神經(jīng)系統(tǒng)疾病

第十一章神經(jīng)系統(tǒng)疾病小兒神經(jīng)系統(tǒng)解剖生理特點(diǎn)熱性驚厥癲癇腦性癱瘓智力低下重癥肌無(wú)力多發(fā)性抽動(dòng)格林巴利綜合征急性小腦性共濟(jì)失調(diào)急性脊髓炎瑞氏（Reye）綜合征神經(jīng)皮膚綜合征小兒急性偏癱腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良急性播散性腦脊髓炎第一節(jié)小兒神經(jīng)系統(tǒng)解剖生理特點(diǎn)

一、神經(jīng)系統(tǒng)的主要發(fā)育過(guò)程

1.神經(jīng)系統(tǒng)調(diào)節(jié)人體幾乎所有的生理功能，神經(jīng)元與膠質(zhì)細(xì)胞的動(dòng)態(tài)相互作用構(gòu)成神經(jīng)系統(tǒng)的基礎(chǔ)功能單位。

2.

3.神經(jīng)髓鞘化的發(fā)生高峰在剛出生至出生后8個(gè)月左右。

神經(jīng)外胚層—神經(jīng)板—神經(jīng)溝—神經(jīng)管、神經(jīng)嵴

4.神經(jīng)元增殖的主要時(shí)期：人類(lèi)胚胎發(fā)育的第3至4個(gè)月。

5.神經(jīng)元移行發(fā)生高峰：妊娠3～5個(gè)月。

若神經(jīng)元移行障礙，會(huì)出現(xiàn)腦裂畸形、無(wú)腦回、多小腦回、灰質(zhì)異位，臨床常表現(xiàn)為智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙及驚厥發(fā)作。

二、小兒神經(jīng)系統(tǒng)的解剖生理特點(diǎn)

1.神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育在胎兒期最早開(kāi)始，新生兒神經(jīng)細(xì)胞數(shù)目與成人相同，但其樹(shù)突與軸突少而短。3歲時(shí)神經(jīng)細(xì)胞分化已基本完成，8歲時(shí)接近成人。

神經(jīng)纖維4歲完成髓鞘化

脊髓3歲完成髓鞘化

2.腦脊液壓力壓力0.69～1.96（新生兒0.29～0.78）kPa外觀清亮透明，潘氏試驗(yàn)陰性細(xì)胞數(shù)0～5（新生兒或小嬰兒0～20）×106/L蛋白0.2～0.4（新生兒0.2～1.2）g/L糖2.2～4.4mmol/L3.神經(jīng)反射特點(diǎn)

正常足月兒出生時(shí)即具有覓食、吸吮、吞咽、擁抱、握持等一些先天性（原始）反射和對(duì)強(qiáng)光、寒冷、疼痛等的反應(yīng)。

無(wú)條件反射如吸吮、握持、擁抱等反射應(yīng)隨年齡增長(zhǎng)而減弱，足月兒一般于生后3～4個(gè)月消失。

新生兒和嬰兒肌腱反射較弱，腹壁反射和提睪反射也不易引出，到1歲時(shí)才穩(wěn)定。

3～4個(gè)月前小兒肌張力較高，Kernig征可為陽(yáng)性，2歲以下小兒Babinski征陽(yáng)性（對(duì)稱(chēng)）是生理狀態(tài)。

三、小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病臨床診斷概述

小兒神經(jīng)系統(tǒng)檢查的主要內(nèi)容與成人大致相同

但判斷體征的臨床意義時(shí)一定要注意發(fā)育期小兒神經(jīng)系統(tǒng)的解剖生理特點(diǎn)，不同年齡的特點(diǎn)和正常標(biāo)準(zhǔn)各不相同

檢查方法也有其特點(diǎn)

第二節(jié)熱性驚厥

一、概述

熱性驚厥，或稱(chēng)高熱驚厥，由發(fā)熱誘發(fā)的驚厥發(fā)作。發(fā)病年齡為3個(gè)月至6歲，高峰發(fā)病年齡為6個(gè)月至3、4歲。臨床特征是在發(fā)熱的早期，體溫驟升階段發(fā)生驚厥，發(fā)作時(shí)體溫多在38.5～39℃以上，發(fā)作前后一般狀況良好，神經(jīng)系統(tǒng)無(wú)其他異常。

二、臨床表現(xiàn)

熱性驚厥多在發(fā)熱初期體溫驟升時(shí)，突然出現(xiàn)短暫的全身性驚厥發(fā)作，伴意識(shí)喪失。

大多在一次熱程中僅發(fā)作一次。發(fā)作后恢復(fù)較快，神經(jīng)系統(tǒng)檢查多正常。

感染是引起多數(shù)熱性驚厥患兒發(fā)熱的原因。發(fā)作形式大多數(shù)熱性驚厥是全身性發(fā)作，包括陣攣性發(fā)作、強(qiáng)直性發(fā)作、失張力發(fā)作等持續(xù)時(shí)間40%持續(xù)5分鐘以?xún)?nèi)驚厥后表現(xiàn)多數(shù)無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)體征一次熱程中驚厥次數(shù)70%患者一次病程只發(fā)作一次

三、臨床分型

簡(jiǎn)單性發(fā)病年齡為3個(gè)月至6歲，好發(fā)于6個(gè)月至3、4歲

驚厥發(fā)生于發(fā)熱早期，一般在6～12小時(shí)以?xún)?nèi)，最遲不超過(guò)24小時(shí)

驚厥時(shí)體溫在38.5～39℃以上

表現(xiàn)為意識(shí)喪失，全身性陣攣或強(qiáng)直陣攣發(fā)作，持續(xù)時(shí)間在10分鐘以?xún)?nèi)。

發(fā)作前后無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)。一次發(fā)熱性疾病過(guò)程中通常只發(fā)作一次復(fù)雜性發(fā)病年齡小于3個(gè)月或大于6歲

驚厥發(fā)生于發(fā)熱24小時(shí)以后，發(fā)作時(shí)體溫低于38～38.5℃

驚厥類(lèi)型為限局性發(fā)作，持續(xù)時(shí)間超過(guò)10～15分鐘，或一次發(fā)熱性疾病過(guò)程中出現(xiàn)反復(fù)驚厥發(fā)作。

四、診斷

年齡＋體溫＋驚厥類(lèi)型＋發(fā)作時(shí)的意識(shí)狀態(tài)＋持續(xù)時(shí)間＋發(fā)作后表現(xiàn)等。

輔助檢查多無(wú)特殊發(fā)現(xiàn)。

需要與中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，小兒急性傳染病初期，急性代謝紊亂鑒別。

五、治療

熱性驚厥的防治原則是盡快控制驚厥發(fā)作、預(yù)防驚厥復(fù)發(fā)，預(yù)防發(fā)熱性疾病。

第三節(jié)癲癇

一、概述

癲癇是多種原因所致的慢性腦功能異常綜合征，是小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病之一。臨床表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。驚厥發(fā)作是由于大腦神經(jīng)元過(guò)度同步的異常放電引起的突發(fā)性、一過(guò)性腦功能障礙，表現(xiàn)為意識(shí)、運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)、情感及認(rèn)知等方面的短暫異常。其中半數(shù)以上在5歲以?xún)?nèi)起病。

二、病因

①原發(fā)性：即未能找到任何獲得性致病因素的，病因與遺傳因素密切相關(guān)；

②繼發(fā)性或癥狀性：具有明確的繼發(fā)性病因；

③隱原性：高度懷疑為癥狀性，但尚未找到確切病因。癲癇發(fā)作的分類(lèi)

一、部分性（限局性或局灶性）發(fā)作

1.簡(jiǎn)單部分性發(fā)作

運(yùn)動(dòng)性發(fā)作

感覺(jué)性發(fā)作

植物神經(jīng)性發(fā)作

精神癥狀性發(fā)作

2.復(fù)雜部分性發(fā)作

3.部分性發(fā)作演變?yōu)槿硇园l(fā)作

二、全身性

（全面性，廣泛性，彌漫性）發(fā)作

1.強(qiáng)直-陣攣發(fā)作

2.強(qiáng)直性發(fā)作

3.陣攣性發(fā)作

4.失神發(fā)作

5.肌陣攣發(fā)作

6.失張力發(fā)作

三、分類(lèi)不明的各種發(fā)作部分性發(fā)作又稱(chēng)限局性或局灶性發(fā)作，異常放電起源于腦的某一部位，故臨床發(fā)作和腦電圖異常均有局灶性起源，發(fā)作時(shí)意識(shí)存在。

其中簡(jiǎn)單部分性發(fā)作時(shí)完全清醒，復(fù)雜部分性發(fā)作有意識(shí)障礙。

全身性發(fā)作又稱(chēng)全面性發(fā)作，異常放電起始于雙側(cè)大腦半球，腦電圖為全腦異常放電，發(fā)作時(shí)意識(shí)喪失。

三、臨床表現(xiàn)

1.常見(jiàn)癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn)

簡(jiǎn)單部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作①表現(xiàn)為癲癇灶對(duì)側(cè)肢體或面部抽搐，發(fā)作時(shí)意識(shí)不喪失

②口、唇、拇指、食指最常受累

③若局限性癲癇灶的異常放電由一側(cè)擴(kuò)散至對(duì)側(cè)大腦半球，則抽搐變?yōu)槿硇?，并有意識(shí)喪失，稱(chēng)為繼發(fā)性泛化

④Todd麻痹：限局性發(fā)作之后，受累部位可能出現(xiàn)一過(guò)性麻痹，持續(xù)幾分鐘至幾小時(shí)復(fù)雜部分性發(fā)作①包括兩種及兩種以上簡(jiǎn)單部分性發(fā)作，并有程度不等的意識(shí)障礙及自動(dòng)癥

②發(fā)作時(shí)常有精神、意識(shí)、運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)及自主神經(jīng)等方面癥狀

