(醫(yī)學(xué)遺傳學(xué))10人類染色體

(醫(yī)學(xué)遺傳學(xué))10人類染色體人類基因組是由DNA編寫的指令手冊(cè)，控制我們的生長(zhǎng)、發(fā)育、行為、免疫系統(tǒng)和健康。人類染色體是基因的載體，共有46條（23對(duì)）。人類染色體的數(shù)量人類染色體通常分為兩類：23條總體染色體和一對(duì)性染色體。23對(duì)總體染色體每個(gè)人都有兩條（來自父母），其中22對(duì)是自動(dòng)體染色體，第23對(duì)是性染色體（XX或XY）。性染色體確定了一個(gè)人的性別。人類染色體的結(jié)構(gòu)核心區(qū)包含基因序列的核心區(qū)結(jié)構(gòu)穩(wěn)定，與遺傳信息的保存和傳遞密切相關(guān)。端粒末梢區(qū)域，在染色體的穩(wěn)定性方面起著重要作用，防止染色體縮短。著絲粒連接染色體的中央?yún)^(qū)域，參與染色體的分離和組合。人類染色體的分類自動(dòng)體染色體包括22對(duì)染色體，與非生殖細(xì)胞的所有功能都有關(guān)。性染色體由兩條X染色體（女性）或一條X染色體和一條Y染色體（男性）組成。常染色體顯性疾病通過隱形攜帶突變的基因?qū)е碌倪z傳疾病。常染色體隱性疾病兩個(gè)攜帶突變基因的個(gè)體才會(huì)表現(xiàn)癥狀。人類染色體的功能1基因的攜帶者（DNA）基因編碼遺傳信息，信息傳遞決定了細(xì)胞特征和功能。2組織染色體的組成部分細(xì)胞核的染色體確定了基因組的形態(tài)構(gòu)造，決定了基因的分布和變異范圍。3重要的基因表達(dá)和調(diào)控染色體對(duì)基因表達(dá)和調(diào)控扮演著重要的角色，與表觀遺傳學(xué)緊密相關(guān)。人類染色體異常的影響表觀基因遺傳變異環(huán)境和生活習(xí)慣會(huì)對(duì)基因造成表觀遺傳變異。染色體異常引起遺傳疾病和發(fā)育問題，如唐氏綜合癥（21號(hào)染色體上三體現(xiàn)象）。人類基因組計(jì)劃人類基因組計(jì)劃的完成為人類對(duì)于染色體和基因的掌握提供了重要科學(xué)依據(jù)。人類染色體相關(guān)的疾病由于染色體對(duì)基因編碼和遺傳信息的傳遞至關(guān)重要，因此染色體與許多遺傳性疾病有關(guān)。例如：先天性心臟病糖尿病罕見?。ㄈ缇奕Y）癌癥（如腦瘤）新的研究方向1染色質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)多種調(diào)節(jié)蛋白通過調(diào)控染色質(zhì)三維結(jié)構(gòu)，進(jìn)而調(diào)節(jié)基因的表達(dá)。2基因剪切mRNA的剪切可以產(chǎn)生多種不同類型的蛋白質(zhì)，進(jìn)而影響個(gè)體的生長(zhǎng)發(fā)育。3染色體