肺部少見病的臨床表現(xiàn)

關于肺部少見病的臨床表現(xiàn)肺部少見病種類繁多：肺部本身/全身性疾病表現(xiàn)間質(zhì)性肺疾病，肺血管疾病，肺泡疾病，氣道疾病臨床上收集的病例：韋格氏肉芽腫，肺泡蛋白沉積癥，氣道骨化癥，復發(fā)性多軟骨炎等。第2頁,共34頁，2024年2月25日，星期天韋格氏肉芽腫

（Wegener’sGranulomatosis)一種病因不明的綜合癥，具有上下呼吸道壞死性肉芽腫性血管炎、腎小球腎炎和小血管炎的臨床表現(xiàn)，病理特征呈壞死性血管炎?？煞譃榫窒扌秃腿硇汀５?頁,共34頁，2024年2月25日，星期天發(fā)病機制自身免疫性疾病抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）T細胞浸潤，IgG，IgM沉積第4頁,共34頁，2024年2月25日，星期天病理特點肉芽腫伴壞死性血管炎第5頁,共34頁，2024年2月25日，星期天臨床特點中年人（30—40歲），男:女1.5:1上呼吸道癥狀：常見，鼻塞，流涕，咽痛，聲嘶，鼻竇炎，中耳炎等肺部表現(xiàn)：咳嗽，咳痰，咯血，胸痛，氣促等，肺部浸潤影。腎臟：腎炎的表現(xiàn)。全身癥狀：發(fā)熱，疲乏等。全身其它系統(tǒng)：皮膚丘疹，結(jié)節(jié)；眼結(jié)膜炎，鞏膜炎；心臟，神經(jīng)中樞，關節(jié)炎等第6頁,共34頁，2024年2月25日，星期天實驗室檢查常規(guī)：RBC

，WBC，ESR，尿蛋白+，血尿，管型等抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）+IgA，CRP+胸部X線：多發(fā)性結(jié)節(jié)影，浸潤影，多樣性，多變性，游走性，易有空洞。肺功能：阻塞性或混合性障礙，彌散功能第7頁,共34頁，2024年2月25日，星期天診斷典型臨床表現(xiàn)：上下呼吸道癥狀，腎損害等X光表現(xiàn)和實驗室結(jié)果病理改變鑒別：淋巴瘤樣肉芽腫，過敏性血管炎性肉芽腫，肺腎出血綜合癥，肺炎，肺結(jié)核，鼻竇炎等（提高認識是減少漏診的關鍵）第8頁,共34頁，2024年2月25日，星期天治療激素+環(huán)磷酰胺激素：2mg/Kg/天，環(huán)磷酰胺。（1）小劑量口服法：2mg/Kg/天×1-3個月，有效后漸減量，總療程1年左右。（2）靜脈用藥法：每1-2周一次用400mg-800mg。2-3個月后改為每2-4周1次，漸過渡到口服維持其它：百炎凈第9頁,共34頁，2024年2月25日，星期天氣道骨化病

（Tracheobronchopathiaosteochondroplastica）罕見，病因不明氣道骨，軟骨化生凸出管腔為特征不斷出現(xiàn)骨化第10頁,共34頁，2024年2月25日，星期天臨床特征發(fā)病年齡：平均60歲（本所病例40—50歲）常見癥狀：咳嗽（66%），咯血（60%），氣促（53%），喘息（30%），無癥狀（13%），并發(fā)癥表現(xiàn)（感染，COPD，支擴，氣道阻塞，萎縮性鼻炎等）第11頁,共34頁，2024年2月25日，星期天輔助檢查胸片：多數(shù)無異常氣管斷層：珠狀鈣化性凸出（4/12，CT陽性率高）氣管鏡：卵石樣改變，充血，膿性分泌物，活檢為骨性肺功能：阻塞性（輕度）實驗室檢查：無診斷意義第12頁,共34頁，2024年2月25日，星期天診斷依據(jù)CT或氣管斷層：結(jié)節(jié)狀凸出的鈣化（軟骨炎：軟骨腫脹伴多發(fā)性鈣化；結(jié)節(jié)深部鈣化：淀粉樣變；與淋巴結(jié)相關的鈣化：氣道內(nèi)結(jié)石）氣管鏡病理第13頁,共34頁，2024年2月25日，星期天治療合并癥的治療：感染等局部治療：冷凍，激光，放射，纖支鏡鉗取第14頁,共34頁，2024年2月25日，星期天復發(fā)性多發(fā)性軟骨炎（relapsingpolychondritis）一種累及（支）氣管、鼻、耳、喉、關節(jié)等多處軟骨的結(jié)締組織疾病，與自身免疫有關?？管浌强贵w與SLE，RA等疾病混合存在第15頁,共34頁，2024年2月25日，星期天常見受類部位耳廓（88%），鼻（82%），喉和氣管（70%），肋軟骨（47%），其它（內(nèi)耳，關節(jié)等）第16頁,共34頁，2024年2月25日，星期天病理改變局部充血腫脹，肉芽增生中性粒細胞為主的炎癥細胞浸潤軟骨蟲食樣破壞，壞死與再生，軟骨細胞減少，纖維組織代替軟骨第17頁,共34頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)與受類部位有關呼吸系統(tǒng)癥狀：咳嗽，氣促，喘息，咳痰等，最終導致氣道嚴重阻塞體征：耳廓發(fā)黑變薄，鼻樑塌陷、色素沉著，關節(jié)軟骨腫脹變形等。氣管阻塞的體征：吸氣性呼吸困難，喘鳴，雙下肺支氣管呼吸音增強等第18頁,共34頁，2024年2月25日，星期天檢查非特異性：ESR

