人類遺傳病的主要類型課件(自制)

第1節(jié)人類遺傳病的主要類型溫州七中李建飛第1節(jié)人類遺傳病的主要類型溫州七中李建飛1問題一1某女性艾滋病患者的女兒生來就攜帶有艾滋病病毒，并于后來發(fā)病，艾滋病屬于遺傳病嗎？2什么是人類遺傳病？3哪些原因會(huì)引起遺傳物質(zhì)改變？4人類遺傳病主要分哪三大類?問題一1某女性艾滋病患者的女兒生來就攜帶有艾滋病病毒，并于后2由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病環(huán)境改變\基因突變\基因重組\染色體變異可遺傳的變異基因突變?nèi)旧w變異基因重組由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病環(huán)境改變\基因突變\基因重組3人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性基因控制隱性基因控制常染色體異常性染色體異常人類遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性4問題1什么是單基因遺傳病?分哪兩類?舉例說明.單基因遺傳病問題1單基因遺傳病5（一）單基因遺傳?。喝旧w上單個(gè)基因控制的遺傳病。

１、顯性遺傳?。喝畿浌前l(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病；抗維生素Ｄ佝僂病是由Ｘ染色體上的顯性基因控制的。紅綠色盲。外耳道多毛癥。軟骨發(fā)育不全抗維生素Ｄ佝僂?。ㄒ唬﹩位蜻z傳?。喝旧w上單個(gè)基因控制的遺傳病。

１、顯性6２、隱性遺傳病：由隱性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良苯丙酮尿癥白化病能吃的食物只有西紅柿２、隱性遺傳?。河呻[性基因控制的遺傳病。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良苯丙7新生兒中較常見的一種隱性遺傳病?；純涸?—4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)檫€有過多的苯丙酮酸而有異味。人類的遺傳病新生兒中較常見的一種隱性遺傳病。人類的遺傳病8患者缺少一種基因，導(dǎo)致一種酶的缺少，體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而是轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸。苯丙酮酸再體內(nèi)積累過多就會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害人類的遺傳病患者缺少一種基因，導(dǎo)致一種酶的缺少，體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成9二、多基因遺傳病問題什么是多基因遺傳病?舉例說明.二、多基因遺傳病問題10（二）多基因遺傳?。河啥鄬?duì)等位基因和許多環(huán)境因素控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。

較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。

唇裂（二）多基因遺傳?。河啥鄬?duì)等位基因和許多環(huán)境因素控制。常表現(xiàn)11人類遺傳病的主要類型ppt課件(自制)12（三）染色體異常遺傳?。?/p>

患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。

先天性愚型性腺發(fā)育不良（三）染色體異常遺傳?。夯颊叽蠖鄩勖虝?，甚至在胚13人類遺傳病的主要類型ppt課件(自制)1421三體綜合癥又稱先天愚型，是一種最常見的染色體病。染色體檢查，患者比正常的人多了一條21號(hào)染色體。智力低下，發(fā)育緩慢。眼距較寬，外眼角上斜，口常半張，舌伸出口外。一半患者有先天性心臟病。部分患兒在發(fā)育過程中夭折。21三體綜合癥又稱先天愚型，是一種最常見的染色體病。染色體檢15貓叫綜合征原因：第5號(hào)染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，，存在著嚴(yán)重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。貓叫綜合征原因：第5號(hào)染色體部分缺失。常染色體異常遺傳病癥狀16性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1/3500。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條X染色體。主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性染色體遺傳病性腺發(fā)育不良（Turner綜合征）是女性中最常17各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生；新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因和多基因??；各種遺傳病在青春期的患病率很低；成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期患病率高，更顯著的是多基因病患病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)一般來說，染色體異常的18人類遺傳常用的研究方法家譜法。家系分析法。雙生兒法。數(shù)理統(tǒng)計(jì)法。人類遺傳常用的研究方法家譜法。家系分析法。19

請(qǐng)同學(xué)到前面進(jìn)行連線，指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥

A.常顯（單基因）

（2）21三體綜合癥

B.常隱（單基因）

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯(單基因)

（4）軟骨發(fā)育不全

D.X隱（單基因)

