兒童孤獨癥的早期篩查及評價

會計學1兒童孤獨癥的早期篩查及評價

1943年Kanner首先描述了兒童孤獨癥第1頁/共38頁1982年陶國泰教授在國大陸首次報道1982年陶國泰教授在《中國神經(jīng)學雜志》上首先在中國大陸地區(qū)報道了4例兒童孤獨癥第2頁/共38頁孤獨癥譜系障礙

ASDs是由多種不同原因(異質(zhì)性)引起的以社會交往障礙為核心表現(xiàn)的綜合征，包括

孤獨癥、Asperger綜合征(AS)以及廣泛性發(fā)育障礙未分類型(PDD-NOS)。第3頁/共38頁DSM-V

DSM-V統(tǒng)稱為孤獨癥譜系障礙（autismspectrum

disorders,ASD）

取消阿斯伯格綜合癥、不典型孤獨癥（非特定的廣泛性發(fā)育障礙）、退化性精神病等診斷名稱雷特綜合征被劃入單基因病新增“社會交流障礙”診斷第4頁/共38頁孤獨癥診治現(xiàn)況孤獨癥的治療研究：尚無藥，但可治

早期合理系統(tǒng)化干預訓練，絕大部分兒童會有不同程度改善，一部分孩子可能獲得基本痊愈或基本具備自主生活、學習和工作能力（“痊愈”率為3%-25%）第5頁/共38頁孤獨癥篩查的重要性孤獨癥流行病學研究孤獨癥的病因?qū)W研究：尚未明了遺傳主導、環(huán)境改變表型孤獨癥的診斷現(xiàn)況：自由診，年齡偏大第6頁/共38頁早期篩查的必要性

大多數(shù)孤獨癥兒童的父母開始肯定的擔心與尋求幫助是在2歲時90%的兒童在24月以內(nèi)表現(xiàn)異常，50-60%在12月以內(nèi)表現(xiàn)異常；

出現(xiàn)癥狀到引起父母擔心的時間間隙達1年，從父母開始擔心到被轉(zhuǎn)診評估的時間間隙至少1年以上第7頁/共38頁孤獨癥篩查的意義

早期篩查 早期診斷 早期康復訓練已證明：始于2歲以內(nèi)的早期開展高強度科學行為干預，可以顯著改善ASD的預后擴大公眾對孤獨癥的認識

形成合適、完善的孤獨癥患兒康復指導公共服務體系構(gòu)建一個和諧的社會、提高我國人口素質(zhì)第8頁/共38頁AAP指南建議在健康兒童保健中心對18-24月齡進行ASD篩查初級保健工作者在9個月常規(guī)保健中，關(guān)注嬰兒的

目光接觸、與母親交往的能力，建立多級的預警機制，以前早期發(fā)現(xiàn)

對于1歲以內(nèi)左右存在可疑危險因素的兒童都應該給予干預和隨訪，不必追求一個精確的診斷。有研究報道：

1.在2歲以下診斷的ASD相對比較穩(wěn)定，尤其是孤獨癥診斷比ASD診斷更穩(wěn)定；第9頁/共38頁

2.在隨訪時不再被診斷為ASD和孤獨樣癥狀較輕、較高認知、較多語言能力、沒有刻板行為、接收更多ABA訓練時間有關(guān)第10頁/共38頁孤獨癥早期特征性癥狀分享注意缺陷假裝游戲缺陷早期社會交流損害第11頁/共38頁一歲以內(nèi)孤獨癥表現(xiàn)特點

極端的氣質(zhì)與行為，如易怒、令人擔憂的被動眼神接觸差

對聲音反應差，特別是對叫名字時互動游戲的企圖差注視物體的興趣強于注視人的興趣

對需求和分享時的手指指示延遲或缺乏反復的咿呀發(fā)聲少快樂情緒的分享和互動性表達的缺乏第12頁/共38頁孤獨癥的高危特征表現(xiàn)6月齡后:逗弄時并不表現(xiàn)快樂，眼睛很少注視人10月齡:對叫自己名字沒反應，聽力正常

12月齡:對于任何言語指令沒有反應，沒有咿呀學語，沒有手勢語言；不能進行目光跟隨；對于動作模仿不感興趣16月齡:不說任何詞匯，對語言反應少，不理睬別人說話；

18月齡:不能用手指指物或用眼睛追隨他人手指指向，沒有展示與給與行為24月齡:沒有自發(fā)的雙詞短語任何年齡:出現(xiàn)語言功能倒退或社交技能倒退第13頁/共38頁孤獨癥篩查量表的選擇一級篩查工具用于在普通人群中發(fā)現(xiàn)ASDs可疑人群CHAT、M-CHAT、CHAT-23、PDDST-ⅡPCSDenver

