實(shí)現(xiàn)優(yōu)生的重要途徑

遺傳與優(yōu)生1整理課件第七章實(shí)現(xiàn)優(yōu)生的重要途徑—

出生缺陷干預(yù)2整理課件內(nèi)容提要3整理課件學(xué)習(xí)目標(biāo)4整理課件重點(diǎn)和難點(diǎn)5整理課件一、出生缺陷的概念出生缺陷：是指嬰兒出生前已發(fā)生的身體形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常廣義的出生缺陷還包括低出生體重、死胎和流產(chǎn)等6整理課件二、出生缺陷的類型主要的分類方法有：1.根據(jù)出生缺陷的嚴(yán)重程度分為⑴重大缺陷⑵輕微缺陷7整理課件二、出生缺陷的類型主要的分類方法有：2.根據(jù)出生缺陷的臨床特點(diǎn)分為⑴畸形缺陷：如無(wú)腦兒⑵變形缺陷：如馬蹄足⑶裂解缺陷：如唇裂、腭裂⑷發(fā)育不良:如成骨不全8整理課件二、出生缺陷的類型主要的分類方法有：3.根據(jù)出生缺陷的系統(tǒng)分為⑾先天代謝缺陷⑻皮膚缺陷⑼腹腔的出生缺陷⑽多系統(tǒng)缺陷⑺四肢缺陷⑹頭部器官缺陷⑸神經(jīng)系統(tǒng)缺陷⑷泌尿生殖系統(tǒng)缺陷⑶消化系統(tǒng)缺陷⑵呼吸系統(tǒng)缺陷⑴心血管系統(tǒng)缺陷9整理課件〔一〕遺傳因素遺傳因素主要指染色體和基因的異常，包括基因突變、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常而造成的疾病〔二〕環(huán)境因素環(huán)境因素包括生物因素、化學(xué)因素、物理因素、藥物因素、營(yíng)養(yǎng)因素和母體疾病等三、出生缺陷發(fā)生的原因10整理課件〔三〕環(huán)境因素與遺傳因素相互作用環(huán)境因素與遺傳因素相互作用可表現(xiàn)為環(huán)境致畸因子引起基因突變或染色體畸變導(dǎo)致出生缺陷；也可通過(guò)胚胎的遺傳特性表現(xiàn)，即基因型決定和影響胚胎對(duì)致畸因子的易感性三、出生缺陷發(fā)生的原因11整理課件四、我國(guó)出生缺陷的發(fā)生現(xiàn)狀12整理課件1.出生缺陷逐漸成為嬰兒死亡的主要原因2.出生缺陷是兒童殘疾的重要原因3.出生缺陷的疾病負(fù)擔(dān)巨大4.出生缺陷干預(yù)工程是方案生育的重要組成局部一、出生缺陷干預(yù)的重要性和緊迫性13整理課件〔一〕一級(jí)預(yù)防一級(jí)預(yù)防是指防止出生缺陷兒的發(fā)生。主要是針對(duì)可能導(dǎo)致出生缺陷的病因在孕前、孕早期采取措施具體措施包括：健康教育與健康促進(jìn)、婚前醫(yī)學(xué)檢查、方案生育、遺傳咨詢、增補(bǔ)葉酸、孕前保健、孕早期保健等二、出生缺陷干預(yù)的三級(jí)預(yù)防措施14整理課件〔二〕二級(jí)預(yù)防二級(jí)預(yù)防是指減少出生缺陷兒的出生，主要是在孕期進(jìn)行產(chǎn)前干預(yù)，早發(fā)現(xiàn)、早診斷，早治療具體措施：孕期檢查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷二、出生缺陷干預(yù)的三級(jí)預(yù)防措施15整理課件〔三〕三級(jí)預(yù)防三級(jí)預(yù)防是指對(duì)出生缺陷患兒的治療。通過(guò)新生兒疾病篩查，對(duì)出生缺陷患兒及早診斷，采取及時(shí)有效的治療措施出生缺陷的預(yù)防要實(shí)施三級(jí)預(yù)防綜合干預(yù)，但重點(diǎn)是一級(jí)和二級(jí)預(yù)防，即孕前和孕期干預(yù)二、出生缺陷干預(yù)的三級(jí)預(yù)防措施16整理課件優(yōu)生咨詢的概念優(yōu)生咨詢是指為準(zhǔn)備結(jié)婚、準(zhǔn)備生育及已經(jīng)懷孕的夫婦提供優(yōu)生技術(shù)指導(dǎo)效勞17整理課件優(yōu)生咨詢的目的通過(guò)優(yōu)生咨詢及早地發(fā)現(xiàn)、解決和防止對(duì)婚育具有高度危險(xiǎn)的一些因素。