臨床醫(yī)學(xué)檢驗：分子生物學(xué)檢驗技術(shù)預(yù)測題

臨床醫(yī)學(xué)檢驗：分子生物學(xué)檢驗技術(shù)預(yù)測題1、問答題

簡述Maxam-Gilert化學(xué)降解法測DNA序列的原理。正確答案：本法由Maxam-Gilert等于1977年提出?；驹硎牵紫葘Υ郎yDNA末端進(jìn)行放射性標(biāo)記，（江南博哥）再通過5組(也可以是4組)相互獨立的化學(xué)反應(yīng)分別得到部分降解產(chǎn)物，其中每一組反應(yīng)特異性地針對某一種或某一類堿基進(jìn)行切割。因此，產(chǎn)生5組(或4組)不同長度的放射性標(biāo)記的DNA片段，每組中的每個片段都有放射性標(biāo)記的共同起點，但長度取決于該組反應(yīng)針對的堿基在原樣品DNA分子上的位置。此后各組反應(yīng)物通過聚丙烯酰胺凝膠電泳進(jìn)行分離，通過放射自顯影檢測末端標(biāo)記的分子，并直接讀取待測DNA片段的核苷酸序列。2、填空題

基因突變可引起腫瘤：常見的突變方式有：____________________、__________________、________________________。正確答案：點突變；基因易位；基因偶聯(lián)3、判斷題

細(xì)胞死亡表現(xiàn)為細(xì)胞器無明顯變化且染色質(zhì)均一凝集()正確答案：錯4、單選

作為理想質(zhì)粒，應(yīng)該具備下列條件，錯誤的是()A．具有松弛型復(fù)制子B．在復(fù)制子外存在幾個單一的酶切位點C．DNA聚合酶ⅢD．具有粘性末端E．分子量相對較少但有較高的拷貝數(shù)正確答案：D5、配伍題

翻譯前體的RNA是()細(xì)胞內(nèi)含量最多的RNA是()蛋白質(zhì)翻譯的模板是()核小體RNA是()A．hnRNAB．mRNAC．snRNAD．rRNAE．tRNA正確答案：A,D,B,C6、單選

既能在原核細(xì)胞中復(fù)制又能在真核細(xì)胞中表達(dá)復(fù)制的載體是()A．粘粒載體B．質(zhì)粒載體C．SV40載體D．M13噬菌體載體E．穿梭載體正確答案：E7、名詞解釋

逆轉(zhuǎn)錄PCR正確答案：以細(xì)胞內(nèi)總RNA或mRNA為材料進(jìn)行體外擴(kuò)增的技術(shù)。8、問答題

簡述RNA提取方法及其注意事項。正確答案：由于RNAase的影響，為獲得完整的基因RNA分子，必須在總RNA分離純化的最初階段，盡可能地滅活胞內(nèi)RNAase的活性，因RNAase非常穩(wěn)定，可降解標(biāo)本中的RNA，許多組織和細(xì)胞中都含有活性很高的RNAase，因此在純化RNA的過程中要保證無RNAase污染。選擇性地使用針對RNAase的蛋白質(zhì)變性劑、蛋白水解酶和能與蛋白質(zhì)結(jié)合的陰離子去污劑，并聯(lián)合使用RNAase的特異性抑制劑能極大地防止內(nèi)源性RNAase對RNA的水解。提取RNA的方法有硫氰酸胍分離法等。9、填空題

探針是一種________________，它帶有供反應(yīng)后檢測的合適的______________。正確答案：DNA(RNA)；分子標(biāo)記物10、填空題

目前對朊病毒的復(fù)制有兩種假說，分別是______________和______________。正確答案：模板依賴形式；成核-聚合形式11、單選

HIV中，哪個基因組表達(dá)產(chǎn)物與病毒體的裝配、成熟和釋放有關(guān)()A．tatB．nefC．vpuD．vifE．vpr正確答案：C12、多選

下列有關(guān)限制性內(nèi)切酶的描述，正確的是()A．是一種可以水解核酸的酶，能識別和切割DNA分子中的特定核苷酸序列B．Ⅱ型限制性內(nèi)切酶是基因重組中最常使用的工具酶C．Ⅰ型和Ⅲ型限制性內(nèi)切酶具有修飾和依賴ATP活性的作用D．通常識別的是4～8個特異性核苷酸順序E．水解核酸后可以形成粘末端或平末端正確答案：A,B,C,D,E13、判斷題

