遺傳學(xué)課件：第二章 孟德爾定律

孟德爾遺傳定律Mendel’sprinciples第二章1.1Mendel’sExperimentsGregorJohannMendel(1822-84)Mendel,bornin1822,grewupinaruralareaofwhatisnowapartofCzechoslovakia.Becausehisfamilywaspoor,heenteredamonasteryinordertocontinuehiseducation.Mendelhadalifelonginterestinbiology,particularlyanimalbreeding,butbecausehissuperiorsdidnotthinkitappropriateforaclerictobreedanimals,heconcentratedinsteadonraisinggardenpeasandotherplantsinthemonasterygarden.1.1Mendel’sExperimentsTheresultsofhisworkwerepublishedinGermaninan1866paperentitled“experimentsinPlantHybridization.”Thepaperwasdistributedfairlywidelythroughlibraries,butMendel’scontemporariesdidnotunderstandhisfindings,probablypartlybecauseofthemathematicalexplanationsasteryin1868andpublishednothingfurtheronhereditybytherestofthescientificcommunityuntil1900,whenthreebotanists,CarlCorrensinGermany,HugodeVriesintheNetherlands,andErichvonTschermakinAustria,rediscoveredhisworkaftereachhadapparentlyindependentlyreachedsimilarconclusions.1.1.1孟德爾遺傳分析的方法嚴格選材

從豆科植物中選擇了自花授粉且是閉花授粉的豌豆作為雜交試驗的材料。精心設(shè)計

采取單因子分析法。定量分析法首創(chuàng)了測交方法WhyMendelchosethepeaplant?Thegardenpeawaseasytocultivateandhadrelativelyshortlifecycle.Theplanthaddiscontinuouscharacteristicssuchasflowercolorandpeatexture.Inpartbecauseofitsanatomy,pollinationoftheplantcouldbecontrolledeasily.

Foreignpollencouldbekeptout,andcross-fertilizationcouldbeaccomplishedartificially.1.1.2Concernedconcept雜交(cross):在遺傳分析中有意識地將兩個基因型不同的親本進行交配稱雜交。F1

(Filialgeneration)

:由兩個基因型不同的親本雜交產(chǎn)生的第一代雜種，由F1自交或互交產(chǎn)生的第二代雜種稱F2代。雜種(hybrid):任何不同基因型的親代雜交所產(chǎn)生的個體。Monohybrids:Offspringofparentsthatdifferinonlyonegeneticcharacteristic.Usuallyimpliesheterozygosityatasinglelocusunderstudy.1.1.2Concernedconcept顯性基因(dominantgene)：在雜合狀態(tài)下，能夠表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因，一般以大寫字母表示。隱性基因(recessivegene)：在雜合狀態(tài)下，不表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因，一般以小寫字母表示。等位基因(Allele)：在同源染色體上占據(jù)相同座位的兩個不同形式的基因,一般是由突變所造成的。AaAstemandpodsofthegardenpeaplant

(Pisum

sativum)TheanatomyandlifecycleofthepeaplantArtificialcrossofawhite-flowered(maleparent)withaviolet-flowered(femaleparent)peaplantThesevenpairsofcharacteristicsingardenpeasthatMendelstudied1.1.3Mendel’sexperimentsP♀圓×皺♂圓F1若將左邊的例子設(shè)為正交，則圓為父本（♂），皺為母本（♀）為反交。其結(jié)果與正交相似。F2圓皺

(5474株)(1850株)2.96:1

約為3:1孟德爾的豌豆雜交實驗7對性狀的結(jié)果豌豆表型F1F2F2比例圓形×皺縮子葉圓形5474圓1850皺2.96︰1黃色×綠色子葉黃色6022黃2001綠3.01︰1紫花×白花紫花705紫224白3.15︰1膨大×縊縮豆莢膨大882鼓299癟2.95︰1綠色×黃色豆莢綠色428綠152黃2.82︰1花掖生×花頂生花掖生651掖生207頂生3.14︰1高植株×矮植株高植株787高277低2.84︰1規(guī)律F1代的性狀一致，通常和一個親本相同。得以表現(xiàn)的性狀為顯性，未能表現(xiàn)的性狀為隱性，此稱F1一致性法則。在F2代中初始親代的兩種性狀（顯性和隱性）都能得到表達。在F2代中顯性︰隱性＝3︰11.2Segregation1.2.1ConcernedconceptGene(基因)：由丹麥遺傳學(xué)家Johannsen

