病例討論巴特綜合征風濕

病例討論八病區(qū)-37床-常XX1精選ppt患者根本資料1：姓名：常XX2：性別：女3：年齡：24歲4：職業(yè)：無2精選ppt主訴四肢無力酸痛1周，活動不利1天。3精選ppt現(xiàn)病史患者于入院前1周出現(xiàn)四肢無力，酸痛，未重視，病癥逐漸加重，入院前1天在當?shù)剌斠褐委?，無好轉(zhuǎn)，又出現(xiàn)四肢活動不利，抬頭困難。4精選ppt現(xiàn)病史6.22日來我院就診，查血常規(guī)：WBC3.7×109/L，HB123g/L,PLT214×109/L,CRP2.0mg/L,生化：ALT90U/L,CK2000U/L,CK-MB53U/L,LDH1076U/L,K1.8mmol/L,NA141mmol/L,心電圖：T波低平。予口服、靜脈補鉀治療，無明顯好轉(zhuǎn)，為進一步診治收住入院。5精選ppt現(xiàn)病史病程中，無發(fā)熱，無頭暈頭痛，無胸悶心悸，無腹痛腹瀉，無惡心嘔吐，無尿頻尿痛，納眠一般，大小便正常，近期無消瘦。6精選ppt既往史1年前有剖宮產(chǎn)史，入院20天前有引產(chǎn)史〔藥物使用情況不詳〕7精選ppt入院查體T36.8℃P80次/分R18次/分BP130/80mmHg神志清楚，精神萎，平車入病房，檢查合作，對答切題,頸軟，頸部無抵抗感，抬頭困難，頸曲肌肌力Ⅲ級。呼吸平穩(wěn)，兩肺底可及少許濕羅音。心率80次/分，心律齊整，無雜音，全腹軟，無壓痛，腸鳴音正常。四肢肌力Ⅲ級，關節(jié)肌肉無壓痛。病理征未引出。8精選ppt輔助檢查胸片正常心電圖：T波改變大便常規(guī)正常9精選ppt輔助檢查：尿常規(guī)PH7.0，SG<=1.005↓，BLD3+cells/ulP，URO+-umol/LP，紅細胞1.70。10精選ppt輔助檢查血常規(guī)：6.22白細胞總數(shù)7.9*10^9/L，中性粒細胞比值0.730，血紅蛋白108.0g/L↓，血小板計數(shù)183*10^9/L。血沉：9mm/h.血凝分析正常。11精選ppt輔助檢查：血氣分析〔6.22〕pH7.47，鉀1.9mmol/L，鈣0.97mmol/L,AB32mmol/L,BE(B)7.5〔6.23〕pH7.520↑，鉀2.10mmol/L↓，鈣0.85mmol/L↓，AB34mmol/L↑，BE(B)11.10〔6.24〕pH7.510↑，鉀2.10mmol/L↓，鈣0.88mmol/L↓，AB34mmol/L↑，BE(B)11.0012精選ppt輔助檢查24小時尿鈣：2.02mmol/l24小時尿鉀：11.87mmol/l尿量2850ml尿滲量524.0↓腎小管系列：尿β2微球蛋白4540.0ug/L↑，尿NAG酶18.5U/g.Cr↑，尿溶菌酶2.1ug/L↑。13精選ppt輔助檢查：生化(06-22上午)：尿素氮2.47mmol/L，肌酐30.5umol/L，尿酸141.5umol/L，總鈣1.84mmol/L↓，磷0.38mmol/L↓，鉀2.18mmol/L↓，鈉142.1mmol/L，氯105.5mmol/L。(下午)：鉀2.00↓，鈣1.37↓，磷0.54↓14精選ppt輔助檢查：生化(06-23上午)：AST86U/L↑，LDH359U/L↑，CK3986U/L↑，CK-MB71.5U/L↑，a-HBDH276U/L↑，總鈣1.66mmol/L↓，磷0.79mmol/L↓，鉀1.91mmol/L↓，CO2結合率34.1mmol/L↑。生化檢驗報告(下午)：尿素氮1.20↓，肌酐16.00↓，尿酸83.70↓，鉀2.30↓，二氧化碳結合率31.0↑，鈣1.36↓。15精選ppt輔助檢查：生化(06-24)：ALT260U/L↑，LDH785U/L↑，CK13840U/L↑，CK-MB262.0U/L↑，a-HBDH557U/L↑，總鈣1.76mmol/L↓，磷4.16mmol/L↑，鉀2.00mmol/L↓，二氧化碳結合率34.1mmol/L↑。16精選ppt輔助檢查：心梗全套肌紅蛋白：1771ng/ml(25-58)肌鈣蛋白：5.86pg/ml(0-14)BNP：16.7517精選ppt診斷思路？擬診？完善哪些檢查？18精選ppt入院診斷：1：低鉀血癥查因〔腎小管疾??？周期性麻痹？原發(fā)性醛固酮增多癥？〕代謝性堿中毒低鈣血癥2：肌病〔代謝性肌??？炎癥性肌??？離子紊亂性相關性肌?。俊?9精選ppt住院后初步治療6.22：給予口服10%氯化鉀20ml3/日靜脈補氯化鉀2.5g〔急診未計入〕6.23：靜脈補鉀4g，硫酸鎂10ml,口服靜脈補鈣復查血鉀上升不明顯，病癥稍好轉(zhuǎn)，但肌痛增加20精選ppt局部結果未回報，診斷？