提取DNA的原則要將DNA的雙鏈打開()正確答案：錯14、單選

原位雜交()A．是一種標(biāo)記DNA與整個染色體雜交并且發(fā)生雜交的區(qū)域可通過顯微觀察的技術(shù)B．表明衛(wèi)星DNA散布于染色體的常染色質(zhì)區(qū)C．揭示衛(wèi)星DNA位于染色體著絲粒處D．表明人類可以對染色體上的所有基因都可用這種方法進(jìn)行檢測E．原位雜交屬于固相雜交中的一種正確答案：A15、判斷題

Kuru、CJD、GSS和FFI與朊病毒感染有關(guān)()正確答案：對16、填空題

SDS是分離DNA時常用的一種陰離子除垢劑，它有三個作用：______________________、________________、________________。正確答案：細(xì)胞膜降解；乳化脂質(zhì)；乳化蛋白質(zhì)17、名詞解釋

基因組正確答案：細(xì)胞或生物體的一套完整單倍體的遺傳物質(zhì)的總和。18、多選

以下哪些是影響雜交速率和雜化分子穩(wěn)定性的因素()A．核酸分子的堿基組成B．核酸分子是單鏈或雙鏈C．核酸分子的濃度D．酸堿度E．雜交溶液中鹽濃度正確答案：A,B,C,D,E19、填空題

原癌基因主要通過______________、______________、____________的途徑激活。正確答案：點突變；染色體重排；基因擴(kuò)增20、填空題

PCR的反應(yīng)過程包括：________、________、________。正確答案：變性；退火；延伸21、填空題

寫出5種多基因?。篲_________________、____________________、__________________________、______________________和________________________等。正確答案：原發(fā)性高血壓；糖尿病；肝癌；胃癌；肺癌22、名詞解釋

Plasmid正確答案：質(zhì)粒是獨立與細(xì)菌細(xì)胞染色體以外，能自主復(fù)制的共價閉合環(huán)狀DNA分子。23、名詞解釋

定量PCR正確答案：基因表達(dá)涉及的轉(zhuǎn)錄水平的研究常需要對mRNA進(jìn)行定量測定，對此采用的PCR技術(shù)就叫定量PCR。24、問答題

試從細(xì)胞凋亡的角度簡述腫瘤發(fā)生的機(jī)制。正確答案：一般認(rèn)為惡性轉(zhuǎn)化的腫瘤細(xì)胞，是因為獲得了失控的生長特性，過度增殖，形成腫瘤。從細(xì)胞凋亡理論的角度來看，則認(rèn)為是腫瘤細(xì)胞的細(xì)胞凋亡機(jī)制受到抑制，不能正常地進(jìn)行細(xì)胞死亡清除從而使細(xì)胞壽命延長，細(xì)胞數(shù)量增多，進(jìn)而堆積形成腫瘤的結(jié)果。細(xì)胞中抑制基因的失活，如點突變、缺失及原癌基因的激活和腫瘤的發(fā)生發(fā)展之間有著極為密切的關(guān)系。原癌基因中，一類屬于生長因子家族，另一類則屬于生長因子的受體，這些基因由于各種因素的作用被激活與表達(dá)，直接刺激了腫瘤細(xì)胞的生長。研究表明，這些癌基因及其表達(dá)產(chǎn)物也是細(xì)胞凋亡的重要調(diào)節(jié)因子，許多種類的癌基因表達(dá)以后，即阻斷了腫瘤細(xì)胞的細(xì)胞凋亡過程，使腫瘤細(xì)胞數(shù)目增加，形成腫瘤。因此，從細(xì)胞凋亡的角度來理解腫瘤的形成機(jī)制，是由于腫瘤細(xì)胞的細(xì)胞凋亡機(jī)制受阻，腫瘤細(xì)胞凋亡減少而表現(xiàn)出腫瘤細(xì)胞“無限”增殖所致。25、單選?女，45歲，由于低熱、盜汗、感冒、咳嗽并帶血絲入院。實驗室檢查：痰普通培養(yǎng)無致病菌生長；X片見肺紋理增粗，肺門有發(fā)光點狀物。進(jìn)一步確診需要檢查()A．CTB．彩超C．結(jié)核菌涂片D．支氣管插管檢查E．透光檢查正確答案：C26、單選

