肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩淖o(hù)理查房

肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩淖o(hù)理查房西安交大一附院曹丹丹2019.050105040203目錄病例回顧護(hù)理診斷及護(hù)理措施疾病知識(shí)點(diǎn)學(xué)習(xí)病因、分型及臨床表現(xiàn)護(hù)理要點(diǎn)第一部分病例回顧病例詳情輔助檢查護(hù)理診斷護(hù)理措施病例詳情基本情況主訴現(xiàn)病史其他主訴：發(fā)現(xiàn)皮膚黃染12天姓名：白**性別：女

年齡：10歲入院時(shí)間：2019.4既往史：否認(rèn)其他病史，否認(rèn)手術(shù)、外傷、輸血史，否認(rèn)食物、藥物過敏史，預(yù)防接種史不詳。個(gè)人史：無特殊家族史：父母健在，否認(rèn)家族性遺傳病史流行病學(xué)史：無肝炎結(jié)核家族病史?，F(xiàn)病史：12天前無明顯誘因出現(xiàn)結(jié)膜黃染，偶訴腹痛，以右下腹為主，腹痛不劇可自行緩解，未予以特殊處理，結(jié)膜黃染進(jìn)行性加重，并出現(xiàn)皮膚黃染，血氨波動(dòng)在40-110umol/L，為求進(jìn)一步診治，以“肝豆?fàn)詈俗冃?，肝衰竭”轉(zhuǎn)入我院我科，病程中食納睡眠可，大便3-4次/日，黃色，小便色紅黃。1324病例詳情--現(xiàn)病史

3天前出現(xiàn)陣發(fā)性煩躁不安(哭鬧、大叫)及嗜睡交替出現(xiàn)，哭鬧后表情淡漠，無交流，無自主交談后迅速入睡，于家屬交流正常，不除外中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害，停用青霉胺，加用支鏈氨基酸(3ry)、乳果糖口服液對(duì)癥處理，10天前就診于西安市兒童醫(yī)，查肝功示:總膽紅素280.6umol/L、直接膽紅素151um1/L，以“膽汁淤積癥”收入感染科，予以丁二磺酸腺苷蛋氨酸利膽退黃、能量合劑改善肝細(xì)胞代謝，脂溶性維生素對(duì)癥補(bǔ)充，維生素K1預(yù)防出血治療，行相關(guān)檢驗(yàn)檢查提示膽紅素明顯升高，需行血液凈化治療，轉(zhuǎn)入PICU繼續(xù)治療，繼續(xù)予以原治療眼科查角膜KF環(huán)陽性，24小時(shí)尿銅測定11760ug，結(jié)合患兒病史及輔助檢查，診斷“肝豆?fàn)詈俗冃浴泵鞔_，加用排銅藥(青霉胺、二羥基丙磺酸鈉)，葡萄糖酸鋅治療，因纖維蛋白原低多次輸入纖維蛋白原及冷沉淀后仍較低，中途給予血漿置換3次，膽紅素吸附治療5次，總膽紅素波動(dòng)在160-600umol/L,10天前3天前6天前8天前病例詳情--輔助檢查010302尿常規(guī)血常規(guī)肝功葡萄糖3+,尿酸結(jié)晶+，維生素C+白細(xì)胞計(jì)數(shù)，15.91X109/L，中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)12.93X109/L，中性粒細(xì)胞百分比81.3%,嗜酸性粒細(xì)胞百分比0.1%，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)2.75X1012/L,血紅蛋白101g/L，血細(xì)胞比容31.5%，血小板計(jì)數(shù)36X10^9/L，總膽紅素316.9umol/L.直接膽紅素187.2umol/L,間接膽紅素129.7umol/L.總蛋白42g/L.白蛋白30.9g/L，球蛋白11.1g/，谷丙轉(zhuǎn)氨酶124U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶134U/L010302BNP凝血上腹部CTPT:39s,PTR:2.96,PT20%,INR:3.88，APTT:72.4s,FIB:1.05g/LBNP示57.24pg/ml,肌鈣蛋白T9.36pg/mL肌鈣蛋白T肝臟彌漫高密度結(jié)節(jié)影并腹腔少量積液，建議腹部增強(qiáng)CT進(jìn)一步檢查肝臟符合肝硬化變化;膽囊壁水腫增厚;脾大，腹腔積液;腹腔未見明顯腸套疊、腸梗阻及闌尾炎征象，胰、雙腎。雙側(cè)輸尿管、膀胱未見明顯異常肝膽胰脾、泌尿系統(tǒng)病例詳情--輔助檢查病例詳情診斷：肝豆?fàn)詈俗冃?，肝衰竭診療計(jì)劃：保肝、退黃、降銅、血漿吸附、血漿置換等對(duì)癥治療，密切關(guān)注患兒神志改變及其他明顯病情變化。0102護(hù)理診斷01020403焦慮活動(dòng)無耐力：與乏力，納差有關(guān)。營養(yǎng)失調(diào)，低于機(jī)體需要量：與患者食欲下降，吸收功能障礙有關(guān)。體液過多：與肝功能減退，門脈高壓引起的水鈉潴留有關(guān)。并發(fā)癥：上消化道出血、肝腎綜合癥、肝性腦病等。05護(hù)理措施01活動(dòng)無耐力：與乏力，納差有關(guān)。

