大學試題(醫(yī)學)-醫(yī)學遺傳學筆試（2018-2023年）真題摘選含答案

長風破浪會有時，直掛云帆濟滄海。大學試題(醫(yī)學)-醫(yī)學遺傳學筆試（2018-2023年）真題摘選含答案（圖片大小可自由調(diào)整）卷I一.參考題庫(共30題)1.DNA分子中，各單核苷酸之間連接的化學鍵是：（）A、肽鍵B、氫鍵C、磷酸二酯鍵D、高能磷酸鍵2.醫(yī)學遺傳學的發(fā)展與臨床醫(yī)學相結(jié)合，預防和控制遺傳病在一些家庭內(nèi)的發(fā)生和在群體中的流行的學科是（）。A、醫(yī)學遺傳B、遺傳醫(yī)學C、預防醫(yī)學D、遺傳流行學E、流行病學3.Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體（）。A、15號B、22號C、18號D、13號E、14號4.DNA多態(tài)是指（）。A、染色體DNA中非編碼區(qū)的差異變化，可引起mRNA的剪切加工異常B、染色體DNA中非編碼區(qū)堿基的替代，屬中性突變C、染色體DNA中編碼區(qū)堿基的替代，但不引起表型改變D、染色體DNA構象的改變E、染色體DNA的酶切位點的突變5.根據(jù)雜合子不同的表現(xiàn)形式常染色體顯性遺傳分為哪幾種類型？6.類β珠蛋白基因蔟定位在（）。A、16p12B、16q12C、11p15D、11q127.遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）。A、常染色體顯性遺傳病B、常染色體隱性遺傳病C、X連鎖顯性遺傳病D、X連鎖隱性遺傳病8.Down綜合征的確定必須通過（）A、病史采集B、染色體檢查C、家系分析D、基因檢查9.1號染色體q21帶和5號染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點以遠節(jié)段相互交換片段后重接，其詳式為：（）。A、46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）B、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）C、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）D、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）E、46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）10.藥物療法治療遺傳病的原則是（）A、基因修正B、基因添加C、補其所缺D、去其所余E、禁其所忌11.正常男性的間期體細胞應存在：（）A、一個Y染色質(zhì)B、二個Y染色質(zhì)C、X、Y染色質(zhì)各一個D、一個X染色質(zhì)12.由于近親婚配可以導致何種遺傳病的發(fā)病風險增高最明顯（）。A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正確13.將目的基因?qū)氩∽兗毎蚱渌毎康幕虻谋磉_產(chǎn)物可以補償缺陷細胞的功能或使原有的功能得到加強稱之為（）A、基因突變B、基因增強C、基因復制D、基因轉(zhuǎn)移E、基因互補14.基因治療的步驟和注意點包括（）、（）、（）、（）、（）。15.什么是RFLP，其用途是什么？16.遺傳平衡定律17.你是如何認識腫瘤遺傳基礎的復雜性的？18.血友病B缺乏的凝血因子是（）。A、ⅧB、ⅨC、ⅪD、VWFE、X19.下列何種情況最可能發(fā)生新生兒溶血癥：（）A、胎兒為高鐵血紅蛋白癥患者B、母親體內(nèi)有針對胎兒體內(nèi)某種紅細胞抗原的天然抗體C、母親的血型為O型，胎兒的血型為A型D、母親的血型為AB型，胎兒的血型為O型E、母親的血型為Rh（+），胎兒的血型為Rh（-）20.下列因素中能夠引起染色體畸變的是。（）A、電離輻射B、妊娠反映C、環(huán)磷酰胺D、巨細胞病毒E、母親年齡21.脆性X綜合癥是（）A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細胞病22.需做染色體檢查的是（）。A、習慣性流產(chǎn)者B、白化病患者C、半乳糖血癥患者D、Huntington舞蹈病患者23.父親為紅綠色盲患者，母親正常，其后代（）。A、男孩為紅綠色盲患者B、女孩為紅綠色盲患者C、女孩為紅綠色盲基因攜帶者D、男、女孩全為紅綠色盲患者E、男、女孩全正常24.