遺傳學(xué)課件：第07章 數(shù)量性狀遺傳分析

12/6/20231安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀質(zhì)量性狀：qualitativetraits

在生物群體中，個(gè)體之間可以明確分類、表現(xiàn)為不連續(xù)變異的性狀。數(shù)量性狀：quantitativetraits

變異呈連續(xù)或非連續(xù)狀態(tài),但界限不清楚,不易明確分類的性狀。12/6/20232安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院質(zhì)量性狀：完全顯性：aaAA、Aa數(shù)量性狀：

140150160170180190(cm)403020100

平均值身高遺傳隱性AA、Aaaa不完全顯性：aaAaAA12/6/20233安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院第十八章數(shù)量性狀遺傳分析本章重點(diǎn)：

1.數(shù)量性狀的特點(diǎn)和遺傳率估算

2.雜種優(yōu)勢(shì)和近交難點(diǎn)：

遺傳率的計(jì)算；近交的遺傳分析學(xué)時(shí)數(shù)：3學(xué)時(shí)12/6/20234安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院本章主要內(nèi)容數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀、多基因假說(shuō)分析數(shù)量性狀的基本統(tǒng)計(jì)方法（略講）遺傳變異和遺傳率遺傳率的估算近親繁殖與近交系數(shù)雜種優(yōu)勢(shì)12/6/20235安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院數(shù)量遺傳學(xué)的產(chǎn)生1909年Johannsen發(fā)表“純系學(xué)說(shuō)”：明確區(qū)別基因型和表現(xiàn)型。1918年，費(fèi)希爾發(fā)表了《根據(jù)孟德?tīng)栠z傳假設(shè)的親屬間的相關(guān)的研究》，成功地運(yùn)用多基因假設(shè)分析資料，首次將數(shù)量變異劃分了各個(gè)分量，開(kāi)創(chuàng)了數(shù)量遺傳研究的思想方法。12/6/20236安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院純系學(xué)說(shuō)W.Johannsen

將買來(lái)的輕重不一的菜豆（自花授粉）連續(xù)自交得到純系。在6年中連續(xù)將純系中的最重的和最輕的種子分別種下，后代的種子平均重量不變。說(shuō)明，純系中選擇是無(wú)效的。純系的基因型是一致的，變異（表型的差異）只是環(huán)境影響的結(jié)果并不遺傳。12/6/20237安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院數(shù)量性狀連續(xù)變異性狀例如，豬的日增重、乳牛的產(chǎn)乳量、雞的產(chǎn)蛋量、綿羊的產(chǎn)毛量等等，都屬于數(shù)量性狀。非連續(xù)變異性狀（閾性狀）如抗病力數(shù)量性狀多具有重要價(jià)值和意義，如農(nóng)作物產(chǎn)量、動(dòng)物產(chǎn)奶量等。12/6/20238安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院Nilsson-Ehle實(shí)驗(yàn)小麥種皮顏色：紅色和白色深紅R1R1R2R2

×r1r1r2r2

白色

R1r1R2r2中紅R1R1R2R2

R1R1R2r2

R1R1r2r2

R1r1r2r2

r1r1r2r2

R1r1R2R2

r1r1R2R2

r1r1r2R2深紅

紅

中紅

淡紅白色4R1/16

3R?

2R3/8

1R?0R1/1612/6/20239安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院多基因假說(shuō)

multiple-factorhypothesis/

polygenehypothesis★每個(gè)數(shù)量性狀是由許多基因共同作用的結(jié)果，其中每個(gè)基因的單獨(dú)作用較小，與環(huán)境影響做造成的表型差異差不多?！锩總€(gè)基因都位于染色體上，服從遺傳學(xué)三大定律?！锘蛭⑿В由檄h(huán)境影響，使得性狀表現(xiàn)為連續(xù)變異。12/6/202310安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院如果某一性狀由一個(gè)或多個(gè)基因決定