在人類線粒體基因組中()A．幾乎所有的DNA都用于編碼基因產(chǎn)物B．幾乎所有編碼蛋白質(zhì)的基因都從不同的方向進(jìn)行轉(zhuǎn)錄C．產(chǎn)生惟一一個大的轉(zhuǎn)錄物，然后剪接加工，釋放出各種RNA分子D．大多數(shù)編碼蛋白的基因被tRNA基因分隔開E．復(fù)制形式不屬于半保留復(fù)制正確答案：C27、單選

因研究重組DNA技術(shù)而獲得諾貝爾獎的科學(xué)家是()A．W.GilbertB．A.A.KkornbergC．P.BergD．B.McClintockE．K.Mullis正確答案：A28、填空題

質(zhì)粒DNA常用的提取方法有：__________、________________、________________。正確答案：堿裂解法；煮沸裂解法；SDS裂解法29、填空題

人類基因組計劃的任務(wù)可用4張圖譜來概括，分別是：______________________、____________________和________________________。正確答案：遺傳圖譜；物理圖譜；序列圖譜和基因圖譜參考解析：試題答案遺傳圖譜；物理圖譜；序列圖譜和基因圖譜30、多選

紫外分光光度法對核酸濃度進(jìn)行定量測定中，下列哪項是正確的()A．核酸的最大吸收波長為280nmB．A260為1的光密度大約相當(dāng)于50μg/L的雙鏈DNAC．若DNA樣品中含有鹽，會使A260讀數(shù)偏低D．紫外分光光度法可適用于測定濃度小于0.25μg/ml的核酸溶液E．紫外分光光度法可適用于測定濃度大于0.25μg/ml的核酸溶液正確答案：A,B,C,D,E31、判斷題

真核生物DNA又稱染色體DNA，存在于細(xì)胞核內(nèi)()正確答案：錯32、填空題

根據(jù)溶解度差異分離蛋白質(zhì)混合物的物理方法有：______________、______________、______________。正確答案：鹽析法；有機(jī)溶劑沉淀法；等電點法和結(jié)晶法33、單選

下列哪項不是濾膜結(jié)合法的應(yīng)用()A．前提是利用硝酸纖維素膜結(jié)合雙鏈DNAB．將與蛋白質(zhì)結(jié)合的DNA片段與游離DNA片段分離C．從多種核酸混合液中篩選出含有特異結(jié)合位點的DNA片段D．分離與蛋白質(zhì)結(jié)合及游離的DNA片段E．進(jìn)行常規(guī)的DNA結(jié)合作用的動力學(xué)研究正確答案：A34、填空題

遺傳病一般分為________________病和________________病兩大類。染色體病可按________________和______________分為兩大類。正確答案：基因；染色體；常染色體異常；性染色體異常35、名詞解釋

退火正確答案：指將溫度降至引物的TM值左右或以下，引物與DNA摸板互補(bǔ)區(qū)域結(jié)合形成雜交鏈。36、填空題

酚是蛋白變性劑，用酚抽提細(xì)胞DNA時，具有兩方面的作用：(1)________________________(2)______________________。正確答案：蛋白質(zhì)變性沉淀；抑制DNA酶活性37、單選?男，45歲，發(fā)現(xiàn)有動脈硬化癥狀。查體：見角膜有老年性色素環(huán)。查血：TC12.00mmol/L，TG2.6mmol/L。如果需要進(jìn)一步確診并明確病因，需要進(jìn)行()A．VLDL基因檢測B．查找家族遺傳史C．CETP基因檢測D．ApoB基因分型E．LDL基因檢測正確答案：D38、單選

凝膠滯后實驗的基本原理是()A．蛋白質(zhì)與末端標(biāo)記的核酸探針特異性結(jié)合B．蛋白質(zhì)與末端標(biāo)記的蛋白質(zhì)探針特異性結(jié)合C．蛋白質(zhì)與末端標(biāo)記的單克隆抗體特異性結(jié)合D．蛋白質(zhì)與末端標(biāo)記的某種酶特異性結(jié)合E．蛋白質(zhì)與末端標(biāo)記的生物分子特異性結(jié)合正確答案：A39、名詞解釋

