醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生期末考試試卷及答案

《醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生》期末考試試卷及答案一、名詞解釋(每小題3分，共18分)1．核型：斷裂基因：遺傳異質(zhì)性：遺傳率：嵌合體；外顯率和體現(xiàn)度：二、填空題(每空1分，共22分)人類近端著絲粒染色體的隨體柄部次縊痕與 形成有關(guān)，稱 近親的兩個(gè)個(gè)體的親緣程度用 表達(dá)，近親婚配后裔基因純合的可能性用 表達(dá)。血紅蛋白病分為 和 兩類Xq27代表 。核型為46，XX，deL(2)(q35)的個(gè)體表明其體內(nèi)的染色體發(fā)生了 基因突變可造成蛋白質(zhì)發(fā)生 或 變化細(xì)胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早時(shí)期染色體的帶紋，稱為 染色體數(shù)日畸變涉及 和 的變化分子病是指由于 造成的 構(gòu)造或合成量異常所引發(fā)的疾病地中海貧血，是因 異?；蛉笔?，使 的合成受到克制而引發(fā)的溶血性貧血。在基因的置換突變中同類堿基(嘧啶與嘧啶嘌呤與嘌呤)的替代稱 不同類型堿基(嘧啶與嘌呤)間的替代稱為 如果一條X染色體XQ27一Xq28之間呈細(xì)絲樣構(gòu)造，并使其所連接的長(zhǎng)臂末端形似隨體，則這條X染色體被稱為 多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者 以及 呈正有關(guān)三、選擇題(單選題，每小題1分，共25分)人類1號(hào)染色體長(zhǎng)臂分為4個(gè)區(qū)，靠近著絲粒的為()。A．0區(qū)B．1區(qū)C．2區(qū)D．3區(qū)E．4區(qū)DNA分于中堿基配對(duì)原則是指()A．A配丁，G配B．A配G，G配C．A配U，G配D．A配C，G配E．A配T，C配人類次級(jí)精母細(xì)胞中有23個(gè)()。A．單價(jià)體B．二價(jià)體C．單分體D．二分體E．四分體4．46，XY，t(2；5)(q21；q31)表達(dá)()。A．一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B．一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C．一男性帶有等臂染色體D．一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE．一男性個(gè)體含有缺失型的畸變?nèi)旧wMN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0.38，指的是()。A．基因庫(kù)B．基因頻率C．基因型頻率D．親緣系數(shù)E．近婚系數(shù)真核細(xì)胞中的RNA來源于()。A．DNA復(fù)制B．DNA裂解C．DNA轉(zhuǎn)化D．DNA轉(zhuǎn)錄E．DNA翻譯脆性X綜合征的臨床體現(xiàn)有()。A．智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B．智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及膊裂C．智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D．智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下頒、大睪丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼8．基因型為β0/βA的個(gè)體體現(xiàn)為()。A．重型β地中海貧血B．中間型地中海貧血C．輕型地中海貧血D．靜止型α地中海貧血E．正常慢性進(jìn)行性舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90％，一種雜合型患者與正常人結(jié)婚生下患者的概率為()。嵌合體形成的因素可能是()。卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D．生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E．卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失人類成人期紅細(xì)胞中的重要血紅蛋白是HbA，其分子構(gòu)成是()。A．α2β2B．α2γ2C．α2ε2D．α2δ2E．ζ2ε2生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在()。A．增殖期B．生長(zhǎng)久C．第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期E．變形期有關(guān)X連鎖臆性遺傳，下列錯(cuò)誤的說法是()。A．系譜中往往只有男性患者B．女兒有病，父親也一定是同病患者C．雙親無病時(shí)，兒女均不會(huì)患病D．有交叉遺傳現(xiàn)象E．母親有病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者引發(fā)鐮形細(xì)胞貧血癥的p珠蛋白基因突變類型是()。A．移碼突變B．錯(cuò)義突變C．無義突變D．整碼突變E．終止密碼突變?nèi)绻谀丑w細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成()。A．單倍體B．三倍體C．單體型D．三體型E．部分三體型基因體現(xiàn)時(shí)，遺傳信息的流動(dòng)方向和重要過程是()。A．RNA→DNA→蛋白質(zhì)B．hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C．DNA→tRNA→蛋白質(zhì)D．DNA→mRNA→蛋白質(zhì)E．DNA?RNA?蛋白質(zhì)17．14／21易位型異常染色體攜帶者的核型是()。D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(p11~q11)E．46，XY，一14，+t(14，一21)(p11；q11)人類HbLepore的類β珠蛋白鏈由δβ基因編碼，該基因的形成機(jī)理是(堿基置換B．堿基插入C．密碼子插入D．染色體錯(cuò)誤配對(duì)引發(fā)的不等交換E．基因剪接性染色質(zhì)檢查能夠輔助診療()A．Turner綜合征B．21三體綜合征C．18三體綜合征D．苯丙酮尿癥E．地中海貧血染色體不分離()只是指姊妹染色單體不分離B．只是指同源染色體不分離C．只發(fā)生在有絲分裂過程中D．只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E．能夠是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離21．?dāng)嗔鸦蜣D(zhuǎn)錄的對(duì)的過程是()基因→基因→hnRNA→剪接→基因→hnRNA→戴帽和加尾→基因→前基因→前mRNA→剪接、戴帽和加尾→mRNA22．應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是()先天愚型B．苯丙酮尿癥C．白化病D．地中海貧血E．先天性聾啞基因中插入或丟失一或兩個(gè)堿基會(huì)造成()A．變化點(diǎn)所在密碼子變化變化點(diǎn)以前的密碼子變化變化點(diǎn)及其后來的密碼子變化D．變化點(diǎn)前后的幾個(gè)密碼子變化E．基因的全部密碼子變化用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診療，錯(cuò)誤的是()A．已知正?；蚝屯蛔兓蚝塑账岽涡蛐枰粚?duì)寡核苷酸探針C一種探針與正?；蚧パa(bǔ)，一種探針與突變基因互補(bǔ)不懂得待測(cè)基因的核苷酸次序一對(duì)探針雜交條件相似輕型α地中海貧血患者缺失α珠蛋白基因的數(shù)目是()四、簡(jiǎn)答題(每小題5分，共10分)一種大群體中A和a等位基因的頻率分別為0.40.6，則該群體中基因型的頻率是多少?簡(jiǎn)述人類構(gòu)造基因的特點(diǎn)