雜交后的F2變異類型12/6/202311安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀的關(guān)系數(shù)量性狀質(zhì)量性狀可度量不可度量定量定性連續(xù)變化不連續(xù)變化受環(huán)境影響大受環(huán)境影響小不符合孟德?tīng)柗▌t符合孟德?tīng)柗▌t由多對(duì)基因控制一對(duì)基因控制12/6/202312安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀的關(guān)系§本質(zhì)：多對(duì)基因中的每一對(duì)基因符合孟德?tīng)柗▌t。非等位基因間有累加效應(yīng)?！煲罁?jù)標(biāo)準(zhǔn)：以紅白分，為質(zhì)量性狀以顏色深淺分，為數(shù)量性狀§多對(duì)基因只考慮其中的一對(duì)基因時(shí)為質(zhì)量性狀；同時(shí)考慮多對(duì)基因全部時(shí)為數(shù)量性狀?！炷承?shù)量性狀不是連續(xù)的正態(tài)分布。閾性狀12/6/202313安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院閾性狀

thresholdtrait多基因決定，表型非連續(xù)變化有害基因的產(chǎn)物在體內(nèi)、在不同個(gè)體間其多少呈正態(tài)分布，但只有積累到一定的量時(shí)，才表現(xiàn)出來(lái)，如兔唇和精神分裂癥。因此在表型上是不連續(xù)的12/6/202314安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院閾性狀

thresholdtrait易患性liability：指由于遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定了個(gè)體是否容易患上某種疾病。基因產(chǎn)物連續(xù)分布，但只有達(dá)到一定閾值時(shí)才容易發(fā)病。12/6/202315安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院數(shù)量性狀研究的特點(diǎn)個(gè)別或少數(shù)后代提供的信息很少，需要有比較大的群體甚至多個(gè)世代才能獲得其遺傳規(guī)律的信息不能僅僅按類別分組，需要對(duì)個(gè)體的性狀進(jìn)行測(cè)量或測(cè)重必須利用統(tǒng)計(jì)學(xué)的方法進(jìn)行分析12/6/202316安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院分析數(shù)量性狀的基本統(tǒng)計(jì)方法12/6/202317安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院平均數(shù)X又稱平均值，某一性狀的若干觀察值的平均。X=(x1+x2+x3+…+xn)/n=1/n.∑xixi表示個(gè)體的測(cè)量值，n表示樣本數(shù)12/6/202318安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院方差S2觀察值與平均數(shù)之間的偏差的平方和的平均。平均數(shù)不能反映變異程度，如3、4、5、6、7和1、2、3、4、5、6、7、8、9的平均數(shù)都是5，但群體變異幅度不同。12/6/202319安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院方差S2當(dāng)平均數(shù)是由觀察值計(jì)算得到時(shí)，為樣本方差當(dāng)平均數(shù)是預(yù)期值時(shí)，為總體方差當(dāng)n﹥30時(shí)，屬于大樣本，可以用N代替n-112/6/202320安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院標(biāo)準(zhǔn)差S.E又叫標(biāo)準(zhǔn)誤，指平均數(shù)的方差的平方根。一個(gè)群體的平均數(shù)與另外一個(gè)群體的平均數(shù)不同，當(dāng)數(shù)量很大時(shí)，每一群體可看成一個(gè)樣本，每個(gè)樣本的平均數(shù)之間存在差異，平均數(shù)也有自己的方差。平均數(shù)的方差等于觀察數(shù)的方差的1/n。即：12/6/202321安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院標(biāo)準(zhǔn)差S.E標(biāo)準(zhǔn)差S.E通常用X

S.E表示某一性狀的可能變異程度。12/6/202322安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院直線相關(guān)與回歸直線相關(guān)（correlation）協(xié)方差（covariance）回歸系數(shù)（coefficientofregression）度量變量之間的相關(guān)程度度量?jī)蓚€(gè)相關(guān)變量之間的共同變異量一個(gè)變量變化時(shí)，另一個(gè)變量所改變的程度12/6/202323安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院數(shù)量性狀的表型記述實(shí)際度量或觀察到的具體數(shù)值。由遺傳因素（基因）和環(huán)境因素共同決定一個(gè)群體內(nèi)個(gè)體之間的差異（變異程度）是由遺傳差異和環(huán)境共同引起通常用方差來(lái)描述個(gè)體之間的變異程度12/6/202324安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳變異和遺傳率表型性狀的變異有內(nèi)在的遺傳原因，也有外界的環(huán)境原因，分別稱為遺傳變異和環(huán)境變異。遺傳變異是由基因的分離和互作決定的；而環(huán)境變異是由環(huán)境對(duì)基因型的作用引起的。12/6/202325安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院變異的方差表示用方差表示變異的程度。表型變異用表型方差（VP）表示，遺傳變異用遺傳方差（VG）表示，環(huán)境變異用環(huán)境方差（VE）表示。則：VP=VG+VE當(dāng)G與E相關(guān)時(shí)