Modification、CAST二級篩查工具

用于在ASDs可疑人群中排除其他發(fā)育障礙協(xié)助診斷

ASDS、ABC、ASSQ、CARS、GADS、GARS-2KADI

PDDST-Ⅱ,ACSC、STAT、SCQ、ASQ第14頁/共38頁CHAT量表14個條目A部分9個：由父母回答

B部分5個：由專業(yè)人員觀察評定適用年齡：18-24月齡幼兒特異性高、敏感性低高特異性：可有效地發(fā)現(xiàn)ASD兒童

低敏感性：不適合作為篩查工具在常規(guī)體檢中使用第15頁/共38頁M-CHAT23個條目

問卷范圍增寬：增加了感覺運動異常、模仿、對名字的反應等內(nèi)容條目；由父母或帶養(yǎng)人完成使用年齡：用于16-48月齡幼兒敏感性：0.85；特異性：0.93

有研究認為，單獨使用M-CHAT進行一般人口篩查時其陽性預測值與CHAT類似，漏篩比例也相當高但是當與電話訪視結(jié)合使用后其漏篩率明顯降低

建議：將M-CHAT與電話訪視結(jié)合使用來進行孤獨癥早期篩查第16頁/共38頁早期篩查工具特點父母問卷優(yōu)點：操作簡單，容易評分，易于推廣缺點：父母是否閱讀和理解每個問題，是否以設計者的意圖去 解釋問題，因此這些主觀性因素可能影響評定結(jié)果。檢查者評定量表優(yōu)點：直接采用結(jié)構(gòu)化、互動性的方式觀察孤獨癥的核心癥狀，提供的信息不僅可以確定孤獨癥的可能，也可以提供與干預有關(guān)的信息。缺點：使用者需要接受培訓，費時費人力，不利于大面積推廣

篩查工具選擇的參考因素：時間、經(jīng)濟、服務負擔、服務類型、評定人員臨床經(jīng)驗與受訓經(jīng)歷等第17頁/共38頁孤獨癥早期系統(tǒng)監(jiān)測監(jiān)測是一個動態(tài)的過程，常規(guī)體檢時進行；

重點：主動詢問與觀察孤獨癥高危指標，關(guān)注與回應父母對兒童發(fā)育的擔憂培訓兒童保健醫(yī)師具備識別孤獨癥早期癥狀的能力

進行科普宣傳，提高父母與兒童養(yǎng)育人員對孤獨癥的認識，早期識別孤獨癥的行為表現(xiàn)

系統(tǒng)監(jiān)測與兒童保健相結(jié)合，在6、9、12、18、24、30月齡體檢時進行監(jiān)測過程：發(fā)現(xiàn)可疑，及時進行篩查或轉(zhuǎn)診第18頁/共38頁孤獨癥譜系障礙篩查工作經(jīng)驗分享第19頁/共38頁CHAT-23量表的簡介一、問卷包括三部分孩子及家庭一般情況填寫家長問卷醫(yī)生問卷三部分二、問卷適用兒童：智齡在18-24月齡三、文件填寫注意事項：大致了解兒童智力情況不要漏項填寫孩子出生日期第20頁/共38頁CHAT-23

A部分-問卷部分（由家長填寫）

此問卷系對孩子的行為及溝通能力進行評估，共23題。填寫人應為孩子的主要照看者。

按照孩子的一貫表現(xiàn)，在最符合的選項上打鉤各選項的發(fā)生頻率如下：“沒有”－0%的時間“偶爾”－<25%的時間“有時”－25-50%的時間“經(jīng)?！保?gt;50%的時間第21頁/共38頁■1.你的孩子喜歡你搖他或在你的膝上跳或類似的動作嗎？沒有偶爾有時經(jīng)?！?.你的孩子喜歡和其他小孩玩耍嗎？

沒有 偶爾 有時經(jīng)?！?.你的孩子喜歡攀爬物體（比如爬樓梯、沙發(fā)）嗎?沒有 偶爾 有時經(jīng)?！?.你的孩子喜歡玩躲貓貓或捉迷藏嗎？ 沒有偶爾 有時 經(jīng)?！?.你的孩子喜歡玩假想游戲（比如，假裝對著電話機說話，照顧娃娃或其他）嗎？■沒有 偶爾 有時 經(jīng)?！?.你的孩子有沒有用他的食指指著想要的東西（例如食物，玩具）嗎？■沒有 偶爾 有時 經(jīng)?！?.你的孩子有沒有用他的食指指著有興趣的東西（例如汽車，飛機）？■沒有 偶爾 有時 經(jīng)?！?.你的孩子會玩小件的玩具(比如，小汽車或積木)，而并非咬，亂弄或扔掉它們嗎？■沒有 偶爾 有時 經(jīng)常第22頁/共38頁有時 經(jīng)常沒有 偶爾9.

你的孩子會不會親自拿東西給你（父母）看？ 沒有 偶爾

10.你的孩子看著你時，會不會望著你的眼睛最少一至兩秒？ 沒有 偶爾有時 經(jīng)常

11.你的孩子會對聲音過分敏感嗎？（比如要掩著耳朵）？有時 經(jīng)常

12.你的孩子看到你的臉或看到你微笑時，會跟著你一起笑嗎？沒有 偶爾有時 經(jīng)常

13.你的孩子會模仿你的動作（比如模仿你的表情）嗎？ 沒有 偶爾有時 經(jīng)常14.當你叫孩子的名字時，他/她會回應你嗎？ 沒有 偶爾 有時 經(jīng)常

15.如果你指向房間另一邊的玩具時，你孩子會看那玩具嗎？ 沒有 偶爾有時 經(jīng)常16.你的孩子會走路嗎？

是

否第23頁/共38頁

17.