男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常的遺傳病為（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳25.下列哪種是2型DM的候選基因（）。A、KCNN3基因B、載脂蛋白A2基因C、ADRB2基因D、5-HTR2A基因E、DRD3基因26.周期染色體配對和分離分別發(fā)生在（）期和（）期，而姐妹染色單位分離發(fā)生在（）期。27.鐮狀細胞貧血的遺傳方式是（）。28.當基因為雜合子時，兩個基因所控制的性狀都完全表現(xiàn)出來，這叫：（）A、完全顯性B、不完全顯性C、共顯性D、不規(guī)則顯性29.簡述常染色體隱性遺傳病的系譜特征。30.100個初級卵母細胞完成減數(shù)分裂后能產(chǎn)生的第二極體是：（）A、100個B、200個C、300個D、400個卷I參考答案一.參考題庫1.參考答案:C2.參考答案:B3.參考答案:C4.參考答案:B5.參考答案:6.參考答案:C7.參考答案:C8.參考答案:B9.參考答案:D10.參考答案:C,D11.參考答案:A12.參考答案:B13.參考答案:B14.參考答案:目的基因的克?。荒康幕虻霓D(zhuǎn)移；目的基因的表達；靶細胞的選擇；安全性問題15.參考答案:RFLP是指生物進化過程中，由于DNA核苷酸排列順序的改變涉及到限制性酶切位點，引起酶切位點的丟失或新生，造成不同個體的DNA當用同一限制性酶切割后產(chǎn)生的片段長度不同，在人群中呈多態(tài)分布的現(xiàn)象。RFLP具有極其廣泛的用途。利用廣泛分布的RFLP作為“遺傳標記”可進行人類基因定位。當某一特定RFLP與人類遺傳病座位緊密連鎖時可作為“遺傳標記”進行遺傳病的基因診斷以及親子鑒定和群體研究等。RFLP分為二大類即單堿基因突變型和結(jié)構重排型。16.參考答案:在一定條件下，群體的基因頻率和基因型頻率，在一代一代的繁殖傳代中保持不變。條件是：群體很大、隨機婚配、沒有突變、沒有選擇、沒有大規(guī)模的群體遷移。17.參考答案:①所有腫瘤都存在染色體畸變，只是復雜程度不同； ②染色體不穩(wěn)定綜合癥患者易患腫瘤； ③所有腫瘤均有異常的基因表達，通常涉及多個基因而不是單個基因的變化，而且變化的基因可能包括癌基因、抑癌基因、DNA損傷修復基因和基因表達的調(diào)控序列； ④突變基因的不同組合會產(chǎn)生不同的遺傳效應，這與基因平衡、基因間相互作用有關； ⑤某一基因突變會導致多種腫瘤發(fā)生，一種腫瘤會有多種基因的變化。18.參考答案:B19.參考答案:C20.參考答案:A,C,D,E21.參考答案:A22.參考答案:A23.參考答案:D24.參考答案:D25.參考答案:B26.參考答案:減數(shù)第一次分裂前；減數(shù)第一次分裂后；減數(shù)第一次分裂后27.參考答案:AR28.參考答案:C29.參考答案:⑴男女患病幾率相等； ⑵散發(fā)傳遞； ⑶患者雙親表型往往正常，但是致病基因的攜帶者，此時生出患兒的可能性為1/4，患兒正常同胞中攜帶者比例為2/3； ⑷近親婚配時，子女發(fā)病率比非近親婚配者高。30.參考答案:C卷II一.參考題庫(共30題)1.常染色體顯性基因突變率的計算公式為（）。A、u=SpB、u=Sq2C、v=SH/2D、v=Sq/3E、以上均不是2.發(fā)生聯(lián)會染色體是（）。A、姐妹染色體B、非姐妹染色體C、同源染色體D、非同源染色體E、常染色體3.基因突變有哪些特性？4.如果某種遺傳性狀的變異在群體中的分布只有一個峰，這種性狀稱（）。A、顯性性狀B、隱性性狀C、數(shù)量性狀D、質(zhì)量性狀E、單基因性狀5.多基因病閾值（thresholdofultifactorialdisease）6.密碼子和反密碼子7.簡述多基因遺傳病的特征。8.Bayes定理在遺傳咨詢中的應用，主要是在雙親之一或雙方的基因型未知的情況下，估計未發(fā)病子女或以后出生子女的（）。A、經(jīng)驗危險率B、再發(fā)風險率C、發(fā)病率D、群體發(fā)生率E、前概率9.在光學顯徽鏡下可見，人類初級精母細胞前期I粗線期中，每個二價體具有二條染色單體，稱為（）。10.細胞癌基因按功能不同可分為哪4大類？各自分別通過什么途徑或過程應起細胞惡變？11.哪一項不是產(chǎn)前診斷的適應癥：（）A、35歲以上的高齡孕婦B、生育過染色體異?；純旱脑袐DC、出生過畸形的婦女D、初孕的年輕婦女12.不能作為估計多基因病復發(fā)風險依據(jù)的是：（）A、親屬級別B、患者性別C、患者數(shù)量D、患者職業(yè)13.表現(xiàn)度14.遺傳負荷的來源是（）。