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病

F.常染色體單基因遺傳病

（7）性腺發(fā)育不良

G.染色體異常遺傳病

人類遺傳病的主要類型ppt課件(自制)20一個(gè)色盲女人和一個(gè)正常男人結(jié)婚，生了一個(gè)性染色體為XXY的正常兒子，此染色體畸變是發(fā)生在什么之中？如果父親是色盲，母親正常，則此染色體畸變發(fā)生在什么之中？假如父親正常，母親色盲，兒子色盲，則此染色體變異發(fā)生在什么之中？其中正確的是（）A.精子、卵、不確定B．精子、不確定、卵C．卵、精子、不確定D．卵、不確定、精子B一個(gè)色盲女人和一個(gè)正常男人結(jié)婚，生了一個(gè)性染色體為XXY的正21遺傳咨詢和優(yōu)生遺傳咨詢和優(yōu)生22進(jìn)行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟（1）對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳病；（2）分析遺傳病傳遞方式，判斷類型；（3）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；（4）提出對(duì)策、方法和建議。進(jìn)行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟（1）對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭23產(chǎn)前診斷羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查胚盤絨毛細(xì)胞檢查基因診斷它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一產(chǎn)前診斷羊水檢查24產(chǎn)前診斷方法：（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細(xì)胞檢查；（3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。產(chǎn)前診斷方法：（1）、羊水檢查、B超檢查；優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)25畸型胎產(chǎn)生的原因—遺傳、環(huán)境。畸形常在第二階段（早孕期18-55天）形成。我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。近親結(jié)婚所生子女死亡率、畸形率高、智力低下?；吞ギa(chǎn)生的原因—遺傳、環(huán)境?；纬Ｔ诘诙A段（早孕期18-26近親近親27事例一達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。事例一達(dá)爾文和表妹愛瑪生育六個(gè)子女，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不28事例：生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。事例：生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（Cha29摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。事例二摩爾根和表妹瑪麗生育三個(gè)子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智30基因治療和人類基因組計(jì)劃基因治療及策略（運(yùn)用分子生物學(xué)技術(shù)、人工改變遺傳物質(zhì)）閱讀P130人類基因組計(jì)劃閱讀P131-132基因治療和人類基因組計(jì)劃基因治療及策略31基因診斷：是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子做探針，利用DNA分子雜交原理，鑒定被檢測樣本上的遺傳信息，從而達(dá)到檢測疾病的目的。

基因治療：是把正?；?qū)氲讲∪梭w內(nèi)，使該基因的表達(dá)產(chǎn)物發(fā)揮功能，從而達(dá)到治療疾病的目的

基因診斷：是指用放射性同位素（如32P）、熒光分子等標(biāo)記的D32若科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細(xì)胞進(jìn)行改造，使其凝血功能恢復(fù)正常，那么后來她所生的兒子中（）A、全部正常B、全部有病C、一半正常D、不能確定B若科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血細(xì)胞33

