噬血細(xì)胞綜合征劉

入院T℃，P180次/分，R56次/分，BP105/64mmHg，TcSO295%神清，精神反應(yīng)差呼吸急促，鼻翼煽動，三凹征陽性，右肺呼吸音粗，可聞及少量細(xì)濕啰音，左肺呼吸音減低，可聞及中量細(xì)濕羅音心音律齊有力，無雜音肝右肋下3cm，質(zhì)略韌，脾未及體格檢查輔助檢查血常規(guī)：WBC×109/L，N79.5%，Hb112g/L，PLT97×109/L，

CRP＞160mg/LPCT：動脈血氣分析：PH7.377，PaCO238.1mmHg，PaO2106mmHg，HCO3

生化：，，，，，，，，CK-MB64U/L，LDH5153U/L凝血五項：PT12.3秒，F(xiàn)IB4.23g/L，APTT31.9秒，D-Dimer3.262mg/L入院輔助檢查入院肺CT：左肺上葉少許含氣肺組織，余左肺完全實變，右肺散在斑片影及結(jié)節(jié)影，雙側(cè)少量胸腔積液臨床診斷入院重癥肺炎合并噬血細(xì)胞綜合征？HLH的診斷指標(biāo)（2004）:A:分子生物學(xué)診斷:PRF1,UNC13D,Munc18-2,STX11,RAB27a,SH2D1A,

BIRC4B:符合以下8條中的至少5條:1.發(fā)熱>38.5℃2.脾臟腫大3.血細(xì)胞減少(至少兩系以上)Hb<9g/dl(新生兒<10g/dl)，血小板<100×109/L,中性粒細(xì)胞<1×109/L4.高甘油三酯血癥(>3mmol/L)和/或

低纖維蛋白原血癥(<1.5g/L)5.骨髓、淋巴結(jié)或肝臟組織中可見噬血現(xiàn)象6.NK細(xì)胞活性降低7.鐵蛋白>500ng/ml8.sCD25(sIL-2R)升高≥2400U/ml初始治療入院D1呼吸支持：NCPAP（FiO2

50%，PEEP5cmH2O，F(xiàn)low15L/min）抗感染：利奈唑胺+頭孢哌酮舒巴坦免疫球蛋白（總量2g/kg，分2天）保護(hù)重要臟器完善檢查入院D1D2明顯呼吸困難、點頭呼吸、大量鼻衄、消化道出血→氣管插管，機(jī)械通氣，禁食水、胃腸減壓血常規(guī)：9/L，HGB86g/L，PLT11X109/L凝血五項：PT12.4秒，INR1.08，→DIC→血漿、凝血酶原復(fù)合物、凝血因子Ⅶa、紅細(xì)胞、血小板→床旁胸部B超：左側(cè)胸腔積液→胸穿：200ml黃褐色血性→滲出液，WBC780X106/L入院D1D2仍發(fā)熱，T38℃，血壓71/35mmHg，肝肋下5cm，尿少，CRT2秒→循環(huán)功能障礙→輸入血制品、血管活性藥物→血漿置換+CRRTSF：6982ng/ml痰革蘭染色：革蘭陽性球菌（白細(xì)胞）鏈狀排列床旁纖支鏡：氣管支氣管內(nèi)膜炎癥，左舌粗大粘液栓阻塞，灌洗吸引清除左舌粘液栓。左下基底段局部灌洗見條絮狀分泌物吸出，灌洗治療后通氣恢復(fù)入院D1D2D3Tmax

38℃，皮膚略黃染，出血好轉(zhuǎn)，血壓99/68mmHg左肺呼吸音略低，雙肺細(xì)濕羅音，心音律齊、有力，腹軟，肝肋下7cm，質(zhì)韌，脾未及，CRT1秒UCG：未見明顯異常CD系列：NK-C3.2%骨髓細(xì)胞檢查：可見吞噬血細(xì)胞和血小板的網(wǎng)狀細(xì)胞評估HLH的診斷指標(biāo)（2004）:A:分子生物學(xué)診斷:PRF1,UNC13D,Munc18-2,STX11,RAB27a,SH2D1A,