A、放松選擇B、突變負荷C、近親婚配D、分離負荷E、大規(guī)模遷徙15.一對正常夫妻，婚后生了一個苯丙酮尿癥男孩子和一個正常女孩，這個女孩子為攜帶者的可能性是：（）A、0B、1/4C、1/2D、2/316.父母血型分別是A，B型，生育一個O型血的孩子，他們生A型血后代的可能性是（）A、75%B、50%C、25%D、017.密碼子18.成人血紅蛋白以下列哪一種為主？（）A、HbA2B、HbAC、HbFD、Hb-PortLandE、HbGower119.癌家族有以下特點：（）、（）、（）、（）。20.交叉遺傳（Criss-crossInheritance）21.一對患先天性聾啞的夫婦，生育兩個正常孩子，這是因為（）A、基因多效性B、不規(guī)則顯性C、遺傳異質(zhì)性D、動態(tài)突變E、遺傳印記22.突變率23.同義突變24.常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病25.一個雜交后代的3/4呈顯性性狀，這個雜交組合是（）。A、Tt×TtB、TT×ttC、TT×TTD、TT×TtE、Tt×tt26.下列堿基哪幾種替代為顛換？（）A、A→GB、T→GC、A→TD、C→GE、C→T27.在早期卵裂過程中若發(fā)生（）或（），可造成嵌合體。28.一個婦女W前來遺傳咨詢，她有二個舅舅患血友病B，其外祖父母及父母親均正常，她還有二個正常的阿姨，和四個正常的弟弟，婦女W婚后已有二個正常的兒子.請繪出系譜圖29.雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒則不會發(fā)病的遺傳病為（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳30.真核細胞中的染色體主要是由（）組成。A、DNA和RNAB、DNA和組蛋白C、RNA和蛋白質(zhì)D、核酸和非蛋白質(zhì)卷II參考答案一.參考題庫1.參考答案:B2.參考答案:C3.參考答案:（1）多向性任何基因座上的基因，都有可能獨立地發(fā)生多次不同的突變而形成其新的等位基因，這就是基因突變的多向性。（2）重復性已經(jīng)發(fā)生突變的基因，在一定的條件下，還可能再次獨立地發(fā)生突變而形成其另外一種新的等位基因形式。（3）隨機性對于任何一種生物，任何一個個體，任何一個細胞乃至任何一個基因，突變的發(fā)生都是隨機的。（4）稀有性自然狀況下，各種生物的突變率都是很低的（5）可逆性任何一種野生型基因，都能通過突變而形成其等位的突變型基因；突變型基因也可以突變?yōu)槠湎鄳囊吧突颉Ｇ罢呤钦蛲蛔?，后者是回復突變。?）有害性對生物遺傳性狀具有決定性意義的基因一旦發(fā)生突變，通常都會對生物的生存帶來消極或不利的影響。4.參考答案:C5.參考答案:由易患性導致的多基因遺傳病的發(fā)病最低限度稱為多基因病閾值。6.參考答案:mRNA分子中3個相鄰的核苷酸的堿基組成一個三聯(lián)體，特定的3個堿基順序即構成一個密碼子；tRNA分子一端帶有的可以和mRNA上相應密碼子進行互補配對的3個堿基順序即反密碼子。7.參考答案: 多基因遺傳病常見的特征有以下幾點： （1）每種病的發(fā)病率均高于0.1%。 （2）有家族聚集傾向，但不符合單基因遺傳病的特點。 （3）發(fā)病率有種族差異。 （4）隨著親屬級別降低，患者親屬的發(fā)病風險也降低。8.參考答案:B9.參考答案:同源染色體10.參考答案:①蛋白激酶（proteinkinase）類； ②信號傳遞蛋白類； ③生長因子（growthfactor）類； ④核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子（transcriptionfactor）類。 因此，細胞癌基因可通過： ①編碼蛋白激； ②編碼信號傳遞蛋白； ③編碼生長因子； ④編碼轉(zhuǎn)錄因子，促進或抑制有關基因表達的途徑，調(diào)控細胞增殖和增殖周期、細胞凋亡及其它相關過程引起細胞惡變。11.參考答案:D12.參考答案:D13.參考答案:是基因在個體中的表現(xiàn)程度，或者說具有同一基因型的不同個體或同一個體的不同部位，由于各自遺傳背景的不同，所表現(xiàn)的程度可有顯著的差異。14.參考答案:B,D15.參考答案:D16.參考答案:C17.參考答案:在DNA的脫氧核苷酸長鏈上每3個相鄰的堿基序列構成一個三聯(lián)體，每個三聯(lián)體能編碼某種氨基酸，故三聯(lián)體是遺傳信息的具體表現(xiàn)形式，稱為遺傳密碼，又稱密碼子（codon）。18.參考答案:B19.參考答案:家族成員腫瘤發(fā)生部位各