神經(jīng)外科晉升副主任醫(yī)師高級(jí)職稱(chēng)（一例脊髓空洞癥合并Charcot關(guān)節(jié)病病例分析專(zhuān)題報(bào)告）

神經(jīng)外科晉升副主任醫(yī)師高級(jí)職稱(chēng)（一例脊髓空洞癥合并Charcot關(guān)節(jié)病病例分析專(zhuān)題報(bào)告）脊髓空洞癥（SM）在頸髓病變中多見(jiàn)，是一種以脊髓內(nèi)管狀空洞形成及膠質(zhì)增生為特征的疾病，發(fā)病及病程緩慢，起病隱匿且呈進(jìn)行性加重。Charcot關(guān)節(jié)?。–J）又叫夏科氏關(guān)節(jié)病，以神經(jīng)感覺(jué)和神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)障礙為特點(diǎn)，多發(fā)生于男性，主要累及上肢關(guān)節(jié)，屬罕見(jiàn)的神經(jīng)性骨關(guān)節(jié)病。近年SM合并CJ病例報(bào)告呈逐漸上升趨勢(shì)，但診斷難度大、誤診率高。現(xiàn)結(jié)合徐州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院神經(jīng)外科收治的1例脊髓空洞癥合并Charcot關(guān)節(jié)病患者的臨床資料，系統(tǒng)回顧相關(guān)文獻(xiàn)，對(duì)該病的臨床特點(diǎn)、診斷方法和治療原則進(jìn)行復(fù)習(xí)，全面加深對(duì)本病的理解，以求提高診斷正確率。1.病例患者女，60歲。主因左肘部畸形10年，左環(huán)小指麻木加重1年入院。10年前患者無(wú)明顯誘因出現(xiàn)左肘關(guān)節(jié)部腫脹畸形，活動(dòng)受限，未感疼痛，無(wú)明顯外傷史。近一年自覺(jué)左掌尺側(cè)及環(huán)小指麻木，伸屈不利，遂就診于我院。否認(rèn)糖尿病病史及梅毒病史。體格檢查：四肢末梢血運(yùn)可，左上肢肌力4級(jí)，左側(cè)肢體皮膚感覺(jué)減退、腱反射亢進(jìn)，雙側(cè)Hoffman征（+），Babinski征（+）。左肘部縮短增粗畸形，活動(dòng)差，無(wú)壓痛，手部肌肉萎縮，爪形外觀，掌尺側(cè)及環(huán)小指麻木，伸屈不利。影像學(xué)檢查：左肘正側(cè)位X線片示：左肘關(guān)節(jié)分離，關(guān)節(jié)面變形、毛糙，骨小梁模糊，臨近軟組織內(nèi)斑片狀高密度影（圖1），符合夏科氏關(guān)節(jié)。MRI頸椎平掃示：小腦扁桃體變尖，位置低，位于枕骨大孔連線下約6mm，頸髓及上段胸髓內(nèi)示縱行條形長(zhǎng)長(zhǎng)T2信號(hào)影（圖2），符合Chiari畸形并脊髓空洞表現(xiàn)?；谂R床特點(diǎn)及影像學(xué)診斷，考慮Chiari畸形引起的脊髓空洞癥合并Charcot關(guān)節(jié)病，且患者出現(xiàn)左尺神經(jīng)損傷，治療上予以后顱凹減壓術(shù)+尺神經(jīng)松解術(shù)，術(shù)后患者恢復(fù)可，隨訪12個(gè)月，癥狀改善。圖1：左肘關(guān)節(jié)分離，關(guān)節(jié)面變形、毛糙，骨小梁模糊，臨近軟組織內(nèi)斑片狀高密度影；圖2：小腦扁桃體位于枕骨大孔連線下約6mm，頸髓及上段胸髓內(nèi)示縱行條形長(zhǎng)丁1長(zhǎng)T2信號(hào)影；圖3：Chiari畸形術(shù)后，枕骨局部骨質(zhì)缺如2.討論SM是一種慢性且呈進(jìn)行性發(fā)展的疾病，具有家族聚集性，其病因復(fù)雜，常繼發(fā)于腫瘤、創(chuàng)傷、感染及Chiari畸形。CJ屬于神經(jīng)性骨關(guān)節(jié)病，于1868年由Charcot首次研究并報(bào)道。此病可發(fā)生于脊髓空洞癥、中樞神經(jīng)系統(tǒng)梅毒、糖尿病性神經(jīng)病等，其中脊髓空洞癥合并Charcot關(guān)節(jié)病發(fā)病率約占CJ的20%。本例患者M(jìn)RI頸椎檢查診斷為Chiari畸形，且無(wú)糖尿病病史及梅毒史，考慮為Chiari畸形引起脊髓空洞癥，從而導(dǎo)致肘部的神經(jīng)性骨關(guān)節(jié)病。2.1發(fā)病機(jī)制本例患者的SM由Chiari畸形引起，Chiari畸形也稱(chēng)小腦扁桃體下疝，其形成機(jī)制是在胚胎時(shí)期枕骨發(fā)育不良的基礎(chǔ)上，后顱窩過(guò)度擁擠使小腦扁桃體疝入椎管內(nèi)引起腦脊液流體動(dòng)力學(xué)改變，腦脊液通道受阻，脊髓中央管異常擴(kuò)張，導(dǎo)致脊髓受壓而形成空洞。