同時(shí)對(duì)咨詢者進(jìn)行婚育指導(dǎo)，使他們了解和掌握有關(guān)優(yōu)生的知識(shí)，幫助其創(chuàng)造良好的優(yōu)生環(huán)境條件，解決不必要的心理負(fù)擔(dān)和糾正某些錯(cuò)誤認(rèn)識(shí)，促進(jìn)和保護(hù)胎兒的正常發(fā)育，盡可能到達(dá)生育健康、聰明孩子的優(yōu)生目的18整理課件優(yōu)生咨詢的對(duì)象①夫妻雙方或之一為染色體異常攜帶者②雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者③近親結(jié)婚的夫婦④婚后多年不育的夫婦⑤孕前長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的夫婦及孕期接觸不良環(huán)境因素的孕婦19整理課件優(yōu)生咨詢的對(duì)象⑥曾生育過(guò)遺傳病患兒或出生缺陷患兒的夫婦⑦曾有不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦⑧高齡男女的生育及35歲以上的孕婦⑨常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者⑩其它需要進(jìn)行優(yōu)生咨詢的情況20整理課件〔一〕婚前醫(yī)學(xué)檢查婚前醫(yī)學(xué)檢查是指對(duì)準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方可能患有影響結(jié)婚和生育的疾病進(jìn)行的醫(yī)學(xué)檢查檢查的手段：包括詢問(wèn)病史、體格檢查、常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查和其他特殊檢查〔如染色體檢查、基因檢測(cè)等〕一、婚前優(yōu)生咨詢21整理課件〔一〕婚前醫(yī)學(xué)檢查婚前醫(yī)學(xué)檢查的主要疾病包括：1．嚴(yán)重遺傳性疾病2．指定傳染病3．有關(guān)精神病4．其他影響結(jié)婚和生育的重要器官疾病一、婚前優(yōu)生咨詢22整理課件〔二〕婚前衛(wèi)生指導(dǎo)婚前衛(wèi)生指導(dǎo)的內(nèi)容主要包括：有關(guān)性保健和性教育；新婚避孕知識(shí)及方案生育指導(dǎo)；受孕前的準(zhǔn)備、環(huán)境和疾病對(duì)后代影響等孕前保健知識(shí)；遺傳病的根本知識(shí)；影響婚育的有關(guān)疾病的根本知識(shí)；其他生殖健康知識(shí)一、婚前優(yōu)生咨詢23整理課件〔三〕婚前衛(wèi)生咨詢婚前衛(wèi)生咨詢是指對(duì)有關(guān)婚配、生育保健等問(wèn)題提供醫(yī)學(xué)意見。我國(guó)?婚前保健工作標(biāo)準(zhǔn)〔修訂〕?中，對(duì)婚前優(yōu)生咨詢提出明確的婚育指導(dǎo)意見：1．禁止結(jié)婚雙方為直系血親、三代以內(nèi)的旁系血親一、婚前優(yōu)生咨詢24整理課件〔三〕婚前衛(wèi)生咨詢2．不宜結(jié)婚一方或雙方患有重度、極重度智力低下，不具備婚姻意識(shí)能力；重型精神病，在病情發(fā)作期有攻擊危害行為的3．暫緩結(jié)婚發(fā)現(xiàn)指定傳染病〔在傳染期內(nèi)〕、有關(guān)精神病在發(fā)病期內(nèi)或其他醫(yī)學(xué)上認(rèn)為應(yīng)暫緩結(jié)婚的疾病一、婚前優(yōu)生咨詢25整理課件〔三〕婚前衛(wèi)生咨詢4．不宜生育發(fā)現(xiàn)醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的嚴(yán)重遺傳性疾病或其他重要臟器疾病，以及醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不宜生育的疾病一、婚前優(yōu)生咨詢26整理課件〔三〕婚前衛(wèi)生咨詢5．其他情形對(duì)于婚檢中發(fā)現(xiàn)的可能會(huì)終生傳染的不在發(fā)病期的傳染病患者或病原體攜帶者，在出具婚前檢查醫(yī)學(xué)意見時(shí)，應(yīng)向受檢者說(shuō)明情況，提出預(yù)防、治療及采取其他醫(yī)學(xué)措施的意見一、婚前優(yōu)生咨詢27整理課件〔一〕孕前優(yōu)生健康教育通過(guò)多種方式，向方案懷孕夫婦宣傳優(yōu)生科學(xué)知識(shí)，積極引導(dǎo)受教育夫婦獲得必要的正確的優(yōu)生知識(shí)，主動(dòng)接受孕前優(yōu)生健康檢查，增強(qiáng)預(yù)防出生缺陷的意識(shí)，做好孕前準(zhǔn)備二、孕前優(yōu)生咨詢28整理課件〔二〕孕前優(yōu)生健康檢查1．