③可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)。常伴自動(dòng)癥，即在意識(shí)混沌情況下出現(xiàn)的無(wú)目的、無(wú)意義、不合時(shí)宜的不自主動(dòng)作，發(fā)作后不能回憶全身性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作①又稱(chēng)大發(fā)作

②表現(xiàn)為突然意識(shí)喪失，隨即全身強(qiáng)直陣攣性抽搐

③伴呼吸暫停、發(fā)紺、瞳孔散大，發(fā)作持續(xù)1～5分鐘，發(fā)作后嗜睡。嬰幼兒期典型的大發(fā)作少見(jiàn)肌陣攣發(fā)作①表現(xiàn)為某個(gè)肌肉或肌群突然、快速、有力的收縮，引起一側(cè)或雙側(cè)肢體抽動(dòng)，抽動(dòng)時(shí)手中物品落地或摔出

②軀干肌肉受累表現(xiàn)為突然用力點(diǎn)頭、彎腰或后仰

③站立時(shí)發(fā)作常猛然倒地，可傷及頭部、前額、下頜、嘴唇或牙齒2.常見(jiàn)癲癇綜合征

小兒良性癲癇伴中央顳部棘波①是小兒時(shí)期常見(jiàn)的癲癇綜合征之一，約占小兒癲癇的1/5，有遺傳傾向，大多在5～10歲起病

②癲癇發(fā)作與睡眠關(guān)系密切，呈簡(jiǎn)單部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作，常泛化成全身性發(fā)作。不影響智力發(fā)育

③腦電圖背景正常，有高幅中央、中顳區(qū)尖波或棘波，慢波睡眠期發(fā)放顯著加多

④預(yù)后良好，多于15歲前停止發(fā)作兒童失神癲癇①有遺傳傾向，多在5～7歲起病，發(fā)作頻繁，但智力正常

②典型失神發(fā)作時(shí)突然中止正在進(jìn)行的活動(dòng)而凝視，一般持續(xù)5～15秒恢復(fù)，可繼續(xù)發(fā)作前的活動(dòng)，患兒對(duì)發(fā)作不能回憶

③發(fā)作時(shí)EEG呈典型的彌漫性對(duì)稱(chēng)、同步的每秒3次棘慢綜合波。發(fā)作可由過(guò)度換氣誘發(fā)?？砂槿硇詮?qiáng)直陣攣發(fā)作嬰兒痙攣①絕大多數(shù)為癥狀性，多在3～8個(gè)月起病，發(fā)作時(shí)突然頭與軀干前屈，似點(diǎn)頭狀，可連續(xù)出現(xiàn)數(shù)次至幾十次痙攣發(fā)作

②少數(shù)可突然頭與軀干背屈，發(fā)作時(shí)可有尖叫或微笑，雙臂前舉，呈擁抱狀

③絕大多數(shù)病例智力顯著遲滯。腦電圖背景波正常節(jié)律完全消失，有持續(xù)高幅不同步不對(duì)稱(chēng)的慢波，雜以尖波、棘波或多棘波，稱(chēng)高峰失律Lennox-Gastaut綜合征①起病多在2～5歲，常見(jiàn)肌陣攣、強(qiáng)直、失張力及非典型失神等多種發(fā)作，也可有大發(fā)作。發(fā)作頻繁，并常因跌倒而受傷

②智力發(fā)育落后或倒退。半數(shù)以上有腦損傷的歷史，部分可由嬰兒痙攣癥演變而來(lái)。本型多數(shù)治療困難，預(yù)后不良

③腦電圖背景波異常，并有多灶性1.5～2.5次/秒棘慢綜合波獲得性癲癇性失語(yǔ)①1.5～13歲起病（4～9歲多發(fā)），病前發(fā)育正常，逐漸發(fā)生聽(tīng)覺(jué)失認(rèn)，導(dǎo)致失語(yǔ)。3/4病例伴驚厥發(fā)作

②有多動(dòng)、暴躁等行為異常，智力一般正常。至青春期癲癇發(fā)作大多緩解，但常遺留不同程度的語(yǔ)言障礙，5歲以?xún)?nèi)起病者語(yǔ)言障礙尤為嚴(yán)重?？拱B藥物對(duì)癲癇發(fā)作有效，對(duì)失語(yǔ)和行為異常無(wú)明顯影響

③腦電圖背景正常，有單或雙側(cè)多灶棘或棘慢波發(fā)放，慢波睡眠期癇樣放電顯著增多邊睡邊抽是良性，腦電中央有尖波

突然發(fā)呆是失神，每秒3次有慢波

小嬰兒抽會(huì)變傻，腦電背景全打亂

二五老公也會(huì)傻，每秒2個(gè)半慢波

啞巴抽風(fēng)并不傻，腦電背景會(huì)正常3.癲癇持續(xù)狀態(tài)

指癲癇發(fā)作持續(xù)30分鐘以上，或反復(fù)發(fā)作、發(fā)作間期意識(shí)不恢復(fù)者。

突然停藥、藥物中毒或其他誘發(fā)因素（如高熱等）是癲癇持續(xù)狀態(tài)的常見(jiàn)誘因。

四、診斷

五、治療

1.治療原則

2.抗癲癇藥使用原則

3.癲癇持續(xù)狀態(tài)的治療原則

隨堂小練：小兒癲癇發(fā)作中最常見(jiàn)的發(fā)作類(lèi)型是

A.強(qiáng)直-陣攣發(fā)作

B.陣攣性發(fā)作

C.肌陣攣發(fā)作

D.強(qiáng)直性發(fā)作

E.失神發(fā)作

『正確答案』A隨堂小練：

原發(fā)性嬰兒痙攣癥首選的藥物是

A.ACTH或潑尼松

B.苯巴比妥

C.氯硝西泮

D.丙戊酸鈉

E.托吡酯

『正確答案』A隨堂小練：

符合Lennox-Gastaut綜合征臨床特點(diǎn)的是

A.起病多在1歲以?xún)?nèi)

B.常有強(qiáng)直性發(fā)作、肌陣攣發(fā)作等多種發(fā)作形式

C.智力發(fā)育正常

D.腦電圖呈全腦同步3Hz棘-慢綜合波

E.容易治療，預(yù)后好

『正確答案』B隨堂小練：

以下哪項(xiàng)描述符合兒童失神癲癇

A.以青春期發(fā)病最多見(jiàn)

B.多見(jiàn)于有廣泛性腦損傷的患兒

C.失神發(fā)作可由過(guò)度換氣所誘發(fā)

D.腦電圖呈1.5～2.5Hz的全腦慢-棘綜合波

E.首選苯巴比妥治療

『正確答案』C隨堂小練：

下列哪項(xiàng)描述符合小兒良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波

A.多在生后2～3歲起病

B.癲癇發(fā)作與睡眠關(guān)系密切

C.腦電圖在中央?yún)^(qū)、中顳區(qū)見(jiàn)典型3Hz棘-慢綜合波爆發(fā)

D.可伴有智力發(fā)育障礙

E.預(yù)后良好，多于成年后停止發(fā)作

『正確答案』B隨堂小練：

符合兒童失神癲癇臨床特點(diǎn)的是

A.大多繼發(fā)于圍產(chǎn)期腦損傷

B.表現(xiàn)為頻繁的失神發(fā)作、伴有跌倒，持續(xù)1～2分鐘

C.發(fā)作期腦電圖為全部性3Hz棘-慢綜合波爆發(fā)

D.常伴有智力障礙

E.大多需要終身用藥

『正確答案』C隨堂小練：

以下哪項(xiàng)符合抗癲癇藥物的使用原則

A.反復(fù)發(fā)作達(dá)到3次或3次以上，才能進(jìn)行藥物治療

B.聯(lián)合用藥的效果優(yōu)于單藥治療

C.大劑量用藥可縮短治療療程

D.癲癇控制后鞏固半年可停藥

E.根據(jù)發(fā)作類(lèi)型選藥

『正確答案』E隨堂小練：

典型失神發(fā)作首選的抗癲癇藥物是

A.丙戊酸鈉

B.苯妥英鈉

C.氯硝西泮

D.托吡酯

E.苯巴比妥

『正確答案』A隨堂小練：

患兒女，8歲。因頻繁發(fā)呆凝視2個(gè)月就診，發(fā)作時(shí)表現(xiàn)為患兒突然停止正在進(jìn)行的活動(dòng)，意識(shí)喪失，無(wú)摔倒，數(shù)秒后緩解，發(fā)作后不能回憶，體檢無(wú)異常。

1.其發(fā)作屬于以下哪種類(lèi)型

A.暈厥發(fā)作

B.精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作

C.典型失神發(fā)作

D.不典型失神發(fā)作

E.部分繼發(fā)全身性發(fā)作

『正確答案』C2.為明確診斷，進(jìn)行了腦電圖檢查，其可能結(jié)果是

A.高峰失律

B.中央?yún)^(qū)、顳中區(qū)棘波或棘-慢綜合波發(fā)放

C.全腦1.5～3.5Hz棘-慢綜合波

D.全腦3Hz棘-慢綜合波

E.慢波睡眠期棘-慢波持續(xù)發(fā)放

『正確答案』D3.首選的抗癲癇藥物是

A.丙戊酸鈉

B.卡馬西平

C.苯妥英鈉

D.托吡酯

E.氯硝西泮

『正確答案』A4.該藥的常見(jiàn)副作用有

A.嗜睡、食欲增加、肝毒性

B.嗜睡、皮疹、WBC下降、共濟(jì)失調(diào)

