新高考生物一輪復(fù)習(xí)講練課件：第20講　基因突變、基因重組（含解析）

第20講基因突變、基因重組高考生物一輪復(fù)習(xí)素養(yǎng)目標(biāo)一、基因突變1.變異類型(1)不可遺傳的變異

環(huán)境變化,遺傳物質(zhì)未變生物變異的根本來(lái)源

遺傳物質(zhì)發(fā)生改變

特別提醒基因突變和染色體變異均屬于突變,基因重組未引起新基因產(chǎn)生。其中在光學(xué)顯微鏡下可見(jiàn)的可遺傳變異為染色體變異,分子水平發(fā)生的變異為基因突變和基因重組,只在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生的變異為基因重組,真、原核生物和病毒共有的變異類型為基因突變。2.基因突變(1)基因突變的實(shí)例——鐮狀細(xì)胞貧血①患者貧血的直接原因是

異常,根本原因是發(fā)生了

,堿基對(duì)由A/T替換成T/A。

②用光學(xué)顯微鏡能否觀察到紅細(xì)胞形狀的變化?

(填“能”或“不能”)。血紅蛋白

基因突變能

(2)基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失→

的改變。

(3)基因突變發(fā)生時(shí)間主要發(fā)生在

(有絲分裂前的間期、減數(shù)分裂Ⅰ前的間期等),也可因外來(lái)因素影響而隨機(jī)發(fā)生。

基因堿基序列

DNA復(fù)制時(shí)

(4)誘發(fā)基因突變的因素(連線)

(5)基因突變的結(jié)果產(chǎn)生一個(gè)以上的

。

①若發(fā)生在配子中:可通過(guò)

遺傳給后代。

②若發(fā)生在體細(xì)胞中:一般不能通過(guò)

遺傳。

等位基因

有性生殖

有性生殖

(6)基因突變的特點(diǎn)

普遍性

任何時(shí)期和

部位

低頻性

不定向性

新基因

根本來(lái)源

原始材料

3.細(xì)胞的癌變(1)原因:人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來(lái)就存在與癌變相關(guān)的基因(原癌基因和抑癌基因)。①一般來(lái)說(shuō),

表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖所必需的,這類基因

而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng),就可能引起細(xì)胞癌變。

②

表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡,這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性

,也可能引起細(xì)胞癌變。

原癌基因

突變或過(guò)量表達(dá)

抑癌基因

減弱或失去活性

(2)癌細(xì)胞的特征

無(wú)限

形態(tài)結(jié)構(gòu)

糖蛋白

分散和轉(zhuǎn)移

旁欄邊角(必修2,第85頁(yè),“拓展應(yīng)用”改編)具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體(即雜合子)并不表現(xiàn)鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀,因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常和異常的血紅蛋白,并對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力,鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲瘧疾猖獗的地區(qū)。請(qǐng)根據(jù)這一事實(shí)探討突變基因?qū)Ξ?dāng)?shù)厝松娴挠绊?。提?/p>

鐮狀細(xì)胞貧血患者對(duì)瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力,這說(shuō)明在易患瘧疾的地區(qū),鐮狀細(xì)胞的突變具有利于當(dāng)?shù)厝松娴囊幻?。雖然該突變體的純合子對(duì)生存不利,但其雜合子卻有利于當(dāng)?shù)厝说纳妗Ｒ族e(cuò)辨析基于基因突變和細(xì)胞癌變的特點(diǎn),判斷下列表述是否正確。(1)基因突變引起的鐮狀細(xì)胞貧血不能通過(guò)顯微鏡觀察來(lái)診斷。(

)(2)基因突變通常發(fā)生在DNA→RNA的過(guò)程中。(

)(3)病毒、大腸桿菌及動(dòng)植物都可發(fā)生基因突變。(

)(4)基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在一個(gè)基因可突變成多個(gè)等位基因。(

)(5)在沒(méi)有外界不良因素的影響下,生物不會(huì)發(fā)生基因突變。(

)(6)誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向。(

)(7)癌變細(xì)胞內(nèi)酶活性降低導(dǎo)致細(xì)胞代謝減緩。(

)(8)有害突變不能成為生物進(jìn)化的原材料。(

)(9)基因突變的方向與環(huán)境沒(méi)有明確的因果關(guān)系。(

)××√×××××√長(zhǎng)句應(yīng)答某植株發(fā)生基因突變后,該植株及其有性生殖后代均不能表現(xiàn)突變性狀的原因是

。

提示

該突變?yōu)殡[性突變,且基因突變發(fā)生在該植株的體細(xì)胞中,不能通過(guò)有性生殖傳遞給子代二、基因重組1.概念真核

控制不同性狀

2.類型

互換≠基因重組(1)互換:

