3.2輔助生殖與優(yōu)生

醫(yī)

學(xué)

遺

傳

與

優(yōu)

生教師：

朱龍軍—永州職業(yè)技術(shù)學(xué)院—輔助生殖與優(yōu)生知識(shí)點(diǎn)名稱目錄CONTENTS02試管嬰兒01人工受精04植入前胚胎遺傳學(xué)診斷與篩查03卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射

輔助生殖技術(shù)(assistedreproductivetechniques,ART)是指通過(guò)對(duì)配子、胚胎或者基因物質(zhì)體內(nèi)、外系統(tǒng)操作而獲得新生命的技術(shù)。1、人工授精（AI)2、試管嬰兒（IVF-ET）3、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）4、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷與篩查（PGD&PGS)宮腔內(nèi)人工授精（IUI）丈夫精液人工授精(AIH)供精人工授精(AID)1、人工授精(AI)人工受精1、人工受精(AI)---適應(yīng)癥女性男性子宮頸解剖異常截癱、尿道下裂或逆行射精子宮頸粘液不良精液過(guò)多抗精子抗體精液分析異常、免疫性不育性功能障礙性功能障礙1、人工受精(AI)---方法女方排卵期間，將精液經(jīng)洗滌、篩選優(yōu)化后注入宮腔，達(dá)到妊娠目的。試管嬰兒2、試管嬰兒（IVF/ET-）---適應(yīng)癥（1）女方因輸卵管造成精子與卵子相遇困難：①嚴(yán)重的輸卵管疾病不適合手術(shù)修復(fù)或

手術(shù)修復(fù)后效果差②輸卵管整復(fù)術(shù)后不孕③盆腔粘連影響輸卵管功能④輸sh卵管缺如⑤輸卵管通暢但功能異常⑥不孕與輸卵管妊娠交替發(fā)生⑦多次異位妊娠⑧多次人工授精失敗（2）排卵障礙：①PCOS②卵巢儲(chǔ)備功能低下③無(wú)排卵（各種原因）④Lufs重復(fù)發(fā)生2、試管嬰兒（IVF/ET-）---方法2、試管嬰兒（IVF/ET-）---方法2、試管嬰兒（IVF/ET-）--步驟誘導(dǎo)排卵超聲取卵體外授精體外培養(yǎng)胚胎移植黃體支持2、試管嬰兒（IVF/ET-）---優(yōu)生風(fēng)險(xiǎn)卵巢過(guò)度刺激綜合癥（OHSS）出血及臟器損傷卵巢扭轉(zhuǎn)感染妊娠并發(fā)癥—自然流產(chǎn)，多胎妊娠，異位妊娠，先天性畸形。

卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射3、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）定義是在體外受精一胚胎移植基礎(chǔ)發(fā)展起來(lái)的顯微受精技術(shù)，通過(guò)直接將精子注射入卵母細(xì)胞胞漿內(nèi)，使卵子受精。3、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）正常胚胎1正常胚胎2異常胚胎1異常胚胎2異常胚胎3適應(yīng)證無(wú)精癥；嚴(yán)重的少、弱、畸精癥；精子頂體功能異常；

前次IVF受精失??；種植前遺傳學(xué)診斷。3、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）技術(shù)步驟在卵裂期或囊胚期取單個(gè)卵裂

球或少量細(xì)胞，進(jìn)行遺傳學(xué)診

斷，剔除異常胚胎，移植能產(chǎn)

生健康孩子的胚胎進(jìn)入宮腔。正常胚胎1正常胚胎2異常胚胎1異常胚胎2異常胚胎33、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射（ICSI）優(yōu)生風(fēng)險(xiǎn)可能導(dǎo)致性染色體非整倍率和結(jié)構(gòu)異常率的增加，增加后代出身缺陷的患病率，其出生缺陷可能主要在于心臟或尿道生殖器畸形，以及智力明顯偏低。植入前胚胎遺傳學(xué)診斷與篩查4、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷與篩查（PGD&PGS)定義PGD(PreimplantationGeneticDiagnosis)：又稱為孕前診斷(preconceptiongeneticdiagnosis,PGD)。指在胚胎植入前，利用DNA分析技術(shù)對(duì)顯微活檢的胚胎細(xì)胞進(jìn)行染色體異?；蜻z傳性疾病進(jìn)行診斷，選擇正常的胚胎植入。4、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷與篩查（PGD&PGS)定義胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PreimplantationGeneticScreening,PGS）：是指胚胎植入著床之前，對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，通過(guò)一次性檢測(cè)胚胎23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目，挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率，降低多胎妊娠。4、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷與篩查（PGD&PGS)檢測(cè)流程

卵子精子ICSI活檢取樣胚胎冷凍遺傳學(xué)檢測(cè)選擇胚胎胚胎植入遺傳咨詢知情談話FISHCHIPPCRMPSIVF臨床促排卵4、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷與篩查（PGD&PGS)PGD的意義（1）PGD可在孕前階段杜絕X-連鎖隱性遺傳病、染色體病和基因病患兒的妊娠，避免人工流產(chǎn)終止異常妊娠給廣大婦女的身心痛苦。（2）理論上還可減少遺傳病在人群中的遺傳負(fù)荷。（3）PGD是遺傳性病防治的重要手段，是Edwards獲諾貝爾獎(jiǎng)的理由之一。4、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷與篩查（PGD&PGS)傳統(tǒng)的產(chǎn)前診斷植入前診斷4、