，CRP+，IgA，磷酸酶等自身免疫性指標：多數(shù)正常CT或氣管斷層：氣管，支氣管廣泛不規(guī)則的狹窄伴局部腫脹氣管鏡：粘膜腫脹，充血，狹窄，膿性分泌物，壞死物第19頁,共34頁，2024年2月25日，星期天診斷臨床表現(xiàn)氣管鏡改變CT或氣管斷層改變病理第20頁,共34頁，2024年2月25日，星期天治療激素：1mg/Kg/天，環(huán)磷酰胺。氨苯砜：從25mg/天

100mg/天×3-6月環(huán)胞素A：硫唑嘌呤：100mg/天，維持：50mg/天支架第21頁,共34頁，2024年2月25日，星期天肺泡蛋白沉積癥

（PulmonaryAlveolarProteinosis)一種以無形的不可溶性富磷脂蛋白質(zhì)沉積在肺泡和細支氣管腔為特征的疾病，病因和發(fā)病機制未明，可能與Ⅱ型肺泡上皮的代謝和分泌異常有關。部分病例繼發(fā)于其它疾病（矽肺，感染等）第22頁,共34頁，2024年2月25日，星期天病理大體：肺實變，灰黃色，切面有黃色的液體鏡下：肺泡及細支氣管充滿無形態(tài)的富磷脂蛋白質(zhì)，H-E染色呈紅色，過碘酸雪夫（PAS）染色陽性。肺泡間隔正常，可合并纖維化或感染電鏡：Ⅱ型肺泡上皮層狀體。第23頁,共34頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)活動性氣促，咳嗽，咯痰。全身癥狀輕微可繼發(fā)感染和纖維化呼吸用力，發(fā)紺，肺部濕啰音和捻發(fā)音（呼吸稍增快）第24頁,共34頁，2024年2月25日，星期天影像學改變雙肺彌漫性磨砂玻璃樣影，伴微小點狀改變，多數(shù)膈面清晰HRCT：肺泡充盈性彌漫性影，支氣管造影征第25頁,共34頁，2024年2月25日，星期天輔助檢查常規(guī)和生化：LDH2同功酶

，球蛋白

痰：PAS染色陽性物肺功能：PaO2

，DLco

，限制性通氣功能障礙BAL：混濁乳狀物，PAS染色陽性，蛋白含量高第26頁,共34頁，2024年2月25日，星期天診斷臨床表現(xiàn)影響學BAL和肺活檢第27頁,共34頁，2024年2月25日，星期天治療全肺灌洗Mucosolven，胰蛋白酶吸入等第28頁,共34頁，2024年2月25日，星期天肺泡微石癥

(PulmonaryAlveolarMicrolithiasis肺內(nèi)形成以鈣為主要成分的小結(jié)石的罕見而獨特的彌漫性肺疾病第29頁,共34頁，2024年2月25日，星期天特點病因未明病變只限于肺X光：雙肺彌漫性粟粒性鈣化影，以下肺為著病理：肺泡內(nèi)同心圓狀小結(jié)石癥狀體征不明顯，后期導致氣促、缺氧、肺心病等可有家族史與職業(yè)無關肺功能：正常限制性損害實驗室：無異常發(fā)展緩慢第30頁,共34頁，2024年2月25日，星期天臨床特征多見于中年人，家族性者女性多見，部分有家族史第31頁,共34頁，2024年2月25日