指導(dǎo)患者合理安排休息與活動(dòng)。保證患者舒適，保持病房清潔、整潔、室溫適宜、空氣濕度合適。配合醫(yī)生及時(shí)、準(zhǔn)確用藥，觀察用藥療效及不良反應(yīng)，指導(dǎo)患者不可自行隨意服藥，以免加重肝臟負(fù)擔(dān)。加強(qiáng)巡視，觀察病人大便的量、色、性狀及有無肉眼膿血和黏液及時(shí)通知醫(yī)生給予藥物治療。護(hù)理措施02飲食護(hù)理飲食原則：低銅、促排銅飲食:禁用含銅高的食物如動(dòng)物內(nèi)臟、豆類、堅(jiān)果類和菌類、魷魚、巧克力、咖啡、蛋黃等。日常適宜攝食的低銅食物有：精白米、面、豬前腿肉、雞翅、雞脯肉、白菜、蘿卜、藕、蘋果、桃子、牛奶。忌用興奮神經(jīng)系統(tǒng)的食物，如濃肉湯、骨湯、雞湯等食物，以免加重腦損害；增加優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)的攝入，以保護(hù)肝功能。高維生素飲食，尤其是B族、Vc含量高的果蔬以及含VA和葉黃素的食物。控制脂肪攝入量。適量攝入碳水化合物。護(hù)理措施03體液過多嚴(yán)格限制水鈉的攝入，每日食鹽的攝入量不超過2g，水的攝入量不超過1000ml，防止水鈉潴留，增加患者腹脹癥狀。取半臥位，使膈肌下降，減輕患者的呼吸困難癥狀。保持大便通暢，預(yù)防感冒，避免腹內(nèi)壓突然劇增。準(zhǔn)確記錄24h尿量，觀察利尿效果，使用利尿劑的患者每日體重減輕以不超過0.5kg為宜。每日準(zhǔn)確測量空腹腹圍和體重，觀察腹水和下肢水腫的消長情況。行腹腔穿刺術(shù)前為患者講清注意事項(xiàng)和配合要點(diǎn)，術(shù)中術(shù)后觀察患者有無不適，穿刺處有無滲血滲液。護(hù)理措施04并發(fā)癥的預(yù)防

做好皮膚護(hù)理，保持床單位整潔、干燥，沐浴時(shí)避免水溫過高，不可使用刺激性肥皂及沐浴液，指導(dǎo)患者修剪指甲，告知不要搔抓皮膚。協(xié)助患者做好口腔護(hù)理，使用軟毛牙刷，動(dòng)作輕柔，避免出血，及時(shí)關(guān)注患者血常規(guī)，肝腎功，電解質(zhì)復(fù)查結(jié)果，如有異常，積極配合醫(yī)生治療。加強(qiáng)巡視，嚴(yán)密觀察患者病情變化，發(fā)現(xiàn)異常狀況，積極配合醫(yī)生處理。第二部分疾病知識(shí)點(diǎn)學(xué)習(xí)病因發(fā)病機(jī)制臨床表現(xiàn)治療護(hù)理要點(diǎn)概念肝豆?fàn)詈俗冃愿味範(fàn)詈俗冃裕℉LD）又稱威爾遜病，常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)損害為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）。遺傳特性常染色體隱性遺傳疾病特點(diǎn)通常發(fā)生在兒童和青少年期，少數(shù)成年期發(fā)病。發(fā)病年齡多在5~35歲，男性稍多于女性。病情緩慢發(fā)展，可有階段性緩解或加重，亦有進(jìn)展迅速者?；駻TP7B編碼一種銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶銅離子在體內(nèi)蓄積

ATP7B基因突變ATP酶功能減弱或消失銅離子轉(zhuǎn)化成銅藍(lán)蛋白減少膽道排除銅障礙肝、腦、腎角膜等處沉積發(fā)病機(jī)制發(fā)病機(jī)制Cu2+肝硬化肝功異常錐體外系癥狀、精神癥狀腎損壞角膜色素環(huán)疾病分型1肝型23

