新生兒疾病篩查項(xiàng)目課件

新生兒疾病篩查工程

富平縣婦幼保健院

篩查三種疾病

1、苯丙酮尿癥〔pku)2、先天性甲狀腺功能減低癥(CH)3、聽(tīng)力篩查〔UNHS)根本了解苯丙酮尿癥〔pku)是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴(yán)重影響孩子的智力，如果能及早發(fā)現(xiàn)，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，可防止體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。先天性甲狀腺功能減低癥(CH)是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育緩慢，不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺素，只是包括大腦在內(nèi)的人體器官發(fā)育受阻，出現(xiàn)以呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后。及早合理補(bǔ)充甲狀腺素片，可防止人體的受損。根本了解聽(tīng)力篩查〔UNHS)聽(tīng)力障礙的兒童由于缺乏語(yǔ)言刺激環(huán)境不能在出生后的11個(gè)月內(nèi)進(jìn)入學(xué)預(yù)期，在語(yǔ)言發(fā)育最關(guān)鍵的2-3歲內(nèi)不能進(jìn)行正常的語(yǔ)言學(xué)習(xí)，嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致聾啞，輕者導(dǎo)致語(yǔ)言障礙。如果未能及時(shí)發(fā)現(xiàn)兒童的聽(tīng)力障礙將造成他們語(yǔ)言生成后延緩，導(dǎo)致語(yǔ)言能力不強(qiáng)，智力發(fā)育或社會(huì)適應(yīng)能力低下、情感、心理和社會(huì)交往等能力的發(fā)育緩慢，影響本身的學(xué)習(xí)，就業(yè)和生后，對(duì)家庭和社會(huì)也造成績(jī)大的影響。篩查程序新生兒遺傳代謝病：血片采集、送檢、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、陽(yáng)性病歷確診和治療聽(tīng)力篩查：初篩、復(fù)篩、陽(yáng)性病歷確診和治療篩查原那么自愿和知情選擇的原那么篩查機(jī)構(gòu)全縣開(kāi)展助產(chǎn)效勞的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。確診治療機(jī)構(gòu)甲低渭南市婦幼保健院

苯丙西北婦女兒童醫(yī)院

聽(tīng)力交大二附院、西京醫(yī)院

篩查對(duì)象

在我縣助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的所有新生兒篩查機(jī)構(gòu)職責(zé)

1、要專人負(fù)責(zé)2、篩查咨詢、采血、血片上送、資料保存和遞送、負(fù)責(zé)通知可疑陽(yáng)性新生兒〔含疑似聽(tīng)力障礙者〕盡快到規(guī)定新篩中心進(jìn)行復(fù)查、確診。3、未開(kāi)展聽(tīng)力篩查的機(jī)構(gòu)，做好咨詢、健康教育的同時(shí)要催促新生兒的監(jiān)護(hù)人到我院進(jìn)行篩查。采血采血對(duì)象：我縣助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的足月活產(chǎn)新生兒。采血時(shí)間：新生兒出生滿72小時(shí)并且攝入6-8次母乳后進(jìn)行，早產(chǎn)兒、低體重兒適當(dāng)可延長(zhǎng)時(shí)間，到達(dá)預(yù)防接種體重標(biāo)準(zhǔn)時(shí)方可采血〔保證充分母乳喂養(yǎng)8次以上〕。未采血者，采血時(shí)間一般不超過(guò)出生后20天。采血部位：取足跟內(nèi)外部位：足跟外側(cè)小隱靜脈的屬支和足跟內(nèi)側(cè)的足底內(nèi)側(cè)靜脈，勿取足跟正中部位，以免扎到根部引發(fā)骨髓炎。

采血1、制成血樣標(biāo)本，做好登記。2、標(biāo)本應(yīng)于5個(gè)工作日內(nèi)遞送至市新篩中心，專人負(fù)責(zé)送檢標(biāo)本，建立詳細(xì)的登記。3、出院或轉(zhuǎn)院者，由醫(yī)師填寫(xiě)好新生兒疾病篩查采血通知單，及時(shí)預(yù)約，讓家長(zhǎng)在出生后二十天內(nèi)帶寶寶到原分娩機(jī)構(gòu)補(bǔ)采血片。確診、治療和追訪1.可疑陽(yáng)性報(bào)告，或書(shū)面通知監(jiān)護(hù)人，7天內(nèi)到原采血機(jī)構(gòu)或到新生兒疾病篩查中心進(jìn)行復(fù)查。2.半月出具復(fù)查報(bào)告，確診患兒轉(zhuǎn)治療機(jī)構(gòu)，同時(shí)進(jìn)行定期隨訪。3.因打不通或拒絕復(fù)查等原因而失訪者，應(yīng)當(dāng)注明原因，并書(shū)面告知市新生兒疾病篩查中心備案。

實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)渭南市婦幼保健院篩查中心一旦發(fā)現(xiàn)“陽(yáng)性〞結(jié)果應(yīng)立即與采血醫(yī)院聯(lián)系，通知家長(zhǎng)帶小兒復(fù)診。聽(tīng)力篩查時(shí)間

正常出生新生兒實(shí)行兩階段篩查：出生后48小時(shí)至出院前完成初篩；未通過(guò)者及漏篩者于42天內(nèi)均應(yīng)當(dāng)進(jìn)行雙耳復(fù)篩。復(fù)篩仍未通過(guò)者應(yīng)當(dāng)在出生后3個(gè)月齡內(nèi)轉(zhuǎn)診至省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)指定的聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu)接受進(jìn)一步診斷。