C.牙齦腫脹、共濟(jì)失調(diào)、眼震

D.消瘦、食欲減退、閉汗、找詞困難

E.嗜睡、肌張力減低、呼吸道分泌物多

『正確答案』A隨堂小練：

患兒男，5歲。因頻繁發(fā)作性發(fā)呆1個(gè)月就診，腦電圖示全腦同步3Hz棘-慢綜合波，過(guò)度換氣可誘發(fā)，其首選抗癲癇藥物是

A.丙戊酸鈉

B.氯硝西泮

C.莫拉三嗪

D.托吡酯

E.卡馬西平

『正確答案』A隨堂小練：

7歲學(xué)齡期兒童，近1月反復(fù)出現(xiàn)右上肢局灶性抽動(dòng)，不伴意識(shí)喪失，現(xiàn)已診斷癲癇，首選何種藥物治療

A.丙戊酸鈉

B.左乙拉西坦

C.拉莫三嗪

D.奧卡西平

E.托吡酯

『正確答案』D第四節(jié)腦性癱瘓

一、概述和病因

腦癱，是圍生期各種原因所致的非進(jìn)行性腦損傷，是小兒時(shí)期傷殘的常見(jiàn)原因。主要表現(xiàn)為嬰兒期內(nèi)出現(xiàn)的中樞性運(yùn)動(dòng)障礙或姿勢(shì)異常?？砂橹橇Φ拖?、癲癇及感知覺(jué)異常。

出生前因素

出生時(shí)因素

出生后因素

二、臨床表現(xiàn)

多數(shù)6個(gè)月左右即有明顯異常。病程呈靜止性，隨年齡增加，運(yùn)動(dòng)功能漸趨好轉(zhuǎn)，但仍落后于正常同齡小兒。常合并其他神經(jīng)系統(tǒng)異常，如智力低下、癲癇、斜視、弱視、眼球震顫、聽(tīng)覺(jué)異常、語(yǔ)言障礙等。

痙攣型

手足徐動(dòng)型

其他類(lèi)型1.痙攣型：腦癱中最常見(jiàn)類(lèi)型

偏癱

CT檢查可見(jiàn)偏癱對(duì)側(cè)大腦半球萎縮及側(cè)腦室擴(kuò)大

手運(yùn)動(dòng)功能異常；行走異常；環(huán)形步態(tài)；肢體痙攣；跟腱攣縮

雙癱

腦室周?chē)踪|(zhì)軟化，尤其是通過(guò)內(nèi)囊的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)纖維受損所致

行走延遲；雙足馬蹄內(nèi)翻；步行時(shí)足尖著地

四肢癱

腦中央白質(zhì)區(qū)壞死、變性和囊性變等病理改變，是腦癱中最嚴(yán)重的類(lèi)型

合并智力低下和驚厥；肌張力增高；痙攣；自發(fā)運(yùn)動(dòng)減少，腱反射亢進(jìn)；Babinski征陽(yáng)性

2.手足徐動(dòng)型

多有肌張力降低、抬頭無(wú)力、喂哺困難，舌常伸出口外伴流涎

1歲后手足徐動(dòng)逐漸明顯，語(yǔ)言困難顯著，說(shuō)話時(shí)語(yǔ)句含糊，聲調(diào)調(diào)節(jié)也受累

通常無(wú)錐體束體征，驚厥亦不多見(jiàn)，多數(shù)患兒智力尚可3.其他類(lèi)型腦癱

其他類(lèi)型如共濟(jì)失調(diào)型、強(qiáng)直型等腦癱均較少見(jiàn)。如同時(shí)具有兩種以上類(lèi)型的臨床特征，為混合型

三、診斷

○圍生期病史

○了解其生長(zhǎng)發(fā)育，以及詳細(xì)的神經(jīng)精神系統(tǒng)檢查

○神經(jīng)影像學(xué)檢查

○腦電圖

四、治療治療原則①早發(fā)現(xiàn)，早治療

②循序漸進(jìn)訓(xùn)練，抑制異?；顒?dòng)，糾正姿勢(shì)

③綜合治療功能訓(xùn)練①物理療法

②技能治療

③言語(yǔ)治療手術(shù)治療①針對(duì)痙攣型，目的在于矯正畸形隨堂小練：

患兒女，2歲半。診斷為痙攣型腦癱，經(jīng)功能訓(xùn)練仍有嚴(yán)重下肢痙攣，可考慮使用何種藥物減低肌張力

A.鹽酸苯海索（安坦）

B.巴氯芬

C.左旋多巴

D.氟哌啶醇

E.苯巴比妥

『正確答案』B

痙攣型

手足徐動(dòng)型

強(qiáng)直型腦性癱瘓運(yùn)動(dòng)障礙的特征是

A.進(jìn)行性周?chē)赃\(yùn)動(dòng)障礙

B.進(jìn)行性中樞性運(yùn)動(dòng)障礙

C.非進(jìn)行性中樞性運(yùn)動(dòng)障礙

D.非進(jìn)行性周?chē)赃\(yùn)動(dòng)障礙

E.復(fù)發(fā)緩解性中樞性運(yùn)動(dòng)障礙

『正確答案』C肌張力低下型腦癱患兒可見(jiàn)下列哪項(xiàng)體征

A.腱反射消失

B.腱反射存在

C.靜止性震顫

D.共濟(jì)失調(diào)

E.手足徐動(dòng)

『正確答案』B腦性癱瘓中，雙癱是指

A.一側(cè)上下肢均受累

B.僅有雙上肢受累

C.僅有雙下肢受累

D.四肢受累，但雙下肢較重

E.四肢受累，但雙上肢較重

『正確答案』D第五節(jié)智力低下

一、概念

智力低下是指在發(fā)育時(shí)期內(nèi)，智力明顯低于同齡水平，伴適應(yīng)性行為的缺陷。

二、病因

引起智力低下的原因很多，其中部分病因難以確定生物醫(yī)學(xué)因素①出生前因素：遺傳性疾病，宮內(nèi)感染，孕母嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良或接觸理化毒物等

②出生時(shí)因素：包括窒息、產(chǎn)傷等

③出生后因素：包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦外傷、中毒等社會(huì)心理因素①主要由社會(huì)心理和感知覺(jué)剝奪等不良環(huán)境因素造成

②尤其智力發(fā)育的關(guān)鍵期（一般4～5歲之前），則易造成智力低下

③缺乏良好教育，嚴(yán)重的精神創(chuàng)傷、心理挫折及家庭環(huán)境不良均可影響小兒智力的發(fā)育

三、臨床表現(xiàn)和分度輕度中度重度極重度IQ50～7035～4920～34＜20早年發(fā)育較正常兒遲緩，對(duì)周?chē)挛锶狈εd趣發(fā)育較遲緩早年各方面發(fā)育遲緩對(duì)周?chē)磺胁焕斫庹Z(yǔ)言言語(yǔ)發(fā)育略遲，分析能力差，認(rèn)識(shí)問(wèn)題膚淺語(yǔ)言發(fā)育不全，吐詞不清，詞匯貧乏，抽象概念不易建立發(fā)音含糊，言語(yǔ)極少，自我表達(dá)能力極差缺乏語(yǔ)言功能學(xué)習(xí)能力學(xué)習(xí)成績(jī)較差。通過(guò)特殊教育可獲得實(shí)踐技巧和實(shí)用的閱讀及計(jì)算能力。長(zhǎng)大后可做一般性家務(wù)勞動(dòng)和簡(jiǎn)單工作只能認(rèn)識(shí)事物的表面和片斷現(xiàn)象。閱讀和計(jì)算困難。經(jīng)過(guò)長(zhǎng)期教育和訓(xùn)練，可以學(xué)會(huì)簡(jiǎn)單的手工抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。動(dòng)作十分笨拙。

經(jīng)過(guò)系統(tǒng)的習(xí)慣訓(xùn)練，可養(yǎng)成簡(jiǎn)單的生活和衛(wèi)生習(xí)慣，但生活需要他人照顧。長(zhǎng)大以后，可在監(jiān)督之下做些很簡(jiǎn)單的體力勞動(dòng)常伴多種殘疾，生活不能自理其他做事或循規(guī)蹈矩，或動(dòng)作粗暴。

依賴(lài)性強(qiáng)，不善于應(yīng)付外界的變化，易受他人的影響的支配。能在指導(dǎo)下適應(yīng)社會(huì)有一定的防衛(wèi)能力，能躲避明顯的危險(xiǎn)缺乏自我保護(hù)的本能，不能躲避危險(xiǎn)。感知覺(jué)明顯減退。手腳不靈活或終生不能行走

四、診斷

①智力明顯低于平均水平，即智商（IQ）低于人群均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差，一般低于70或75

②適應(yīng)行為缺陷，個(gè)人生活和履行社會(huì)職責(zé)有明顯的缺陷

③表現(xiàn)在發(fā)育年齡階段，一般指18歲以下各種測(cè)試量表年齡篩查性量表診斷性量表1個(gè)月～4歲DDSTGesell智力診斷法DDST-R4～7歲繪人試驗(yàn)WPPSI50項(xiàng)測(cè)驗(yàn)S-B智力量表7～14歲學(xué)習(xí)成績(jī)（語(yǔ)文、數(shù)學(xué)為主）WISC-R繪人試驗(yàn)

五、治療與預(yù)防

對(duì)有治療可能的病因，例如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等，應(yīng)及早治療。重視教育、訓(xùn)練和康復(fù)。

三級(jí)預(yù)防：一保二找三治

隨堂小練：

重度智力低下的IQ值是

A.IQ＜70

B.IQ＜80

C.IQ＜20

D.IQ＜90

E.IQ＜95

『正確答案』CDDST適用的年齡

A.4歲以下

B.4～9歲

C.5～9.5歲

D.2～18歲

E.6～16歲

『正確答案』A16歲患兒，對(duì)周?chē)鸁o(wú)反應(yīng)，不會(huì)說(shuō)話，不會(huì)躲避危險(xiǎn)，生活不能自理，IQ為12，請(qǐng)判斷患兒智力低下的程度

A.輕度

B.中度

C.重度

D.中重度

E.極重度

『正確答案』E第六節(jié)重癥肌無(wú)力

一、概念

重癥肌無(wú)力是由于神經(jīng)肌肉接頭間傳遞功能的慢性障礙所致。主要臨床特征是受累的橫紋肌運(yùn)動(dòng)后容易疲勞，休息或用抗膽堿酯酶類(lèi)藥物后癥狀減輕或消失。心肌和平滑肌多不受累。

二、臨床表現(xiàn)