的非姐妹染色單體的互換(發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期的四分體時(shí)期)

四分體

(2)自由組合:位于非同源染色體上的

自由組合(發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ后期)

非等位基因

特別提醒①肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)中,R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌及基因工程中重組DNA技術(shù)均屬于基因重組。②多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式,導(dǎo)致后代性狀多種多樣,但不屬于基因重組。3.結(jié)果產(chǎn)生新的

,導(dǎo)致

出現(xiàn)。

4.意義及應(yīng)用基因型

重組性狀

生物變異

生物進(jìn)化

生物多樣性

易錯(cuò)辨析基于基因重組的類型和特點(diǎn),判斷下列表述是否正確。(1)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀,不能產(chǎn)生新基因和新性狀。(

)(2)原核生物不存在基因重組,而真核生物的受精過(guò)程中可進(jìn)行基因重組。(

)(3)基因型為Aa的個(gè)體自交,因基因重組導(dǎo)致子代發(fā)生性狀分離。(

)(4)有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中均可發(fā)生非同源染色體之間自由組合,導(dǎo)致基因重組。(

)(5)基因重組為生物進(jìn)化提供了最根本的原材料。(

)√××××(6)互換和基因突變都能使染色體上原來(lái)的基因位置出現(xiàn)等位基因。(

)(7)一對(duì)等位基因不存在基因重組,一對(duì)同源染色體也不存在基因重組。(

)√×長(zhǎng)句應(yīng)答基因重組有利于物種在一個(gè)無(wú)法預(yù)測(cè)將會(huì)發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存的原因是

。

提示

有性生殖過(guò)程中的基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化,進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代,其中一些子代可能會(huì)含有適應(yīng)某種變化的、生存所必需的基因組合考點(diǎn)一基因突變新教材新高考(1)教材新增:思維訓(xùn)練“分析相關(guān)性”(2)教材改動(dòng):鐮狀細(xì)胞貧血名稱修改;基因突變的概念;基因突變的特點(diǎn)改為小字;細(xì)胞癌變由必修1移至本節(jié)了解引起人類疾病的細(xì)菌、病毒的變異,形成關(guān)注科學(xué)發(fā)展動(dòng)向,關(guān)注影響人類健康的意識(shí)角度一、基因突變考向探究考向1基因突變的機(jī)理、原因及特點(diǎn)1.(2022山東煙臺(tái)模擬)某種水稻體內(nèi)D18基因突變成S基因,導(dǎo)致編碼的多肽鏈第90位色氨酸替換為亮氨酸(其他序列不變),表現(xiàn)為矮化的突變體水稻。用赤霉素處理這種突變體的幼苗,其株高恢復(fù)正常。下列敘述正確的是(

)A.D18基因突變成S基因是堿基的缺失造成的B.S基因與D18基因在同源染色體上的位點(diǎn)是一致的C.矮化的突變體植株體內(nèi)缺乏赤霉素和赤霉素受體D.株高恢復(fù)正常的植株,自交后代仍表現(xiàn)為株高正常答案

B

解析

根據(jù)突變基因與正常基因編碼的多肽鏈只有一個(gè)氨基酸種類不同可知,D18基因突變成S基因是堿基的替換造成的,A項(xiàng)錯(cuò)誤。基因突變只能產(chǎn)生對(duì)應(yīng)的等位基因,故S基因與D18基因在同源染色體上的位點(diǎn)是一致的,B項(xiàng)正確。突變的矮化植株在用赤霉素處理后,其株高恢復(fù)正常,這說(shuō)明矮化的突變體植株體內(nèi)存在赤霉素的受體,C項(xiàng)錯(cuò)誤。株高恢復(fù)正常的植株,遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變,其自交后代可能仍為矮化植株,D項(xiàng)錯(cuò)誤?？碱}點(diǎn)睛

2.(2022北京四中期中)下列有關(guān)基因突變的敘述,正確的是(

)A.基因突變也可以是基因非編碼區(qū)堿基序列的改變B.基因突變前后,基因間的位置關(guān)系也會(huì)發(fā)生改變C.只要發(fā)生基因突變,其控制的性狀就發(fā)生改變D.基因突變具有多害性,無(wú)法作為進(jìn)化的原材料答案