轉(zhuǎn)位因子正確答案：指可移動的基因成分，即能在一個DNA分子內(nèi)部或兩個DNA分子之間移動的DNA片段。40、單選

神經(jīng)纖維瘤病發(fā)生過程中，相對應(yīng)的特異的主要相關(guān)抑癌基因表達(dá)產(chǎn)物異常的是()A．BRCA1B．APCC．p16D．p53E．NF1正確答案：E41、單選

有關(guān)噬菌體載體的描述中，錯誤的是()A．M13和粘粒在應(yīng)用中非常常見B．M13屬于單鏈絲狀噬菌體載體C．野生型λ噬菌體載體的基因組為線形雙鏈DNAD．野生型λ噬菌體載體在外界重組DNA進(jìn)入時，不必兩條DNA鏈完全相同才可以組裝成成熟顆粒E．SV40載體屬于噬菌體載體正確答案：E42、多選

酚抽提法可用于基因組DNA的分離純化，所用試劑分別具有不同的功能，下列說法正確的是()A．SDS為生物陰離子去污劑，主要引起細(xì)胞膜的降解并能乳化脂質(zhì)和蛋白質(zhì)B．EDTA為二價金屬離子螯合劑，可抑制DNase的活性，同時降低細(xì)胞膜的穩(wěn)定性C．蛋白酶K有水解蛋白的作用，可消化DNase和細(xì)胞中的蛋白質(zhì)并裂解細(xì)胞D．酚可使蛋白質(zhì)變性沉淀，也可抑制DNase的活性E．pH8.0的Tris溶液能保證抽提后DNA進(jìn)入水相，避免滯留在蛋白質(zhì)層正確答案：A,B,C,D,E43、填空題

由于DNA是由4種堿基組成的，所以任何限制性內(nèi)切核酸酶的切割頻率的理論值應(yīng)該是____________________。正確答案：1/444、問答題

試述細(xì)胞破碎的方法及各有什么用途。正確答案：(1)機(jī)械方法指通過機(jī)械切力作用使組織破碎的方法：①勻漿法常使用于機(jī)體軟組織；②組織攪碎機(jī)方法常使用于動物韌性組織；③研磨常使用于細(xì)菌、酵母。(2)物理方法指通過各種物理因素使組織細(xì)胞破碎的方法：①超聲波常使用于細(xì)胞混懸液；②反復(fù)凍融法常使用于培養(yǎng)細(xì)胞；③冷熱交替法常使用于細(xì)菌、病毒；④低滲裂解法常使用于紅細(xì)胞。(3)化學(xué)方法：①有機(jī)溶劑常使用于細(xì)菌、酵母；②表面活性劑常使用于組織培養(yǎng)細(xì)胞；③酶解法常使用于細(xì)菌、酵母。45、問答題

試述基因多態(tài)性在遺傳性疾病發(fā)生方面有何重要意義?正確答案：基因多態(tài)性是指在一個群體中，存在兩種或兩種以上的變異型或基因型，而且這類基因型的頻率比較高，一般認(rèn)為每種變異型超過1%，即可定為多態(tài)性。在人類基因組中大部分DNA序列不參與蛋白質(zhì)的編碼，因此在這些序列中可出現(xiàn)大量的不均一性。這種DNA的多態(tài)性在個體之間是不同的，這種差異性在整個基因組中是自然存在的，這種堿基差異可破壞某一核酸內(nèi)切酶的識別序列?？刹捎孟拗菩云伍L度多態(tài)性(RFLP)技術(shù)鑒定基因DNA序列的突變從而分析基因多態(tài)性。研究表明人類基因的多態(tài)性與許多遺傳性疾病的發(fā)生有關(guān)。46、填空題

就克隆一個基因(DNA片段)來說，最簡單的質(zhì)粒載體也必需包括三個部分：________________、__________________、______________________。另外，一個理想的質(zhì)粒載體必須具有低分子量。正確答案：具有一個以上的遺傳標(biāo)記；較高的拷貝數(shù)；具有多個限制酶的單一切點47、名詞解釋