根底信息采集包括夫婦的出生日期、民族、文化程度、職業(yè)等2．一般情況采集重點(diǎn)采集與優(yōu)生有關(guān)的孕育史、疾病史、家族史、用藥情況、飲食營(yíng)養(yǎng)、職業(yè)狀況及工作環(huán)境等，了解方案懷孕夫婦和雙方家庭成員的健康狀況，識(shí)別影響生育的風(fēng)險(xiǎn)因素二、孕前優(yōu)生咨詢29整理課件3．孕前醫(yī)學(xué)檢查

主要包括體格檢查、臨床實(shí)驗(yàn)室檢查、病毒寄生蟲篩查、影像學(xué)檢查等醫(yī)學(xué)檢查手段，對(duì)其健康狀況作出初步評(píng)估，針對(duì)可能影響生育的健康問(wèn)題提出干預(yù)措施二、孕前優(yōu)生咨詢30整理課件〔三〕孕前風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估通過(guò)對(duì)受檢夫婦孕前醫(yī)學(xué)檢查的結(jié)果進(jìn)行綜合分析，形成評(píng)估建議。依據(jù)評(píng)估結(jié)果，將受檢夫婦區(qū)分為一般人群和高風(fēng)險(xiǎn)人群二、孕前優(yōu)生咨詢31整理課件一般人群是指經(jīng)評(píng)估未發(fā)現(xiàn)可能導(dǎo)致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)因素的方案懷孕夫婦高風(fēng)險(xiǎn)人群是指經(jīng)評(píng)估發(fā)現(xiàn)一個(gè)或多個(gè)方面有異常的方案懷孕夫婦二、孕前優(yōu)生咨詢32整理課件二、孕前優(yōu)生咨詢33整理課件〔4〕積極治療慢性疾病和感染性疾病，同時(shí)，謹(jǐn)慎用藥〔5〕防止接觸生活及職業(yè)環(huán)境中的有毒有害物質(zhì)〔6〕保持健康的生活方式和行為二、孕前優(yōu)生咨詢34整理課件〔8〕告知早孕征象和孕早期保健要點(diǎn)〔9〕接受了孕前優(yōu)生健康檢查6個(gè)月或更長(zhǎng)時(shí)間后仍未懷孕，夫婦雙方應(yīng)共同接受進(jìn)一步咨詢、檢查和治療二、孕前優(yōu)生咨詢35整理課件〔四〕孕前優(yōu)生咨詢指導(dǎo)：針對(duì)性指導(dǎo)1．針對(duì)性指導(dǎo)對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)的方案懷孕夫婦，給予針對(duì)性指導(dǎo)，內(nèi)容主要包括：〔1〕年齡信息咨詢指導(dǎo)：35歲或以上高齡孕婦應(yīng)當(dāng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，加強(qiáng)圍生期保健〔2〕職業(yè)信息咨詢指導(dǎo)：方案懷孕的夫婦應(yīng)當(dāng)脫離有害職業(yè)環(huán)境至少3個(gè)月以上才能懷孕；如果已造成身體損害或不能完全脫離高危因素的人群，不宜妊娠二、孕前優(yōu)生咨詢36整理課件〔3〕用藥史咨詢指導(dǎo)：①夫妻任何一方患急性疾病，暫緩懷孕，待疾病痊愈并停止使用藥物后才能考慮懷孕。②夫妻任何一方患有慢性疾病，盡可能在疾病治愈并停藥3個(gè)月后懷孕。如果不能停藥，應(yīng)選擇對(duì)胚胎影響最小的藥物進(jìn)行治療后懷孕二、孕前優(yōu)生咨詢37整理課件〔4〕家族史及遺傳性疾病咨詢指導(dǎo)：夫妻任何一方患有出生缺陷或生育過(guò)出生缺陷患兒的夫妻、近親親屬中有遺傳性疾病的，應(yīng)當(dāng)在懷孕前進(jìn)行優(yōu)生咨詢。根據(jù)具體情況建議產(chǎn)前診斷、不宜生育或取輔助生殖技術(shù)生育二、孕前優(yōu)生咨詢38整理課件〔5〕孕育史咨詢指導(dǎo)：應(yīng)對(duì)月經(jīng)異常、所有不良妊娠結(jié)局、出生缺陷史及現(xiàn)有子女狀況等具體情況進(jìn)行針對(duì)性的指導(dǎo)〔6〕不良環(huán)境因素咨詢指導(dǎo)：方案懷孕夫妻應(yīng)當(dāng)脫離有害環(huán)境至少3個(gè)月以上才能懷孕。