本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-生物信息學(xué)-第八章 基因注釋與功能分類(lèi)

本科院校-基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)-生物信息學(xué)-第八章基因注釋與功能分類(lèi)

單選題A11.KEGG存儲(chǔ)化學(xué)信息的6個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)的內(nèi)容不包括答案：(D)A:化學(xué)物質(zhì)B:酶化反應(yīng)C:酶分子D:處方藥品

單選題A12.下列哪一選項(xiàng)不是KEGG的子數(shù)據(jù)庫(kù)答案：(D)A:KEGGPATHWAYB:KEGGGENOMEC:KEGGORTHOLOGYD:KEGGMEDICINE

單選題A13.GO數(shù)據(jù)庫(kù)最初的基因信息來(lái)源不包括答案：(C)A:果蠅B:小鼠C:擬南芥D:酵母

單選題A14.GO數(shù)據(jù)庫(kù)的三個(gè)分支中不包括答案：(B)A:生物學(xué)過(guò)程(biologicalprocess)B:基因組功能注釋(gnomeannotation)C:分子功能(molecularfunction)D:細(xì)胞組分(cellularcomponent)

多選題5.KEGG的子數(shù)據(jù)庫(kù)被分成哪三個(gè)類(lèi)別答案：(ABD)A:系統(tǒng)信息B:基因組信息C:物理信息D:化學(xué)信

多選題6.下面哪些情況下的兩個(gè)基因被認(rèn)為可能是功能相關(guān)的答案：(ABCD)A:具有序列同源性B:在GO上有相同或相關(guān)的注釋結(jié)點(diǎn)C:在同一個(gè)蛋白質(zhì)模塊中D:在同一個(gè)通路中出現(xiàn)

名詞解釋題7.KO標(biāo)識(shí)答案：(KEGGOrthology，KEGG通過(guò)KO標(biāo)識(shí)對(duì)基因進(jìn)行注釋?zhuān)總€(gè)KO標(biāo)識(shí)代表一個(gè)來(lái)自不同物種的直系同源基因組。在KEGG通路中，每個(gè)KO標(biāo)識(shí)代表著通路圖中一個(gè)網(wǎng)絡(luò)結(jié)點(diǎn)(在通路圖中以一個(gè)方盒子表示)。在KEGG對(duì)每個(gè)對(duì)象的功能及其他等級(jí)劃分中，KO標(biāo)識(shí)則代表著底層的葉子結(jié)點(diǎn)。)

名詞解釋題8.富集分析答案：(如果一個(gè)生物學(xué)過(guò)程在已知的研究中發(fā)生異常，則共同發(fā)揮功能的基因極可能被選擇出來(lái)作為一個(gè)與這一過(guò)程相關(guān)的基因集合。因此，富集分析方法通常是分析一組基因在某個(gè)功能結(jié)點(diǎn)上是否過(guò)出現(xiàn)。這個(gè)原理可以由單個(gè)基因的注釋分析發(fā)展到大基因集合的成組分析。檢驗(yàn)基因在某節(jié)點(diǎn)上是否過(guò)出現(xiàn)，一般用統(tǒng)計(jì)方法，如累計(jì)超幾何分布、Fisher精確檢驗(yàn)等。)

名詞解釋題9.KEGG答案：(京都基因與基因組百科全書(shū)(Kyotoencyclopediaofgenesandgenomes，KEGG)是系統(tǒng)分析基因功能、基因組信息的數(shù)據(jù)庫(kù)，它整合了基因組學(xué)、生物化學(xué)以及系統(tǒng)功能組學(xué)的信息，有助于研究者把基因及表達(dá)信息作為一個(gè)整體網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行研究。KEGG提供的整合代謝途徑查詢(xún)十分出色，包括碳水化合物、核苷酸、氨基酸等代謝及有機(jī)物的生物降解，不僅提供了所有可能的代謝途徑，還對(duì)催化各步反應(yīng)的酶進(jìn)行了全面的注解，包含其氨基酸序列、到PDB數(shù)據(jù)庫(kù)的鏈接等。KEGG數(shù)據(jù)庫(kù)是進(jìn)行生物體內(nèi)代謝分析、代謝網(wǎng)絡(luò)分析等研究的強(qiáng)有力工具之一。)

名詞解釋題10.GeneOntology答案：(基因本體(geneontology，GO)數(shù)據(jù)庫(kù)是GO組織(GOconsortium)在2000年構(gòu)建的一個(gè)結(jié)構(gòu)化的標(biāo)準(zhǔn)生物學(xué)模型，旨在建立基因及其產(chǎn)物知識(shí)的標(biāo)準(zhǔn)詞匯體系，涵蓋了基因的細(xì)胞組分(cellularcomponent)、分子功能(molecularunction)、生物學(xué)過(guò)程(biologicalprocess)三個(gè)方面，目前已經(jīng)成為應(yīng)用最廣泛的基因注釋體系之一。GO術(shù)語(yǔ)在多個(gè)合作數(shù)據(jù)庫(kù)中的統(tǒng)一使用，促進(jìn)了各類(lèi)數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)基因描述的一致性。)

