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HER2)的分子流行病學(xué)及臨床特征等內(nèi)容(見(jiàn)表1)。小編特摘選該AdenixnenomarepuAAcncmmmandpecrpegRNSCICmoinatallhego主要突變亞型:外顯子19和21突變和21號(hào)外顯子L858R突變(L858R),的45-60%,而L858R占所有突變的35%-45%。流行病學(xué):西方人群為10-16%,亞洲人為40-50%。約占12%。EGFR突變的患者普遍較年輕,女性的突變率高達(dá)69.7%,從不吸煙者的突變率高達(dá)66.6%。ALK基因定位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂(2p23.2-p23.1),ALK基因在大腦融合變體(Variant)亞型中以變體1、2和3a/3b最為常見(jiàn),占所有EML4-ALK融合突變的80%以上。流行病學(xué):占NSCLC的1-10%一項(xiàng)研究報(bào)道,與新西蘭歐洲人(4.4%)相比,亞裔(22.0%)、太平洋裔(10.8%)和毛利裔(6.9%)患者的ALK陽(yáng)性率更高,其他研ALK融合陽(yáng)性患者的好發(fā)年齡為40-50歲,無(wú)明確的好發(fā)性別,高達(dá)70-80%的患者從不吸煙,雖然ALK融合在流行病學(xué):占NSCLC的0.9-2.6%ROS1在NSCLC中的總突變率為0.9%-2.6%,在亞洲、歐洲和北美KRAS基因位于12號(hào)染色體的短臂(12p12.1),KRAS是一種原癌主要突變亞型:12和13密碼子突變?cè)贜SCLC中,絕大多數(shù)KRAS基因突變發(fā)生在第12和13個(gè)密碼子中(很少發(fā)生在第61個(gè)密碼子中),亞型包括G12C、G12V和G12D流行病學(xué):占NSCLC的30-40%,在白種人中更常見(jiàn)人群中比亞洲或澳大利亞人群更常見(jiàn),突變率分別為23-33%和KRAS突變?cè)陂L(zhǎng)期吸煙者中比從不吸煙者更常見(jiàn)突變率分別為20-44%和6-10%。BRAF突變通常分布于第11和15號(hào)外顯子中,后者居多。BRAF突變分為3類(lèi)(I類(lèi)、Ⅱ類(lèi)Ⅲ類(lèi)),其中I類(lèi)的V600E突變是最主要的,占所有BRAF突變的20-30%。在NSCLC中,約2-4%的病例發(fā)生BRAF突變,亞洲和高加索人群中BRAF突變以男性(61%)和既往吸煙者(81%)為主,但是其中的IMET基因,也稱(chēng)為肝細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體(HGFR),位于7號(hào)染色體長(zhǎng)臂(7q21-q31)流行病學(xué):NSCLC中,突變占1-10%,擴(kuò)增占5-22%在NSCLC中,MET14號(hào)外顯子跳躍突變的發(fā)生率為1%至10%,亞后,MET擴(kuò)增患者約占5-22%,因此,未經(jīng)治療的MET擴(kuò)增的發(fā)生率顯著更低,約為2%-5%。MET驅(qū)動(dòng)基因異常NSCLC患者的年齡與EGFR、KRAS和BRAF主要突變亞型:18-21外顯子突變,擴(kuò)增顯子(18-21外顯子),其中最常見(jiàn)的突變?yōu)?0號(hào)外顯子插入突變。流行病學(xué):肺腺癌中,突變占2-3%,擴(kuò)增占2-5%HER2突變和HER2擴(kuò)增分別見(jiàn)于2-3%和2-5%的肺腺癌,HER2突性腺癌(MIA)和浸潤(rùn)性粘液腺癌(IMA),在肺鱗癌中只有
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