R質(zhì)粒正確答案：R質(zhì)粒是指抗藥性質(zhì)?；蚰退幮再|(zhì)粒，可以使宿主菌獲得耐受相應(yīng)抗生素的能力。48、名詞解釋

結(jié)構(gòu)基因正確答案：結(jié)構(gòu)基因是指基因組中能夠編碼蛋白質(zhì)的序列。49、配伍題

其中密度最小浮在上面的物質(zhì)是()其中密度最大沉在管底的是()A．蛋白質(zhì)B．帶切口的環(huán)狀或線性DNAC．閉環(huán)質(zhì)粒DNAD．RNAE．其他物質(zhì)正確答案：A,D50、配伍題

蛋白質(zhì)不變性又不沉淀是由于加入了()蛋白質(zhì)變性但不沉淀是加入了()A．生理鹽水B．常溫乙醇C．加入2%醋酸后加熱D．高濃度硫酸銨E．加熱煮沸正確答案：A,C51、判斷題

蛋白質(zhì)芯片技術(shù)的特點為假陽性率低，樣品用量少，無交叉雜交現(xiàn)象()正確答案：錯52、單選

引起視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的抑癌基因位于幾號染色體()A．17p13B．13p15C．12p13D．16q12E．13q14正確答案：E53、單選

點突變中的“轉(zhuǎn)換”是指()A．DNA分子上的一個嘧啶被另一個嘧啶替換或一個嘌呤被另一個嘌呤取代B．DNA分子上的一個嘧啶被一個嘌呤替換或一個嘌呤被一個嘧啶取代C．DNA分子上的堿基組成中增加或減少D．DNA分子攝取一段外源核苷酸E．紫外線引起堿基突變正確答案：A54、名詞解釋

核酸分子雜交正確答案：單鏈的核酸分子在合適的溫度和離子強(qiáng)度下，通過堿基互補(bǔ)形成雙鏈雜交體的一類技術(shù)。55、問答題

試述基因診斷的臨床意義。正確答案：涉及到遺傳物質(zhì)改變的疾病均可以進(jìn)行基因診斷。人類的疾病除外傷外，幾乎都與基因改變有關(guān)，因此基因診斷的對象已由原來所局限的遺傳病擴(kuò)大到感染性疾病、腫瘤、心血管病、退行性疾病等領(lǐng)域。(1)在遺傳病中的應(yīng)用：①基因突變的直接檢測；③疾病的產(chǎn)前診斷。(2)在腫瘤中的應(yīng)用：①腫瘤相關(guān)基因診斷；②白血病基因診斷及微小殘留基因的檢測。(3)在感染性疾病中的應(yīng)用，如結(jié)核桿菌檢測。(4)多基因疾病的風(fēng)險性方法分析。(5)法醫(yī)學(xué)的應(yīng)用。56、問答題

簡述原位雜交的步驟。正確答案：原位雜交是應(yīng)用核酸探針與組織或細(xì)胞中的核酸按堿基配對原則進(jìn)行特異性結(jié)合形成雜交體，然后應(yīng)用組織化學(xué)或免疫化學(xué)方法在顯微鏡下進(jìn)行細(xì)胞內(nèi)定位或基因表達(dá)的檢測技術(shù)。操作步驟如下：(1)載片的清潔與處理載片的清潔很重要，特別不能有核酸酶的污染。為了在后續(xù)的雜交和沖洗等步驟中防止組織或細(xì)胞從載片上脫落，可以用多聚賴氨酸涂抹載片。(2)組織與細(xì)胞的固定進(jìn)行原位雜交的細(xì)胞或組織必須經(jīng)過固定處理，常使用4%的多聚甲醛(3)探針對探針的設(shè)計與方法根據(jù)被測定的核苷酸序列來決定。同時為了探針的滲入，用于細(xì)胞與組織原位雜交的探針均比較短，而用于細(xì)胞染色體原位雜交，常使用較長的探針以增強(qiáng)雜交的信號。(4)濕盒原位雜交中每張標(biāo)本所用的雜交液比較少，為防止雜交體系中的液體蒸發(fā)造成雜交液濃縮，甚至干燥，故應(yīng)該使用濕盒。(5)細(xì)胞組織雜交前處理原位雜交遵循核酸雜交的一般原則，但不同的是由于組織和細(xì)胞中的核酸都與細(xì)胞內(nèi)的蛋白質(zhì)結(jié)合，以核酸蛋白復(fù)合體的形式存在，固定過程中固定液的交聯(lián)作用使生物分子形成網(wǎng)格，影響探針的穿透力，阻礙雜交體的形成，因此必須使用去污劑和/或蛋白酶對組織和細(xì)胞進(jìn)行部分消化以除去核酸表面的蛋白質(zhì)，使探針獲得最大的穿透力。57、單選