○兒童型重癥肌無(wú)力：最常見(jiàn)

○新生兒一過(guò)性重癥肌無(wú)力：較少見(jiàn)

○先天性重癥肌無(wú)力：剛出生或生后不久即發(fā)病1.兒童型重癥肌無(wú)力

本病最常見(jiàn)的臨床類(lèi)型。發(fā)病年齡為2歲以后，多數(shù)于10歲左右起病。

眼睛

其他顱神經(jīng)支配的肌肉

四肢，軀干肌肉眼睛①上瞼下垂，多為雙側(cè)，但常不對(duì)稱(chēng)。也可一側(cè)起病，或由一側(cè)發(fā)展至另一側(cè)，表現(xiàn)為眼裂減小，復(fù)視、弱視，或視物時(shí)頭部姿勢(shì)異常

②癥狀晨輕暮重，休息或睡眠后緩解。囑重復(fù)睜閉眼動(dòng)作，10～20次后癥狀明顯加重，甚至完全不能睜眼。此即疲勞試驗(yàn)陽(yáng)性其他顱神經(jīng)支配的肌肉無(wú)力①眼球靜止位置異常及活動(dòng)受限，表情肌無(wú)力，咀嚼、吞咽困難，構(gòu)音障礙，飲水嗆咳，轉(zhuǎn)頸聳肩力弱等四肢、軀干肌肉無(wú)力①兒童較少見(jiàn)。表現(xiàn)為易疲勞，行走無(wú)力。常以近端肌肉受累為著，雙側(cè)基本對(duì)稱(chēng)。癥狀輕重不一，重癥患兒被迫臥床，或因呼吸肌受累出現(xiàn)呼吸衰竭2.新生兒一過(guò)性重癥肌無(wú)力

較少見(jiàn)。見(jiàn)于患重癥肌無(wú)力母親的子女

新生兒期發(fā)病。主要表現(xiàn)是哭聲低弱、喂養(yǎng)困難。多數(shù)有全身肌張力低下伴呼吸困難，若不及時(shí)治療可死于肺炎、肺不張等并發(fā)癥

少數(shù)患兒僅表現(xiàn)為眼瞼下垂及眼球運(yùn)動(dòng)障礙。癥狀一般持續(xù)3～4周，個(gè)別可延長(zhǎng)至12周

輕癥可自愈，不需治療。重者需應(yīng)用抗膽堿酯酶類(lèi)藥物治療，一般數(shù)周即可逐漸緩解3.先天性重癥肌無(wú)力

剛出生或生后不久即發(fā)病。母親無(wú)重癥肌無(wú)力病史

以眼外肌無(wú)力為主，偶伴全身肌肉輕度無(wú)力。眼外肌無(wú)力程度多不重，一般為對(duì)稱(chēng)性，持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)，很少自然緩解

有時(shí)可伴面肌或吞咽力弱

三、輔助檢查

騰喜龍?jiān)囼?yàn)

新斯的明試驗(yàn)

神經(jīng)重復(fù)頻率刺激

乙酰膽堿受體抗體測(cè)定

胸部X線片或CT騰喜龍?jiān)囼?yàn)①0.2mg/kg，靜脈注射1分鐘后即見(jiàn)癥狀明顯緩解或消失，5分鐘左右作用達(dá)高峰，10分鐘后又恢復(fù)原狀新斯的明試驗(yàn)①甲基硫酸新斯的明0.02～0.04mg/kg，肌內(nèi)注射

②10～15分鐘后癥狀可獲改善，30～45分鐘后作用達(dá)高峰，隨后作用下降，一般于2小時(shí)后恢復(fù)原狀神經(jīng)重復(fù)頻率刺激①對(duì)本病有診斷價(jià)值

②做肌電圖時(shí)對(duì)受累部位神經(jīng)給予重復(fù)頻率刺激，典型改變?yōu)榈皖l（2～3Hz）和高頻（＞10Hz）重復(fù)刺激均能使肌肉動(dòng)作電位波幅遞減，遞減幅度在10%以上為陽(yáng)性。80%病例低頻刺激時(shí)呈陽(yáng)性反應(yīng)乙酰膽堿受體抗體測(cè)定①如血清中該抗體滴度升高，有特異性診斷意義

②90%以上全身型重癥肌無(wú)力病例抗體滴度明顯增高（＞10nmol/L），但眼肌型多正?；騼H輕度增高胸部X線片或CT①少數(shù)病例可發(fā)現(xiàn)胸腺肥大或胸腺瘤

四、診斷

根據(jù)肌肉無(wú)力的分布特點(diǎn)、重復(fù)或持續(xù)肌收縮后有進(jìn)行性力弱等可疑及本病。

五、治療

腎上腺皮質(zhì)激素

抗膽堿酯酶類(lèi)藥物

免疫抑制劑

其他治療

危象的處理腎上腺皮質(zhì)激素①適用于各型重癥肌無(wú)力的治療。兒童病例尤其是眼肌型應(yīng)作為首選療法抗膽堿酯酶類(lèi)藥物①溴化新斯的明、吡啶斯的明免疫抑制劑①環(huán)磷酰胺：適用于腎上腺皮質(zhì)激素治療無(wú)效、依賴(lài)或不能耐受者

②硫唑嘌呤，環(huán)孢素A其他治療①對(duì)上述治療效果不明顯的病例可行胸腺切除手術(shù)，或進(jìn)行胸腺放療

②血漿置換療法對(duì)于難治型重癥肌無(wú)力特別是頻發(fā)危象者有較好療效危象的處理①肌無(wú)力危象

②膽堿能危象

③反拗危象肌無(wú)力危象

應(yīng)加大抗膽堿酯酶類(lèi)藥物劑量

特別注意保證呼吸道通暢，有嚴(yán)重呼吸困難者應(yīng)給予輔助呼吸

膽堿能危象

應(yīng)停用抗膽堿能酶類(lèi)藥物

需注意維持呼吸，必要時(shí)行氣管插管或氣管切開(kāi)，人工呼吸機(jī)輔助呼吸

反拗危象

臨床表現(xiàn)介于上述兩種危象之間，無(wú)論增加或減?？鼓憠A酯酶藥均難以控制

只能依靠人工呼吸機(jī)輔助呼吸度過(guò)危象

近年來(lái)多主張對(duì)各種危象，尤其在鑒別診斷困難時(shí)，均采用“干涸法”治療。

方法是完全停用抗膽堿酯酶類(lèi)藥物，用人工呼吸機(jī)維持呼吸，4～10天后再開(kāi)始給抗膽堿酯酶類(lèi)藥物或腎上腺皮質(zhì)激素治療。隨堂小練：

患兒女，12歲。4個(gè)月前開(kāi)始雙眼先后睜不開(kāi)，視物成雙，自覺(jué)休息后好轉(zhuǎn)，下午癥狀重于上午，未特殊治療而自行緩解。約7天前感冒后上述癥狀加重，近2天出現(xiàn)吞咽困難，飲水嗆咳，聲音低微。

1.該患兒最急需的檢查

A.腰椎穿刺腦脊液檢查

B.肌內(nèi)注射新斯的明試驗(yàn)

C.血清鉀測(cè)定

D.血?dú)夥治?/p>

E.肌電圖

『正確答案』B2.該病考慮

A.重癥肌無(wú)力反拗危象

B.重癥肌無(wú)力膽堿能危象

C.重癥肌無(wú)力肌無(wú)力危象

D.吉蘭-巴雷綜合征

E.急性脊髓炎

『正確答案』C3.該患兒出現(xiàn)哪項(xiàng)臨床表現(xiàn)易危及生命

A.眼外肌無(wú)力

B.頸肌無(wú)力

C.呼吸肌無(wú)力

D.吞咽無(wú)力

E.四肢無(wú)力

『正確答案』C隨堂小練：

A.靜脈滴注大劑量蛋白B.靜脈注射環(huán)磷酰胺

C.新斯的明肌內(nèi)注射D.阿托品靜脈注射

E.以上均不是

1.重癥肌無(wú)力患兒發(fā)生肌無(wú)力危象時(shí)首選的藥物治療是

『正確答案』C2.重癥肌無(wú)力患兒發(fā)生膽堿能危象時(shí)首選的藥物治療是

『正確答案』D3.重癥肌無(wú)力患兒發(fā)生反拗危象時(shí)首選的治療是

『正確答案』E第七節(jié)多發(fā)性抽動(dòng)

一、概述

抽動(dòng)指身體任何部位肌肉或肌群出現(xiàn)固定或游走性不自主的突發(fā)性收縮。每次抽動(dòng)表現(xiàn)十分類(lèi)似，發(fā)生急速，重復(fù)出現(xiàn)。抽動(dòng)通常分為運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)和發(fā)聲性抽動(dòng)。

運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)

·指頭面部、頸、肩、軀干或四肢肌肉的不自主、突發(fā)、快速收縮運(yùn)動(dòng)

發(fā)聲性抽動(dòng)

·累及呼吸肌、咽肌、喉肌、口腔肌和鼻肌的抽動(dòng)，使通過(guò)口、鼻和咽喉的氣流發(fā)出聲音

二、病因

病因不明，影響其發(fā)病的因素很多，主要與遺傳、心理和環(huán)境因素有關(guān)，可能是多種因素在大腦發(fā)育過(guò)程中相互作用的結(jié)果。幼年、男性、抽動(dòng)障礙家族史是本病的主要危險(xiǎn)因素。

三、臨床表現(xiàn)

首發(fā)癥狀①可為任何一種抽動(dòng)，或同時(shí)出現(xiàn)

②通常以眼、面或頭部抽動(dòng)為首發(fā)癥狀

③此后逐漸向頸、肩、肢體或軀干發(fā)展運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)①眨眼是最常見(jiàn)的首發(fā)癥狀

②通常從面部開(kāi)始，逐漸發(fā)展到頭、頸、肩部肌肉，而后波及軀干及上、下肢。表現(xiàn)為眨眼、皺眉、歪嘴、咂舌、吸吮等動(dòng)作及頸、肩、軀干及上下肢抽動(dòng)。