不能完全脫離高風(fēng)險(xiǎn)有害因素環(huán)境的人群，不宜妊娠。不能確定是否已經(jīng)受到不良環(huán)境因素的影響的情況，應(yīng)當(dāng)建議在孕期進(jìn)行相關(guān)檢查二、孕前優(yōu)生咨詢39整理課件〔7〕生活習(xí)慣咨詢指導(dǎo)：有長(zhǎng)期吸煙、喝酒、吸毒等不良生活習(xí)慣對(duì)身體已經(jīng)造成危害，應(yīng)當(dāng)在孕前治愈后才能懷孕；如果未對(duì)身體造成傷害，那么在改變或防止不良生活方式后至少3個(gè)月以上再懷孕(8〕飲食營(yíng)養(yǎng)咨詢指導(dǎo)：營(yíng)養(yǎng)應(yīng)均衡、全面、足量，適當(dāng)補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)素制劑，如葉酸及復(fù)合維生素二、孕前優(yōu)生咨詢40整理課件〔9〕社會(huì)心理因素咨詢指導(dǎo)：在方案懷孕期間，心態(tài)平和、精神放松，學(xué)習(xí)有關(guān)妊娠、分娩、預(yù)防出生缺陷的知識(shí)，提前做好生育準(zhǔn)備，如果孕期長(zhǎng)期心理壓力過(guò)大，建議進(jìn)行相關(guān)的產(chǎn)前診斷二、孕前優(yōu)生咨詢41整理課件〔10〕TORCH感染的咨詢指導(dǎo)：TORCH檢測(cè)一般包括風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲病毒及皰疹病毒的檢查，針對(duì)不同的檢測(cè)結(jié)果，給予不同的咨詢指導(dǎo)意見〔11〕常見疾病評(píng)估及咨詢指導(dǎo)：根據(jù)疾病的具體情況做針對(duì)性指導(dǎo)二、孕前優(yōu)生咨詢42整理課件〔一〕建立良好的心理狀態(tài)和生活習(xí)慣1.孕期始終保持穩(wěn)定、樂觀、良好的心境。2.注意養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣〔二〕防止有害環(huán)境因素的影響在整個(gè)孕期，特別是在孕早期應(yīng)盡量防止接觸有害的化學(xué)、物理、生物等因素三、孕期優(yōu)生咨詢43整理課件〔三〕合理和充足的孕期營(yíng)養(yǎng)1.孕早期，飲食以清淡為宜，少食多餐2.孕中期，要提供足夠的蛋白質(zhì)，每天蛋白質(zhì)攝入量不應(yīng)少于80g3.孕晚期，飲食宜清淡可口，食物既富有營(yíng)養(yǎng)又易消化吸收，主食不宜過(guò)多三、孕產(chǎn)期優(yōu)生咨詢44整理課件〔四〕孕期謹(jǐn)慎用藥藥物的不良影響可導(dǎo)致早期胚胎死亡、流產(chǎn)、死胎、結(jié)構(gòu)畸形或功能異常。孕期用藥必需有明確的指征并對(duì)治療疾病有益，不宜濫用藥物，可用可不用的藥物宜不用三、孕產(chǎn)期優(yōu)生咨詢45整理課件〔五〕定期產(chǎn)前檢查和平安分娩定期產(chǎn)前檢查：1.第一次產(chǎn)前檢查：在確診早孕時(shí)〔一般是在12周末之前〕2.妊娠28周前，每4周檢查一次3.妊娠28周后，每2周檢查一次4.妊娠36周后，每周檢查一次

三、孕產(chǎn)期優(yōu)生咨詢46整理課件〔五〕定期產(chǎn)前檢查和平安分娩定期產(chǎn)前檢查：5.凡屬于高危妊娠，應(yīng)酌情增加產(chǎn)前檢查的次數(shù)，必要時(shí)住院治療。特殊情況建議做一些必要的產(chǎn)前檢查工程三、孕產(chǎn)期優(yōu)生咨詢47整理課件平安分娩：1.充分做好分娩的心理準(zhǔn)備，保持穩(wěn)定、平和、輕松的心態(tài)，消除恐懼心理2.到正規(guī)、專業(yè)的醫(yī)院待產(chǎn)3.