SM的形成使脊髓前聯(lián)合交叉纖維受壓，產(chǎn)生感覺(jué)分離。正常的保護(hù)性反射消失，患者的關(guān)節(jié)在不覺(jué)中常經(jīng)受各種損傷，加之骨與關(guān)節(jié)神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)障礙，骨代謝紊亂，關(guān)節(jié)軟骨逐漸破壞，導(dǎo)致關(guān)節(jié)囊與韌帶變松弛，關(guān)節(jié)脫位，嚴(yán)重時(shí)關(guān)節(jié)功能完全喪失，最終導(dǎo)致CJ的發(fā)生。2.2臨床表現(xiàn)SM的最典型臨床特點(diǎn)為階段性分離性感覺(jué)障礙、病變階段支配區(qū)肌肉萎縮及營(yíng)養(yǎng)障礙。最早癥狀為支配區(qū)的自發(fā)性疼痛，手、臂或部分頸胸位的呈短上衣樣分布的痛溫覺(jué)減退或缺失，觸覺(jué)和深感覺(jué)保存，晚期空洞擴(kuò)展至脊髓丘腦束，發(fā)生空洞水平以下傳導(dǎo)束性感覺(jué)障礙。因空洞大小和累及脊髓的位置不同，SM又有不同的臨床表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為以首發(fā)癥狀居多的感覺(jué)障礙，呈“鷹爪”樣的運(yùn)動(dòng)障礙，和符合Morvan征的神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)性障礙，亦有合并脊柱側(cè)彎或后突畸形、脊柱裂、弓形足的其他癥狀。CJ在臨床上以關(guān)節(jié)疼痛、功能受限與關(guān)節(jié)腫脹破壞不一致為典型特點(diǎn)，約20%的患者在尚無(wú)原發(fā)癥狀和體征時(shí)，先出現(xiàn)關(guān)節(jié)改變。病變關(guān)節(jié)逐漸腫大并可有血性積液，關(guān)節(jié)功能受限程度和腫脹關(guān)節(jié)疼痛均不明顯。骨關(guān)節(jié)破壞常常會(huì)壓迫神經(jīng)，導(dǎo)致支配區(qū)域功能障礙。病變晚期，關(guān)節(jié)呈進(jìn)行性破壞，嚴(yán)重時(shí)導(dǎo)致關(guān)節(jié)的病理性脫位或病理性骨折。SM合并CJ的病例符合上述表現(xiàn)。近年有文獻(xiàn)報(bào)道患者如果發(fā)現(xiàn)有脊柱側(cè)凸癥狀，應(yīng)進(jìn)行頸椎MRI檢查并定期隨訪，這可能使脊髓空洞引起的Charcot骨關(guān)節(jié)病的早期診斷更容易。2.3影像學(xué)檢查頸椎MRI和關(guān)節(jié)X線檢查對(duì)診斷SM合并CJ有重要意義，確診SM主要以頸椎MRI征象為依據(jù)，而CJ的診斷則有賴(lài)于受累關(guān)節(jié)的X線檢查。SM在MRI矢狀位上可以清晰的顯示空洞的位置、大小及范圍，表現(xiàn)為耐像呈脊髓中央低信號(hào)的管狀擴(kuò)張，而T2像則表現(xiàn)為高信號(hào)。橫斷面上空洞邊緣光滑清楚，形狀上多呈圓形，有時(shí)出現(xiàn)雙腔形或形態(tài)不規(guī)則。CJ的X線表現(xiàn)為關(guān)節(jié)骨端如刀切樣改變和畸形，骨質(zhì)可有嚴(yán)重破壞，新生骨形成，關(guān)節(jié)面不規(guī)則骨小梁模糊，關(guān)節(jié)內(nèi)有鈣化塊和骨塊，關(guān)節(jié)周?chē)３霈F(xiàn)不同程度的軟組織腫脹，可有病理性骨折、關(guān)節(jié)畸形及脫位。然而CJ的早期X線片無(wú)明顯改變，99锝骨掃描若見(jiàn)不均勻團(tuán)片狀放射性濃聚灶，提示早期骨損傷，有助于CJ的早期診斷。2.4鑒別診斷繼發(fā)于SM的CJ主要與以下關(guān)節(jié)病進(jìn)行鑒別：（1）關(guān)節(jié)結(jié)核：青少年發(fā)病多見(jiàn)，病情進(jìn)展相對(duì)緩慢，多表現(xiàn)為單關(guān)節(jié)病變，常伴有低熱、盜汗、患處疼痛、肌肉痙攣等癥狀；（2）退行性關(guān)節(jié)病：好發(fā)于負(fù)重關(guān)節(jié)且早期即可出現(xiàn)軟組織腫脹，有骨贅形成，關(guān)節(jié)間隙狹窄，關(guān)節(jié)很少脫位；（3）痛風(fēng)性關(guān)節(jié)?。河羞z傳因素，多見(jiàn)于第一