2023-2024學(xué)年 蘇教版 必修二　關(guān)注人類遺傳病　 課件（69張）

知識(shí)點(diǎn)（一）人類遺傳病的類型0102目錄知識(shí)點(diǎn)（二）人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防知識(shí)點(diǎn)(一)人類遺傳病的類型[教材知識(shí)梳理](一)單基因遺傳病和多基因遺傳病1．人類遺傳病的概念：指完全或部分由_________決定的疾病。遺傳因素2．單基因遺傳病概念由______________控制的遺傳病類型和實(shí)例由____性致病基因引起的疾病一種家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉??；多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等由____性致病基因引起的疾病鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、紅綠色盲、血友病A、黑尿癥等一對(duì)等位基因顯隱3.多基因遺傳病(1)概念：指__________________共同控制遺傳性狀的疾病。(2)多基因遺傳性狀受多對(duì)基因控制作用原理這些基因之間沒有顯隱性關(guān)系，每對(duì)基因的作用微小，但多對(duì)基因的作用累加起來就會(huì)產(chǎn)生一個(gè)明顯的__________性狀特點(diǎn)多基因遺傳性狀呈現(xiàn)出____________特征，即變異是連續(xù)的(如人的身高)。而單基因遺傳性狀屬于__________，變異不連續(xù)(如人的單雙眼皮)多對(duì)非等位基因表型效應(yīng)數(shù)量性狀質(zhì)量性狀(3)多基因遺傳性狀還受環(huán)境因素的影響①與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病受多對(duì)致病基因(非等位基因)的___________和__________的雙重影響。②與環(huán)境因素相比，遺傳因素所起作用的大小稱為______，常用百分?jǐn)?shù)表示。(4)多基因遺傳病一般有家族性傾向：與患者血緣關(guān)系越近，患病的可能性越____。累積效應(yīng)環(huán)境因素遺傳度大(二)染色體遺傳病1．概念：人的染色體______或______發(fā)生異常，也會(huì)引起染色體遺傳病。結(jié)構(gòu)數(shù)量常染色體遺傳?、俑拍睿河蒧_________異常引起的疾病。②實(shí)例：________________，患者體細(xì)胞中21號(hào)染色體多了一條性染色體遺傳?、俑拍睿河蒧_________異常引起的疾病。②實(shí)例：性腺發(fā)育不全綜合征，患者體細(xì)胞中僅含一條X染色體，染色體數(shù)量為45；先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，患者體細(xì)胞中多了一條X染色體，染色體數(shù)量為472．類型常染色體21三體綜合征性染色體[核心要點(diǎn)點(diǎn)撥](一)歸納單基因和多基因遺傳病的特點(diǎn)和實(shí)例分類遺傳特點(diǎn)常見病例單基因遺傳病常染色體顯性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血分類遺傳特點(diǎn)常見病例單基因遺傳病伴X染色體顯性①患者女性多于男性②連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病

隱性①患者男性多于女性②有交叉遺傳現(xiàn)象紅綠色盲、血友病A

伴Y染色體具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥多基因遺傳?、俪１憩F(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③親緣關(guān)系越近，發(fā)病率越高冠心病、原發(fā)性高血壓、消化性潰瘍(二)先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳病因可能由遺傳因素引起，也可能與遺傳因素?zé)o關(guān)完全或部分由遺傳因素引起聯(lián)系(三)21三體綜合征成因分析減數(shù)分裂過程中第21號(hào)染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂，如圖所示(以卵細(xì)胞形成為例)。21三體綜合征的出現(xiàn)主要是卵細(xì)胞異常造成的，因?yàn)槎嗔艘粭l21號(hào)染色體的精子活力低，受精的機(jī)會(huì)少。異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號(hào)染色體的個(gè)體。[典例]下列有關(guān)人類遺傳病的說法，正確的是(

)A．貓叫綜合征是染色體異常遺傳病，可以通過光學(xué)顯微鏡觀察到B．黑尿癥受多對(duì)致病基因的累積效應(yīng)和環(huán)境因素的雙重影響C．近親結(jié)婚是導(dǎo)致21三體綜合征、紅綠色盲等遺傳病發(fā)生的主要原因D．白化病和鐮狀細(xì)胞貧血在人群中男性患者多于女性患者[答案]

