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文檔簡介

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-遺傳病的治療遺傳病的定義，引起疾病的遺傳變異。遺傳病的分類染色體異常如唐氏綜合征、先天性心臟病。單基因遺傳病如囊性纖維化、鐮刀細(xì)胞貧血。多基因遺傳病如哮喘、糖尿病。復(fù)雜遺傳病如阿爾茨海默病、帕金森病。遺傳病的治療方法1對(duì)癥治療緩解癥狀、改善生活質(zhì)量。2基因治療修復(fù)或替換受損基因，改變病情進(jìn)程。3藥物治療通過藥物干預(yù)控制疾病進(jìn)展。4干細(xì)胞治療利用干細(xì)胞修復(fù)受損組織、器官?；蛑委煹脑砘騻鬟f將有效基因傳遞至患者細(xì)胞?；虮磉_(dá)促使細(xì)胞正確表達(dá)功能蛋白?；蛐迯?fù)修復(fù)受損的基因序列。基因編輯技術(shù)在遺傳病治療中的應(yīng)用1CRISPR-Cas9精確編輯基因序列，潛力巨大。2TALEN針對(duì)特定基因位點(diǎn)進(jìn)行編輯。3ZFN創(chuàng)建DNA雙鏈斷裂，引發(fā)修復(fù)和修改。遺傳病治療的挑戰(zhàn)1安全性治療過程可能導(dǎo)致意外副作用。2效果持久性如何實(shí)現(xiàn)治療效果的長期保持。3個(gè)體差異不同患者對(duì)治療的反應(yīng)存在差異。未來發(fā)展方向和展望基因療法不斷發(fā)展，有望治愈目前無法根治的遺傳病?？茖W(xué)突破創(chuàng)新技術(shù)應(yīng)用帶來新的治

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