VP=VG+VE+2covGE12/6/202326安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳方差決定遺傳差異有多種因素，包括基因的累加效應(yīng)、基因的顯隱性和基因間相互作用。VG=VA+VD+VIVA為加性方差，表示多基因累加效應(yīng)帶來(lái)的遺傳差異，遺傳并固定。VD為顯性方差，表示顯隱性關(guān)系引起的遺傳差異。遺傳但不固定VI表示基因互作引起的遺傳差異。遺傳但不固定。12/6/202327安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳率heritability又稱遺傳度、遺傳力、遺傳決定系數(shù)。遺傳率（h2）就是遺傳方差在總的表型方差中所占的比例?；蛘咧赣H代將某一性狀傳遞給子代的能力。12/6/202328安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院人類遺傳率估算---雙生子法人類某些疾病或性狀的遺傳率估算如精神分裂癥，25對(duì)同卵雙生子有20對(duì)共同發(fā)病，20對(duì)異卵雙生子有2對(duì)共同發(fā)病。則遺傳率為：

h2=（0.8-0.1）/（1-0.1）=0.7812/6/202329安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院人類遺傳率估算通徑分析法（血緣）

p1p2

Ap1p2表示親屬1和2間某性狀的相關(guān)系數(shù)

A表示親屬1和2的遺傳相關(guān)系數(shù)，為常數(shù)。親子間或同胞間為?半同胞間或祖孫間為?h2=12/6/202330安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院人類某些疾病或性狀的遺傳率性狀遺傳率疾病遺傳率身高0.50唇裂0.76體重0.78糖尿病0.75外貌0.81高血壓0.62智商0.80冠狀動(dòng)脈硬化0.65拼寫0.53精神發(fā)育障礙0.80數(shù)學(xué)0.12精神分裂癥0.78歷史0.4512/6/202331安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院植物遺傳率估算一對(duì)基因的情況

d表示雜合體的顯性偏差：

d=0時(shí)無(wú)顯性；d=a時(shí)完全顯性；0＜d＜a時(shí)不完全顯性12/6/202332安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院一對(duì)基因的情況頻率f觀察值xfxfx2AA?a?a?a2Aa?d?d?d2

aa?-a-?a?a2合計(jì)1∑x=?d∑x2=?a2+?d2Aa自交的F2代方差F2代平均值X=?a+?d-?a=?d遺傳方差為∑x2-(∑x)2/n=?a2+?d2-(?d)2=?a2+?d212/6/202333安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院多對(duì)基因且基因間不連鎖、無(wú)互作時(shí)12/6/202334安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院考慮環(huán)境影響環(huán)境方差VE親本都是純種時(shí)，其基因型相同，且其F1代基因型也相同，其表型變異均來(lái)自環(huán)境變異。12/6/202335安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院廣義遺傳率hB2或H2把加性方差和非加性方差一起算做遺傳方差估算其所占總方差的比例。12/6/202336安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院狹義遺傳率hN2只計(jì)算加性方差占總方差的比例。VA不可測(cè)，可測(cè)的方差為VF2、VB1、VB212/6/202337安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院VB1回交(Aa×AA)B1代方差VGB1=fx2-(fx)2=?(a-d)2fxfxfx2AA?a?a?a2Aa?d?d?d2合計(jì)1∑x=?(a+d)∑x2=?a2+?d212/6/202338安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院VB2回交(Aa×aa)B2代方差VGB2=fx2-(fx)2=?(a+d)2fxfxfx2Aa?d?d?d2

aa?-a-?a?a2合計(jì)1∑x=?(d-a)∑x2=?a2+?d212/6/202339安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院VAVGB2=fx2-(fx)2=?(a+d)2VGB1=fx2-(fx)2=?(a-d)2VB1+VB2=?(a-d)2+?(a+d)2+2VE12/6/202340安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院平均顯性程度12/6/202341安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院有關(guān)遺傳率的說(shuō)明遺傳率的高低：