A

解析

基因非編碼區(qū)堿基序列的改變會(huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變,A項(xiàng)正確;基因突變前后,基因間的位置關(guān)系不變,B項(xiàng)錯(cuò)誤;發(fā)生基因突變,其控制的性狀不一定改變,例如AA突變?yōu)锳a,性狀不變,C項(xiàng)錯(cuò)誤;基因突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供原材料,D項(xiàng)錯(cuò)誤。考向2基因突變與生物性狀的關(guān)系3.(2022河北衡水中學(xué)聯(lián)考)在大約70%的囊性纖維化患者中,編碼CFTR蛋白(一種參與轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白)的基因缺失3個(gè)堿基對(duì),導(dǎo)致CFTR蛋白在508位缺少了苯丙氨酸。這種改變使患者支氣管中黏液增多,管腔受阻,細(xì)菌在肺部大量生長(zhǎng)繁殖,最終導(dǎo)致肺功能?chē)?yán)重受損。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(

)A.從根本上看,囊性纖維化是編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生了基因突變B.囊性纖維化體現(xiàn)了基因可以通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀C.缺少苯丙氨酸后,CFTR蛋白的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變從而使其功能異常D.除苯丙氨酸缺失外,該突變還可導(dǎo)致其他氨基酸序列發(fā)生改變答案

D

解析

從根本上看,囊性纖維化是編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生了堿基對(duì)的缺失,即基因突變,A項(xiàng)正確;轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白屬于細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)成分,在細(xì)胞膜上直接起運(yùn)輸作用,所以編碼CFTR蛋白的基因是通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀,B項(xiàng)正確;氨基酸排列順序的改變導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變從而導(dǎo)致蛋白質(zhì)的功能改變,C項(xiàng)正確;缺失3個(gè)堿基對(duì)導(dǎo)致缺失苯丙氨酸,說(shuō)明苯丙氨酸對(duì)應(yīng)的密碼子整體缺失,缺少位置前后的氨基酸序列沒(méi)有改變,D項(xiàng)錯(cuò)誤?？枷?基因突變與遺傳4.(2022四川成都蓉城名校聯(lián)盟聯(lián)考)老鼠某隱性致死突變基因有純合致死效應(yīng)。根據(jù)隱性純合子的死亡率,隱性致死突變分為完全致死突變和不完全致死突變。有一只雄鼠偶然受到了X射線輻射,為了探究這只雄鼠生殖細(xì)胞X染色體上是否發(fā)生了上述隱性致死突變,將該雄鼠與正常雌鼠雜交,得到F1,再用F1雌鼠與正常雄鼠雜交,統(tǒng)計(jì)F2中雌雄鼠所占比例。下列相關(guān)推測(cè),錯(cuò)誤的是(

)A.正?；蛲蛔兂稍撾[性致死突變基因的過(guò)程中,基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變B.如果F2中雌雄比例為1∶1,則X染色體上沒(méi)有發(fā)生隱性致死突變C.如果F2中雌雄比例為2∶1,則X染色體上發(fā)生了完全致死突變D.如果F2中雌雄比例大于2∶1,則X染色體上發(fā)生了不完全致死突變答案

D

解析

該突變基因位于X染色體上,該隱性基因用a表示。親本雄鼠(XaY)與正常雌鼠(XAXA)雜交得到F1雌鼠,該雌鼠基因型為XAXa,F1雌鼠與正常雄鼠(XAY)雜交,F2理論基因型及比例為XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1。若沒(méi)有發(fā)生隱性致死突變,則F2中雌雄比例為1∶1;若發(fā)生完全致死突變,則F2中雌雄比例為2∶1;若發(fā)生不完全致死突變,則F2中雌雄比例大于1∶1小于2∶1。方法突破基因突變與生物性狀的關(guān)系(1)基因突變對(duì)蛋白質(zhì)的影響堿基影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小一般只改變1個(gè)氨基酸增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列增添或缺失的位置不同,影響結(jié)果也不一樣:發(fā)生在序列最前端,則氨基酸序列全部改變或不能表達(dá)(形成終止密碼子);在中間某個(gè)位置,會(huì)造成肽鏈提前中斷(形成終止密碼子)或插入(或缺失)點(diǎn)后氨基酸序列改變;在該序列最后,不影響表達(dá)或使肽鏈延長(zhǎng)。(2)基因突變可改變生物性狀的四大成因以上改變會(huì)引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變,進(jìn)而引發(fā)生物性狀的改變。(3)基因突變未引起生物性狀改變的四大原因

