遺傳育種學(xué)課件：染色體畸變

染色體畸變第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)的變異一、果蠅唾腺染色體二、染色體的研究技術(shù)三、缺失四、重復(fù)五、易位六、倒位一、果蠅唾腺染色體1.

果蠅的4對染色體1#：性染色體，端著絲粒；2，3#：中部著絲粒；4#：最小—點狀染色體一、果蠅唾腺染色體2.

果蠅的唾腺染色體果蠅三齡幼蟲的唾腺發(fā)育到一定階段后，細胞的有絲分裂停留在間期，構(gòu)成一個永久間期系統(tǒng)。唾腺細胞數(shù)目不增加，但細胞的體積增大。唾腺細胞同源染色體配對，經(jīng)210-215次復(fù)制，每次復(fù)制后不分開而并列聚合在一起，形成粗約為其它體細胞染色體200倍的可見、巨大的染色體（多線染色體）。一、果蠅唾腺染色體3.

唾腺染色體的特征：染色體巨大伸展；體細胞聯(lián)會（Somaticsynapsis）；形成染色中心（Chromocenter）；具有深淺不同、疏密相間的橫紋。二、染色體的研究技術(shù)染色體的制備取材：生長旺盛的根尖，莖尖、花藥、愈傷組織（植物）；血液、腎、鰓、胚胎、性腺以及體外培養(yǎng)細胞（動物）；秋水仙素處理（體內(nèi)注射植物血球凝集素PHA）低滲處理滴片固定染色觀察和拍照二、染色體的研究技術(shù)染色體組型分析染色體組型又稱核型，是指將動物、植物、真菌等的某一個體或某一分類群（亞種、種、屬等）的體細胞內(nèi)的整套染色體，按它們相對恒定的特征排列起來的圖像。相對長度：每條染色體的相對長度Li相對長度＝????∑

????+????×

??????Li

任一染色體的長度，LA

常染色體長度，LX性染色體長度臂比：長臂/短臂；臂比

=q/p

(人類遺傳學(xué)）；L/S

(Levan

1964)中部著絲粒染色體（M）：1.00-1.70；亞中部（SM）：1.71-3.00；亞端部（ST）：3.01-7.00；

端部（T）：>7.01二、染色體的研究技術(shù)染色體組型分析著絲粒指數(shù)：短臂與染色體全長之比著絲粒指數(shù)

=??×

??????或????

+

?? S+

??隨體（Sat）：位于染色體末端的、圓形或圓柱形的染色體片段,通過次縊痕與染色體主要部分相連。核型公式：表示一個生物的細胞中各類染色體的組成情況例：K2n=14=8m+2sm+2m(Sat)+2sm(Sat)二、染色體的研究技術(shù)染色體帶型分析分帶技術(shù)（1968—）熒光顯帶法：1970年發(fā)明用熒光染料染色產(chǎn)生的帶型，顯示染色體的異染色質(zhì)區(qū)帶，也稱Q帶，用喹吖因（quinacrine)染色。主要使A-T豐富區(qū)著色。3.染色體帶型分析吉姆薩顯帶法：

制片后以熱鹽溶液或蛋白酶處理后用Giemsa染色產(chǎn)生的帶型,

帶型與Q帶基本一致。顯示異染色質(zhì)區(qū)帶，是核型分析中的重要輔助方法，也稱G帶．3.染色體帶型分析反帶（reverse

band）顯帶法：制片后經(jīng)高溫（80~90℃）處理或經(jīng)BrdU及UV處理后吖啶橙染色，也可用Giemsa,但染色程序不同。顯示與Q、G帶相反的帶紋，也稱R帶（反帶）3.染色體帶型分析著絲粒區(qū)顯帶法：專一顯示著絲粒區(qū)域及其附近的異染色質(zhì)，稱Cd帶，酸(HCl)和堿(NaOH)變性處理后，Giemsa染色。3.染色體帶型分析核仁縊痕顯帶法(nucleolar

constriction

band):

專一顯示染色體的核仁組織中心區(qū)（核仁形成部位帶可縮寫為Nors）二、染色體的研究技術(shù)熒光原位雜交技術(shù)Fluorescenceinsitu

Hybridization，F(xiàn)ISH是根據(jù)DNA堿基的配對原則，將某DNA分子標(biāo)記后，使其與染色體上相對應(yīng)的序列雜交。三、缺失(deletion)缺失的類型——末端缺失與中間缺失末端缺失中間缺失三、缺失(deletion)缺失的細胞學(xué)效應(yīng)：中間缺失的雜合體可觀察到缺失圈（環(huán)），較大的末端或中間缺失通過染色體組型或分帶技術(shù)可以觀察到。三、缺失(deletion)缺失的細胞學(xué)效應(yīng)：頂端缺失的區(qū)段較長，缺失雜合體在雙線期交叉尚未完全端化的正常染色體和缺失染色體聯(lián)會形成二價體，會出現(xiàn)非姊妹染色體單體的末端長短不等三、缺失(deletion)缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)：相對于其它染色體畸變，缺失后果較嚴(yán)重，缺失雜合體既可表現(xiàn)為致死、不育及各種性狀。例如：貓叫綜合征（cri-du-chat syndrome，46，5p-），慢性骨髓性白血?。?6，22q-，也稱費城染色體，Ph）。三、缺失(deletion)假顯性（pseudodominace）：如果缺失部分包括某些顯性基因，那么同源染色體上與這一缺失相對應(yīng)位置上的隱性等位基因就得以表現(xiàn)。四、重復(fù)（duplication)類型：1.