A[解析]

貓叫綜合征是人類5號(hào)染色體部分片段缺失造成的，屬于染色體異常遺傳病，可以通過光學(xué)顯微鏡觀察到，A正確；多基因遺傳病受多對(duì)致病基因的累積效應(yīng)和環(huán)境因素的雙重影響，黑尿癥屬于單基因遺傳病，B錯(cuò)誤；21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，近親結(jié)婚是某些隱性遺傳病發(fā)生的主要原因，C錯(cuò)誤；白化病和鐮狀細(xì)胞貧血都是常染色體遺傳病，與性別無關(guān)，男女的發(fā)病率是相同的，D錯(cuò)誤。

[方法規(guī)律]巧用口訣記憶人類遺傳病類型[層級(jí)訓(xùn)練評(píng)價(jià)](一)澄清概念1．判斷下列說法的正誤(1)攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病。

()提示：隱性遺傳病的攜帶者不一定會(huì)發(fā)病。(2)單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病。

()提示：單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制?！痢?3)貓叫綜合征是人類5號(hào)染色體部分缺失造成的，屬于染色體遺傳病。

()(4)21三體綜合征患者體細(xì)胞中的染色體組成是47＋XX或47＋XY。

()提示：21三體綜合征患者是體細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，其體細(xì)胞中的染色體組成是45＋XX或45＋XY。(5)某果蠅體細(xì)胞內(nèi)的Ⅱ號(hào)染色體是3條，該果蠅是三倍體。

()提示：是三體，不是三倍體?！痢獭?二)落實(shí)知能2．下列人類疾病，不是由致病基因引發(fā)的是(

)A．原發(fā)性高血壓 B．抗維生素D佝僂病C．艾滋病 D．紅綠色盲答案：C解析：原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，抗維生素D佝僂病和紅綠色盲是單基因遺傳病，它們都是由致病基因引起的；艾滋病是病毒感染引起的免疫缺陷病，不是由致病基因引發(fā)的。3．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是(

)A．遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病B．遺傳病患者一定都攜帶有相應(yīng)的致病基因C．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)生沒有任何影響答案：A解析：遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A正確；遺傳病患者體內(nèi)不一定有相應(yīng)的致病基因，如21三體綜合征患者體內(nèi)可以沒有任何致病基因，B錯(cuò)誤；先天性疾病不一定是由遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，比如先天性心臟病，遺傳病可能在一定年齡才會(huì)發(fā)病，因此后天性疾病也可能是遺傳病，C錯(cuò)誤；多基因遺傳病是由多對(duì)非等位基因共同控制的遺傳病，一般受環(huán)境因素影響較大，D錯(cuò)誤。4．[多選]下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。不考慮基因突變和染色體變異。下列敘述正確的是(

)A．人群中的乙病患者，女性多于男性B．Ⅰ2的體細(xì)胞中基因A最多時(shí)為4個(gè)C．Ⅲ5帶有來自Ⅰ1的乙病致病基因的概率為1/2D．若Ⅲ4與表型正常的甲病基因攜帶者的男性婚配，理論上生育一個(gè)同時(shí)患甲乙兩病女孩的概率為1/48答案：AD解析：乙病為伴X染色體顯性遺傳病，人群中乙病患者女性多于男性，A正確。Ⅰ2關(guān)于甲病的基因型為Aa，其體細(xì)胞中基因A最多時(shí)為2個(gè)，B錯(cuò)誤。Ⅲ5患乙病，致病基因B來自Ⅱ4，由于Ⅰ2無乙病致病基因，則Ⅲ5的乙病致病基因一定來自Ⅰ1，C錯(cuò)誤。Ⅱ4關(guān)于甲病的基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅱ5為AA，因此Ⅲ4的基因型是2/3AAXBXb或1/3AaXBXb，甲病基因攜帶者的正常男性的基因型是AaXbY，只考慮乙病，患病女孩(XBXb)的概率為1/4；只考慮甲病，患病的概率為1/3×1/4＝1/12，理論上生育一個(gè)同時(shí)患甲乙兩病女孩的概率為1/4×1/12＝1/48，D正確。(三)遷移應(yīng)用5.某男性患有遺傳性腎炎，表現(xiàn)為血尿、腎功能進(jìn)行性減退等癥狀，該病的遺傳方式有多種類型。如圖為該男性的家庭關(guān)于遺傳性腎炎的遺傳系譜圖。(1)據(jù)圖判斷，該男性家庭關(guān)于遺傳性腎炎的遺傳方式不可能是_______。A．常染色體顯性遺傳