簡(jiǎn)答題11.基于不同的算法原理，可以將目前的常用富集分析工具分為哪三類(lèi)，并簡(jiǎn)述其特點(diǎn)。答案：(常用的富集分析工具分為三類(lèi)：?jiǎn)我桓患治?、基因富集分析和模塊富集分析。特點(diǎn)：第一類(lèi)富集分析方法利用預(yù)先選定的注釋基因計(jì)算每個(gè)GO結(jié)點(diǎn)的顯著性，之后顯著富集的結(jié)點(diǎn)被列出，這一方法是最傳統(tǒng)的算法，也是最常用的方法。第二類(lèi)基因集富集分析方法的特點(diǎn)是：無(wú)須預(yù)先選擇感興趣的基因集，實(shí)驗(yàn)值整合成p值計(jì)算。第三類(lèi)模塊富集分析方法繼承了單一富集分析的主要思想，但是在計(jì)算p值時(shí)考慮了結(jié)點(diǎn)間或基因間關(guān)系。這一方法的優(yōu)點(diǎn)是考慮了結(jié)點(diǎn)間或基因問(wèn)關(guān)系的生物學(xué)意義，而這些生物意無(wú)法由單個(gè)基因體現(xiàn)。這種模塊化的分析更接近生物數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)的本質(zhì)。)

簡(jiǎn)答題12.簡(jiǎn)述基于模塊的方法將蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)用于基因功能預(yù)測(cè)的思想。答案：(蛋白質(zhì)相互作用網(wǎng)絡(luò)能夠利用蛋白質(zhì)之間的相關(guān)性，對(duì)未知功能的基因進(jìn)行注釋。一個(gè)功能模塊指其中的蛋白質(zhì)所處的細(xì)胞位置以及相互作用使得它們可以實(shí)：既一個(gè)特定的功能?；谀K的方法首先將網(wǎng)絡(luò)相關(guān)的蛋白質(zhì)組成不同的模塊，然后根據(jù)該模塊中成員的功能來(lái)得到整個(gè)模塊所共有的可能的功能，從而用來(lái)預(yù)測(cè)其中未知成員的功能?；诠δ苣K的蛋白質(zhì)功能注釋方法不是單獨(dú)的預(yù)測(cè)單個(gè)蛋白質(zhì)的功能，而是試圖發(fā)現(xiàn)模：央中所有蛋白質(zhì)的共同內(nèi)在的功能。一旦模塊確定，那么可以通過(guò)一些簡(jiǎn)單的方法來(lái)預(yù)測(cè)其功能，比如該模塊中如果大部分的蛋白質(zhì)都具有某種功能，那么這種功能就將賦予該模塊。)

簡(jiǎn)答題13.簡(jiǎn)述基因注釋的主要原理和意義。答案：(原理：某個(gè)物種的基因組包括成千上萬(wàn)的基因甚至更多，它們?cè)诜肿铀降膹?fù)雜網(wǎng)絡(luò)中相互作用。這些分子網(wǎng)絡(luò)趨于模塊化，相近的模塊再形成一種組合的單元發(fā)揮功能。進(jìn)一步地，這些模塊可以按照進(jìn)化時(shí)間組裝成層級(jí)結(jié)構(gòu)來(lái)發(fā)揮更高級(jí)的功能。意：快速有效的基因注釋對(duì)進(jìn)一步識(shí)別基因，識(shí)別基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控信息，研究基因的表達(dá)調(diào)控機(jī)制，研究基因在生物體代謝途徑中的地位，分析基因、基因產(chǎn)物之間的相互作用關(guān)系，繪制基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)圖，預(yù)測(cè)和發(fā)現(xiàn)蛋白質(zhì)功能，揭示生命的起源和進(jìn)化等具有重要的意義。)

簡(jiǎn)答題14.簡(jiǎn)述當(dāng)前基于GO或KEGG的基因功能預(yù)測(cè)策略。答案：(首先，從總體上宏觀地概括抽取信息，如不同樣本問(wèn)、不同時(shí)間點(diǎn)間全部差異基因；其次，通過(guò)GO或KEGG分析，即從GO分類(lèi)結(jié)果找到實(shí)驗(yàn)涉及的顯著功能類(lèi)別或?qū)⒉町惢蛴成涞酵分校鶕?jù)基因在通路中的位置及表達(dá)水平的變化算出受影響顯著的通路，從而預(yù)測(cè)未知的基因功能等。)