于1909年提出,取代孟德爾的遺傳因子。是位于染色體上,具有特定核苷酸順序的DNA片段,是儲藏遺傳信息的功能單位,基因可以發(fā)生突變,基因之間可以發(fā)生交換。隨著分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的不斷進步,特別是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技術(shù),以及核酸分子雜交等實驗手段的發(fā)展,使我們能夠從分子水平上研究基因的結(jié)構(gòu)與功能，發(fā)現(xiàn)了“移動基因”、“斷裂基因”、“假基因”、“重疊基因”等有關(guān)基因的新概念，從而豐富了我們對基因本質(zhì)的認識。1.2.1Concernedconcept基因座(locus)：基因在染色體上所處的位置。特定的基因在染色體上都有其特定的座位。配子(gamete)：Agermcellhavingahaploidchromosomalcomplement.Gametesfromparentsofoppositesexesfusetoformzygotes.基因型(genotype)：個體或細胞的特定遺傳(基因)組成。如AA、Aa、aa1.2.1Concernedconcept表現(xiàn)型(phenotype)：生物體某特定基因所表現(xiàn)出來的性狀(可以觀察到的各種形態(tài)特征、基因的化學(xué)產(chǎn)物、各種行為特征等,如花的顏色、血型、抗性)。純合體(homozygote)：基因座上有兩個相同的等位基因,就這個基因座而言,這種個體或細胞稱為純合體,或稱基因的同質(zhì)結(jié)合,如AA、aa。雜合體(heterozygote)：基因座上有兩個不同的等位基因,或稱基因的異質(zhì)結(jié)合,如Aa。1.2.1Concernedconcept真實遺傳(Truebreeding)：子代性狀永遠與親代性狀相同的遺傳方式，如AA×AAAA或AA自交?；亟?Backcross)：雜交產(chǎn)生的子一代(F1)個體再與其親本進行交配的方式。AA×aa

Aa×aa(或AA)測交(Testcross)：雜交產(chǎn)生的子一代(F1)個體再與其隱性親本的交配方式，是用以測驗子代個體基因型的一種回交。AA×aa

Aa×aa1.2.2RuleofSegregation為解釋上述規(guī)律,孟德爾提出如下假設(shè):性狀是由顆粒性的遺傳因子(基因)決定的。每個植株有一對等位基因控制每一對相對性狀。即基因是成雙成對存在的。每一對基因均等地分配到配子中去。每一個配子(gametes)只含有每對基因中的一個。每一對基因中，一個來自父本，一個來自母本。在形成下一代新的個體(或合子)時，配子的結(jié)合是隨機的。配子Rr配子?R?r雄配子?R?r雌配子?R?RR?Rr?r?

Rr?rrPRR(圓形)

×rr(皺縮)F1

Rr(圓形)F2基因型比 1RR：2Rr：1rrF2表現(xiàn)型比3(圓形)：1(皺縮)RuleofSegregation

(Mendel’sfirstlaw)控制性狀的一對等位基因在雜合狀態(tài)時互不污染，保持其獨立性，在產(chǎn)生配子時彼此分離，并獨立地分配到不同的性細胞中去。測交法1.2.3TestingtheRuleofSegregation配子1R1rrPRr(圓形)

×rr(皺縮)ProgenyRr(圓形)rr(皺縮)

1：1測交法1.2.3TestingtheRuleofSegregation利用測交法證明了F1雜種產(chǎn)生兩種數(shù)目相等的配子。測交子代的表現(xiàn)型及比例反映了被測個體所產(chǎn)生配子的基因型及比例由此得出以下結(jié)論：成對的基因在雜合狀態(tài)互不污染保持其獨立性，在形成配子時分別分離到不同的配子中去，且比例相等。自交法1.2.3TestingtheRuleofSegregationRR(圓形)

×rr(皺縮)Rr(圓形)

1RR:2Rr

:1rr

圓形皺縮

1/3植株不發(fā)生分離2/3發(fā)生1:2:1分離1.2.4分離規(guī)律的意義具有普遍性，不僅植物中廣泛存在，在其他二倍體生物中都符合這一定律

人類單基因遺傳性狀和遺傳病約有4344種(1988),如虹膜的顏色、頭發(fā)的顏色及形狀(曲直)，眼、口、鼻的形態(tài)，能否嘗出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遺傳的性狀。像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷頓舞蹈病等都是顯性性狀,而白化、半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、全色盲、早老癥、自毀容貌綜合癥是隱性性狀。使人們知道，雜合體是不能留作種子的。人類的顯性遺傳性狀——多指一個患先天性軟骨發(fā)育不全癥(侏儒癥)的男孩一個患有白化病的印第安霍皮人女孩(中)1.3IndependentAssortment1.3.1孟德爾實驗及其分析(兩對相對性狀)PF1F2RRYYrryyRrYyRRYY;RrYy;RrYY;RRYy315Rryy;Rryy108rrYY;rrYy101Rryy329.84:3.38:3.16:1.00約為9:3:3:1P1黃圓×綠皺

RRYY

rryy配子RY

ryF1RrYy配子RYRyrYry

1:1:1:1F2?RY?Ry?rY?ry?RY1/16RRYY1/16RRYy1/16RrYY1/16RrYy?Ry1/16RRYy1/16RRyy1/16RrYy1/16Rryy?rY1/16RrYY1/16RrYy1/16rrYY1/16rrYy?ry1/16RrYy1/16Rryy1/16rrYy1/16rryyR代表圓形基因，Y代表黃色基因；r和y代表它們的隱性基因Punnett