B．常染色體隱性遺傳C．伴X染色體顯性遺傳

D．伴X染色體隱性遺傳(2)研究發(fā)現(xiàn)，基因As1＋、As2＋、As3＋均能引起遺傳性腎炎，該男性及其父母做了相應(yīng)的基因檢測，檢測結(jié)果如下表(As1與As1＋為等位基因，As2與As2＋為等位基因，As3與As3＋為等位基因，＋表示存在該基因)。個(gè)體As1As1＋As2As2＋As3As3＋母親＋

＋

＋＋父親

＋＋

＋

該男性＋

＋

＋據(jù)表格信息分析，該男性的遺傳性腎炎是由________基因?qū)е碌模摶驗(yàn)開_____(填“顯”或“隱”)性基因控制的。(3)若該病基因位于X染色體上，該男性的妻子未患該疾病，從遺傳的角度分析，該男性的女兒患有該遺傳性腎炎的概率為______。解析：(1)據(jù)遺傳圖譜可知，Ⅰ－1患病、Ⅰ－2正常、Ⅱ－1患病、Ⅱ－2和Ⅱ－3正常。常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和伴X染色體顯性遺傳均符合該圖譜，但若是伴X染色體隱性遺傳，則Ⅱ－1和Ⅱ－3應(yīng)該都患病，但是Ⅱ－3不患病，說明伴X染色體隱性遺傳不符合該遺傳圖譜，D符合題意。(2)根據(jù)表格分析，突變型As1＋、As2＋、As3＋均能引起遺傳性腎炎，該男患者含有As3＋基因，則為As3＋導(dǎo)致其患腎炎，因?yàn)槟赣H雜合子是腎炎患者，則As3＋為顯性遺傳病基因控制。(3)若該病基因位于X染色體上，根據(jù)題(2)，該男性的基因型為XAs3＋Y，As3＋又為顯性基因，則無論該男性的妻子是否患病，其女兒基因型為XAs3＋X－，女兒一定患病，即女兒患有該遺傳性腎炎的概率為100%。答案：(1)D

(2)As3＋顯(3)100%知識(shí)點(diǎn)(二)人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

[教材知識(shí)梳理](一)調(diào)查常見的人類遺傳病1．遺傳病類型的選擇調(diào)查重點(diǎn)通常選擇發(fā)病率較高的________遺傳病。2．調(diào)查遺傳病的發(fā)病率(1)在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。單基因3．調(diào)查遺傳病的遺傳方式(1)在患者家系中調(diào)查。(2)繪制遺傳系譜圖。(二)人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1．目的：有效防止遺傳病的發(fā)生。2．措施：遺傳病監(jiān)測、遺傳咨詢和____________等。(1)遺傳病的監(jiān)測包括對(duì)__________的跟蹤調(diào)查，目的是分析各種遺傳病的發(fā)病原因，探求防治方法。(2)遺傳咨詢有助于人們了解________________，預(yù)測遺傳風(fēng)險(xiǎn)。產(chǎn)前診斷相關(guān)人群家族遺傳病史(3)__________是指醫(yī)生在胎兒出生前采用相應(yīng)的檢測手段進(jìn)行的檢查。①侵入性產(chǎn)前檢測：______________，缺點(diǎn)是可能給孕婦和胎兒造成傷害，帶來流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。②非侵入性產(chǎn)前檢測：利用孕婦血漿中的__________，成功地描繪出胎兒整個(gè)__________，為產(chǎn)前診斷遺傳病甚至癌癥帶來了重大突破。產(chǎn)前診斷羊膜腔穿刺術(shù)胎兒DNA基因圖譜1．調(diào)查人群中遺傳病相關(guān)問題分析(1)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率與遺傳方式的對(duì)象分析[核心要點(diǎn)點(diǎn)撥](2)遺傳病類型的選擇分析(3)調(diào)查遺傳病的遺傳方式注意事項(xiàng)在對(duì)患者家系進(jìn)行調(diào)查時(shí)，要注意調(diào)查對(duì)象之間的親緣關(guān)系。調(diào)查結(jié)果一般以系譜圖的形式呈現(xiàn)，以便于分析可能的遺傳方式。2．禁止近親結(jié)婚原因分析(1)遺傳學(xué)分析表明，每個(gè)人都可能攜帶5～6個(gè)不同的隱性致病基因。在正常情況下，夫婦雙方攜帶相同致病基因的概率很小。(2)在近親結(jié)婚的情況下，夫婦雙方從共同祖先那里繼承某種致病基因的概率大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，因此，近親結(jié)婚的后代患遺傳病的可能性就會(huì)明顯增加。[典例]某高中生物學(xué)習(xí)興趣小組開展“人群中某種遺傳病發(fā)病率”的調(diào)查，下列說法正確的是(