基因異常表達(dá)檢測的技術(shù)是()A．熒光定量PCR技術(shù)B．western印跡技術(shù)C．Southern電泳技術(shù)D．原位雜交技術(shù)E．cDNA表達(dá)芯片技術(shù)正確答案：E58、判斷題

原位雜交常用來直接檢測細(xì)胞或組織中的DNA或RNA()正確答案：錯59、名詞解釋

毛細(xì)管電泳正確答案：在細(xì)孔管或毛細(xì)管中進(jìn)行電泳分離就是蛋白質(zhì)的毛細(xì)管電泳，特點是柱效高，分析時間短，所用樣品量及試劑消耗少，操作模式多，可進(jìn)行在線檢測和自動化。60、填空題

人類染色體可分____________和________兩種。正確答案：常染色體；性染色體61、配伍題

斷裂基因指()假基因指()A．由不連續(xù)的幾個編碼序列組成的基因B．一個結(jié)構(gòu)基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯生成一個mRNA和一條多肽鏈C．編碼與生物氧化有關(guān)的一些蛋白質(zhì)和酶的基因D．失去表達(dá)活性的基因E．基因家族成簇地分布在某一條染色體上，可同時合成某些蛋白質(zhì)正確答案：A,D62、多選

下列對朊病毒生物學(xué)特性描述正確的是()A．病原體為蛋白質(zhì)B．朊病毒的復(fù)制類似于病毒的復(fù)制C．朊病毒蛋白的前體是一種正常無害的蛋白質(zhì)D．朊病毒主要破壞大腦神經(jīng)細(xì)胞E．朊病毒不具有熱穩(wěn)定性正確答案：A,C,D63、單選

用原位雜交法鑒定基因時，正確的是()A．需要基因的表達(dá)B．事實上是按照堿基配對原則進(jìn)行的檢驗技術(shù)C．不能在正常細(xì)胞體中來進(jìn)行D．應(yīng)該在液相中進(jìn)行E．可以對組織細(xì)胞進(jìn)行一邊培養(yǎng)一邊進(jìn)行操作正確答案：B64、配伍題

表達(dá)產(chǎn)物為核內(nèi)DNA結(jié)合蛋白類或反式作用因子類的基因是()表達(dá)產(chǎn)物為蛋白激酶類的基因是()A．erb-A和masB．ras和srcC．C-myc和fosD．Rh和p53E．C-myc和c-sis正確答案：D,C65、填空題

人類體細(xì)胞中有：______________________、__________________________為常染色體。正確答案：46條染色體；44條(22對)66、名詞解釋

受體正確答案：細(xì)胞膜上或細(xì)胞內(nèi)能特異識別生物活性分子并與之結(jié)合，進(jìn)而發(fā)生生物學(xué)效應(yīng)的的特殊蛋白質(zhì)。67、名詞解釋

splitgene正確答案：真核細(xì)胞中的基因大多由不連續(xù)的幾個編碼序列所組成，稱斷裂基因。68、填空題

pBR322是一種改造型的質(zhì)粒，它的復(fù)制子來源于________________，它的四環(huán)素抗性基因來自于________________，它的氨芐青霉素抗性基因來自于__________________。正確答案：ColE1；psc101；Tn369、單選

下面關(guān)于松弛型質(zhì)粒(relaxedplasmid)性質(zhì)的描述中，不正確的是()A．質(zhì)粒的復(fù)制只受本身的遺傳結(jié)構(gòu)的控制，而不受染色體復(fù)制機(jī)制的制約，因而有較多的拷貝數(shù)B．在復(fù)制過程中，多使用DNA聚合酶IC．可以在氯霉素作用下進(jìn)行擴(kuò)增D．通常帶有抗藥性標(biāo)記E．同嚴(yán)緊型質(zhì)粒融合后，雜合質(zhì)粒優(yōu)先使用松弛型質(zhì)粒的復(fù)制子正確答案：C70、單選?患者，男，55歲，因營養(yǎng)不良及智力發(fā)育遲鈍到醫(yī)院就診，檢查發(fā)現(xiàn)肝功能良好，腎功能輕度異常，尿檢查發(fā)現(xiàn)苯酮酸升高，達(dá)200mg/L。該患者最可能診斷為()A．腎衰竭B．單純性糖尿病C．苯丙酮尿癥D．自身免疫性腎損傷E．內(nèi)分泌失調(diào)正確答案：C71、問答題