高遺傳率＞50%；中遺傳率20%-50%；低遺傳率＜20%遺傳率是一個(gè)統(tǒng)計(jì)概念

是對(duì)某個(gè)特定群體而言的，并非單指某個(gè)個(gè)體。遺傳率高的性狀，選擇較易。

12/6/202342安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院植物的遺傳率與適應(yīng)性有關(guān)的性狀的遺傳率低親本對(duì)環(huán)境的反應(yīng)不敏感的性狀的遺傳率高作物中高遺傳率：株高，穗長(zhǎng)，蛋白含量，抽穗期等中遺傳率：千粒重，穗粒重低遺傳率：穗數(shù)，株粒數(shù)等12/6/202343安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院近親繁殖雜交crossbreeding近交inbreeding：指有親緣關(guān)系的個(gè)體相互交配繁殖后代。按親緣關(guān)系分為自交兄妹（同胞）表兄妹12/6/202344安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院近交的遺傳效應(yīng)1）增加純合體的比例2）使一些隱性基因得到表達(dá)3）使遺傳性狀得以穩(wěn)定12/6/202345安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院近交的遺傳效應(yīng)Aa×Aa第一代Aa占1/2，純合體占1/2第二代Aa占1/22，純合體占1-1/22第三代Aa占1/23，純合體占1-1/23……第n代Aa占1/2n，純合體占1-1/2n純合體比例增加；性狀穩(wěn)定；隱性基因表達(dá)aa12/6/202346安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院為了度量群體或個(gè)體間親緣關(guān)系遠(yuǎn)近和近交的遺傳效應(yīng)近交系數(shù)和血緣系數(shù)12/6/202347安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院血緣系數(shù)Coefficientofrelationship，Rxy反應(yīng)個(gè)體間的親緣關(guān)系程度Rxy越大，表明親緣關(guān)系越近Rxy為0，無(wú)親緣關(guān)系12/6/202348安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院近交系數(shù)

coefficientofinbreeding指一個(gè)個(gè)體從其某一祖先得到一對(duì)純合的、遺傳上等同的基因的概率?；蚝蟠械囊粚?duì)等位基因來(lái)自于某一祖先的同一基因的概率。記為“F”12/6/202349安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院近交系數(shù)的計(jì)算（1）自交12/6/202350安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院近交系數(shù)的計(jì)算（2）兄妹交配12/6/202351安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院通徑分析Pathanalysis，由S.Wright提出通徑：連接“因”“果”變量之間的單向箭頭線通徑系數(shù)pathcoefficient：原因變量對(duì)結(jié)果變量的直接影響的系數(shù)。每一通徑的通徑系數(shù)為1/2兩個(gè)結(jié)果變量間的相關(guān)系數(shù)等于連接它們的所有通徑的全部系數(shù)乘積。12/6/202352安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院通徑分析S從P1得到a1共有4個(gè)通徑，S為a1a1、a2a2

的概率為2×(1/2)4同理，S為a3a3、a4a4

的概率也是2×(1/2)4所以，兄妹交配的近交系數(shù)為4×(1/2)4，即F為1/4。12/6/202353安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院通徑分析另一個(gè)公式：Fs=

(1/2)NN表示從s出發(fā)，經(jīng)過(guò)一個(gè)親本的通徑鏈到達(dá)另一個(gè)親本所經(jīng)歷的個(gè)體數(shù)Fs=(1/2)3+(1/2)3=1/412/6/202354安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院近交系數(shù)的計(jì)算（3）表兄妹婚配用通徑分析確定S的共通祖先，P1P2共有4個(gè)基因a1a2、a3a4

，通徑有6條。F=4×(1/2)6=1/16Fs=(1/2)5+(1/2)5=1/1612/6/202355安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院各種近交后代的近交系數(shù)交配型式F值自交同胞兄妹叔父侄女堂（表）兄妹從表兄妹再?gòu)谋硇置??1/81/161/641/25612/6/202356安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院血緣系數(shù)的通徑分析Rxy=

(1/2)LL表示兩個(gè)親緣個(gè)體x和y之間連接通徑數(shù)B1和B2之間的血緣關(guān)系Rxy=(1/2)4+(1/2)4=1/812/6/202357安徽大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院F與Rxy之間關(guān)系在隨機(jī)交配群體中，假設(shè)共同祖先的血緣系數(shù)為0，個(gè)體S的近交系數(shù)