①持續(xù)性血清轉(zhuǎn)氨酶增高；②急性或慢性肝炎；③肝硬化(代償或失代償)④暴發(fā)性肝功能衰竭(伴或不伴溶血性貧血)①帕金森綜合征；②運(yùn)動(dòng)障礙：扭轉(zhuǎn)痙攣、手足徐動(dòng)、舞蹈癥狀等；③口-下頜肌張力障礙：流涎、講話困難、④精神癥狀。以腎損害、骨關(guān)節(jié)肌肉損害或溶血性貧血為主腦型其他類型混合型以上各型的組合4臨床表現(xiàn)01肝功異常其他：腎臟、血液系統(tǒng)、骨骼、皮膚等角膜K-F環(huán)神經(jīng)和精神癥狀040302臨床表現(xiàn)肝功異常01肝功異常往往表現(xiàn)為急性或者慢性肝炎癥狀。常見食欲不振、疲乏、嗜睡、黃疸、腹痛等。體格檢查可見肝脾腫大，肝臟質(zhì)地堅(jiān)韌，脾大、腹水、食管靜脈曲張。部分表現(xiàn)為急性或者亞急性重型肝炎，導(dǎo)致嚴(yán)重肝功能衰竭臨床表現(xiàn)神經(jīng)和精神癥狀02神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)在較大患兒中可能為首發(fā)癥狀。主要為錐體外系癥狀，如：肌張力不全頭部或者肢體姿態(tài)異常步態(tài)異常軀干扭轉(zhuǎn)痙攣精細(xì)動(dòng)作困難構(gòu)音障礙咀嚼吞咽困難流涎表情呆板肢體震顫動(dòng)作緩慢精神行為改變和學(xué)習(xí)困難，年長兒可有精神分裂癥樣表現(xiàn)錐體外系是人體運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)的組成部分，其主要功能是調(diào)節(jié)肌張力、肌肉的協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)與平衡。臨床表現(xiàn)神經(jīng)和精神癥狀02神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)在較大患兒中可能為首發(fā)癥狀。主要為錐體外系癥狀，如：錐體外系是人體運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)的組成部分，其主要功能是調(diào)節(jié)肌張力、肌肉的協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)與平衡。臨床表現(xiàn)角膜K-F環(huán)03眼部K-F環(huán)被認(rèn)為是本病的特異性表現(xiàn)，為角膜內(nèi)彈力層有銅的沉積，呈棕灰、棕綠、棕黃色，寬約1~3毫米，早期需裂隙燈檢查，后期可肉眼觀察。臨床表現(xiàn)其他損害04血液系統(tǒng)主要表現(xiàn)為溶血性貧血，多數(shù)為輕中度貧血。腎臟可有血尿、蛋白尿表現(xiàn)，可出現(xiàn)范可尼綜合癥表現(xiàn)。骨骼的表現(xiàn)為骨骼畸形、關(guān)節(jié)疼痛，有些伴有維生素D缺乏性佝僂病等等。其他系統(tǒng)受累如皮膚色素沉著等。臨床表現(xiàn)其他損害04范可尼綜合征（Fanconi綜合征）：是指遺傳性或獲得性近端腎小管的功能異常引起的一組癥候群，表現(xiàn)為高氯性代謝性酸中毒、低血鉀，同時(shí)還會(huì)丟失氨基酸、葡萄糖、磷及蛋白質(zhì)等，出現(xiàn)明顯的低血磷、佝僂病、骨質(zhì)疏松及生長緩慢等。病因分原發(fā)和繼發(fā)兩種。疾病治療避免進(jìn)食含銅高的食物：如貝殼、堅(jiān)果動(dòng)物的肝臟和巧克力……飲食治療驅(qū)銅藥物為主，①螯合劑：青霉胺、曲恩?、谧柚鼓c道對(duì)外源性銅的吸收，如鋅劑、四硫鉬酸鹽?！幬镏委熥o(hù)肝治療藥物應(yīng)長期應(yīng)用。對(duì)于精神癥狀明顯者可服用抗精神病藥奮乃靜、利培酮、氟哌啶醇；……對(duì)癥治療嚴(yán)重肝功能障礙可以選擇肝移植治療。手術(shù)治療01020304疾病預(yù)后早期診斷早期驅(qū)銅治療預(yù)后好少數(shù)病情嚴(yán)重者預(yù)后差護(hù)理要點(diǎn)小米、糙米、豆類、堅(jiān)果類、薯類、菠菜、茄子、南瓜、蕈類、菌藻類、干菜類、干果類、、貝類、螺類、蝦蟹類、動(dòng)物的肝臟、巧克力。飲食指導(dǎo)①避免進(jìn)食含銅量高的食物④勿用銅制的食具及用具。②適宜的低銅食物③高氨基酸或高蛋白飲食精白米、精面、新鮮青菜、蘋果、桃子、梨、魚類、豬牛肉、雞鴨鵝肉、牛奶等。護(hù)理要點(diǎn)D-青霉胺PCA）：首選藥物，口服易吸收。藥物副作用有惡心、過敏反應(yīng)、重癥肌無力、關(guān)節(jié)病、少數(shù)可以引起白細(xì)胞減少和再生障礙性貧血。曲恩?。簝H用于青霉胺不能耐受或用青霉胺復(fù)發(fā)的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?/p>