染色體內(nèi)重復(fù)：順向重復(fù)（銜接重復(fù)）、反向重復(fù)（倒位重復(fù)）1234

5

6 7

8 1234

5

6 7

82.

染色體間重復(fù)：重復(fù)片段存在于另一同源染色體上，不等交換產(chǎn)生重復(fù)及缺失的染色體：四、重復(fù)（duplication)重復(fù)的細胞學(xué)效應(yīng)：在重復(fù)雜合體中可觀察到各種類型的重復(fù)圈（環(huán)），可通過染色體組型或分帶技術(shù)進行觀察。四、重復(fù)（duplication)重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)：相對于缺失較緩和，嚴(yán)重時致死

。重復(fù)對表型的主要效應(yīng)：基因劑量效應(yīng)例：果蠅的棒眼，位于X染色體上的棒眼基因（B）對野生型（B+）不完全顯性，重棒眼（BD）對棒眼也表現(xiàn)為不完全顯性。四、重復(fù)（duplication)棒眼性狀：位置效應(yīng)，如B/B，BD/B+表型效應(yīng)不同。四、重復(fù)（duplication)Sturtevant提出了在減數(shù)分裂時同源染色體發(fā)生不等交換（unequalcrossing

over）的結(jié)果不等交換而重復(fù)四、重復(fù)（duplication)基因劑量不平衡（Unbalancedgenedosage）導(dǎo)致發(fā)育異常五、易位(translocation)易位的類型平衡易位（相互易位，reciprocal

translocation）：兩條非同源染色體互相交換染色體片段的易位。較常見，研究得較多。不平衡易位（移位，shift）：一條染色體的片段轉(zhuǎn)移到另一非同源染色體上的易位。羅伯遜易位（Robertsonian

translocation）（著絲粒融合）:

兩條近端著絲粒的非同源染色體在著絲粒區(qū)發(fā)生橫向斷裂后重新融合而成。五、易位(translocation)五、易位(translocation)羅伯遜易位羅伯遜易位五、易位(translocation)五、易位(translocation)平衡易位的細胞學(xué)效應(yīng)雜合體在減數(shù)分裂時可見十字型結(jié)構(gòu)，分裂后期會產(chǎn)生單環(huán)狀或雙環(huán)狀結(jié)構(gòu)。五、易位(translocation)平衡易位的遺傳學(xué)效應(yīng)配子部分不育：鄰近分離（adjacent

segregation)產(chǎn)生不育的配子，只有交互分離(alternatesegregation)才可產(chǎn)生可育的配子。假連鎖現(xiàn)象：易位的發(fā)生導(dǎo)致連鎖群的改變(位置效應(yīng)）,

非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴(yán)重抑制。交替式分離相鄰式分離相鄰式分離易位可使兩個正常的連鎖群改組為兩個新的連鎖群五、易位(translocation)羅伯遜易位與進化黑猩猩大猩猩猩猩六、倒位(inversion)一個染色體上同時出現(xiàn)兩處斷裂，中間的片段倒轉(zhuǎn)180o重新連接起來，隨之使這一片段上的基因排列的順序顛倒。六、倒位(inversion)倒位的類型：臂內(nèi)倒位(Paracentric inversion)：不包括著絲粒區(qū)域的倒位。臂間倒位(Pericentric

inversion)：包括著絲粒區(qū)域的倒位。臂內(nèi)倒位臂間倒位六、倒位(inversion)倒位的細胞學(xué)效應(yīng)：倒位雜合體在減數(shù)分裂時可能有三種不同的配對方式。小范圍倒位中等范圍倒位大范圍倒位倒位環(huán)六、倒位(inversion)倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)交換抑制：無論是臂內(nèi)倒位還是臂間倒位，如果在倒位的區(qū)域內(nèi)發(fā)生交換，交換的兩個染色單體都會出現(xiàn)缺失或重復(fù)，不能形成正常的配子，最終重組子被顯著地減少或受到抑制，從而降低了倒位雜合體的連鎖基因重組率。因為倒位雜合體的大多數(shù)含交換染色單體的孢子是不育的，所以倒位的另一個明顯的遺傳效應(yīng)就是導(dǎo)致倒位雜合體的部分不育。六、倒位(inversion)六、倒位(inversion)臂內(nèi)倒位遺傳學(xué)效應(yīng)六、倒位(inversion)六、倒位(inversion)六、倒位(inversion)交換抑制的例外只有發(fā)生交換的兩條染色體才產(chǎn)生不育配子；如果在倒位區(qū)域內(nèi)發(fā)生雙線雙交換，產(chǎn)生可育配子；如果交換后產(chǎn)生缺失及重復(fù)的范圍很小，配子可能可育。六、倒位(inversion)平衡致死系利用所謂的倒位產(chǎn)生的交換抑制效應(yīng)來保存致死突變品系。致死突變品系在自交過程中每代產(chǎn)生1/3的野生型，不利于品系的保存。例如：果蠅2#染色體上的卷翅致死基因（Cy）Cy