家人陪同，配合醫(yī)生三、孕產(chǎn)期優(yōu)生咨詢48整理課件產(chǎn)前篩查是指通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)的檢測(cè)方法，針對(duì)發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾病或先天畸形，對(duì)孕婦進(jìn)行廣泛的檢測(cè)，檢出子代具有出生缺陷高風(fēng)險(xiǎn)的人群產(chǎn)前篩查被歸入高風(fēng)險(xiǎn)人群的孕婦，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，進(jìn)一步確診一、產(chǎn)前篩查概述49整理課件產(chǎn)前篩查的優(yōu)點(diǎn)：一是及早發(fā)現(xiàn)缺陷，孕7周即可進(jìn)行篩查；二是經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、平安，只要抽取孕婦2ml靜脈血即可檢查產(chǎn)前篩查的對(duì)象：凡35歲以下孕婦均為篩查對(duì)象；35歲以上孕婦屬高風(fēng)險(xiǎn)人群，一般直接進(jìn)行羊水穿刺后染色體核型分析一、產(chǎn)前篩查概述50整理課件1．甲胎蛋白〔AFP〕孕中期篩查指標(biāo)，是開放性神經(jīng)管畸形及唐氏綜合征的標(biāo)志物。正常人血清AFP濃度為1～10ng/ml開放性神經(jīng)管缺陷胎兒的母體血清AFP高于2.5～3.0MOM〔中位數(shù)的倍數(shù)〕唐氏綜合癥胎兒的母體血清AFP低于正常母體血清20%～50%二、產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物51整理課件2.游離β-促絨毛膜性腺激素〔Freeβ-hCG〕孕早、中期篩查指標(biāo)，是唐氏綜合征的標(biāo)記物。唐氏綜合征胎兒母體血清Freeβ-hCG呈強(qiáng)直線升高，大于2.3～2.4MOM3．妊娠相關(guān)血漿蛋白A〔PAPP-A〕二、產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物52整理課件孕早期篩查指標(biāo)，是篩查染色體異常的較好指標(biāo)，尤其是唐氏綜合癥胎兒唐氏綜合征或18-三體綜合征胎兒母體血清PAPP-A呈下降趨勢(shì)，孕9～14周小于0.42MOM4．非結(jié)合雌三醇〔uE3〕孕中期篩查指標(biāo)。母體血清中uE3水平隨著孕周的增長(zhǎng)而增加二、產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物53整理課件5．胎兒頸后透明帶〔NT〕孕11～13＋6周行超聲檢查，此時(shí)正常胎兒頸后透明帶厚度為0～3mm染色體異常胎兒常常出現(xiàn)NT增厚二、產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物胎兒頸后透明帶〔NT〕54整理課件在孕早、中期抽取孕婦2～3ml靜脈血，通過(guò)酶聯(lián)免疫法、時(shí)間分辨免疫熒光分析等，定量測(cè)定母血中相關(guān)血清標(biāo)志物，再結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周、種族等參數(shù)計(jì)算出唐氏綜合征及神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)率〔一〕孕早期篩查采集10～13孕周孕婦血，檢測(cè)血清中PAPP-A和freeβ-hCG，并結(jié)合B超測(cè)定頸后透明帶〔NT〕厚度三、產(chǎn)前篩查的方法55整理課件如果PAPP-A和β-HCG指標(biāo)都較正常偏低，且超聲檢查頸后透明層增厚、胎兒鼻骨缺如，那么唐氏綜合征篩查結(jié)果為陽(yáng)性〔二〕孕中期篩查采集15～21+6孕周孕婦血，檢測(cè)血清AFP、freeβ-hCG和uE3。