③抽動(dòng)頻度和強(qiáng)度呈波動(dòng)性特征?；純嚎啥虝鹤孕锌刂破涑閯?dòng)癥狀發(fā)聲性抽動(dòng)①一般出現(xiàn)在運(yùn)動(dòng)性抽動(dòng)發(fā)生1～2年后

②表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)出干咳或清嗓聲、哼叫聲等，也可反復(fù)發(fā)出穢語(yǔ)、模仿或重復(fù)言語(yǔ)，多在交談中發(fā)生，尤其在句子末尾或欲停頓時(shí)

四、診斷

主要根據(jù)臨床特點(diǎn)綜合診斷。診斷要點(diǎn)包括：21歲前起病；多發(fā)性不自主運(yùn)動(dòng)或發(fā)聲性抽動(dòng)；慢性波動(dòng)性病程等。

五、治療一般治療①合理安排日常生活和活動(dòng)，避免過(guò)度興奮、緊張和疲勞藥物治療①氟哌啶醇：常見(jiàn)不良反應(yīng)為肌張力不全，應(yīng)從小量開(kāi)始，并同時(shí)用等量安坦預(yù)防其他治療①心理、行為治療，及生活習(xí)慣訓(xùn)練或主動(dòng)注意力的訓(xùn)練等對(duì)本病康復(fù)有重要意義隨堂小練：

下列除哪一項(xiàng)外均與抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合征的發(fā)病有關(guān)

A.遺傳

B.心理

C.環(huán)境

D.年齡

E.感染

『正確答案』E下列藥物中，治療多發(fā)性抽動(dòng)有效率最高的藥物是

A.氟哌啶醇

B.匹莫齊特

C.硫必利

D.卡馬西平

E.可樂(lè)定

『正確答案』A第八節(jié)吉蘭巴雷綜合征

一、概述

吉蘭-巴雷綜合征又稱(chēng)急性感染性多神經(jīng)根炎。是主要侵犯脊神經(jīng)和（或）顱神經(jīng)的炎性脫髓鞘性周?chē)窠?jīng)病。主要臨床特征是對(duì)稱(chēng)性多發(fā)性弛緩性脊神經(jīng)麻痹，多伴有顱神經(jīng)受累。嚴(yán)重病例可因呼吸肌癱瘓致死。夏、秋季發(fā)病為多。

二、病因

本病患兒在發(fā)病前多有空腸彎曲菌感染。

三、臨床表現(xiàn)

起病前1～6周可有前驅(qū)感染史，多為非特異性病毒感染

①絕大多數(shù)急性起??；

②主要癥狀是肌肉無(wú)力，常從雙下肢開(kāi)始

③2～3天內(nèi)發(fā)展到上肢及軀干，1周左右達(dá)高峰

④重癥患兒可累及頸部肌肉、肋間肌和膈肌，表現(xiàn)為抬頭不能、咳嗽無(wú)力、呼吸困難

⑤部分病例呈下行性麻痹，由顱神經(jīng)麻痹開(kāi)始，逐漸向下發(fā)展

⑥疾病初期可發(fā)生感覺(jué)障礙，主要為主觀感覺(jué)障礙，如疼痛、麻木或其他異常感覺(jué)

⑦體檢可能發(fā)現(xiàn)手套、襪套樣分布的感覺(jué)障礙

⑧急性期可有腓腸肌深壓痛；部分病例發(fā)生自主神經(jīng)功能障礙

⑨個(gè)別進(jìn)展極快，數(shù)小時(shí)至數(shù)十小時(shí)病情即達(dá)高峰，可因呼吸肌癱瘓來(lái)不及救治而死亡

⑩體檢可見(jiàn)四肢弛緩性癱瘓，肌張力減低。腱反射明顯減弱或消失

多數(shù)伴顱神經(jīng)麻痹，面神經(jīng)最常受累，其次為舌咽、迷走神經(jīng)的運(yùn)動(dòng)支

多數(shù)病情進(jìn)展至數(shù)日至1～2周，并穩(wěn)定數(shù)周至數(shù)月。

本病預(yù)后很大程度取決于對(duì)呼吸麻痹的及時(shí)正確處理，如疾病極期持續(xù)3周以上仍無(wú)改善，則預(yù)后不良。

四、診斷

○進(jìn)行性對(duì)稱(chēng)性弛緩性癱瘓

○典型的病程特點(diǎn)

○肌電圖特征

○結(jié)合腦脊液蛋白細(xì)胞分離現(xiàn)象

五、鑒別診斷

1.脊髓灰質(zhì)炎：弛緩性癱瘓呈非對(duì)稱(chēng)性、近端嚴(yán)重，腦脊液中細(xì)胞增多、病毒學(xué)檢查可確診。

2.急性脊髓炎：在脊髓休克期應(yīng)與本病鑒別，多有橫貫性脊髓損害的特點(diǎn)，有典型感覺(jué)障礙平面及括約肌障礙。

六、治療一般治療①急性期應(yīng)臥床休息，癱瘓肢體需盡早進(jìn)行按摩及被動(dòng)運(yùn)動(dòng)

②加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)

③維生素和能量合劑大劑量人血免疫球蛋白①早期（1周內(nèi)）應(yīng)用，可明顯延緩本病進(jìn)展速度

②減輕極期癥狀的嚴(yán)重程度，減少氣管切開(kāi)及機(jī)械通氣對(duì)癥治療①減輕神經(jīng)根水腫：早期可給予甘露醇

②呼吸肌麻痹的治療①翻身、拍背、吸痰

②氣管切開(kāi)

③機(jī)械通氣，指征是：明顯低氧血癥及高碳酸血癥臨床表現(xiàn)；鼻導(dǎo)管吸氧后動(dòng)脈血氧分壓低于60mmHg，二氧化碳分壓大于45mmHg；呼吸肌極度疲勞，或伴有明顯呼吸節(jié)律不整隨堂小練：

吉蘭-巴雷綜合征的發(fā)病與那種細(xì)菌的感染有關(guān)

A.空腸彎曲菌

B.大腸桿菌

C.流感嗜血桿菌

D.B族溶血性鏈球菌

E.金黃色葡萄球菌

『正確答案』A吉蘭-巴雷綜合征腦脊液改變的特點(diǎn)是

A.白細(xì)胞計(jì)數(shù)正常，蛋白含量正常

B.白細(xì)胞計(jì)數(shù)正常，蛋白含量增高

C.白細(xì)胞計(jì)數(shù)正常，蛋白含量降低

D.白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，蛋白含量正常

E.白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，蛋白含量增高

『正確答案』B（1～3共用題干）

患兒女，10歲。近6天來(lái)先出現(xiàn)雙下肢無(wú)力、發(fā)麻，繼之出現(xiàn)雙上肢無(wú)力。檢查呼吸每分鐘20次，顱神經(jīng)無(wú)異常，心、肺無(wú)異常，雙上肢肌力4級(jí)，雙下肢肌力3級(jí)，肌張力低下，膝腱反射消失，巴氏征陰性，雙下肢痛覺(jué)、觸覺(jué)及深感覺(jué)存在。腦脊液壓力正常，蛋白定量1.0g/L，細(xì)胞數(shù)8×106/L。1.該患兒最可能的診斷是

A.急性感染性多發(fā)性神經(jīng)根炎

B.急性脊髓灰質(zhì)炎

C.急性橫貫性脊髓炎

D.周期性癱瘓

E.全身型重癥肌無(wú)力

『正確答案』A2.典型的腦脊液細(xì)胞-蛋白分離現(xiàn)象一般出現(xiàn)于

A.起病后1～3天內(nèi)

B.起病后4～7天內(nèi)

C.起病后2周～1個(gè)月

D.起病后1～2個(gè)月

E.起病后1～3個(gè)月

『正確答案』C3.病程第6天，患兒出現(xiàn)吞咽困難、聲音嘶啞、飲水嗆咳，伴呼吸淺快，有“矛盾呼吸”現(xiàn)象，應(yīng)首先考慮

A.合并呼吸肌麻痹

B.合并吸入性肺炎

C.合并低鉀危象

D.合并第Ⅸ、Ⅹ腦神經(jīng)受累

E.合并呼吸肌麻痹和第Ⅸ、Ⅹ腦神經(jīng)受累

『正確答案』E患兒女，12歲。1周前受涼后咳嗽、發(fā)熱，3天后四肢乏力，發(fā)麻，說(shuō)話口齒不清，逐漸加重而不能行走入院。檢查：雙眼瞼閉合不全，不能皺額，鼓腮，四肢弛緩性癱瘓，肌力2級(jí)，診斷可能是

A.吉蘭-巴雷綜合征B.腦干腦炎

C.急性脊髓炎D.重癥肌無(wú)力

E.急性播散性腦脊髓炎

『正確答案』A第九節(jié)急性小腦性共濟(jì)失調(diào)

一、概述

多發(fā)生在急性病毒、細(xì)菌或其他感染之后。臨床表現(xiàn)常常僅限于小腦功能障礙。

二、病因

感染性

·病毒感染最常見(jiàn)，如水痘病毒，腮腺炎病毒等

非感染性

·包括后顱凹腫瘤，多發(fā)性硬化，急性中毒等

三、臨床表現(xiàn)

1～3歲幼兒最為多見(jiàn)。急性起病。部分病例發(fā)病前1～3周有非特異性感染史。主要的臨床表現(xiàn)

共濟(jì)失調(diào)頭不能豎起或伴搖擺，坐立不穩(wěn)直立或行走時(shí)雙足分開(kāi)，步態(tài)蹣跚因眼睛辨距障礙而致易跌倒甚至不能行走臨床上可見(jiàn)有些患兒不能直立或行走但肌力正?？梢耘佬?/p>

四、診斷

臨床上主要用于描述非特異性感染（或感染后）相關(guān)的急性共濟(jì)失調(diào)，因此診斷時(shí)要注意排除其他疾病。

○腦脊液

○神經(jīng)影像學(xué)CT或MRI

○毒物監(jiān)測(cè)

