

解析：題干信息顯示，F(xiàn)1雌雄果蠅交配，F(xiàn)2中野生型∶突變型＝15∶1，說明控制眼形的基因至少為兩對等位基因，只考慮這兩對基因，眼形突變型果蠅是雙隱性個(gè)體，突變基因Ⅰ、Ⅱ只存在一個(gè)不會出現(xiàn)眼形突變型果蠅，A錯(cuò)誤。突變基因Ⅲ中，堿基發(fā)生變化但相應(yīng)蛋白質(zhì)無變化，推測眼形突變型果蠅的產(chǎn)生與該基因中堿基發(fā)生的變化關(guān)系不大，B正確。突變基因Ⅰ中的堿基發(fā)生了變化，使多肽鏈變長，原因可能是起始密碼子的位置提前或者終止密碼子的位置延后，C正確。突變基因Ⅲ的堿基發(fā)生了變化，但相應(yīng)蛋白質(zhì)無變化，可能是由于不同的密碼子編碼同一種氨基酸(密碼子的簡并性)，D正確。答案：A

3.果蠅是遺傳學(xué)中良好的實(shí)驗(yàn)材料，科研人員從野生型紅眼果蠅中第一次發(fā)現(xiàn)一種紫眼突變體(雌雄均有)，為研究其遺傳機(jī)制，做了一系列的實(shí)驗(yàn)。請回答下列相關(guān)問題。

(1)讓野生型紅眼果蠅與紫眼突變體雜交，正反交所得的F1

雌雄表現(xiàn)一致，這說明控制紫眼的基因位于_________染色體上；另外發(fā)現(xiàn)F1

中只有紅眼，則說明紫眼為____________(填“顯性”或“隱性”)突變；若讓F1的雌雄個(gè)體自由交配，F(xiàn)2

的表型及比例為____________，產(chǎn)生這種現(xiàn)象的根本原因是________________________________________________________。

(2)科研人員進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)該基因位于Ⅲ號染色體上，而已知位于Ⅲ號染色體上的Henna基因的隱性突變也會導(dǎo)致紫眼。請?jiān)O(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)來判斷這兩種突變是否均是由Ⅲ號染色體上的Henna基因突變引起的，實(shí)驗(yàn)思路：_________________________________________________________________________________________。預(yù)測實(shí)驗(yàn)結(jié)果：①若________________，則說明二者都是Henna基因發(fā)生的突變。②若________________，則說明兩種突變?yōu)棰筇柸旧w上不同基因發(fā)生的突變。

(3)若兩種突變均是由Henna基因突變引起的，則進(jìn)一步測序發(fā)現(xiàn)，這兩種突變基因的堿基序列不完全相同，體現(xiàn)了基因突變具有________性。

解析：(1)在解決遺傳問題時(shí)，常通過對正反交實(shí)驗(yàn)結(jié)果的分析確定基因是位于常染色體上還是性染色體上。根據(jù)題干信息“讓野生型紅眼果蠅與紫眼突變體雜交，正反交所得的F1

雌雄表現(xiàn)一致”知，正反交結(jié)果表現(xiàn)出與性別無關(guān)的特點(diǎn)，故可確定控制紫眼的基因位于常染色體上。由于雙親眼色為紅眼與紫眼，而F1全為紅眼，據(jù)此可判斷紅眼為顯性性狀，紫眼為隱性性狀。再結(jié)合題干信息“科研人員從野生型紅眼果蠅中第一次發(fā)現(xiàn)一種紫眼突變體”，說明原野生型紅眼果蠅為純合子，再根據(jù)紫眼為隱性突變且表現(xiàn)出突變性狀，說明紫眼果蠅為隱性純合子，故F1

均為雜合子。F1的雌雄個(gè)體自由交配，根據(jù)基因分離定律可知，F(xiàn)2的表型及比例應(yīng)為紅眼∶紫眼＝3∶1。從基因分離定律的實(shí)質(zhì)分析，產(chǎn)生這種現(xiàn)象的根本原因是控制眼色的等位基因隨同源染色體的分開而分離。(2)若二者均為Henna基因發(fā)生隱性突變引起的，設(shè)Henna基因用H表示，兩種隱性突變基因分別用h1、h2