)A．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的遺傳病B．調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病C．在人群中進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查，發(fā)病率按“患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%”進(jìn)行計(jì)算D．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義[答案]

C[解析]

單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，A錯(cuò)誤；調(diào)查人類遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，B錯(cuò)誤；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠多，且要隨機(jī)取樣，發(fā)病率按“患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%”進(jìn)行計(jì)算，C正確；雜合子攜帶致病基因，雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病具有重要意義，但染色體異常遺傳病不能用雜合子篩查，D錯(cuò)誤。[層級(jí)訓(xùn)練評(píng)價(jià)](一)澄清概念1．判斷下列說法的正誤(1)調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該分析患者的家系。

()提示：調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣?！?2)通過孕婦血漿中胎兒DNA進(jìn)行產(chǎn)前檢測可以降低流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)。

()(3)近親結(jié)婚可造成后代患隱性遺傳病的概率明顯增加。()(4)開展遺傳病的檢測，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生。

()√√√(二)落實(shí)知能2．優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量和每個(gè)家庭的幸福。下列采取的優(yōu)生措施正確的是(

)A．婚前進(jìn)行遺傳咨詢可以確定胎兒患遺傳病的概率B．禁止近親結(jié)婚可杜絕先天遺傳性缺陷患兒的降生C．提倡適齡生育可以有效降低生出白化病患兒的風(fēng)險(xiǎn)D．產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患21三體綜合征答案：D解析：遺傳咨詢可以確定某些遺傳病的概率，A錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，不能杜絕先天遺傳性缺陷患兒的降生，B錯(cuò)誤；白化病與雙親攜帶致病基因有關(guān)，提倡適齡生育不能有效降低生出白化病患兒的風(fēng)險(xiǎn)，C錯(cuò)誤；產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患21三體綜合征，D正確。3．為研究紅綠色盲的發(fā)病率和遺傳方式，應(yīng)采取的正確方法是(

)①在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率②在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式③在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率④在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式A．①④ B．②③

C．①② D．③④答案：B解析：研究紅綠色盲的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率，①錯(cuò)誤，③正確；研究紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，②正確，④錯(cuò)誤。故選B。4．(2023·海安月考)先天性夜盲癥是由遺傳因素等引起的先天性眼病，患者體內(nèi)一般缺乏維生素A，該遺傳病的遺傳過程如圖所示，其中Ⅱ3不含該病致病基因。下列關(guān)于該遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(