聽(tīng)力篩查

概念新生兒聽(tīng)力普遍篩查是指：使用客觀的生理學(xué)方法和主觀測(cè)試的方法，對(duì)所有活產(chǎn)出生的新生兒進(jìn)行聽(tīng)力篩查。為什么要進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查聽(tīng)力障礙是最常見(jiàn)的出生缺陷國(guó)外：正常新生兒中雙側(cè)聽(tīng)力障礙的發(fā)生率為1‰~3‰，重度至極重度聽(tīng)力障礙的發(fā)生率為1‰；國(guó)內(nèi)：正常新生兒聽(tīng)力障礙發(fā)生率為3‰，中重度以上的占0.5‰；而經(jīng)過(guò)重癥監(jiān)護(hù)病房搶救的新生兒中聽(tīng)力障礙發(fā)生率高達(dá)22.6%，中重度以上者為1%。

為什么要進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查正常的聽(tīng)力是進(jìn)行語(yǔ)言學(xué)習(xí)的前提。如果能在新生兒期或嬰兒早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙的兒童，可使用助聽(tīng)器等人工方式幫助其建立必要的語(yǔ)言刺激環(huán)境，那么可使語(yǔ)言發(fā)育不受或少受損害。

新生兒聽(tīng)損傷的10個(gè)高危因素新生兒聽(tīng)損傷的10個(gè)高危因素〔6〕高膽紅素血癥〔到達(dá)換血標(biāo)準(zhǔn)〕；〔7〕機(jī)械通氣5天以上；〔8〕母親孕期使用過(guò)耳毒性藥物；〔9〕Apgar0-4分/min或5min0-6分；〔10〕有與感音神經(jīng)性或傳導(dǎo)性聾相關(guān)的綜合征臨床表現(xiàn)者。有并發(fā)聽(tīng)損傷的綜合癥新生兒聽(tīng)力篩查的方法耳聲發(fā)射自動(dòng)聽(tīng)性腦干反響為什么要進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查早發(fā)現(xiàn)早診斷早干預(yù)使其聾而不啞新生兒聽(tīng)力篩查的方法新生兒聽(tīng)力篩查的方法自動(dòng)聽(tīng)性腦干反響〔AABR〕可以反映外耳、中耳、耳蝸及蝸神經(jīng)通路的功能，自動(dòng)聽(tīng)性腦干反響通不過(guò)，說(shuō)明聽(tīng)覺(jué)通路上可能有問(wèn)題。AABR檢測(cè)是一項(xiàng)耗時(shí)，費(fèi)錢(qián)，并且需要專業(yè)的聽(tīng)力學(xué)家去操作，而適合于聽(tīng)力損失高危兒的檢測(cè)。測(cè)試條件根本條件：出生72小時(shí)以后測(cè)試環(huán)境要相對(duì)安靜，噪音不超過(guò)45分貝，最好是在隔音室進(jìn)行。如沒(méi)有條件，可在普通房間做，將室內(nèi)一些可產(chǎn)生噪音而又不必要開(kāi)的設(shè)備暫時(shí)關(guān)閉。測(cè)試條件

嬰兒狀態(tài)：寶寶饑餓時(shí)往往煩躁不安、哭鬧，影響測(cè)試結(jié)果。最正確的測(cè)試結(jié)果是在嬰兒自然睡眠狀態(tài)時(shí)獲得。因此，我們是在喂飽后1h左右、安靜狀態(tài)下進(jìn)行測(cè)試。必要時(shí)可以懷抱嬰兒、撫摸嬰兒的頭，使寶寶安靜。測(cè)試條件

嬰兒測(cè)試位置的選擇：嬰兒朝一側(cè)睡時(shí)測(cè)試耳朝上，輕輕地將耳廓向后、向外牽拉使耳道變直，去除分泌物，然后將探頭輕輕放入。測(cè)試條件消毒問(wèn)題：為了預(yù)防交叉感染，在測(cè)試嬰兒前洗手。在測(cè)試1個(gè)嬰兒時(shí)，如果沒(méi)有可疑感染，兩耳可以用同一耳塞。在不同嬰兒測(cè)試之間，探頭頭部耳塞用酒精進(jìn)行擦拭，用后集中消毒。對(duì)篩查結(jié)果的解釋新生兒不能通過(guò)聽(tīng)力篩查僅僅表示聽(tīng)力學(xué)意義上的可能異常，提示應(yīng)該進(jìn)行進(jìn)一步檢查以明確診斷。表達(dá)為陰性或陽(yáng)性。篩選結(jié)果最終是以聽(tīng)力學(xué)檢測(cè)結(jié)果作對(duì)照?？梢猿霈F(xiàn)假陽(yáng)性或假陰性對(duì)篩查結(jié)果的解釋假陽(yáng)性的原因新生兒中耳積液，耳道羊水，分泌物、耵聹的阻塞，或因耳道狹窄、擠壓造成變形放置探頭時(shí)沒(méi)有正對(duì)鼓膜出現(xiàn)假陽(yáng)性的結(jié)果。環(huán)境的噪音：測(cè)試時(shí)呼吸聲很重，內(nèi)置噪聲大，如先天性喉軟骨發(fā)育不良或有鼻塞的新生兒、外界噪音會(huì)出現(xiàn)假陽(yáng)性的結(jié)果對(duì)篩查結(jié)果的解釋

假陽(yáng)性帶來(lái)的問(wèn)題：對(duì)象家長(zhǎng)的精神負(fù)擔(dān)不必要的治療費(fèi)用對(duì)篩查結(jié)果的解釋對(duì)篩查結(jié)果的解釋假陰性帶來(lái)的問(wèn)題：