角度二、細(xì)胞癌變的機(jī)理及特點(diǎn)考向探究5.(2022安徽定遠(yuǎn)育才學(xué)校摸底考試)癌胚抗原(CEA)是一種分布于結(jié)腸癌細(xì)胞和正常胚胎的結(jié)腸黏膜上皮細(xì)胞的細(xì)胞膜上的糖蛋白,在血清中也可以被檢測(cè)到。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(

)A.正常胚胎中的結(jié)腸黏膜上皮細(xì)胞不能無(wú)限增殖B.血清中的CEA含量可作為癌癥診斷的一個(gè)重要指標(biāo)C.結(jié)腸黏膜上皮細(xì)胞中的原癌基因和抑癌基因發(fā)生了突變D.癌細(xì)胞細(xì)胞膜上的糖蛋白減少導(dǎo)致癌細(xì)胞會(huì)分散和轉(zhuǎn)移答案

C

解析

正常體細(xì)胞分裂次數(shù)受細(xì)胞控制,不能無(wú)限增殖,A項(xiàng)正確;因結(jié)腸癌細(xì)胞可產(chǎn)生CEA,故血清中的CEA含量可作為癌癥診斷的一個(gè)重要指標(biāo),B項(xiàng)正確;據(jù)題干信息可知,CEA可分布于正常胚胎的結(jié)腸黏膜上皮細(xì)胞,而原癌基因和抑癌基因可存在于正常細(xì)胞中,結(jié)腸黏膜上皮細(xì)胞中的原癌基因和抑癌基因沒(méi)有發(fā)生突變,C項(xiàng)錯(cuò)誤;癌細(xì)胞的細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,導(dǎo)致癌細(xì)胞容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移,D項(xiàng)正確。6.(2022山東文登期中)位于基因外周的DNA增強(qiáng)子是短的DNA片段,它能夠調(diào)控基因的開(kāi)啟與關(guān)閉?！渡锕取冯s志2018年2月發(fā)布的研究表明,大腸癌基因所在的染色體中的增強(qiáng)子活性較高,此基因更加容易被開(kāi)啟。關(guān)于DNA中增強(qiáng)子及癌基因的表達(dá),下列敘述正確的是(

)A.DNA增強(qiáng)子活性降低可能會(huì)關(guān)閉癌基因的表達(dá)B.DNA增強(qiáng)子、癌基因不是人類或其他動(dòng)物細(xì)胞固有的C.DNA增強(qiáng)子是通過(guò)促進(jìn)大腸癌基因轉(zhuǎn)錄而影響基因表達(dá)的D.DNA增強(qiáng)子和癌基因中的堿基種類及其排列順序相同答案

A

解析

根據(jù)題意可知,DNA增強(qiáng)子能夠調(diào)控基因的開(kāi)啟與關(guān)閉,其活性降低,可能會(huì)關(guān)閉癌基因的表達(dá),抑制細(xì)胞癌變,A項(xiàng)正確;DNA增強(qiáng)子、癌基因是人類或其他動(dòng)物細(xì)胞固有的,不是通過(guò)基因突變產(chǎn)生的,B項(xiàng)錯(cuò)誤;DNA增強(qiáng)子能夠調(diào)控基因的開(kāi)啟與關(guān)閉,而不是通過(guò)促進(jìn)大腸癌基因轉(zhuǎn)錄而影響基因表達(dá)的,C項(xiàng)錯(cuò)誤;位于基因外周的DNA增強(qiáng)子是短的DNA片段,增強(qiáng)子與癌基因?qū)儆贒NA上不同的區(qū)段,二者的堿基種類及其排列順序不同,D項(xiàng)錯(cuò)誤?？键c(diǎn)二基因重組新教材新高考教材新增:金魚(yú)的養(yǎng)殖和培育考查基因重組對(duì)于生物進(jìn)化的意義考向探究考向1基因重組的實(shí)質(zhì)、特點(diǎn)及意義1.(2022吉林梅河口第五中學(xué)月考)基因重組是生物變異的來(lái)源之一。下列說(shuō)法正確的是(

)A.減數(shù)分裂過(guò)程