)A．該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅲ7的致病基因來自Ⅰ2C．基因檢測可確定未出生個(gè)體的基因型D．未出生個(gè)體為患病女孩的概率為1/2答案：D解析：Ⅱ3、Ⅱ4不患病，Ⅲ7患病，可知是隱性基因致病。其中Ⅱ3不含該病致病基因，可知是伴X染色體隱性遺傳病，A正確；Ⅲ7的致病基因來自Ⅱ4，Ⅱ4的致病基因來自Ⅰ2，B正確；利用基因檢測技術(shù)可確定未出生個(gè)體的基因型，C正確；Ⅱ3不含該病致病基因，Ⅱ4為雜合子，該病為伴X染色體隱性遺傳病，則未出生個(gè)體為患病女孩的概率是0，D錯(cuò)誤。(三)遷移應(yīng)用5．遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對(duì)提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(如圖所示)。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4C．女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視答案：C解析：據(jù)題意和題圖的基因檢測結(jié)果可知，鐮狀細(xì)胞貧血為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳/a，則父母的基因型均為Aa，兒子的基因型為aa，女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa。由試題分析可知，女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率為2/3，A正確；若父母生育第三胎，則第三胎孩子的基因型為1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩攜帶該病致病基因的概率為3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，故女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率為2/3×1/2＝1/3，C錯(cuò)誤；該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，以避免基因歧視，D正確。一、知識(shí)體系構(gòu)建/課堂小結(jié)與隨堂訓(xùn)練/二、關(guān)鍵語句必背1．人類遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病。2．由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，稱為單基因遺傳病。3．多基因遺傳是指多對(duì)非等位基因共同控制遺傳性狀。4．多基因遺傳病受多對(duì)致病基因(非等位基因)的累積效應(yīng)和環(huán)境因素的雙重影響，一般有家族性傾向。5．人的染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)量發(fā)生異常，也會(huì)引起染色體遺傳病。分為常染色體遺傳病(如21三體綜合征)和性染色體遺傳病(如性腺發(fā)育不全綜合征)。6．采取遺傳病監(jiān)測、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等預(yù)防措施，可以有效地防止遺傳病的發(fā)生。三、素養(yǎng)好題訓(xùn)練1．下列關(guān)于鐮狀細(xì)胞貧血的敘述，錯(cuò)誤的是(

)A．鐮狀細(xì)胞貧血形成的根本原因是發(fā)生了氨基酸的替換B．是否患有鐮狀細(xì)胞貧血，可以利用顯微鏡來檢測C．癌細(xì)胞的形成和鐮狀細(xì)胞貧血的形成都與基因突變有關(guān)D．一對(duì)表現(xiàn)正常的夫妻均攜帶此病致病基因，他們的兒子患該病的概率為1/4答案：A解析：鐮狀細(xì)胞貧血形成的根本原因是相關(guān)基因發(fā)生了堿基對(duì)的替換，即發(fā)生了基因突變，A錯(cuò)誤；患者紅細(xì)胞呈彎曲的鐮刀狀，正常人的紅細(xì)胞呈兩面凹型的圓餅狀，因此，可以利用顯微鏡來檢測，B正確；癌細(xì)胞的形成是原癌基因和(或)抑癌基因發(fā)生基因突變的結(jié)果，鐮狀細(xì)胞貧血的形成也是相關(guān)基因發(fā)生基因突變的結(jié)果，C正確；一對(duì)表現(xiàn)正常的夫妻均攜帶此病致病基因，該病為常染色體隱性遺傳病，若相關(guān)基因用A/a表示，則這對(duì)夫婦的基因型均為Aa，則他們的兒子患該病的概率為1/4，D正確。2．人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如下圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．青少年遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)很高B．中老年人多基因遺傳病的發(fā)病率隨年齡增加而上升C．新生兒和兒童容易表現(xiàn)單基因遺傳病和多基因遺傳病D．羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷染色體遺傳病答案：A解析：根據(jù)曲線信息可知，青春期各種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)均很低，A錯(cuò)誤；據(jù)圖可知，中老年人多基因遺傳病的發(fā)病率隨年齡增加而上升，B正確；分析曲線圖可知，新生兒和兒童容易表現(xiàn)單基因遺傳病和多基因遺傳病，C正確；羊膜腔穿刺屬于產(chǎn)前診斷，該檢查結(jié)果可用于診斷染色體遺傳病，D正確。3．(2023·鹽城質(zhì)檢)出生缺陷即先天性畸形，是指嬰兒出生前出現(xiàn)身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝等異常。下列關(guān)于出生缺陷和遺傳病關(guān)系的敘述，錯(cuò)誤的是(

)A．21三體綜合征屬于出生缺陷，也是遺傳病，也就是說先天性疾病就是人類遺傳病B．原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，不適合進(jìn)行遺傳病發(fā)病率的調(diào)查C．通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，在一定的程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生D．患伴X染色體隱性遺傳病的女性的父親、兒子都是患者答案：A解析：出生缺陷并不都是遺傳病，如有些先天性疾病是在胎兒發(fā)育時(shí)產(chǎn)生的，并非遺傳病，A錯(cuò)誤；原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，而進(jìn)行遺傳病發(fā)病率調(diào)查時(shí)一般選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，B正確；通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)