簡述RNA病毒基因組的一般特點。正確答案：基因組可以是單鏈也可以是雙鏈。所攜帶的遺傳信息一般在同一條鏈上。因此病毒RNA鏈有正負(fù)之分。正鏈RNA即可引起模板作用復(fù)制出子代RNA，又可起mRNA的作用翻譯出病毒蛋白質(zhì)。而負(fù)鏈RNA必須由依賴RNA的RNA聚合成為mRNA，才能翻譯出病毒蛋白質(zhì)。有些逆轉(zhuǎn)錄病毒屬于單正鏈雙體RNA，即含有2個相同的(+)RNA，屬于雙倍體。逆轉(zhuǎn)錄有時會與宿主基因發(fā)生重組，干擾宿主基因的表達(dá)調(diào)控。變異速度快，即在每個循環(huán)中每103～104個堿基中有一個突變。如果該病毒復(fù)制周期快，那么病毒的抗原性與毒性就會很快發(fā)生較大的變化，即RNA病毒能很快進(jìn)化以適應(yīng)新環(huán)境。其復(fù)制和轉(zhuǎn)錄常常獨立于宿主細(xì)胞核，由于宿主細(xì)胞沒有依賴于RNA的RNA聚合酶，所以只能靠病毒自己編碼。盡管不同的RNA病毒有不同的復(fù)制方式，但均需要經(jīng)逆轉(zhuǎn)錄來完成其基因的復(fù)制。逆轉(zhuǎn)錄酶在復(fù)制過程中的錯誤率遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于依賴于DNA的聚合酶，這在很大程度上影響了RNA病毒的進(jìn)化。72、多選

對核酸一蛋白質(zhì)雜交實驗的描述，正確的是()A．又稱為Southwestern雜交B．可鑒定蛋白質(zhì)與DNA的特異結(jié)合C．可以大概確定結(jié)合蛋白質(zhì)的分子量D．該技術(shù)最先由中國人應(yīng)用E．蛋白質(zhì)-DNA復(fù)合物經(jīng)紫外線照射后可分離正確答案：A,B,C73、填空題

基因克隆的基本策略有以下幾種：________________、______________、______________。正確答案：功能克隆法；定位克隆法；消減雜交等策略74、多選

DNA芯片技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)上可應(yīng)用于下列哪些方面()A．細(xì)菌耐藥基因的鑒別B．病原微生物感染的鑒別診斷C．臨床疾病的基因診斷D．流行病學(xué)的調(diào)查E．營養(yǎng)學(xué)分析正確答案：A,B,C,D75、問答?試寫出該質(zhì)粒載體的組成部分。正確答案：該質(zhì)粒載體由2686bp組成。含有4部分。(1)具有一個復(fù)制其始位點；(2)含有Ampr基因；(3)具有LacZ基因；(4)位于LacZ基因中靠近5’端有一段多克隆位點區(qū)段。76、名詞解釋

核酸探針正確答案：探針是指能與某種大分子發(fā)生特異性相互作用，并在相互作用之后可以檢測出來的生物大分子。核酸探針是指能識別特異堿基順序的帶有標(biāo)記的一段DNA或RNA分子。77、單選

松弛型質(zhì)粒()A．在宿主細(xì)胞中拷貝數(shù)較多B．可用氯霉素擴(kuò)增C．復(fù)制時受宿主染色體的控制D．一般沒有選擇標(biāo)記E．上述A、B兩項正確正確答案：E78、問答題

簡述真核細(xì)胞DNA的提取原理。正確答案：提取DNA的原理是將蛋白質(zhì)、脂類、糖類等物質(zhì)分離干凈，同時又要保持DNA分子的完整性。在提取DNA的反應(yīng)體系中，SDS可將細(xì)胞膜、核膜破壞，并將組蛋白從DNA分子上拉開，使核酸游離。EDTA可抑制細(xì)胞中DNA酶的活性，蛋白酶Κ可將所有的蛋白質(zhì)降解成小分子的肽或氨基酸。樣品在上述反應(yīng)體系中經(jīng)保溫處理后，用酚或氯仿抽提，可進(jìn)一步使蛋白質(zhì)與核酸分離，再經(jīng)乙醇沉淀，即可得到目的基因DNA。79、名詞解釋