cy1Cy

Cy(致死）2Cy

cy（卷翅）1cy

cy（野生）六、倒位(inversion)平衡致死系利用2#染色體上有另一致死基因——李色眼(Pm)進行平衡Cy ++ PmCy +Cy +Cy ++ Pm + PmCy +2×Cy品系2#染色體的左右臂存在大范圍的倒位，抑制了Cy與Pm的交換。六、倒位(inversion)保持平衡致死系統(tǒng)的條件：一對同源染色體的兩個成員各帶有一個座位不同的隱性致死基因；這兩個非等位的隱性致死基因始終處于個別的同源染色體上。第二節(jié) 染色體數(shù)目的改變一、整倍體（euploid）染色體組（Genome）：用n表示，早期遺傳學(xué)家將正常配子所包含的整套染色體，現(xiàn)在genome一般情況下指基因組?；救旧w組（染色體基數(shù)，x）：在包含若干個祖先種染色體組的物種中，每一個祖先種染色體組的染色體數(shù)。例如：水稻 2n=24 n=12 x=12；普通小麥 2n=42 n=21 x=7（六倍體）一、整倍體（euploid）1.

單倍體：體細胞內(nèi)只含有一個染色體組的個體或組織或細胞，即只含有配子的染色體數(shù)。類型：單元單倍體：2倍體產(chǎn)生的單倍體，含1個基本染色體組。多元單倍體：多倍體產(chǎn)生的單倍體，具多個基本染色體組。遺傳學(xué)效應(yīng)：在動物中，除少數(shù)昆蟲（如蜜蜂、螞蟻）外，單倍體一般不能存活。一、整倍體（euploid）1. 單倍體：遺傳學(xué)效應(yīng)：植物單倍體較常見，有些低等物種的配子體是生活體，高等植物也可自發(fā)產(chǎn)生單倍體。單倍體一般生活能力比較弱，個體較小，不育。單倍體本身并沒有什么利用價值，但從育種角度，單倍體可以通過物理或化學(xué)方法加倍成為二倍體，這種二倍體所有基因座位都是純合的。一、整倍體（euploid）2.

多倍體：具有3個及3個以上染色體組的細胞或個體稱為多倍體。除單倍體外，其它整倍體都是以基本染色體組的數(shù)目來劃分的。根據(jù)染色體倍數(shù):

三倍體、四倍體等;

植物多倍體在自然界中較常見，被子植物有30%，禾本科植物有70%。一、整倍體（euploid）2.

多倍體：加倍染色體來源: 同源多倍體/異源多倍體同源多倍體：同一個體或同一物種的染色體加倍而成。由于減數(shù)分裂時染色體不能準(zhǔn)確配對成二價體,

同源3n是高度不育的。3n無籽西瓜、3n香蕉（3x=33）等。一、整倍體（euploid）2.

多倍體：異源多倍體：由兩個或兩個以上的不同物種的個體雜交，雜種經(jīng)染色體加倍而成的。AA X BBAB（多元單倍體）染色體加倍AABB（異源4n）一、整倍體（euploid）2.

多倍體：我國著名的作物育種學(xué)家鮑文奎為首的科學(xué)家們培育的小黑麥也是異源多倍體。小黑麥在高寒山區(qū)種植，產(chǎn)量明顯高于普通小麥和黑麥。普通小麥擬斯卑爾脫山羊草野生二粒小麥方穗山羊草一粒小麥異源多倍體與進化二、非整倍體（aneuploid）在整倍體的基礎(chǔ)上增加或減少一條或幾條染色體的細胞、組織或個體；染色體減少：單體（2n-1），缺體（2n-2）、雙單體（2n-1-1）等；二倍體生物的單體一般不能存活，極少數(shù)情況可存活：果蠅或人的XO；多倍體植物的單體對植物的生活能力影響不是很大，自然界中較為常見。單體（2n-1）、雙單體（2n-1-1）、缺體（2n-2）二、非整倍體（aneuploid）二、非整倍體（aneuploid）染色體增加：三體（2n+1）、雙三體（2n+1+1）、四體（2n+2）等。三體