重癥聯(lián)合免疫缺陷

關(guān)于重癥聯(lián)合免疫缺陷2重癥聯(lián)合免疫缺陷?第2頁,共21頁，2024年2月25日，星期天泡泡男孩兒你曾經(jīng)幻想過自己生活在一個大泡泡中嗎?對一些人來說,這意味著安逸的生活。但它卻是大衛(wèi)在真實(shí)的世界的生活——一個塑料泡泡中。第3頁,共21頁，2024年2月25日，星期天“泡泡男孩”42年后:回顧心碎的案例1971年9月21日，大衛(wèi)出生在休斯頓的德克薩斯州兒童醫(yī)院。20秒的接觸世界后,他被放置在一個塑料泡泡隔離器中。第4頁,共21頁，2024年2月25日，星期天“泡泡男孩”42年后:回顧心碎的案例大衛(wèi)并不是這個家庭第一個患有SCID的孩子。檢查者的第一個兒子死在該疾病的起步階段。在卡羅爾·安得知她已懷上另一個男孩時,醫(yī)生告訴她，她的兒子會有二分之一幾率獲得這種與生俱來的疾病SCID——只影響男孩的疾病。她拒絕了審查組專家中止這個孩子生命的建議。第5頁,共21頁，2024年2月25日，星期天“泡泡男孩”42年后:回顧心碎的案例空間機(jī)構(gòu)為大衛(wèi)設(shè)計了一個特殊的太空服,這樣他可以走路和在外面玩。由于使用NASA隔離器，六歲時,大衛(wèi)邁出了他隔離大泡泡的第一步。第6頁,共21頁，2024年2月25日，星期天“泡泡男孩”42年后:回顧心碎的案例1977年7月29日，大衛(wèi)第一次投入媽媽的懷抱(左圖——換為該衣服需要28道程序)。雖然穿航天服這個過程是復(fù)雜的,它是對他的母親來說能夠抓住她的兒子抱在懷里是值得的。這也是唯一一次。第7頁,共21頁，2024年2月25日，星期天“泡泡男孩”42年后:回顧心碎的案例這張照片是1979年大衛(wèi)在訪問威廉·希勒博士——他的主治醫(yī)生。第8頁,共21頁，2024年2月25日，星期天“泡泡男孩”42年后:回顧心碎的案例大衛(wèi)已經(jīng)越過他的泡泡的限制，使學(xué)校的功課跟上其他同齡的孩子。第9頁,共21頁，2024年2月25日，星期天“泡泡男孩”42年后:回顧心碎的案例這是大衛(wèi)的年度照片，攝于1980年9月。第10頁,共21頁，2024年2月25日，星期天“泡泡男孩”42年后:回顧心碎的案例這是大衛(wèi)的年度照片，攝于1982年9月。在11歲時,他越來越有自己的想法并要求看星星。他的家人在他的生日當(dāng)天帶他去看天空20分鐘。第11頁,共21頁，2024年2月25日，星期天“泡泡男孩”42年后:回顧心碎的案例免疫疾病通常是由輸血治療，要求和骨髓捐贈者之間“完美”配對。1983年,他得知審查組專家們審查提供了一個不是完全匹配自捐贈者的骨髓輸血,大衛(wèi)同意試一試。大衛(wèi)的妹妹凱瑟琳捐贈了她的骨髓。威廉·希勒博士在和大衛(wèi)談判。第12頁,共21頁，2024年2月25日，星期天“泡泡男孩”42年后:回顧心碎的案例四個月后從他的妹妹接受骨髓輸液,大衛(wèi)死于淋巴瘤。之后專家們確認(rèn)他的系統(tǒng)感染了Epstein-Barr病毒。他死后不久,德克薩斯兒童過敏和免疫學(xué)診所成立了DavidCenter,致力于研究、診斷和治療免疫缺陷。第13頁,共21頁，2024年2月25日，星期天重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID)病變主要表現(xiàn)：淋巴結(jié)，扁桃體及闌尾中淋巴組織發(fā)育不良；胸腺停留在6—8周胎兒的狀態(tài)，其中無淋巴細(xì)胞或胸腺小體，血管細(xì)小。第14頁,共21頁，2024年2月25日，星期天分類:重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID)是源自骨髓干細(xì)胞的T、B細(xì)胞發(fā)育異常所致的疾病，包括

1.常染色體隱性遺傳

2.X-性連鎖隱性遺傳第15頁,共21頁，2024年2月25日，星期天1、常染色體隱性遺傳(ADA）

1）常染色體隱性遺傳重癥聯(lián)合免疫缺陷病2）MHCⅠ類分子或Ⅱ類分子缺陷第16頁,共21頁，2024年2月25日，星期天17

1）常染色體隱性遺傳重癥聯(lián)合免疫缺陷病腺苷脫氨酶（ADA）及嘌呤核苷磷酸化酶（PNP）基因缺陷，T，B細(xì)胞受損，反復(fù)出現(xiàn)病毒，細(xì)菌及真菌感染第17頁,共21頁，2024年2月25日，星期天182）MHCⅠ類分子或Ⅱ類分子缺陷MHCⅠ類分子缺陷：CD8+T細(xì)胞介導(dǎo)的應(yīng)答。未結(jié)合的抗原肽的MHC1類分子難以表達(dá)與淋巴細(xì)胞的表面，使CD8T細(xì)胞接到的免疫應(yīng)答缺乏，患者表現(xiàn)為慢性呼吸道病毒感染。MHCⅡ類分子缺陷：CD4+T細(xì)胞介導(dǎo)的應(yīng)答。又稱裸淋巴細(xì)胞綜合癥（BLS）?；颊弑憩F(xiàn)為遲鈍型超敏反應(yīng)及對TD抗原的抗體應(yīng)答缺陷，對病毒易感性增加。第18頁,共21頁，2024年2月25日，星期天19

2、X-性連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病（XSCID)該病約占SCID的46%，為X性連鎖遺傳缺陷。其發(fā)病機(jī)制是IL-2Rγ鏈基因突變。IL-2Rγ鏈參與多種因子的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)并調(diào)控T細(xì)胞、B細(xì)胞分化發(fā)育和成熟。IL-2Rγ鏈基因突變時T細(xì)胞發(fā)育滯于pro-T階段，B細(xì)胞和NK細(xì)胞發(fā)育所阻，從而發(fā)生SCID。第19頁,共21頁，2024年2月25日，星期天20重癥聯(lián)合免疫缺陷病的治療可選用正常骨髓干細(xì)胞移植或同胞兄妹骨髓移植。但供體