85.每一年，我都更加相信生命的浪費(fèi)是在于：我們沒有獻(xiàn)出愛，我們沒有使用力量，我們表現(xiàn)出自私的謹(jǐn)慎，不去冒險(xiǎn)，避開痛苦，也失去了快樂。――[約翰·B·塔布]86.微笑，昂首闊步，作深呼吸，嘴里哼著歌兒。倘使你不會(huì)唱歌，吹吹口哨或用鼻子哼一哼也可。如此一來，你想讓自己煩惱都不可能。――[戴爾·卡內(nèi)基]87.當(dāng)一切毫無希望時(shí)，我看著切石工人在他的石頭上，敲擊了上百次，而不見任何裂痕出現(xiàn)。但在第一百零一次時(shí)，石頭被劈成兩半。我體會(huì)到，并非那一擊，而是前面的敲打使它裂開。――[賈柯·瑞斯]88.每個(gè)意念都是一場祈禱。――[詹姆士·雷德非]89.虛榮心很難說是一種惡行，然而一切惡行都圍繞虛榮心而生，都不過是滿足虛榮心的手段。――[柏格森]90.習(xí)慣正一天天地把我們的生命變成某種定型的化石，我們的心靈正在失去自由，成為平靜而沒有激情的時(shí)間之流的奴隸。――[托爾斯泰]91.要及時(shí)把握夢想，因?yàn)閴粝胍凰?，生命就如一只羽翼受?chuàng)的小鳥，無法飛翔。――[蘭斯頓·休斯]92.生活的藝術(shù)較像角力的藝術(shù)，而較不像跳舞的藝術(shù)；最重要的是：站穩(wěn)腳步，為無法預(yù)見的攻擊做準(zhǔn)備。――[瑪科斯·奧雷利阿斯]93.在安詳靜謐的大自然里，確實(shí)還有些使人煩惱.懷疑.感到壓迫的事。請(qǐng)你看看蔚藍(lán)的天空和閃爍的星星吧!你的心將會(huì)平靜下來。[約翰·納森·愛德瓦茲]94.對(duì)一個(gè)適度工作的人而言，快樂來自于工作，有如花朵結(jié)果前擁有彩色的花瓣。――[約翰·拉斯金]95.沒有比時(shí)間更容易浪費(fèi)的,同時(shí)沒有比時(shí)間更珍貴的了，因?yàn)闆]有時(shí)間我們幾乎無法做任何事。――[威廉·班]96.人生真正的歡欣，就是在于你自認(rèn)正在為一個(gè)偉大目標(biāo)運(yùn)用自己；而不是源于獨(dú)自發(fā)光.自私渺小的憂煩軀殼，只知抱怨世界無法帶給你快樂。――[蕭伯納]97.有三個(gè)人是我的朋友愛我的人.恨我的人.以及對(duì)我冷漠的人。愛我的人教我溫柔；恨我的人教我謹(jǐn)慎；對(duì)我冷漠的人教我自立。――[J·E·丁格]98.過去的事已經(jīng)一去不復(fù)返。聰明的人是考慮現(xiàn)在和未來，根本無暇去想過去的事。――[英國哲學(xué)家培根]99.真正的發(fā)現(xiàn)之旅不只是為了尋找全新的景色，也為了擁有全新的眼光。――[馬塞爾·普勞斯特]100.這個(gè)世界總是充滿美好的事物，然而能看到這些美好事物的人，事實(shí)上是少之又少。――[羅丹]101.稱贊不但對(duì)人的感情，而且對(duì)人的理智也發(fā)生巨大的作用，在這種令人愉快的影響之下，我覺得更加聰明了，各種想法，以異常的速度接連涌入我的腦際。――[托爾斯泰]102.人生過程的景觀一直在變化，向前跨進(jìn)，就看到與初始不同的景觀，再上前去，又是另一番新的氣候――。[叔本華]103.為何我們?nèi)绱思臣秤诿绻粋€(gè)人和他的同伴保持不一樣的速度，或許他耳中聽到的是不同的旋律，讓他隨他所聽到的旋律走，無論快慢或遠(yuǎn)近。――[梭羅]104.我們最容易不吝惜的是時(shí)間，而我們應(yīng)該最擔(dān)心的也是時(shí)間；因?yàn)闆]有時(shí)間的話，我們在世界上什么也不能做。――[威廉·彭]105.人類的悲劇，就是想延長自己的壽命。我們往往只憧憬地平線那端的神奇【違禁詞，被屏蔽】，而忘了去欣賞今天窗外正在盛開的玫瑰花。――[戴爾·卡內(nèi)基]106.休息并非無所事事，夏日炎炎時(shí)躺在樹底下的草地，聽著潺潺的水聲，看著飄過的白云，亦非浪費(fèi)時(shí)間。――[約翰·羅伯克]107.沒有人會(huì)只因年齡而衰老，我們是因放棄我們的理想而衰老。年齡會(huì)使皮膚老化，而放棄熱情卻會(huì)使靈魂老化。――[撒母耳·厄爾曼]108.快樂和智能的區(qū)別在于：自認(rèn)最快樂的人實(shí)際上就是最快樂的，但自認(rèn)為最明智的人一般而言卻是最愚蠢的。――[卡雷貝·C·科爾頓]109.每個(gè)人皆有連自己都不清楚的潛在能力。無論是誰，在千鈞一發(fā)之際，往往能輕易解決從前認(rèn)為極不可能解決的事。――[戴爾·卡內(nèi)基]110.每天安靜地坐十五分鐘·傾聽你的氣息，感覺它，感覺你自己，并且試著什么都不想。――[艾瑞克·佛洛姆]111.你知道何謂沮喪---就是你用一輩子工夫，在公司或任何領(lǐng)域里往上攀爬，卻在抵達(dá)最高處的同時(shí)，發(fā)現(xiàn)自己爬錯(cuò)了墻頭。－－[坎伯]112.「偉大」這個(gè)名詞未必非出現(xiàn)在規(guī)模很大的事情不可；生活中微小之處，照樣可以偉大。――[布魯克斯]113.人生的目的有二：先是獲得你想要的；然后是享受你所獲得的。只有最明智的人類做到第二點(diǎn)。――[羅根·皮沙爾·史密斯]114.要經(jīng)常聽.時(shí)常想.時(shí)時(shí)學(xué)習(xí)，才是真正的生活方式。對(duì)任何事既不抱希望，也不肯學(xué)習(xí)的人，沒有生存的資格。――[阿薩·赫爾帕斯爵士]115.旅行的精神在于其自由，完全能夠隨心所欲地去思考.去感覺.去行動(dòng)的自由。――[威廉·海茲利特]116.昨天是張退票的支票，明天是張信用卡，只有今天才是現(xiàn)金；要善加利用。――[凱·里昂]117.所有的財(cái)富都是建立在健康之上。浪費(fèi)金錢是愚蠢的事，浪費(fèi)健康則是二級(jí)的謀殺罪。――[B·C·福比斯]118.明知不可而為之的干勁可能會(huì)加速走向油盡燈枯的境地，努力挑戰(zhàn)自己的極限固然是令人激奮的經(jīng)驗(yàn)，但適度的休息絕不可少，否則遲早會(huì)崩潰。――[邁可·漢默]119.進(jìn)步不是一條筆直的過程，而是螺旋形的路徑，時(shí)而前進(jìn)，時(shí)而折回，停滯后又前進(jìn)，有失有得，有付出也有收獲。――[奧古斯汀]120.無論那個(gè)時(shí)代，能量之所以能夠帶來奇跡，主要源于一