簡(jiǎn)答題15.試述GO注釋系統(tǒng)包含哪三個(gè)分支，并簡(jiǎn)述基于GO的基因功能預(yù)測(cè)的基本流程。答案：(GO包含的三個(gè)分支：生物學(xué)過(guò)程、分子功能和細(xì)胞組分?；贕O的基因功能預(yù)測(cè)的基本流程：首先，選定一個(gè)GO結(jié)點(diǎn)作為深層預(yù)測(cè)的目標(biāo)結(jié)點(diǎn)，定義它的任何一個(gè)祖先結(jié)點(diǎn)為預(yù)測(cè)空間，按照GO注釋的提示，將注釋到預(yù)測(cè)空間而沒(méi)有注釋到它的任何一個(gè)子結(jié)點(diǎn)的基因定義為已知部分功能的基因，即預(yù)測(cè)對(duì)象；然后，通過(guò)連接注釋在預(yù)測(cè)空間中互作的基因構(gòu)建一個(gè)功能特異的子網(wǎng)，孤立的基因被排除在外，在互作子網(wǎng)中，注釋到目標(biāo)結(jié)點(diǎn)的蛋白質(zhì)被當(dāng)作陽(yáng)性樣本，而除預(yù)測(cè)對(duì)象外的其他蛋白質(zhì)被當(dāng)作陰性樣本。通常一個(gè)蛋白質(zhì)被賦予與其直接相互作用的鄰居蛋白質(zhì)中出現(xiàn)頻率最高的幾個(gè)功能。)

簡(jiǎn)答題16.富集分析中常用的統(tǒng)計(jì)方法有累計(jì)超幾何分布、Fisher精確檢驗(yàn)等，試簡(jiǎn)述其原理。答案：(累計(jì)超幾何分布公式：《imgstyle="width:154px;height:44px"alt=""src="/Files/Image/001/001002/001002003/001002003001/001002003001021/001002003001021008/7c00bba9282249a7a049c26ad3ecb7f7.jpg"/》；其中N為注釋系統(tǒng)中基因總數(shù)，n為將要考察的結(jié)點(diǎn)或通路本身注釋的基因數(shù)，m為感興趣的基因集大小，x為基因集與結(jié)點(diǎn)或通路的交集數(shù)目。Fisher精確檢驗(yàn)公式：《imgstyle="width:113px;height:38px"alt=""src="/Files/Image/001/001002/001002003/001002003001/001002003001021/001002003001021008/4628d5f810b94e9eb754e4a74167d371.jpg"/》；n為系統(tǒng)中基因總數(shù)，a為感興趣的基因集中的基因數(shù)目，b為將要考察的結(jié)點(diǎn)或通路本身所注釋的基因數(shù)目，c為去除感興趣基因以外的基因數(shù)目，d為待考察結(jié)點(diǎn)基因去除與感興趣基因重合的數(shù)目。)

簡(jiǎn)答題17.試述富集分析中使用多重檢驗(yàn)校正的過(guò)程和作用。答案：(由于在進(jìn)行富集分析檢驗(yàn)時(shí)通常需要同時(shí)進(jìn)行大量檢驗(yàn)，每個(gè)結(jié)點(diǎn)單：觸進(jìn)行檢驗(yàn)，每個(gè)都生成一個(gè)p值。對(duì)于p值截?cái)帱c(diǎn)0．05，單個(gè)結(jié)點(diǎn)通過(guò)檢驗(yàn)的概率允許5%的隨機(jī)誤差。如果檢驗(yàn)一組10000個(gè)結(jié)點(diǎn)，指定p值截?cái)帱c(diǎn)為0，05，則根據(jù)概率可能會(huì)發(fā)現(xiàn)這些結(jié)點(diǎn)中有500個(gè)存在誤差?；谶@些統(tǒng)計(jì)，如果不使用多重檢驗(yàn)修正有100個(gè)結(jié)點(diǎn)通過(guò)統(tǒng)計(jì)分析，則會(huì)有許多(如果不是全部)結(jié)點(diǎn)是屬于正誤識(shí)。因此，在對(duì)一組結(jié)點(diǎn)執(zhí)行統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)時(shí)，修正每個(gè)結(jié)點(diǎn)的p值很重要。多重檢驗(yàn)校正會(huì)調(diào)整每個(gè)結(jié)點(diǎn)的個(gè)體p值，以保持總體誤差率小于等于用戶(hù)指定的p值截?cái)帱c(diǎn)。)

簡(jiǎn)答題18.KEGG