五、治療與預(yù)后

無(wú)特效治療。

大多數(shù)病例呈自限性病程。

多于起病后1周至半年內(nèi)完全康復(fù)，2/3的病例于2個(gè)月內(nèi)癥狀全部消失。隨堂小練：

哪一項(xiàng)不是急性共濟(jì)失調(diào)常見(jiàn)的體征

A.醉酒樣步態(tài)

B.意向性震顫

C.水平眼球震顫

D.指鼻試驗(yàn)陽(yáng)性

E.巴氏征陽(yáng)性

『正確答案』B第十節(jié)急性脊髓炎

急性脊髓炎也稱(chēng)急性橫貫性脊髓炎，系指脊髓實(shí)質(zhì)的非化膿性炎癥。臨床以脊髓急性橫貫性損害為主要表現(xiàn)。

一、病因與發(fā)病機(jī)制

本病的確切病因尚未明了?？赡転椴《靖腥竞?、疫苗接種后或中毒等因素誘發(fā)自身免疫反應(yīng)所致。

上胸段受累最多見(jiàn)。

病理改變?yōu)檠装Y和變性，主要表現(xiàn)為軟脊膜和脊髓水腫、變性、炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)、滲出、神經(jīng)細(xì)胞腫脹，嚴(yán)重者出現(xiàn)脊髓軟化、壞死、出血、慢性期神經(jīng)細(xì)胞萎縮，神經(jīng)髓鞘脫失、軸突變性和神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增生。

二、臨床表現(xiàn)

脊髓實(shí)質(zhì)性損害為基本特征，發(fā)病前1～3周可有病毒感染史或預(yù)防接種史。

○運(yùn)動(dòng)障礙

○感覺(jué)障礙

○自主神經(jīng)癥狀運(yùn)動(dòng)障礙①病變節(jié)段以下的上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性麻痹

②急性起病者，早期為一過(guò)性弛緩性癱瘓，稱(chēng)為脊髓休克

③數(shù)日至數(shù)周后逐漸出現(xiàn)腱反射亢進(jìn)，肌張力增高及病理反射等典型體征

④病變節(jié)段相應(yīng)的肌肉表現(xiàn)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性麻痹，但可無(wú)典型體征

⑤兩側(cè)運(yùn)動(dòng)障礙大多對(duì)稱(chēng)，也可累及一側(cè)，或雙側(cè)不對(duì)稱(chēng)。若病變部位較高，可出現(xiàn)呼吸肌麻痹、吞咽困難等感覺(jué)障礙①病變節(jié)段以下感覺(jué)減退或喪失，典型者呈傳導(dǎo)束型感覺(jué)障礙

②深淺感覺(jué)均有不同程度受累，但雙側(cè)嚴(yán)重程度不一定對(duì)稱(chēng)

③若僅一側(cè)脊髓受累，則表現(xiàn)為病變水平以下對(duì)側(cè)肢體痛、溫覺(jué)缺失，同側(cè)深感覺(jué)缺失

④于感覺(jué)正常與感覺(jué)缺失的交界區(qū)常有一痛覺(jué)過(guò)敏區(qū)自主神經(jīng)癥狀①急性期多有尿潴留或便秘，脊髓休克期過(guò)者逐漸出現(xiàn)尿失禁

②隨損害節(jié)段的不同，可出現(xiàn)其他自主神經(jīng)功能障礙，如Horner綜合征、血管舒縮異常、汗液分泌異常及營(yíng)養(yǎng)障礙以及內(nèi)臟功能異常等

三、輔助檢查

○血象

○腦脊液

○脊髓造影

○其他血象多無(wú)異常改變

急性期及合并感染者可見(jiàn)白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高，中性粒細(xì)胞比例上升腦脊液壓力大多正常

若脊髓腫脹明顯造成不全梗阻則壓力降低，急性期蛋白定量常輕度增高，γ球蛋白增多，細(xì)胞數(shù)輕度增多或正常，分類(lèi)以單核細(xì)胞為主脊髓造影常見(jiàn)脊髓彌漫性腫脹，或可為正常其他脊髓CT可見(jiàn)脊髓輕度增粗，密度不均勻

脊髓MRI可見(jiàn)脊髓受累部位腫脹，多有不均勻的長(zhǎng)T1，長(zhǎng)T2異常信號(hào)

四、診斷

急性起?。湫团R床特點(diǎn)。

五、治療

一般治療

腎上腺皮質(zhì)激素

對(duì)癥治療

康復(fù)治療隨堂小練：

急性脊髓炎的典型臨床表現(xiàn)為

A.截癱、傳導(dǎo)束性感覺(jué)障礙、持續(xù)性自主動(dòng)神經(jīng)功能障礙

B.四肢癱瘓，末梢型感覺(jué)障礙一過(guò)性自主神經(jīng)功能障礙

C.截癱、末梢型感覺(jué)障礙、持續(xù)性自主神經(jīng)功能障礙

D.偏癱、傳導(dǎo)束性感覺(jué)障礙、一過(guò)性自主神經(jīng)功能障礙

E.四肢弛緩性癱瘓，末梢型感覺(jué)障礙、持續(xù)性自主神經(jīng)功能障礙

『正確答案』A急性脊髓炎好發(fā)部位是

A.脊髓高頸段

B.脊髓頸段

C.脊髓胸段

D.脊髓腰段

E.脊髓骶尾段

『正確答案』C第十一節(jié)瑞氏綜合征（Reye）

一、概述

又稱(chēng)急性腦病合并內(nèi)臟脂肪變性綜合征，是一種以急性腦病和肝臟脂肪變性為主要臨床特征的綜合征。

常在前驅(qū)病毒感染后出現(xiàn)急性顱內(nèi)壓增高、意識(shí)障礙和驚厥等腦病癥狀。常伴有嚴(yán)重腦水腫，并出現(xiàn)肝功能異常和代謝紊亂。

二、病因

RS的病因和發(fā)病機(jī)制迄今未明

國(guó)外證實(shí)本病的發(fā)生與B型流感和水痘等病毒感染的流行有關(guān)。

三、病理

①腦的病理改變主要是腦水腫。

②肝臟外觀呈淺黃至白色，提示脂肪含量增加。光鏡下可見(jiàn)肝細(xì)胞脂肪變性。

四、臨床表現(xiàn)

典型RS呈“雙相期”病程特征：

①患兒常先有前驅(qū)期感染（如流感），可伴低熱、咳嗽、流涕等癥狀。

②3～7天后突發(fā)高燒、頻繁嘔吐、驚厥和意識(shí)障礙（昏睡或昏迷）等腦病癥狀。

③重癥常有呼吸節(jié)律不整等中樞性呼吸衰竭癥狀，危重者可出現(xiàn)去皮層或去大腦強(qiáng)直。常伴循環(huán)紊亂、低血糖或腹瀉等癥狀。常伴肝大，質(zhì)地韌或硬，一般不伴黃疸。一般于1～2天內(nèi)病情由Ⅰ級(jí)進(jìn)展至Ⅴ級(jí)，危重者多于起病后數(shù)日內(nèi)死亡，重型RS甚至在24小時(shí)內(nèi)死亡。存活者于病情好轉(zhuǎn)后多在2～3天內(nèi)恢復(fù)。臨床表現(xiàn)Ⅰ級(jí)Ⅱ級(jí)Ⅲ級(jí)Ⅳ級(jí)Ⅴ級(jí)意識(shí)嗜睡昏睡昏迷昏迷昏迷體位正常正常去皮層強(qiáng)直去大腦強(qiáng)直肌張力弛緩?fù)从X(jué)反應(yīng)明確反應(yīng)明確或不明確遲鈍遲鈍消失瞳孔對(duì)光反應(yīng)靈敏遲鈍遲鈍遲鈍消失眼-腦反射正常共同性偏斜共同性偏斜±消失

五、輔助檢查

肝功能

其他代謝紊亂

肝活檢

腦脊液肝功能①血清谷草轉(zhuǎn)氨酶、谷丙轉(zhuǎn)氨酶、肌酸磷酸激酶在病后明顯上升，多于1周內(nèi)恢復(fù)正常。

②血氨明顯增高，亦于1周內(nèi)恢復(fù)。凝血酶原降低其他代謝紊亂①血清游離脂酸濃度上升

②尿及血清中出現(xiàn)二羧酸

③嬰幼兒常出現(xiàn)低血糖?？沙霈F(xiàn)低肉堿血癥、低膽固醇血癥、低脂蛋白血癥和二羧酸血（尿）癥

④血乳酸、丙酮酸增高腦脊液壓力多明顯增高，腦脊液常規(guī)檢查大多正常，低血糖明顯者糖含量相應(yīng)降低肝活檢發(fā)現(xiàn)典型的RS肝臟改變

六、診斷

急性非炎癥性腦?。ㄒ庾R(shí)障礙，CSF除外中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染，或組織學(xué)證實(shí)）；

血清GOT、GPT增高2～3倍以上，血氨增高，急性脂肪肝?？砂橛醒樗?、丙酮酸增高，凝血酶原降低，CK升高，嬰幼兒常出現(xiàn)低血糖；

除外其他類(lèi)似疾病，如急性中毒、遺傳代謝病、暴發(fā)性肝炎等。

如符合上述臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)而未做肝活檢或尸檢者稱(chēng)為臨床診斷的RS（CRS）。如果肝活檢或尸檢符合RS診斷標(biāo)準(zhǔn)，則稱(chēng)之為確診的RS（DRS）。

七、治療與預(yù)后

本病預(yù)后不良，早期認(rèn)識(shí)輕癥患兒并給予及時(shí)治療是爭(zhēng)取改善預(yù)后的關(guān)鍵。第十二節(jié)神經(jīng)皮膚綜合征

神經(jīng)皮膚綜合征由起源于外胚層的組織器官異常所致，常表現(xiàn)為神經(jīng)、皮膚和眼睛的異常，有時(shí)也波及由中胚層或內(nèi)胚層發(fā)育的器官。

