單基因糖尿病：一種容易被誤診的糖尿病

單基因糖尿?。阂环N容易被誤診的糖尿病曾經(jīng)有新聞報(bào)道，一名小嬰兒剛出生42天就被診斷了糖尿病。發(fā)現(xiàn)的契機(jī)是媽媽親吻孩子時(shí)，發(fā)現(xiàn)孩子的嘴唇比較甜。后來到醫(yī)院一查發(fā)現(xiàn)血糖和糖化血紅蛋白都非常高，尿酮體4個(gè)加號，于是很快被診斷為1型糖尿病，開始接受胰島素治療。然而，治療很長一段時(shí)間后，患兒血糖控制還是不理想，忽高忽低，很不穩(wěn)定。最后，醫(yī)生通過一系列檢查發(fā)現(xiàn)，其實(shí)該患兒患的是新生兒糖尿病，屬于單基因糖尿病的一種，該患兒攜帶的KCNJ11基因突變所引起的糖尿病，對磺脲類藥物（如格列苯脲）非常敏感，基本上不用打胰島素。后來醫(yī)生把胰島素撤掉，換上了少量的格列苯脲，一個(gè)月只要幾塊錢，血糖反而控制的很好，孩子的生活質(zhì)量大大提高了。那么，到底什么是單基因糖尿病呢？1什么是單基因糖尿病？糖尿病是一種以血糖升高為主要表現(xiàn)的代謝綜合征。目前主要分4種類型：1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病和特殊類型糖尿病。單基因糖尿病是特殊類型糖尿病中最主要的類型之一。nDiabetes2018roc2diabotexSpecrfictypiBBofdiaitwtEduetoottierG￡iui&esrmon*flBnicdieibetwfiyndrorries(such找苫neonatediabetesendmaturity-onsetanDiabetes2018roc2diabotexSpecrfictypiBBofdiaitwtEduetoottierG￡iui&esrmon*flBnicdieibetwfiyndrorries(such找苫neonatediabetesendmaturity-onseta。曲就蠲oflhe^ouog[MODY])dllE-ea&esofth舊exocninepancra^(suchcysticflbrostsandpancraarilis)dr聞一?！竎hemical-iinduceiddiabetes{suchaswithgiucoconiccidiusajinthe〔「ealme砒ofHIWAIDS,ihfaftsu*cirqmnir^n^p-ldAtMiofii)^4嘩"i*仆1引聽“"It旱「電柳或腐znirtt二.wh■釧I.IW.SEil制銷mK，甲色f時(shí)皿費(fèi)笛f皿允幅。It堆單際.?呻HWJM期專金|*11聽"*10號烽乜虬冊It拈iUFM?it^-ta■事裁時(shí):KrihLi!nt-^Ff'i^<H,f,-?MftLK^fcflHM!LtL1S.I.F*尊:* 愈涪自<r mjm.w.dFfrH.wlt學(xué)HIM時(shí)堀|0f虬卷1弁打*堵胸泰虹MIUt-V,■“電化■也時(shí)”月T.比4.■iNtJi.trIL.^EF.mg^.-1HHUH.甲H.肇mNHiJA.%!：.U*?1，抵寫曲.w*申i、r??m戚whwm■mH晶 獨(dú)凹f的宜 乳EM*謎』乏?金.幸■專機(jī)￡夏抻-tIH?!4.Jt*l.也鼻4』tjkUk*i■ 鼻職岳外lt?nT.『ITU跑■?虺小即■增和斯：H加日*?*1芒:"W.#W度fi日業(yè)性嫁U扣寮受皓kHr#*iawAeK州疝d&n-u*■■存ie環(huán)仆司?T?E萍A<.*!4iO：WHwHEErAiq.lMp.1*??^u--11>4iU埠iti~ 氏??4；Fl.寺事口.I'mbIi.-UIlitjUrtfi晨嶇?照帙嶼普耶輛.i'KII1h'■：|單基因糖尿病是由單個(gè)基因突變弓I起的特殊類型糖尿病，主要包括新生兒糖尿病（NDM）和青少年的成人起病型糖尿?。∕ODY）。此外，還有一些少見的類型，如線粒體糖尿病和綜合征性糖尿病等，但最常見的單基因糖尿病仍是MODY。凡種較為常見的單基因糖尿病,新生兒糖尿病?MODY?線粒體糖尿病,綜合征性糖尿病雖然單基因糖尿比較少見，據(jù)國外相關(guān)數(shù)據(jù)顯示，NDM發(fā)病率大約為20萬分之一，MODY患者約占全部糖尿病人群的1%?3%，但我國人口基數(shù)大，且是糖尿病大國，按照此比例，我國約有800萬單基因糖尿病患者，仍是一個(gè)龐大的人群。2篩查單基因糖尿病在臨床上有什么意義？從治療上來說，1型糖尿病終身須用胰島素治療，2型糖尿病一般用藥物治療、胰島素治療?？捎行﹩位蛱悄虿〔恍枰幬镏委煟瑑H僅通過飲食和運(yùn)動治療即可。如MODY2型的單基因糖尿病，患者一般預(yù)后很好，有些終身不須服用藥物，僅調(diào)整飲食和運(yùn)動即可很好地控制血糖，并發(fā)癥也很少。再比如攜帶KCNJ11突變的新生兒糖尿病（NDM）患者，可能并不需要胰島素注射治療，僅口服降糖藥就能很好地控制血糖。如果把單基因糖尿病誤診為1型或2型糖尿病，治療效果可能就不理想，如MODY1型或MODY3型患者對二甲雙胍并不敏感，而對磺脲類藥物非常敏感。而且，單基因糖尿病是顯性遺傳疾病，也就是說，后代遺傳單基因糖尿病的幾率非常高。所以，及早篩查出單基因糖尿病，可以為患者及其親屬進(jìn)行有效的遺傳學(xué)咨詢，盡可能保證生出健康的后代。因此，單基因糖尿病的篩查和診斷非常重要。不僅能幫患者選擇更有針對性的治療方案，更好地控制糖尿病進(jìn)展，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生，還能讓患者的家人和后代都有所獲益。3單基因糖尿病有什么特點(diǎn)？哪些人是高危人群？總的來說，單基因糖尿病有以下4個(gè)特點(diǎn)：?致病基因明確；.環(huán)境因素發(fā)揮作用極小，甚至可以忽略；?患者通常很年輕，尤其在10~30歲之間；?可出現(xiàn)輕度的、無癥狀的血糖增高，可能被延遲診斷；單基因糖尿病的特點(diǎn)蝴雄的,無癥在單基因糖原病中「致病基因不位巧要，對于遣傳易越個(gè)怵發(fā)生臨床罐尿房，環(huán)境因耋發(fā)揮作用極小單基因翹尿病通常在年輕患者中被發(fā)現(xiàn)，尤其時(shí)1530單基因糖尿病的特點(diǎn)蝴雄的,無癥在單基因糖原病中「致病基因不位巧要，對于遣傳易越個(gè)怵發(fā)生臨床罐尿房，環(huán)境因耋發(fā)揮作用極小單基因翹尿病通常在年輕患者中被發(fā)現(xiàn)，尤其時(shí)1530歲之間狀的血做高，通常會被雌診斷甚至無作用單基因糖尿病的高危人群第一，發(fā)病年齡特別小，如出生6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，遺傳最可能是潛在的病因，這很可能是NDM，且NDM患兒出生時(shí)往往體重偏低。第二，有明顯的家族遺傳史，且發(fā)病年齡較年輕。如果家族中好幾代都患有糖尿病，要警惕這類患者可能患有單基因糖尿病。第三，不能確定糖尿病