棋盤式方格分析黃色對綠色為顯性，圓形對皺縮為顯性，而且這兩對性狀各自均遵循分離規(guī)律，實驗結(jié)果不僅不違背分離規(guī)律，而且進一步肯定了它。兩對相對性狀的基因在子一代雜合狀態(tài)(YyRr)雖同處一體，但互不混淆，各自保持其獨立性。形成配子時,同一對基因Y、y(或R、r)各自獨立地分離，分別進入不同的配子中去；不同對的基因則是自由組合的之所以出現(xiàn)9:3:3:1的比例可以如下表示：

3黃：1綠

×3圓：1皺.9黃圓：3黃皺：3綠圓：1綠皺1.3.2RuleofIndependentAssortmentRuleofSegregation(Mendel’ssecondlaw)

兩對基因在雜合狀態(tài)時，保持其獨立性，互不污染。形成配子時，同一對基因各自獨立分離，不同對基因則自由組合。測交驗證YyRr

×yyrr?YR?yR?Yr?yryr理論結(jié)果?YyRr(黃圓)實際結(jié)果55495152?yyRr(綠圓)?Yyrr(黃皺)?yyrr(綠皺)1.3.3多對基因的雜交基因?qū)?shù)F1配子

類型F1配子

組合F2基因型F2表型分離比12432(3+1)1241694(3+1)23864278(3+1)34162568116(3+1)4N2n4n3n2n(3+1)n1.3.4自由組合規(guī)律的意義具廣泛的存在性。由于自由組合的存在使各種生物群體中存在多樣性，使世界變得豐富多彩，使生物得以生存和進化。人們將自由組合的理論可以用于育種，將那些具有不同優(yōu)良性狀的動物或植物，通過雜交使多種優(yōu)良性狀集中于雜種后代，以滿足人類的需求。1.4人類的家譜分析(PedigreeAnalysis)正常男性正常女性婚配III12123近親婚配婚后未生育雙卵雙生單卵雙生患者先證者死于本病死于其它病攜帶者X連鎖隱性

基因攜帶者性別不詳死產(chǎn)或流產(chǎn)1.5統(tǒng)計學(xué)原理在遺傳學(xué)中的應(yīng)用1.5.1概率的概念

概率(probability)又稱幾率(chance)：是指某事件未發(fā)生前人們對此事件出現(xiàn)的可能性進行的一種估計。

P(A)=lim(nA/n)

頻率：指某一事件已發(fā)生的情況。如人口出生率的統(tǒng)計，升學(xué)率的統(tǒng)計等等。但某事件以往發(fā)生的頻率也可以作為對未來事件發(fā)生的可能性的估計。1.5.2概率規(guī)則1)乘法定律獨立事件A和B同時發(fā)生的改概率等于她們各自概率之乘積。

P(A·B)=P(A)×P(B)2)加法定律出現(xiàn)互斥事件A或B的概率等于它們各自出現(xiàn)概率的和。

P(A或B)=P(A)+P(B)1.5.3概率的計算和應(yīng)用1)棋盤法(punnetsquare)1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16YyRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1/4Yr1/16YyRryr1/41/16YYRrYr1/41/16YyRRyR1/41/16YYRR1/4YRYR1/4♂♀2)分枝法(branchingprocess)Yy×YyRr×Rr后代基因型及其比例?YY?Yy?yy?RR?Rr?rr1/16YYRR2/16YYRr1/16YYrr?RR?Rr?rr?RR?Rr?rr2/16YyRR4/16YyRr2/16Yyrr1/16yyRR2/16yyRr1/16yyrrYy×YyRr×Rr后代表型及其比例?黃色?圓形?皺縮9/16黃圓3/16黃皺3/16綠圓1/16綠皺?綠色?圓形?皺縮表型及其比例分枝圖3)多對基因雜交概率的計算五對基因的雜交組合AABbccDDEe×AaBbCCddEe，求后代中基因型為AABBCcDdee和表型為ABCDe的概率。PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee基因型

AA

BBCcDdee概率P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32表型

AB

CDe概率P=1/2×3/4×1×1×1/4=3/321.5.4二項分布和二項展開法1)、對稱分布即一對性狀各自發(fā)生的概率p和q相等。以兩個孩子的家庭為例，性別分布可有以下幾種情況。(p+q)2=p2+2pq+q2=1/4+1/2+1/4，分布是對稱的。若研究n個子女的家庭，則為：(p+q)n。分布也是對稱的。第一個孩子第二個孩子概率分布男男1/2×1/2=1/4P(pp)=1/4

男女1/2×1/2=1/4

女男1/2×1/2=1/4

女女1/2×1/2=1/4P(qq)=1/42P(pq)=2/42)、不對稱分布若一對性狀各自發(fā)生的概率p

q，則二項式分布不對稱。如隱性遺傳病半乳糖血癥，兩個攜帶者婚配，只生兩個子女，表型正常和患病的分布是：第一個孩子第二個孩子概率分布正常正常