自身抗體、高血壓四項、甲功全套未回報未行頭顱、肺部CT，泌尿系B超，血鎂未檢查21精選ppt診斷思路：1：嚴重低鉀血癥〔無攝入缺乏、嘔吐病史〕2：高尿鉀〔>20mmol/L〕3：代謝性堿中毒〔排除腎小管酸中毒〕4：血壓正?！才懦┕掏龆喟Y〕5：低鈣血癥6：肌肉損傷22精選ppt24日下午全院病例討論考慮巴特〔Bartter〕綜合征：以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。離子紊亂相關性肌病、低鈣血癥23精選ppt血鎂？治療!6.24晚市一院查血鎂：0.48mmol/l(0.7-1.1)血鎂的作用：激活Na+K+ATP酶必需的物質(zhì)。缺鎂時常伴有缺鉀及缺鈣。治療：繼續(xù)補鉀，口服6克，靜滴7.5克。加強補鎂，每天25%硫酸鎂20ml。加強補鈣，靜滴葡酸鈣，口服鈣爾奇、骨化三醇。螺內(nèi)酯20ml3/日24精選ppt進一步實驗室檢查6.24日下午甲功全套：甲狀腺蛋白抗體7.04IU/ML〔0-4.11〕T3，T4，TSH陰性，排除周期性麻痹，甲狀腺相關肌病。25精選ppt進一步實驗室檢查6.25自身抗體、體液免疫、風濕組合：陰性促腎上腺皮質(zhì)激素：10.9pg/ml(7.2-63.3)皮質(zhì)醇：218.4nmol/l〔171-536〕甲狀旁腺素：98pg/ml(12-88)血管緊張素Ⅰ：1.58ng/ml腎素活性：0.44ng/ml/hr醛固酮：329.45pg/ml(40-310)26精選ppt治療中復查生化6.25：ALT323U/L↑，LDH840U/L↑，KK15006U/L↑，CK-MB312.4U/L↑，a-HBDH533U/L↑，總鈣1.82mmol/L↓，鉀2.72mmol/L↓，鈉145.1mmol/L↑。(加用甲潑尼龍40mg1/日)6.25：自身抗體陰性，排除風濕性疾病。27精選ppt治療中復查生化、血氣6.26：ALT254U/L↑，LDH584U/L↑，CK11810U/L↑，CK-MB243.7U/L↑，a-HBDH351U/L↑，總鈣1.93mmol/L↓，K3.73。6.22：PH7.4，標準碳酸氫根27mmol/L↑，實際碳酸氫根27mmol/L↑，BE(ecf)2.50mmol/L↓患者情況：肌力正常，肌痛好轉(zhuǎn)28精選ppt治療中復查生化：6.27ALT147U/L↑，LDH434U/L↑，CK6726U/LCK-MB140.1U/L↑，a-HBDH307U/L↑，總鈣1.96mmol/L↓，鉀3.56mmol/L。24小時尿鈣12.16mmol/24h↑尿鉀75.68mmol/24h，尿量：2700ml患者肌痛進一步好轉(zhuǎn)，予逐漸減少靜脈補鉀量29精選ppt治療中復查生化：6.29：AST46U/L，LDH282U/L，CK1194U/L，CK-MB38.7U/L，a-HBDH272U/L，鉀3.96mmol/L

無肌痛，減量使用口服激素，減少補鎂，減少靜脈補鉀。30精選ppt最后7.1生化：AST22U/L，LDH269U/L，CK164U/L，CK-MB24.3U/L，a-HBDH233U/L，鉀4.13mmol/L鈣2.25mmol/L7.2出院，口服氯化鉀10ml3/日甲潑尼龍8mg1/日骨化三醇0.25ug2/日螺內(nèi)酯20mg3/日，建議上級醫(yī)院進一步診治31精選ppt小結〔巴特綜合征〕巴特綜合征：即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。1962年Bartter首次報告2例。32精選ppt病因常染色體隱性遺傳性疾病。33精選ppt發(fā)病機制1：腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉(zhuǎn)運障礙。2：血管對血管緊張素反響低下。腎臟灌注減少，刺激腎小球旁器代償性增生肥大，使腎素、血管緊張素和醛固酮分泌增多，排K+增多，產(chǎn)生低血鉀。3：腎臟前列腺素產(chǎn)生過多。34精選ppt臨床表現(xiàn)本病臨床表現(xiàn)復雜多樣，以低鉀血病癥為主。值得注意的是，局部病人〔10%小兒，成人37%〕無病癥，因其他原因就診時被診斷。35精選ppt診斷要點⒈低鉀血癥〔1.5～2.5mmol/L〕。⒉高尿鉀〔>20mmol/L〕。⒊代謝性堿中毒〔血漿HCO3->30mmol/L)⒋高腎素血癥。⒌高醛固酮血癥。⒍對外源性加壓素不敏感⒎腎小球旁器增生⒏低氯血癥〔尿氯>20mmol/L〕。⒐血壓正常。36精選ppt鑒別診斷