表示，則純合紫眼的基因型為h1h1、h2h2，兩種紫眼果蠅雜交，子代的基因型為h1h2，表現(xiàn)為紫眼。如果兩種突變是Ⅲ號染色體上的不同基因突變導(dǎo)致的，設(shè)原來的紅眼基因用A表示，突變后的紫眼基因用a表示，Henna基因用B表示，突變后的紫眼基因用b表示。則Henna基因沒有發(fā)生突變的紫眼果蠅的基因型為aaBB，Henna基因發(fā)生突變的紫眼果蠅的基因型為AAbb。兩種紫眼果蠅雜交，子代基因型為AaBb，表現(xiàn)為紅眼。由此可見，通過兩種紫眼果蠅雜交，判斷子代果蠅眼色即可將突變基因區(qū)分開。答案：(1)常隱性紅眼∶紫眼＝3∶1控制眼色的等位基因隨同源染色體的分開而分離(2)兩種隱性突變純合子進(jìn)行雜交，統(tǒng)計(jì)后代表型及比例①均為紫眼②均為紅眼(3)不定向

考向3細(xì)胞癌變的機(jī)理和特點(diǎn)

[典例3](2022年廣東高考)為研究人原癌基因

Myc和

Ras的功能，科學(xué)家構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達(dá))，發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時(shí)間進(jìn)程體內(nèi)會出現(xiàn)腫瘤(如圖)。下列敘述正確的是()A.原癌基因的作用是阻止細(xì)胞正常增殖B.三組小鼠的腫瘤細(xì)胞均沒有無限增殖的能力C.兩種基因在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)D.兩種基因大量表達(dá)對小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)

解析：原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，因此，抑癌基因的作用是阻止細(xì)胞不正常增殖，A錯(cuò)誤。據(jù)圖示可知，三組小鼠的腫瘤細(xì)胞有無限增殖能力，B錯(cuò)誤。原癌基因的正常表達(dá)對于細(xì)胞正常的生長和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人體細(xì)胞內(nèi)編碼功能正常的蛋白質(zhì)，C錯(cuò)誤。據(jù)圖分析，同時(shí)轉(zhuǎn)入Myc和Ras的小鼠腫瘤小鼠比例大于只轉(zhuǎn)入Myc或Ras的小鼠，說明兩種基因大量表達(dá)對小鼠細(xì)胞癌變有累積效應(yīng)，D正確。答案：D【考向集訓(xùn)】4.(2022年湖南高考)關(guān)于癌癥，下列敘述錯(cuò)誤的是()

A.成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會發(fā)生相應(yīng)改變

B.癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個(gè)基因突變的累積效應(yīng)

C.正常細(xì)胞生長和分裂失控變成癌細(xì)胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因

D.樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性

解析：細(xì)胞癌變結(jié)構(gòu)和功能會發(fā)生相應(yīng)改變，如成纖維細(xì)胞癌變后變成球形，A正確。癌變發(fā)生的原因是基因突變，基因突變在自然條件下具有低頻性，故癌癥發(fā)生的頻率不是很高，且癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果，而是多個(gè)相關(guān)基因突變的累積效應(yīng)，B正確。人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因，其中原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，細(xì)胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所致，C錯(cuò)誤。開朗樂觀的心理狀態(tài)會影響神經(jīng)系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)的調(diào)節(jié)功能，良好的生活習(xí)慣如遠(yuǎn)離輻射等，能降低癌癥發(fā)生的可能性，D正確。答案：C考向4基因重組與基因突變等可遺傳變異的綜合[典例4]如圖為某二倍體動(dòng)物的一個(gè)初級卵母細(xì)胞染色體組成)示意圖，H(h)、R(r)表示兩對等位基因。下列敘述正確的是( A.圖中有2個(gè)四分體，4條染色單體

B.形成該細(xì)胞的過程發(fā)生了基因突變和交叉互換

C.同源染色體交叉互換發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期

D.該細(xì)胞最終形成含有hr基因的卵細(xì)胞概率為1/4

解析：圖中有2個(gè)四分體，8條染色單體，A錯(cuò)誤。根據(jù)題圖分析可知，形成該細(xì)胞的過程發(fā)生了基因突變和交叉互換，B正確。同源染色體交叉互換發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期，C錯(cuò)誤。若次級卵母細(xì)胞的基因型為HhRr，則該細(xì)胞最終形成含hr基因的卵細(xì)胞概率為1/4；若次級卵母細(xì)胞的基因型為Hhrr，則形成含hr基因的卵細(xì)胞的概率為1/2，D錯(cuò)誤。答案：B

【考向集訓(xùn)】

5.(2022年廣東六校聯(lián)考)圖甲為某二倍體生物正常的細(xì)