神經(jīng)纖維瘤病

結(jié)節(jié)性硬化

一、神經(jīng)纖維瘤病

是常染色體顯性遺傳病，本病可分為Ⅰ、Ⅱ兩型。

1.臨床表現(xiàn)

多發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)（中樞及外周）腫瘤、皮膚色素斑、血管系統(tǒng)及其他臟器病變?；蚨ㄎ辉?7q11.2。

皮膚表現(xiàn)

眼部癥狀

神經(jīng)系統(tǒng)

其他皮膚①腋窩雀斑：腋窩、腹股溝部或軀干其他部位見(jiàn)到一些直徑1～3mm，似面部雀斑的淺棕色斑，成簇出現(xiàn)，數(shù)量較多，稱(chēng)為腋窩雀斑，也具有診斷價(jià)值

②咖啡牛奶斑：6塊以上直徑大于5mm的咖啡牛奶斑則有診斷價(jià)值

③神經(jīng)纖維瘤：多見(jiàn)于軀干，四肢及頭部較少眼部Lisch小體：裂隙燈下虹膜部位可見(jiàn)到色素性虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤神經(jīng)①NFI患者易于合并學(xué)習(xí)困難、注意力不集中、語(yǔ)言障礙、癲癇發(fā)作等

②也可發(fā)生腦血管狹窄，Moyamoya病、血管瘤。神經(jīng)纖維瘤偶可分化至神經(jīng)纖維肉瘤或惡性施萬(wàn)細(xì)胞瘤其他①常見(jiàn)到體格矮小，先天性骨發(fā)育不良，骨皮質(zhì)變薄、鈣化不全及病理骨折等

②可見(jiàn)蝶骨發(fā)育不良、脛骨假關(guān)節(jié)形成。有時(shí)還可見(jiàn)到頸椎下段或胸椎后突畸形2.診斷標(biāo)準(zhǔn)

神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型需具有下列2項(xiàng)或2項(xiàng)以上：2項(xiàng)或2項(xiàng)以上①6個(gè)或6個(gè)以上咖啡牛奶斑，青春期前其直徑要求大于5mm，青春期后其直徑要求大于15mm

②腋窩雀斑

③視神經(jīng)膠質(zhì)瘤

④2個(gè)以上神經(jīng)纖維瘤或1個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤

⑤一級(jí)親屬中有Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤患者

⑥2個(gè)或更多的Lisch小體

⑦骨病變（蝶骨發(fā)育不良、長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄或假關(guān)節(jié)）神經(jīng)纖維瘤病II型需具有下列1項(xiàng)：1項(xiàng)①雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤（需經(jīng)MRI、CT或組織學(xué)檢查證實(shí)）

②一側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤，同時(shí)一級(jí)親屬中有II型神經(jīng)纖維瘤患者

③一級(jí)親屬中有II型神經(jīng)纖維瘤病患者，而且患者有下列任何兩種疾?。荷窠?jīng)纖維瘤、腦（脊）膜瘤、神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤3.治療原則

本病缺乏特異性治療。腫瘤壓迫神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)臨床癥狀時(shí)，可行手術(shù)切除。合并癲癇應(yīng)給予抗癲癇藥物。隨堂小練：

對(duì)神經(jīng)纖維瘤病具有診斷價(jià)值的牛奶咖啡斑是

A.6塊或6塊以上，直徑＞5mm

B.5塊或5塊以上，直徑＞4mm

C.6塊或6塊以上，直徑＞4mm

D.3塊或3塊以上，直徑＞5mm

E.4塊或4塊以上，直徑＞5mm

『正確答案』A

二、結(jié)節(jié)性硬化

一種常染色體顯性遺傳病

皮膚表現(xiàn)

眼部癥狀

神經(jīng)系統(tǒng)

其他皮膚①色素脫失斑

②面部血管纖維瘤

③指（趾）甲纖維瘤

④鯊魚(yú)皮樣斑眼部視網(wǎng)膜錯(cuò)構(gòu)瘤神經(jīng)癲癇、智力低下，偶可見(jiàn)偏癱或其他局限性神經(jīng)異常癥狀其他50%～80%的患者腎臟有血管肌脂瘤治療原則

由于腦病變?yōu)槎喟l(fā)性，外科手術(shù)一般效果不佳。并發(fā)癲癇可選用抗癲癇藥物。第十三節(jié)小兒急性偏癱

小兒急性偏癱是由多種病因引起的一種綜合征，多因閉塞性腦血管病變?cè)斐删植磕X組織缺血或壞死所致，以大腦中動(dòng)脈病變最為常見(jiàn)。由于腦動(dòng)脈血栓形成的部位多累及錐體束的供血，所以急性偏癱是最主要的臨床癥狀。臨床主要表現(xiàn)為急性偏癱，常伴有驚厥、失語(yǔ)。發(fā)病年齡多在6個(gè)月～8歲之間，大多在3歲以前。

一、病因

血栓形成最多見(jiàn)。

腦動(dòng)脈梗死的發(fā)生，可由于動(dòng)脈血管本身的疾病，也可由于先天性或獲得性凝血異常。

二、臨床特點(diǎn)

首發(fā)癥狀多為偏癱，一部分伴有驚厥；嬰幼兒常以驚厥開(kāi)始，然后出現(xiàn)偏癱。

偏癱

感覺(jué)障礙

顱神經(jīng)異常

失語(yǔ)

驚厥

其他偏癱①病初可為弛緩性麻痹

②1～2周后肌張力增高、腱反射亢進(jìn)，伴病理反射

③1～3個(gè)月后出現(xiàn)肢體攣縮，甚至半側(cè)萎縮

④半數(shù)病例遺留有運(yùn)動(dòng)感覺(jué)障礙①痛溫覺(jué)受損不明顯，或僅輕度受損

②較大兒童可有偏側(cè)復(fù)合感覺(jué)異常，如位置覺(jué)、實(shí)體覺(jué)及兩點(diǎn)辨認(rèn)覺(jué)受損顱神經(jīng)異常①常見(jiàn)同側(cè)舌肌和下部面肌癱瘓

②急性期可因廣泛腦水腫而出現(xiàn)假性球麻痹失語(yǔ)2歲以?xún)?nèi)小兒一般無(wú)失語(yǔ)，較大兒童優(yōu)勢(shì)半球病變易有失語(yǔ)。隨病情好轉(zhuǎn)多能恢復(fù)驚厥①是最常見(jiàn)的癥狀之一

②半數(shù)以上的患兒有反復(fù)驚厥發(fā)作。常表現(xiàn)為偏癱同側(cè)肢體的限局性發(fā)作，也可表現(xiàn)為全身性發(fā)作其他①急性期常合并血管運(yùn)動(dòng)障礙，患側(cè)肢體皮膚發(fā)紅或略發(fā)熱，數(shù)天后肢體變涼

②偏癱發(fā)生后數(shù)月可出現(xiàn)同側(cè)肌張力低下或手足徐動(dòng)、舞蹈等不自主運(yùn)動(dòng)

③常有輕度智力受損，約1/3患兒智力明顯受累，嚴(yán)重的智力低下多見(jiàn)于HHE綜合征且癲癇控制不滿(mǎn)意者

三、輔助檢查

CT見(jiàn)缺血區(qū)呈低密度灶，出血區(qū)為高密度影，腦栓塞可見(jiàn)梗死灶。MRI見(jiàn)可在梗死后6～12小時(shí)即可見(jiàn)缺血改變，適于早期診斷。

其他包括血液檢查，心臟檢查，代謝病檢查，腦電圖等。

四、治療

一般治療

病因治療

對(duì)癥治療

康復(fù)治療一般治療急性期注意休息，保持安靜

飲食清淡等病因治療控制驚厥對(duì)癥治療甘露醇控制腦水腫

地西泮等終止驚厥發(fā)作康復(fù)治療盡早恢復(fù)鍛煉第十四節(jié)腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

一、概述

遺傳性腦白質(zhì)病是指遺傳因素所致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘受累的疾病。

腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良即指以腦白質(zhì)病變?yōu)橹饕踔廖ㄒ坏牟±硖攸c(diǎn)，且為遺傳性因素致病者。

腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)以逐步進(jìn)展性病程為特征，早期癥狀往往易被忽視。例如逐漸發(fā)生的肌張力、姿勢(shì)、運(yùn)動(dòng)、步態(tài)、語(yǔ)言、進(jìn)食動(dòng)作、視覺(jué)、記憶學(xué)習(xí)、行為思考能力等方面的改變。這些癥狀可逐漸加重，一般發(fā)病越早病情進(jìn)展速度越快。

二、異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

1.概述

又稱(chēng)為腦硫脂沉積病，常染色體隱性遺傳，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

晚嬰型

幼年型

成年型2.臨床表現(xiàn)

晚嬰型：最多見(jiàn)。初生時(shí)正常，85%發(fā)病前已能正常行走。多在2歲左右起病。早期早期步態(tài)異常，共濟(jì)失調(diào)，斜視，肌張力低下，自主運(yùn)動(dòng)減少，腱反射引不出，神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢中期中期智力減退、反應(yīng)減少、語(yǔ)言消失、病理反射陽(yáng)性、不注視、瞳孔對(duì)光反應(yīng)遲鈍、可有視神經(jīng)萎縮晚期晚期呈去大腦強(qiáng)直體位，偶有抽搐發(fā)作。有球麻痹征。病程持續(xù)進(jìn)展，一般起病后2-4年死亡，常見(jiàn)死因?yàn)槔^發(fā)感染幼年型：

大多青春期前后發(fā)病，起始表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)、共濟(jì)失調(diào)、情感淡漠、智力下降、進(jìn)行性行走困難，伴有神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低等外周神經(jīng)受累表現(xiàn)。

病情進(jìn)展緩慢，晚期出現(xiàn)癲癇發(fā)作、腱反射減退、視神經(jīng)萎縮，可存活4～6年或更久。

成年型發(fā)病于成年，表現(xiàn)與幼年型相似。

但情感障礙和精神癥狀更突出，常先有學(xué)習(xí)或工作成績(jī)下降、行為異常、認(rèn)知障礙等，然后才出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)等動(dòng)作異常和錐體束征。