BIRC4B:符合以下8條中的至少5條:1.發(fā)熱>38.5℃2.脾臟腫大3.血細(xì)胞減少(至少兩系以上)Hb<9g/dl(新生兒<10g/dl)，血小板<100×109/L,中性粒細(xì)胞<1×109/L4.高甘油三酯血癥(>3mmol/L)和/或

低纖維蛋白原血癥(<1.5g/L)5.骨髓、淋巴結(jié)或肝臟組織中可見噬血現(xiàn)象6.NK細(xì)胞活性降低7.鐵蛋白>500ng/ml8.sCD25(sIL-2R)升高≥2400U/ml甲強(qiáng)沖擊治療入院D1D2D3評估D13D3D4D5D6D7D8D9D10D13T（℃）3837.537.437.337.63837.837.437.0WBC（X109/L）8.3113.3816.8316.720.428.6620.1720.4518.39Hgb（g/L）

56998159847174102105PLT（X109/L）586122866196140191256FIB（g/L）

2.92.70.940.810.770.721.391.380.86CRP（mg/L）>16097514035154022<8PCT(ng/ml）101.4725.659.262.06甲強(qiáng)（mg/kg.d)202020101010552入院D1D2D3評估D13少尿、急性腎損傷→CRRT（D3）間斷輸入血漿、紅細(xì)胞、纖維蛋白原呼吸好轉(zhuǎn)→NCPAP(D10)

體溫好轉(zhuǎn)，炎性指標(biāo)下降→停頭孢哌酮舒巴坦（D13）胸腔積液培養(yǎng)（D5）：肺炎鏈球菌氣管鏡灌洗液培養(yǎng)（D9）：鮑曼不動桿菌sCD25：12500U/ml（D8）其他病原學(xué)：（-）入院D1D2D3評估D13D19尿量逐漸正常，腎功能恢復(fù)→停CRRT（D17）間斷輸入纖維蛋白原→（D18）NCPAP→呼吸好轉(zhuǎn)→鼻導(dǎo)管吸氧(D19)體溫正常，炎性指標(biāo)正常，噬血指標(biāo)好轉(zhuǎn)→甲強(qiáng)逐漸減停（D19）胃腸功能逐漸恢復(fù)→利奈唑胺改為口服（D19）入院D1D2D3評估D13D19D21再次發(fā)熱，Tmax

℃左肺呼吸音稍低，左肺底部仍可聞及少量濕羅音，心音律齊、有力，腹軟，肝肋下4cm，質(zhì)韌，脾未及，CRT1秒血常規(guī)：9/L，HGB113g/L，PLT167X109/L，NEUT%77.8%加用頭孢哌酮舒巴坦丙球入院D1D2D3評估D13D19D21Tmax

℃左側(cè)胸腔積液增多→胸腔穿刺引流血常規(guī)：CRP78mg/L，WBCX109/L，HGB99g/L，PLT155X109/L，NEUT%7%頭孢哌酮舒巴坦→美羅培南，SF235ng/ml→甲強(qiáng)D23入院D1D2D3評估D13D19D21體溫好轉(zhuǎn)，℃→停美羅培南（D30）血常規(guī)：CRP10mg/L，WBCX109/L，HGB96g/L，PLT303X109/L，NEUT%%FIB、SF正常，sCD25正常甲強(qiáng)減量（D26）→地塞米松10mg/m2.d口服（D31）→逐漸減量好轉(zhuǎn)出院（D36）隨訪：恢復(fù)良好，家族性噬血細(xì)胞綜合征基因（-）D23D36入院D1D2D3出院時肺部CTD13D19D21D23D36討論IAHS可呈爆發(fā)性、致死性，早期診斷和治療是搶救成功的關(guān)鍵，不能等待1.發(fā)熱>38.5℃——D12.脾臟腫大——未出現(xiàn)3.血細(xì)胞減少(至少兩系以上)——D2Hb<9g/dl(新生兒<10g/dl)，血小板<100×109/L,中性粒細(xì)胞<1×109/L4.高甘油三酯血癥(>3mmol/L)和/或

低纖維蛋白原血癥(<1.5g/L)——D1、D55.骨髓、淋巴結(jié)或肝臟組織中可見噬血現(xiàn)象——D36.NK細(xì)胞活性降低——D3NK細(xì)胞數(shù)量下降7.鐵蛋白>500ng/ml——D28.sCD25(s