如果母體血清中AFP降低、游離β-hCG升高、uE3降低，再結(jié)合孕婦年齡、孕周等情況，可得出唐氏綜合征和18-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)率三、產(chǎn)前篩查的方法56整理課件在神經(jīng)管缺損的情況下，孕婦血清中的AFP顯著升高，檢測(cè)孕母血清AFP作為開放性神經(jīng)管缺陷的篩查依據(jù)三、產(chǎn)前篩查的方法57整理課件〔一〕陽(yáng)性結(jié)果的判定唐氏綜合征用1/270為陽(yáng)性切割值，即篩查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)率≥1/270為高風(fēng)險(xiǎn)妊娠18-三體綜合征篩查結(jié)果采用1/350為切割值，即篩查結(jié)果風(fēng)險(xiǎn)率≥1/350為高風(fēng)險(xiǎn)妊娠開放性神經(jīng)管缺陷宜以孕母血清AFP≥2.0～2.5MOM為陽(yáng)性切割值，篩查結(jié)果AFP≥2.0～2.5MOM者為高風(fēng)險(xiǎn)四、產(chǎn)前篩查結(jié)果的判定和處理58整理課件四、產(chǎn)前篩查結(jié)果的判定和處理59整理課件四、產(chǎn)前篩查結(jié)果的判定和處理〔二〕高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的處理對(duì)于產(chǎn)前篩查檢測(cè)出的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)由產(chǎn)前咨詢醫(yī)師解釋篩查結(jié)果，并向其介紹檢查或診斷的方法，由孕婦知情選擇對(duì)于唐氏綜合征或18-三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)者，建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，做胎兒染色體核型分析60整理課件四、產(chǎn)前篩查結(jié)果的判定和處理對(duì)開放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)者，應(yīng)進(jìn)行針對(duì)性超聲檢查，判斷胎兒是否患病在未進(jìn)行產(chǎn)前診斷之前，不應(yīng)對(duì)孕婦做終止妊娠的處理61整理課件一、產(chǎn)前診斷概念產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，是對(duì)胚胎或胎兒出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形作出準(zhǔn)確的診斷62整理課件二、產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥①35歲以上的高齡孕婦。②有不良孕產(chǎn)史，包括流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)等③生過(guò)染色體異常兒、先天性代謝病兒等④夫婦一方或雙方有染色體平衡易位者⑤有遺傳病家族史者63整理課件二、產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥⑥夫婦一方或雙方為可疑或的致病基因攜帶者或患者⑦羊水過(guò)多或過(guò)少者⑧夫婦之一有致畸因素接觸史的孕婦⑨有遺傳病家族史，又是近親婚配的孕婦64整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法產(chǎn)前診斷的方法：①物理學(xué)方法，如超聲掃描、胎兒鏡、X線等②細(xì)胞遺傳學(xué)方法，如細(xì)胞培養(yǎng)、染色體分析、DNA分析等③生物化學(xué)方法，如特殊蛋白質(zhì)、代謝產(chǎn)物、酶活性的檢查等65整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法〔一〕超聲檢查超聲檢查是在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用最廣泛，對(duì)母子平安無(wú)創(chuàng)的檢測(cè)技術(shù)，可以評(píng)估胎兒發(fā)育情況，引導(dǎo)對(duì)高危胎兒的標(biāo)本采集，對(duì)某些先天畸形作出診斷66整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法超聲檢查可應(yīng)用于以下檢查：確定妊娠胎盤定位先天畸形的診斷胎兒發(fā)育異常宮內(nèi)發(fā)育緩慢及其他67整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法〔二〕羊膜腔穿刺術(shù)羊膜腔穿刺術(shù)是指在超聲引導(dǎo)下用細(xì)針從子宮腔內(nèi)抽取羊水的一種操作技術(shù)抽取羊水的最正確時(shí)間是妊娠15～22周。對(duì)抽取的羊水進(jìn)行各種檢查測(cè)定預(yù)測(cè)胎兒的健康狀況68整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法羊膜腔穿刺術(shù)可用于以下幾種遺傳病1．染色體病

