醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課件：遺傳的細(xì)胞與分子基礎(chǔ)

遺傳的細(xì)胞與分子基礎(chǔ)2.3經(jīng)典遺傳學(xué)定律2.4基因的表達(dá)——遺傳密碼2.5人類(lèi)基因組的結(jié)構(gòu)2.3經(jīng)典遺傳學(xué)定律遺傳學(xué)的三大定律分離定律自由組合定律連鎖互換定律分離定律

控制性狀的一對(duì)等位基因在雜合狀態(tài)時(shí)互不融合，保持其獨(dú)立性，在產(chǎn)生配子時(shí)彼此分離，并獨(dú)立地分配到不同的性細(xì)胞中去。親本Rr

配子Rr1:1自由組合定律

控制兩對(duì)相對(duì)性狀的兩對(duì)等位基因，位于不同對(duì)的同源染色體上，雜合子在形成配子時(shí)，等位基因彼此分離，非等位基因自由組合，機(jī)會(huì)均等地分配到配子中。親本YyRr配子YRYryRyr1:1:1:1連鎖互換定律

位于同一條染色體上的基因彼此連鎖在一起傳遞，構(gòu)成了連鎖群(1inkagegroup)，同一連鎖群中的各對(duì)等位基因之間可以發(fā)生交換而重組。2.4基因的表達(dá)——遺傳密碼遺傳密碼

在mRNA的核苷酸鏈上，每三個(gè)相鄰的堿基序列構(gòu)成一個(gè)三聯(lián)體，編碼某一種氨基酸，稱(chēng)為三聯(lián)體密碼（tripletcode）或密碼子（codon）。通用遺傳密碼表遺傳密碼的特性

通用性簡(jiǎn)并性起始密碼和終止密碼

起始密碼子：AUG

終止密碼子：UAA、UAG和UGA

擺動(dòng)性2.5人類(lèi)基因組的結(jié)構(gòu)細(xì)胞核基因組：3.2×109bp線粒體基因組：16.6kb斷裂基因

真核生物基因的編碼序列往往被非編碼序列所分割，呈現(xiàn)斷裂狀的結(jié)構(gòu)，故而也稱(chēng)斷裂基因（splitgene）。編碼序列稱(chēng)為外顯子（exon），間隔的非編碼序列稱(chēng)為內(nèi)含子（intron）。外顯子-內(nèi)含子的接頭區(qū)是一高度保守的一致順序，稱(chēng)為外顯子-內(nèi)含子接頭，通常把這種接頭形式叫做GT-AG法則（GT-AGrule）。斷裂基因的結(jié)構(gòu)圖重疊基因

重疊基因就是指兩個(gè)或兩個(gè)以上的基因共有一段DNA序列或一段DNA序列為兩個(gè)或兩個(gè)以上基因的組成部分。重疊基因在原核生物中廣泛存在。移動(dòng)基因

移動(dòng)基因又叫轉(zhuǎn)位因子（transposableelement），由于它可以在染色體基因組上移動(dòng)，甚至可在不同染色體間移動(dòng)，故又稱(chēng)跳躍基因?；蛐蛄械闹貜?fù)

單拷貝序列：基因組中僅有一個(gè)拷貝或少數(shù)幾個(gè)拷貝，800～1200bp。重復(fù)序列：基因組中有多個(gè)拷貝。分中度重復(fù)序列（102—105）和高度重復(fù)序列（106以上）。中度重復(fù)序列：Alu家族、KpnⅠ家族高度重復(fù)序列：反向重復(fù)序列、衛(wèi)星DNA回文結(jié)構(gòu)衛(wèi)星(satellite)DNA基因家族與假基因

基因家族（genefamily）：指真核基因組中有許多來(lái)源相同、結(jié)構(gòu)相似、功能相關(guān)的一組基因。集中成簇的一組基因也稱(chēng)為基因簇。