臨床表現(xiàn)個(gè)體差異很大。病程可長(zhǎng)達(dá)10年左右。3.確診依據(jù)：ASA活性檢測(cè)。

在癥狀尚未出現(xiàn)以前可考慮進(jìn)行骨髓移植，以延緩或終止病情發(fā)展。

對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)已有廣泛病變者尚無(wú)滿(mǎn)意治療方法。

三、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良遺傳方式X連鎖遺傳病理特點(diǎn)中樞神經(jīng)進(jìn)行性脫髓鞘以及（或）腎上腺皮質(zhì)萎縮或發(fā)育不良生化特點(diǎn)血漿中極長(zhǎng)鏈脂肪酸異常增高疾病歸屬特點(diǎn)細(xì)胞中過(guò)氧化物酶體有結(jié)構(gòu)的或酶活性缺陷，故屬于過(guò)氧化物酶體病臨床分型

○兒童腦型

○青春期腦型

○成人腦型

○腎上腺脊髓神經(jīng)病型

○Addison型

○無(wú)癥狀型

X連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表型類(lèi)型主要臨床表現(xiàn)兒童腦型10歲前起病，進(jìn)行性行為和認(rèn)知功能障礙，炎癥反應(yīng)性脫髓鞘，進(jìn)展迅速，多在3～5年內(nèi)成植物人狀態(tài)或死亡青春期腦型10～21歲起病，與兒童腦型相似，進(jìn)展速度較緩慢AMN型30歲左右起病，進(jìn)行性痙攣性截癱，癱瘓進(jìn)展緩慢，感覺(jué)缺損和多神經(jīng)病，常有腎上腺皮質(zhì)功能不全表現(xiàn)，近半數(shù)病程中伴腦部受累成人腦型21歲以后起病，腦內(nèi)迅速進(jìn)展的炎癥反應(yīng)類(lèi)似兒童腦型，無(wú)AMN表現(xiàn)Addison病型原發(fā)腎上腺皮質(zhì)功能不全而無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)異常，但有些到成年發(fā)展成AMN，極易誤診無(wú)癥狀型男孩，＞10歲，有ALD基因異?；蛏毕?，無(wú)相應(yīng)臨床癥狀檢查：

極長(zhǎng)鏈脂肪酸增高，特別是C26脂肪酸增高，C26/C22比值增加，有診斷意義，患病男性陽(yáng)性率達(dá)99.9%

在發(fā)生腎上腺皮質(zhì)功能不全的Addison危象時(shí)，血中皮質(zhì)醇減低；在不發(fā)生危象時(shí)，ACTH刺激試驗(yàn)也能發(fā)現(xiàn)腎上腺代償儲(chǔ)備減少隨堂小練：

異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良可以分為以下哪些類(lèi)型

A.腦型和腎上腺脊髓神經(jīng)病

B.晚嬰型、幼年型、成年型

C.晚嬰型、幼年型、青春期型、成年型

D.兒童腦型、青春期腦型、成人腦型

E.腎上腺脊髓神經(jīng)病型、Addison病型、無(wú)癥狀型

『正確答案』B下列哪項(xiàng)符合腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良的特征

A.血漿中極長(zhǎng)鏈脂肪酸異常降低

B.中樞神經(jīng)系統(tǒng)進(jìn)行性脫髓鞘和（或）腎上腺皮質(zhì)萎縮

C.為線粒體病

D.腦脊液可見(jiàn)蛋白及細(xì)胞數(shù)明顯增高

E.系有機(jī)酸病

『正確答案』B第十五節(jié)急性播散性腦脊髓炎

一、概述

急性播散性腦脊髓炎是以中樞神經(jīng)系統(tǒng)急性炎癥脫髓鞘為特征的細(xì)胞免疫介導(dǎo)的自身免疫性疾病。本病通常發(fā)生于急性感染或疫苗接種后，故又稱(chēng)為感染后或疫苗后腦脊髓炎。

二、病因與發(fā)病機(jī)制

ADEM確切病因不明。

多見(jiàn)于病毒感染或出疹性疾病后；也可見(jiàn)于疫苗后。可見(jiàn)，狂犬疫苗；百日咳疫苗。

發(fā)病原因不明。

發(fā)病機(jī)制也未完全明了，一般認(rèn)為系感染或疫苗誘發(fā)的自身免疫反應(yīng)所致。

三、臨床表現(xiàn)

本病可發(fā)生在任何年齡，常見(jiàn)于兒童及青年人。病前1個(gè)月之內(nèi)常有上呼吸道感染，發(fā)疹性疾病，腹瀉、支原體感染，疫苗接種等病史。

腦脊髓型

腦型

脊髓型

起病時(shí)，伴或不伴發(fā)熱腦型①常有頭痛、頭昏、嘔吐、驚厥，意識(shí)障礙表現(xiàn)，輕者嗜睡，重者昏迷等

②可有偏癱、失語(yǔ)、視力障礙，手足徐動(dòng)等

③伴面神經(jīng)等顱神經(jīng)受累、小腦性共濟(jì)失調(diào)、眼震等脊髓型①可有截癱、感覺(jué)障礙及尿潴留，早期可有持續(xù)數(shù)天至數(shù)周的脊髓休克期。

②少數(shù)伴周?chē)窠?jīng)受累

四、輔助檢查腦脊液①急性期半數(shù)以上有異常，如淋巴細(xì)胞輕度增高，蛋白含量輕度增高。

②部分患兒腦脊液IgG升高。

③寡克隆抗體陽(yáng)性，髓鞘堿性蛋白大多陽(yáng)性體感誘發(fā)電位及肌電圖多數(shù)異常，提示周?chē)窠?jīng)受累神經(jīng)影像學(xué)檢查腦CT偶見(jiàn)灶性脫髓鞘或腦水腫引起的低密度區(qū)，晚期可見(jiàn)腦萎縮。腦MRI易見(jiàn)腦白質(zhì)多發(fā)性異常信號(hào)，也可侵犯基底節(jié)、丘腦、腦干及脊髓腦電圖多有彌漫性慢波活動(dòng)的變化

五、診斷

病史＋臨床特點(diǎn)，無(wú)特異的實(shí)驗(yàn)室診斷手段。

六、治療與預(yù)后

激素

丙種球蛋白

其他治療

本病預(yù)后良好，少數(shù)有后遺癥隨堂小練：

以下哪個(gè)結(jié)構(gòu)對(duì)保持大腦醒覺(jué)狀態(tài)起重要作用

A.丘腦

B.下丘腦

C.腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)

D.小腦

E.海馬

『正確答案』C覓食反射消失的年齡為

A.1～3個(gè)月

B.3～4個(gè)月

C.4～7個(gè)月

D.5～9個(gè)月

E.6～10個(gè)月

『正確答案』B擁抱反射消失的年齡為

A.1～2個(gè)月

B.2～3個(gè)月

C.3～4個(gè)月

D.7～9個(gè)月

E.9～10個(gè)月

『正確答案』C下列哪種神經(jīng)反射屬于暫時(shí)性反射

A.瞳孔對(duì)光反射

B.腹壁反射

C.吞咽反射

D.吸吮反射

E.膝腱反射

『正確答案』D下列哪種情況可以診斷熱性驚厥

A.顱內(nèi)感染所致驚厥

B.癲癇伴發(fā)熱驚厥

C.瑞氏綜合征所致驚厥

D.中毒性菌痢所致發(fā)熱驚厥

E.上呼吸道感染伴發(fā)熱驚厥

『正確答案』E以下哪種藥物可作為預(yù)防熱性驚厥復(fù)發(fā)的長(zhǎng)程用藥

A.丙戊酸鈉

B.卡馬西平

C.乙琥胺

D.苯妥英鈉

E.拉莫三嗪

『正確答案』A2歲半小兒，因發(fā)熱2小時(shí)，驚厥1次就診，來(lái)院時(shí)驚厥已緩解，測(cè)體溫40℃，既往有1次熱性驚厥史，目前急診醫(yī)生應(yīng)給予的首要處理是

A.口服抗病毒藥

B.使用抗生素

C.降溫

D.地西泮靜脈注射

E.靜脈注射葡萄糖

『正確答案』C（1～4共用題干）

患兒女，1歲半。因發(fā)熱3天來(lái)院，在門(mén)診就診時(shí)出現(xiàn)驚厥發(fā)作，送入急診室時(shí)發(fā)作仍未停止。

1.應(yīng)給予的首要處理是

A.靜脈滴注抗生素

B.靜脈推注地西泮溶液

C.靜脈推注甘露醇

D.靜脈推注葡萄糖酸鈣

E.靜脈滴注葡萄糖

『正確答案』B2.患兒驚厥停止后，意識(shí)很快恢復(fù)正常，查體T39.5℃，熱病容，神清，反應(yīng)好，咽充血，心肺腹外無(wú)異常，病理征、腦膜刺激征陰性。最可能的診斷是

A.顱內(nèi)感染

B.熱性驚厥

C.中毒性腦病

D.低鈣驚厥

E.Reye綜合征

『正確答案』B3.若患兒既往有2次熱性驚厥病史，本次腦電圖檢查正常，建議短程預(yù)防其驚厥復(fù)發(fā)，可選用以下哪種藥物

A.丙戊酸鈉

B.氯硝安定

C.地西泮

D.苯妥英鈉

E.拉莫三嗪

『正確答案』C4.若患兒經(jīng)短程預(yù)防后，仍有反復(fù)熱性驚厥發(fā)作，可考慮選用何種藥物長(zhǎng)程預(yù)防

A.苯巴比妥

B.卡馬西平

C.地西泮

D.苯妥英鈉

E.苯海索

『正確答案』A（5～6共用題干）

患兒女，5歲。因嘔吐20天，視物模糊10天，進(jìn)食咳嗽