染色體核型分析；熒光原位雜交2．遺傳性代謝缺陷和分子病

生化檢查、酶活性測(cè)定；DNA分析3．性連鎖遺傳病

鑒定胎兒性別,選擇性生育4．神經(jīng)管缺陷

測(cè)定羊水中甲胎蛋白含量69整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法〔三〕絨毛活檢術(shù)絨毛活檢術(shù)是指在妊娠早期為了對(duì)遺傳性疾病進(jìn)行產(chǎn)前診斷而取少量絨毛組織進(jìn)行染色體或DNA分析的操作采取絨毛組織時(shí)間一般以妊娠11～13＋6周為宜70整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法絨毛取材方法：可經(jīng)宮頸或經(jīng)腹壁穿刺，用宮腔鏡或吸管在超聲波引導(dǎo)下取材71整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法絨毛活檢術(shù)主要適應(yīng)癥如下1．染色體病絨毛細(xì)胞培養(yǎng)作染色體核型分析2．單基因病從絨毛中提取DNA，作DNA分析3．超聲異常早孕期超聲篩查假設(shè)發(fā)現(xiàn)某些胎兒異常，那么應(yīng)進(jìn)行絨毛活檢4．遺傳性代謝缺陷早孕絨毛酶活性檢測(cè)5．先天性感染一些先天性感染可通過(guò)絨毛活檢檢測(cè)到72整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法〔四〕經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)是指在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行臍靜脈穿刺以獲得胎兒血標(biāo)本的技術(shù)妊娠18～20周至足月的任何孕周均可穿刺，22～25周臍帶血管較粗，羊水較多，容易成功73整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)主要用于以下情況:1．某些胎兒血液病的診斷、評(píng)估和治療2．胎兒核型分析3．某些遺傳病和代謝缺陷的宮內(nèi)診斷4．胎兒宮內(nèi)感染的評(píng)估5．宮內(nèi)治療

臍血管穿刺給藥74整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法〔五〕胎兒組織取樣技術(shù)胎兒組織取樣主要包括皮膚、肝臟和肌肉。胎兒皮膚取樣和肝臟活檢的最正確孕周為17～20周，肌肉取樣通常在18周后進(jìn)行。超聲引導(dǎo)下采用活檢鉗或活檢槍進(jìn)行組織取樣75整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法1．胎兒皮膚活檢

對(duì)有嚴(yán)重遺傳性皮膚病的產(chǎn)前診斷有時(shí)需要獲取胎兒皮膚標(biāo)本2．胎兒肝臟活檢

胎兒肝臟活檢可用于診斷氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺陷、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏、非酮癥型高血糖癥等遺傳病3．胎兒肌肉活檢