分子克隆正確答案：在體外對DNA分子按照即定目的和方案進(jìn)行人工重組，將重組分子導(dǎo)入合適宿主，使其在宿主中擴(kuò)增和繁殖，以獲得該DNA分子的大量拷貝。80、單選

Southern印跡的DNA探針可與以下何種成分雜交()A．只與完全相同的片段B．可與任何含有相同序列的DNA片段C．可與任何含有互補(bǔ)序列的DNA片段D．可與用某些限制性內(nèi)切核酸酶切成的DNA片段E．以上都是正確答案：C81、多選

下列哪些是染色體以外的遺傳因子()A．病毒核酸B．真核生物的線粒體C．細(xì)菌的質(zhì)粒D．轉(zhuǎn)座子E．轉(zhuǎn)位因子正確答案：B,C,D,E82、多選

對雜交信號檢測的判讀哪些是對的()A．探針與樣品中標(biāo)記的靶序列匹配不完全時只有弱信號B．可以根據(jù)完全匹配與不完全匹配雜交的信號比值來判斷陽性C．如果三條以上探針一靶序列成陽性信號，可定性判斷基因的表達(dá)D．能進(jìn)行完全匹配的探針一靶序列雜交信號信號明顯E．探針與樣品中標(biāo)記的靶序列不完全匹配時才有信號正確答案：A,B,C,D83、單選

從大腸桿菌中第一個被發(fā)現(xiàn)的酶，又稱為Klenow片段的是()A．DNA聚合酶ⅠB．DNA聚合酶ⅡC．DNA聚合酶ⅢD．末端轉(zhuǎn)移酶E．TaqDNA聚合酶正確答案：A84、名詞解釋

端粒正確答案：以線性染色體形式存在的真核基因組DNA末端都有一種特殊的結(jié)構(gòu)叫端粒。該結(jié)構(gòu)是一段DNA序列和蛋白質(zhì)形成的一種復(fù)合體，僅在真核細(xì)胞染色體末端存在。85、配伍題

是研究基因工程產(chǎn)品蛋白質(zhì)間相互作用的技術(shù)()是目前蛋白質(zhì)組研究中最有效的分離技術(shù)()是根據(jù)不同離子間的質(zhì)量、電荷比值差異來確定分子量的技術(shù)()A．二維凝膠電泳B．圖像分析技術(shù)C．同位素標(biāo)記親和標(biāo)簽法D．質(zhì)譜技術(shù)E．噬菌體展示正確答案：E,A,D86、名詞解釋

朊病毒正確答案：一種不同于病毒、類病毒、細(xì)菌、霉菌、寄生蟲的傳染性病原體，不含有核酸，單純由蛋白質(zhì)組成。87、問答題

簡述真核細(xì)胞基因組的特點。正確答案：(1)主要存在于細(xì)胞核內(nèi)，少量存在于線粒體中。(2)為單順反子，表現(xiàn)為一個結(jié)構(gòu)基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄后生成一個單順反子mRNA分子，翻譯成一條多肽。(3)基本上沒有操縱子。(4)為斷裂基因，內(nèi)含子占絕大多數(shù)，不翻譯成蛋白質(zhì)；外顯子占少數(shù)，可以翻譯成蛋白質(zhì)。(5)具有較高重復(fù)序列。(6)具有多基因家族基因和假基因。(7)不同個體間基因組DNA存在著相當(dāng)大的差異。(8)具有重疊基因。88、名詞解釋

Col質(zhì)粒正確答案：Col質(zhì)粒也稱大腸桿菌素生長因子，是可以產(chǎn)生大腸桿菌素的大腸桿菌質(zhì)粒。89、判斷題

基因是遺傳的基本單位，其本質(zhì)RNA是片段()正確答案：錯90、單選

下列關(guān)于酵母和哺乳動物的陳述哪些是正確的()A．大多數(shù)酵母基因沒有內(nèi)含子，而大多數(shù)哺乳動物基因有許多內(nèi)含子B．酵母基因組的大部分基因比哺乳動物基因組的大部分基因小C．大多數(shù)酵母蛋白比哺乳