5.3人類遺傳病課件-高一下學(xué)期生物人教版必修22

1.基因和染色體的位置和數(shù)量關(guān)系是？所有基因都在染色體上嗎？2.人、果蠅、玉米（10對）的染色體組、基因組各包含多少條染色體？3.伴X隱性遺傳、伴X顯性遺傳病的遺傳特點分別是？實例？4.若要通過一次雜交實驗達(dá)到通過子代性狀判斷性別的目的，應(yīng)選擇的親本組合是？5.已知XB的頻率為p，Xb的頻率為q,求各基因型頻率？提

問課標(biāo)要求3.3.6舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。人類遺傳病1.遺傳病的概念、分類2.單基因遺傳病概念？常見的常顯、常隱、伴X顯、伴X隱性遺傳病有哪些？3.多基因遺傳病的概念、特點、實例4.染色體異常遺傳病有哪兩種類型？實例？患者含有致病基因嗎？5.調(diào)查遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查對象分別是？最好選擇哪種遺傳病進(jìn)行調(diào)查？6.遺傳病的檢測和預(yù)防手段有哪些？產(chǎn)前診斷包括？基因檢測是指？基因治療是指？7.判斷基因位于常染色體還是X染色體的方法？大書P159背

誦一、人類遺傳病人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。1.遺傳病的種類和特點1.單基因遺傳病是受一

基因控制的遺傳病2.先天性疾病

（一定/不一定）遺傳病，如先天性心臟病是由于發(fā)育不良造成的3.家族性疾病

（一定/不一定）遺傳病，如傳染病4.遺傳病

（一定/不一定）生下來就表現(xiàn)出來，如禿頂5.攜帶遺傳病基因的個體

（一定/不一定）會患遺傳病,如白化病基因攜帶者;不攜帶遺傳病基因的個體

（可能/不可能）患遺傳病,如染色體異常遺傳病。對不一定不一定不一定不一定可能概念辨析1.（2017年江蘇卷，6）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病

B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病

C.雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義

D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型D對位練習(xí)項目遺傳病發(fā)病率的調(diào)查遺傳病遺傳方式的調(diào)查調(diào)查對象注意事項結(jié)果分析人群中隨機(jī)抽樣患者家系①選取人群中發(fā)病率較高的單基因遺傳?、诳紤]年齡、性別等因素③群體足夠大正確區(qū)分正常情況和患者情況患者人數(shù)被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%分析致病基因顯隱性及所在的染色體類型3.調(diào)查人群中的遺傳病一、人類遺傳病通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚（降低隱性病發(fā)病率）、適齡生育等①醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷1）遺傳咨詢②分析遺傳病的遺傳方式③推算出后代再發(fā)風(fēng)險率④向咨詢對象提出防止對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等2.遺傳病的檢測和預(yù)防主要其它一、人類遺傳病2）產(chǎn)前診斷胎兒出生前①B超檢查②羊水檢查③孕婦血細(xì)胞檢查④基因檢測確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。時間手段目的通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷禁止近親結(jié)婚、適齡生育等主要其它B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳??；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因診斷可以檢測基因異常病。2.遺傳病的檢測和預(yù)防一、人類遺傳病B對位練習(xí)BB、Bb、bbXBXB、XBXbXbXbXBXB、XBXbXbXbXBY、XbYXBYB、XBYbXbYB、XbYbXYBBB、Bb、bb基因型雌性雄性

位置性別常染色體X染色體上的非同源區(qū)段Y染色體上的非同源區(qū)段X、Y染色體上的同源區(qū)段二、基因在染色體上的位置判斷基因位于不同染色體的表示方法X非同源區(qū)段和常染色體雜交后代表現(xiàn)型存在差異的雜交組合X、Y染色體上的同源區(qū)段和X非同源區(qū)段雜交后代表現(xiàn)型存在差異的雜交組合X、Y染色體上的同源區(qū)段和常染色體雜交后代表現(xiàn)型存在差異的雜交組合XbXb×XBYXBXb×XBYXbXb×XBYBXbXb×XbYBXBXb×XbYBXbXb×XbYBXBXb×XbYBXBXb×XBYbXbXb×XBYb1.如圖為果蠅性染色體的同源情況：Ⅰ區(qū)段是X和Y染色體的同源部分，該部分基因存在等位基因；Ⅱ－1、Ⅱ－2區(qū)段分別為X、Y非同源部分，該部分基因不互為等位基因。果蠅的剛毛性狀有正常剛毛、截剛毛，現(xiàn)用純種果蠅進(jìn)行雜交實驗，其過程及結(jié)果為①截剛毛♀×正常剛毛♂，F(xiàn)1中雌雄個體均為正常剛毛；②F1相互交配，F(xiàn)2中雌性正常剛毛∶截剛毛為1∶1，雄性全為正常剛毛。則控制果蠅剛毛性狀的基因位于(

)AA.性染色體的Ⅰ區(qū)段 B.Ⅱ－1區(qū)段C.Ⅱ－2區(qū)段

D.常染色體上對位練習(xí)(1)性狀的顯隱性是“未知的”，且親本均為純合子時

親本(純合)：正交和反交1.位于常染色體上還是僅位于X染色體上二、基因在染色體上的位置判斷基因僅位于X染色體上基因位于常染色體上（2）顯隱性已知：隱性的雌性×顯性的雄性1.位于常染色體上還是僅位于X染色體上二、基因在染色體上的位置判斷2.僅位于X染色體上還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上（1）“隱性純合雌×顯性純合雄”（2）用“顯性雜合雌×顯性純合雄”二、基因在染色體上的位置判斷二、基因在染色體上的位置判斷注：在已知性狀的顯隱性的條件下，若限定一次雜交實驗來證明