在一些家族中，無(wú)法通過(guò)DNA分析來(lái)診斷的肌病，需做胎兒肌肉活檢76整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法〔六〕胎兒鏡檢查胎兒鏡檢查是用胎兒鏡經(jīng)母體腹壁穿刺，經(jīng)子宮壁進(jìn)入羊膜腔內(nèi)，直接觀察胎兒的形態(tài)和活動(dòng)，還可以發(fā)現(xiàn)羊水檢查不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病胎兒鏡還可以用于采集能顯示遺傳特征的77整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法胎兒組織標(biāo)本進(jìn)行檢查，或進(jìn)行宮內(nèi)治療胎兒鏡檢查最適在妊娠18～22周進(jìn)行78整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法胎兒鏡的應(yīng)用范圍:1．直接觀察胎兒有無(wú)體表畸形2．直接取胎兒組織活檢3．直接采取胎兒臍帶血4．宮內(nèi)治療79整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法〔七〕孕婦外周血產(chǎn)前診斷利用孕婦外周血進(jìn)行產(chǎn)前診斷，是易被孕婦接受的無(wú)創(chuàng)性產(chǎn)前診斷新方法，還適用于低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦大群體篩查80整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法將胎兒細(xì)胞從母血中別離、純化出來(lái)，利用PCR技術(shù)使要檢測(cè)的DNA擴(kuò)增，進(jìn)行基因診斷從母血中獲取胎兒游離DNA，可用于遺傳性疾病的產(chǎn)前基因診斷81整理課件三、產(chǎn)前診斷的方法檢測(cè)孕婦血清中甲胎蛋白濃度，可以篩查無(wú)腦兒和脊柱裂胎兒；檢測(cè)孕婦血清的甲胎蛋白和絨毛促性腺激素水平可對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行產(chǎn)前篩查82整理課件一、新生兒疾病篩查的方法新生兒疾病篩查的對(duì)象：所有在醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生的活產(chǎn)新生兒血標(biāo)本的采集：采用血濾紙片法采血時(shí)間：生后72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳83整理課件一、新生兒疾病篩查的方法84整理課件一、新生兒疾病篩查的方法85整理課件一、新生兒疾病篩查的方法采血部位：在寶寶足跟兩側(cè)采血量：采三滴血，滴于特制的濾紙上制成干血片86整理課件一、新生兒疾病篩查的方法87整理課件一、新生兒疾病篩查的方法濾紙干血片應(yīng)當(dāng)在采集后及時(shí)〔3天內(nèi)〕遞送至新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè)新生兒疾病篩查中心完成檢測(cè)后，出具篩查報(bào)告，對(duì)可疑陽(yáng)性或陽(yáng)性患兒應(yīng)立即進(jìn)行召回，提供進(jìn)一步確診或鑒別診斷效勞當(dāng)確診患兒接到告知后，應(yīng)當(dāng)要求患兒立即接受治療88整理課件二、常見新生兒疾病篩查的工程1．苯丙酮尿癥篩查苯丙酮尿癥在新生兒期缺乏特異性病癥，這給早期診斷帶來(lái)困難。假設(shè)等到出現(xiàn)臨床病癥時(shí)才開始治療，這時(shí)患兒智力已造成不可逆損傷89整理課件二、常見新生兒疾病篩查的工程新生兒疾病篩查可做到早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)診斷、盡早治療，使患兒智力發(fā)育正常90整理課件二、常見新生兒疾病篩查的工程篩查指標(biāo)：血苯丙氨酸濃度篩查方法：串聯(lián)質(zhì)譜法、熒光分析法、定量酶法、細(xì)菌抑制法等陽(yáng)性結(jié)果的判定：Phe濃度的陽(yáng)性切割值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于120μmol/L〔2mg/dl〕為篩查陽(yáng)性91整理課件二、常見新生兒疾病篩查的工程陽(yáng)性結(jié)果的處理篩查陽(yáng)性者應(yīng)及時(shí)進(jìn)行復(fù)查或采靜脈血定期測(cè)定Phe濃度在正常攝入蛋白質(zhì)情況下，血Phe濃度持續(xù)＞360μmol/L兩次以上者，均應(yīng)給予低苯丙氨酸飲