你的孩子會留意你看著的物體嗎？ 沒有 偶爾 有時

經(jīng)常沒有

18.你的孩子會不會無意識地在自己的臉旁邊玩弄手指？偶爾 有時 經(jīng)常

19.

你的孩子有沒有嘗試吸引你注意他的活動？ 沒有 偶爾有時 經(jīng)常

20.

你有沒有懷疑過你的孩子有聽力障礙？ 沒有 偶爾 有時

經(jīng)常21.

你的孩子理解別人說的話嗎？ 沒有 偶爾 有時 經(jīng)常

22.

你的孩子有沒有漫無目的地凝視某處或走來走去？

沒有 偶爾有時 經(jīng)常

23.你的孩子當接觸新的事物時，會不會看著你的表情去留意你的反應？沒有 偶爾 有時 經(jīng)常第24頁/共38頁CHAT-23

A部分評判標準

除第11、18、20、22項勾選“有時”或“經(jīng)?！币约暗?6項勾選“否”為失敗，其他項均是勾選

“沒有”或“偶爾”為失敗CHAT-23

A部分陽性標準：（1）核心項目有兩項或大于兩項失敗為初篩陽性

（2）或共23個項目中有六項或大于六項失敗為初篩陽性第25頁/共38頁CHAT-23

B部分

-

觀察部分（由醫(yī)生填寫）1.在訪談期間，孩子和你有目光接觸嗎？ 沒有 偶爾 有時 經(jīng)常2.引起孩子注意，然后指著房間另一側(cè)的有趣的物體，說“看！那里有個鬃！”觀察孩子的臉。孩子會朝你指的方向看嗎？是

否

3.引起孩子注意，然后給他一個小玩具茶壺和茶杯，說“能給我泡壺茶嗎？”孩子會假裝泡茶，喝茶嗎？（或用其他假裝游戲代替，例如假裝喂娃娃吃飯等）是模仿否

4.對孩子說“燈在哪里？”或“把燈指給我看”。孩子會用食指指燈嗎？沒有光指光看又指又看第26頁/共38頁Section

B評判標準4項中2項失敗為陽性第27頁/共38頁CHAT-23量表臨床應用CHAT-23(香港）

A部分：M-CHAT問卷漢化版：23項B部分：CHAT

B部分觀察項目：4項診斷標準

A部分：“23項中6項陽性”或“7項核心項目中2項陽性”B部分：4項有2項陽性”篩查對象：18-24個月兒童第28頁/共38頁CHAT-23臨床應用的可行性

CHAT-23自填問卷填寫：由家長完成，約5-10分鐘批改評分可由各級醫(yī)務人員完成，時間小于2分鐘（社區(qū)醫(yī)院）Section

B觀察項目：由經(jīng)培訓的人員完成（?？漆t(yī)生、護士），約5-10分鐘（二級或三級醫(yī)院的兒童保健科）第29頁/共38頁孤獨癥篩查工作的體會篩查量表只是篩查量表，不能作為診斷依據(jù)篩查工作目的：早期發(fā)現(xiàn)能力不足；不是給孩子貼 “標簽”

在具體操作時，將篩查量表命名為“社交行為和溝通能力篩查量表”，可增加篩查工作的認可度和接受度問卷量表的填寫者首選：孩子的父母親

加強兒童社交和溝通能力的科普宣傳，以提高公眾對其認識，有利于隨訪工作的有效開展第30頁/共38頁謝謝各位聆聽！第31頁/共38頁1982年陶國泰教授在國大陸首次報道1982年陶國泰教授在《中國神經(jīng)學雜志》上首先在中國大陸地區(qū)報道了4例兒童孤獨癥第32頁/共38頁DSM-V

DSM-V統(tǒng)稱為孤獨癥譜系障礙（autismspectrum

disorders,ASD）

取消阿斯伯格綜合癥、不典型孤獨癥（非特定的廣泛性發(fā)育障礙）、退化性精神病等診斷名稱雷特綜合征被劃入單基因病新增“社會交流障礙”診斷第33頁/共38頁孤獨癥診治現(xiàn)況孤獨癥的治療研究：尚無藥，但可治

早期合理系統(tǒng)化干預訓練，絕大部分兒童會有不同程度改善，一部分孩子可能獲得基本痊愈或基本具備自主生活、學習和工作能力（“痊愈”率為3%-25%）第34頁/共38頁早期篩查的必要性

大多數(shù)孤獨癥兒童的父母開始肯定的擔心與尋求幫助是在2歲時90%的兒童在24月以內(nèi)表現(xiàn)異常，50-60%在12月以內(nèi)表現(xiàn)異常；

出現(xiàn)癥狀到引起父母擔心的時間間隙達1年，從父母開始擔心到被轉(zhuǎn)診評估的時間間隙至少1年以上第35頁/共38頁早期篩查的必要性

大多數(shù)孤獨癥兒童